營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥課件

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病、手足搐搦癥福建省福州兒童醫(yī)院盧芳萍主任醫(yī)師教授營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥學(xué)習(xí)目的1.熟悉這兩個病的病因。2.掌握維生素D缺乏性佝僂病、手足搐搦癥的臨床表現(xiàn)、診斷和治療

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofvitaminDdeficiency(VDR)營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥概念

維生素D缺乏性佝僂病可以看成是機體為維持血鈣水平而對骨骼造成的損害。營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥由于兒童體內(nèi)維生素D不足，使機體鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病典型表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化、骨樣組織堆積和骨骼畸形嬰幼兒為本病的高發(fā)人群營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥一、介紹維生素D（一）維生素D的來源外來

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母體-胎兒的轉(zhuǎn)運源

與母體VitD營養(yǎng)狀況有關(guān)性源

﹡食物中的維生素D

天然食物VitD含量少，強化食物有助于補充內(nèi)源性來源

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皮膚的光照合成是人類VitD主要來源

紫外線（日光）

7-脫氫膽骨化醇維生素D3（膽骨化醇）

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥（二）維生素D的體內(nèi)活化

兩次羥化過程在肝臟25（OH）D，生物活性低在腎臟1,25（OH）2D，生物活性高營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥

（三）維生素D的生理功能1，25(OH)2D存在形式：約85%與DBP結(jié)合約15%與白蛋白結(jié)合

0.4%為游離形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：

小腸：促進合成CaBP，增加鈣、磷的吸收

腎臟：增加鈣、磷重吸收，有利于骨的礦化

骨骼：促進成骨細胞增殖，破骨細胞分化，直接影響鈣、磷的沉積和重吸收

其他：參與細胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥（四）維生素D代謝的調(diào)節(jié)自身反饋作用：血Ca、P濃度與甲狀旁腺素、降鈣素調(diào)節(jié)：

CaPTH促進腎臟合成1，25(OH)2D

CaCT抑制腎臟合成1，25(OH)2D

P促進腎臟合成1，25(OH)2D，P抑制其合成營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥二、病因＊＊（一）日照不足1..地理因素2.季節(jié)因素3.環(huán)境因素4.心理因素（二)天然食物VitD含量少(攝入不足）

嬰兒對維生素D的需要量：400IU/天（相當于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能滿足食物鈣、磷含量低或比例不當（2：1有利吸收）（三）圍生期VitD不足營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥

（四）生長過速

早產(chǎn)或雙胎，生長快發(fā)育良好的小兒

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1歲以內(nèi)是生長高峰期，也是發(fā)病的高峰期，2歲后明顯減少，3歲以后的佝僂病需鑒別其他佝僂病.

（五）疾病

胃腸道疾病膽道疾病影響VitD的吸收；肝臟疾病和腎臟疾病影響VitD的活化

（六）藥物影響

苯妥英鈉和苯巴比妥等藥物增加肝臟氧化酶的活性，促進VitD降解。營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少

血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細胞作用加強血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正常或偏低骨礦化受阻、骨樣組織堆積佝僂三、發(fā)病機理病營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥甲狀旁腺素生理功能促進腸道鈣磷的吸收。促進腎小管對鈣的重吸收，使尿鈣排出減少，抑制對磷的重吸收。促進破骨細胞形成使骨溶解脫鈣，血鈣增加，但又抑制成骨細胞的作用，不能使新骨鈣化。

總的結(jié)果：使血鈣升高，血磷降低。營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥補充知識：骨樣組織堆積：不斷生長的骨基質(zhì)得不到鈣化而形成鈣磷乘積：提示造骨原料的多少，正常血鈣為

9--11mg/dl,血磷為4--5mg/dl,乘積大于或等于40.堿性磷酸酶(AKP)：在骨樣組織鈣化障礙時分泌增加，血清中AKP

升高。營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥四、骨骼病理改變*臨時鈣化帶（線）模糊或消失

*骨樣組織得不到鈣化而堆積輕：骨干骺端的距離變寬（>2mm）重：骨樣組織橫向生長（杯口征）*骨質(zhì)普遍稀疏，變形營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥五、臨床分期及表現(xiàn)＊＊

1、初期（早期）

2、激期

3、恢復(fù)期

4、后遺癥期

√生長中的骨骼改變√肌肉松弛

√神經(jīng)興奮性的改變營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥（一）初期（早期）1.神經(jīng)精神異常興奮表現(xiàn)：煩躁，易激惹，夜驚/哭植物神經(jīng)異常興奮：多汗，導(dǎo)致枕禿營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥2.X線骨片：基本正?；蚺R時鈣化線稍模糊3.生化檢查：血鈣正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正?；蛏愿?營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥（二）活動期（激期）1.神經(jīng)精神癥狀更明顯2.骨骼系統(tǒng)的改變是最主要的表現(xiàn)：分骨質(zhì)軟化，骨樣組織堆積和骨（齒）發(fā)育推遲三大類，因小兒身體各部位骨骼生長速度隨年齡不同而異，骨骼改變往往在生長快的部位明顯，故不同年齡組有不同表現(xiàn)。營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥

骨質(zhì)軟化骨樣組織堆積骨齒發(fā)育遲頭部3-6個月嬰7-8個月方顱，臀狀顱前囟閉合遲、兒“乒乓顱”鞍狀顱十字顱出牙遲胸部1歲左右雞胸肋骨串珠(第7-

漏斗胸，赫10肋骨與肋軟骨氏溝交界處骨樣組織堆積)四肢1歲以上可手（腳）鐲征出現(xiàn)“O”

或“X”腿脊柱后突或側(cè)彎骨盆扁平骨盆營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥3.全身肌肉松弛：肌張力和肌力下降，運動功能發(fā)育落后，蛙腹4.表情淡漠（語言發(fā)育遲緩）和免疫力下降5.生化檢查：血鈣輕度下降，血磷明顯下降，鈣磷乘積低于30，AKP明顯升高6.X線骨片：病理“三大改變”

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥

初、激期佝僂病可歸納如下：

夜驚多汗枕發(fā)脫，囟大顱方乒乓頭，雞胸串珠赫氏溝，手鐲腳鐲齒遲走，貓背蛙腹腿彎曲，要查鈣磷ALP，需看臨時鈣化帶。（模糊或消失）營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥㈢恢復(fù)期治療后癥狀緩解或消失，血鈣和血磷最先恢復(fù)正常（幾天），X線骨片2-3周有改善，

AKP4-6周正常㈣后遺癥期多見于2歲后兒童，僅殘存不同程度骨骼畸形，無臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥

六、診斷

主要依據(jù)病因（有日照不足及VD 缺乏的病史）、臨床表現(xiàn)、血生化和X線檢查可靠的早期診斷標準：25-（OH）D<8ug/ml(正常值：10~50ug/ml或25-125nmol/L)

七、鑒別診斷

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥（一）與佝僂病的體征的鑒別1〕軟骨營養(yǎng)不良，根據(jù)特殊的體態(tài)（短肢型矮小）及骨骼 X線作出診斷。2）腦積水，可見前囟飽滿顱縫分離嚴重時兩眼向下呈落日狀。頭顱B超、CT可診斷。3）先天性甲狀腺機能減低癥，具有克汀面容智力落后，無佝僂病骨骼畸形體征，血AKP正常，T3、T4減低，TSH明顯升高，腕骨X線片，骨齡落后。4）粘多糖病，為遺傳代謝性疾病，較罕見，矮小丑陋，骨骼畸形，有智力障礙，主要依據(jù) 骨骼X線變化及尿中粘多糖的測定診斷。

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥（二）其他原因的佝僂病1）低血磷抗維生素D佝僂病，癥狀多發(fā)生1歲以后，血鈣多正常，血磷低，尿磷增加。對一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應(yīng)考慮本病。2）遠端腎小管酸中毒，多呈代謝性酸中毒，排堿性尿并有血氯增高和低鉀癥狀。3）維生素D依賴性佝僂病，癥狀嚴重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脫發(fā)。4）腎性佝僂病，血磷增加，且有腎功能不全臨床表現(xiàn)。5）肝性佝僂病，肝功不良可使25－OHD生成障礙。膽道梗阻，VD吸收障礙，鈣吸收受抑。 營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥八、治療（一）一般治療：合理喂養(yǎng)，補充VitD、鈣磷豐富的食物，多曬太陽，防止過早學(xué)站（坐）。

（二）維生素D療法：口服療法為主，肌注療法為輔口服療法：VitD2000~4000IU/天(50-100μg），或1，25(OH)

２D0.5—2.0μg/天，

1月后改為預(yù)防量400IU/天肌注療法：適合（1）有并發(fā)癥（2）無法口服者用量：VitD3

20~30萬IU，肌注1次，

3個月后改為預(yù)防量營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥㈢鈣劑適當補充

㈣矯形療法（略）營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥九、預(yù)防圍生期:孕婦應(yīng)多戶外活動，食物豐富，妊娠后期適當補充VitD。新生兒期:早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后兩周始補充VitD800IU/d，3個月后

400IU/d，直到2歲。嬰幼兒期:多曬太陽，每天1h以上（每1cm2皮膚在陽光下1h，可產(chǎn)生VitD6IU)。適量維生素D補充。營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥營養(yǎng)性維生素D缺乏性手足搐搦癥

因維生素D缺乏引起血鈣降低，引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)全身驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣TetanyofvitaminDdeficiency營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥一、病因和發(fā)病機理病因：甲狀旁腺代償性分泌過渡而疲憊，導(dǎo)致血鈣下降誘發(fā)因素：1.內(nèi)、外源性VitD增加，而腸吸收鈣不足2.血磷升高，如高磷食物、發(fā)熱等3.長期腹瀉或慢性病致VitD和鈣吸收減少營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少

血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細胞作用加強血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦鈣、磷乘積降低血鈣正?；蚱凸堑V化受阻佝僂病二、發(fā)病機理癥營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥三、臨床表現(xiàn)（一）隱匿型無典型發(fā)作癥狀，血鈣1.75-1.88mmol/L，

但有下列體征：

a.面神經(jīng)征（Chvosteksign）

b.腓反射（Peronealsignorreflex）

c.陶瑟征（Trousseausign）營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥（二）典型發(fā)作

血鈣<1.75mmol/L，有三種發(fā)作形式：

1、驚厥（最常見）（1）好發(fā)于幼小嬰兒（大腦皮層發(fā)育差，興奮易擴散）（2）突然發(fā)作,意識喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻)，發(fā)作停止后轉(zhuǎn)入睡眠（3）清醒后活潑如常，可反復(fù)發(fā)作（4）無發(fā)熱，無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥2.手足抽搐(1)多見于較大的嬰兒,幼兒和兒童;(2)突然發(fā)生手或足強直痙攣抽搐,意識清醒;手足抽搐的特點:

“助產(chǎn)士手”:

腕部屈曲狀，手指伸直,大拇指內(nèi)收掌心“芭蕾舞足”:踝關(guān)節(jié)伸直,足趾同時向下彎曲

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥3.喉痙攣（1）嬰兒多見（2）喉部肌肉和聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難,不能用呼吸道感染或氣管異物解釋（3）吸氣性喉鳴（4）可突然發(fā)生窒息，嚴重缺氧甚至死亡。營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥四、診斷1、有臨床癥狀和體征2、佝僂病的癥狀和體征3、血鈣<1.75--1.88mmol/L；或離子鈣<1.0mmol/L4、鈣劑治療有效營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥五、鑒別診斷

其他無熱驚厥性疾病

⑴低血糖：常發(fā)生于清晨空腹時，有進食不足或腹瀉史，補充葡萄糖后立即恢復(fù)，血糖常低于2.2mmol／L。

⑵低鎂血癥：常見于小嬰兒發(fā)作時有肌肉顫動，血鎂降低。

⑶嬰兒痙攣癥：發(fā)作時頭及軀干上肢均屈曲，伴點頭狀抽搐和意識障礙，有智力障礙，腦電圖有高幅異常節(jié)律

⑷原發(fā)性甲狀旁腺功能減退：為間歇性驚厥或手足搐搦，血磷升高＞3.2mmol／L,血鈣＜1.75mmol／L, ALP 正?；蛏缘停B骨X線可見基底節(jié)鈣化灶。

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染大多有發(fā)熱和感染中毒癥狀，有顱高壓征及腦脊液改變。

急性喉炎大多有上呼吸道感染癥狀，也可突然發(fā)作，聲音嘶啞伴犬吠樣咳嗽及吸氣性困難，嚴重者可導(dǎo)致窒息而危及生命。

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥五、治療急救：1、保持呼吸道通暢，給氧

2、迅速控制驚厥或喉痙攣

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10%水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌腸；

＊安定0.1-0.3mg/kg.次，iv。

營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病手足搐癥3、鈣劑為特異性治療，療效迅速

10%~25%GS10-20ml/

10%葡萄糖酸鈣5-10ml

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