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第三部分非選擇題規(guī)范練二真題在線(2023·湖南卷)基因檢測是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本,測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個基因存在突變:甲突變可致先天性耳聾;乙基因位于常染色體上,編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸,乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷(NTDs)相關(guān);甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結(jié)果如圖所示。不考慮染色體互換,回答下列問題:(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是_常染色體隱性遺傳病__。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是_1/32__。(2)此家系中甲基因突變?nèi)缦聢D所示:正?;騿捂溒?′-ATTCCAGATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG-3′突變基因單鏈片段5′-ATTCCATATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG-3′研究人員擬用PCR擴(kuò)增目的基因片段,再用某限制酶(識別序列及切割位點(diǎn)為)酶切檢測甲基因突變情況,設(shè)計了一條引物為5′-GGCATG-3′,另一條引物為_CCAGAT__(寫出6個堿基即可)。用上述引物擴(kuò)增出家系成員Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切產(chǎn)物長度應(yīng)為_305(和8)__bp(注:該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中唯一)。(3)女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風(fēng)險。葉酸在人體內(nèi)不能合成,孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補(bǔ)充葉酸,一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4~1.0mg·d-1,NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg·d-1。經(jīng)基因檢測胎兒(Ⅲ-2)的乙基因型為-/-,據(jù)此推薦該孕婦(Ⅱ-1)葉酸補(bǔ)充劑量為_4__mg·d-1。【解析】(1)由遺傳系譜圖可知,由于Ⅰ-1與Ⅰ-2均表現(xiàn)正常,他們關(guān)于甲病的基因型均為+/-,而他們的女兒Ⅱ-4患病,因此可判斷甲基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾是常染色體隱性遺傳病,由Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3關(guān)于乙病的基因可以推出乙基因突變導(dǎo)致的遺傳病也是常染色體隱性遺傳病,所以Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率為1/4×1/4×1/2=1/32。(2)由于題中給出的引物與模板DNA的3′端堿基互補(bǔ),由一條引物序列與題圖正?;?′端的堿基互補(bǔ)推知,正?;蚧パa(bǔ)鏈的3′端的堿基序列為TAAGGTCTAG,因此另一條引物為5′-CCAGAT-3′,由限制酶的識別序列和切割位點(diǎn)可知,Ⅱ-1的目的基因被切割后,產(chǎn)生的產(chǎn)物長度為2+293+10=305(bp)和8。(3)Ⅲ-2關(guān)于乙的基因型為-/-,有患NTDs的可能,因此推薦該孕婦(Ⅱ-1)葉酸補(bǔ)充劑量為4mg·d-1。變式應(yīng)對1.已知某種雌雄異株的植物(XY型,2N=16)的葉柄顏色由位于常染色體上的一組復(fù)等位基因E+(紅色)、E(黃色)、e(棕色)控制,顯隱性關(guān)系是E+>E>e,E+E+個體在胚胎期致死。另一對等位基因B,b影響葉柄的顏色,只有基因B存在時,上述顏色才能表現(xiàn),否則表現(xiàn)為灰色?;卮鹣铝袉栴}:(1)科學(xué)家在對該植物的基因組進(jìn)行測序時,應(yīng)測定_9__條染色體,該植物的正常配子中有_8__條染色體。(2)若基因B、b僅位于X染色體上時,紅色葉柄雌株的基因型有_4__種。(3)若基因B、b位于常染色體上,讓紅色葉柄植株(甲)與灰色葉柄植株(乙)雜交,F(xiàn)1葉柄有紅色、黃色和棕色,則親本的基因型為_E+eBB×Eebb__。(4)為進(jìn)一步確定上述F1紅色葉柄個體的基因型及兩對基因的位置關(guān)系,取F1中一株紅色葉柄植株與F1中一株棕色葉柄植株雜交。若F2一旦出現(xiàn)黃色葉柄(不考慮基因突變),則可確定該紅色葉柄植株的基因型為_E+EBb__。實驗結(jié)果F2出現(xiàn)了黃色葉柄。若繼續(xù)分析,發(fā)現(xiàn)如果F2表型及比例為_紅∶黃∶灰=3∶3∶2__,證明兩對基因位于兩對同源染色體上;如果F2表型及比例為_紅∶黃∶灰=1∶2∶1__,證明E+和b基因位于一條染色體上。【解析】(1)該雌雄異株的植物2N=16,進(jìn)行基因組測序時,需要測定7條常染色體、X染色體、Y染色體共9條染色體。配子是減數(shù)分裂產(chǎn)生的,其正常配子中有8條染色體。(2)若B、b僅位于X染色體上,則紅色雌株的基因型是E+_XBX-,即第一對基因可能是E+E+(致死)、E+E、E+e,第二對基因有XBXB、XBXb,兩對基因組合后共有4種。(3)若基因B、b位于常染色體上,讓紅色葉柄植株(甲)(E+_B_)與灰色葉柄植株(乙)(__bb)雜交,F(xiàn)1葉柄有紅色(E+_B_)、黃色(E_B_)、棕色(eeB_),F(xiàn)1的第一對基因有E+_、E_、ee,則親本是E+e、Ee,第二對基因是B_,則親本是BB、bb,則親本是E+eBB×Eebb。(4)取F1中一株紅色葉柄植株(E+_Bb)與F1中一株棕色葉柄植株(eeBb)雜交,若F2出現(xiàn)黃色葉柄(E_B_),則紅色葉柄植株的基因型是E+EBb。若兩對基因位于兩對同源染色體上,則第一對基因E+E、ee的子代是E+e∶Ee=1∶1,第二對基因的子代是B_∶bb=3∶1,自由組合后是紅∶黃∶灰=3∶3∶2。若E+和b基因位于一條染色體上,則E+EBb產(chǎn)生的配子是E+b、EB,eeBb產(chǎn)生的配子是eB、eb,雌雄配子隨機(jī)結(jié)合后是紅∶黃∶灰=1∶2∶1。2.番茄是自花傳粉作物,其果實營養(yǎng)豐富、廣受人們喜愛。雖觀察到雜交優(yōu)勢明顯,但因不易去雄而難獲得雜交品種。研究人員發(fā)現(xiàn)了番茄三種雄性不育類型,具體情況如下:類型原因相關(guān)基因(所在染色體)花粉不育型不能產(chǎn)生花粉ms7(11號)、ms4(4號)雄蕊敗育型攜帶sl-2基因的雄配子不育sl-2(2號)功能不育型大部分花藥不能正常裂開而無法釋放花粉ps-2(4號)回答下列問題。(1)研究發(fā)現(xiàn),番茄雄性不育基因眾多,已被精確定位的就有54種,它們的產(chǎn)生是_基因突變__的結(jié)果。(2)在雜交育種時,功能不育型的番茄不宜作母本的原因是_功能不育型作為母本會出現(xiàn)自交后代,影響實驗結(jié)果__。(3)由于ms4與ps-2基因都會引起不育,因此,對于相關(guān)番茄類型難以用_4號__染色體上基因所控制的性狀來設(shè)計實驗驗證孟德爾遺傳定律。(4)研究人員發(fā)現(xiàn)番茄11號染色體上有黃化曲葉病毒病抗病基因(T)。研究人員將感病雄蕊敗育型個體和純合抗病個體雜交,得到F1中有一半個體雄蕊敗育,另一半個體花粉完全可育。F1自然狀態(tài)下產(chǎn)生的F2中,基因型共有_6__種,T基因的基因頻率是_50%__。(5)黃化曲葉病毒也能感染茄子,使之患病并大幅減產(chǎn)。為驗證T基因在茄子中也能起作用,設(shè)計了以下實驗,請完善。培育相關(guān)植株:Ⅰ、用含有空載體的農(nóng)桿菌感染茄子的愈傷組織,培育獲得植株甲。Ⅱ、用_含有目的基因T的表達(dá)載體__的農(nóng)桿菌感染茄子的愈傷組織,培育獲得植株乙。用等量的黃化曲葉病毒浸染植株甲和植株乙。預(yù)測上述植株的染病情況:_植株甲染病,植株乙不染病__?!窘馕觥?1)研究發(fā)現(xiàn),番茄雄性不育基因眾多,已被精確定位的就有54種,新基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果,所以它們的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果。(2)番茄是自花傳粉作物,在雜交育種時母本不容易去雄,而功能不育型番茄大部分花藥不能正常裂開而無法釋放花粉,作為母本可能會出現(xiàn)自交后代,影響實驗結(jié)果,所以功能不育型的番茄不宜作母本。(3)ms4與ps-2基因都會引起不育,且都位于4號染色體上,因此,對于相關(guān)番茄類型難以用4號染色體上基因所控制的性狀來設(shè)計實驗驗證孟德爾遺傳定律。(4)研究人員將感病雄蕊敗育型個體和純合抗病個體雜交,抗病基因T,感病基因t,由于雄性敗育型攜帶sl-2基因的雄配子不育,所以sl-2基因用s表示,可育基因用S表示,由于F1中有一半個體雄敗育,另一半個體花粉完全可育。感病雄蕊敗育型個體基因型ttSs作為母本,純合抗病個體基因型TTSS作為父本,F(xiàn)1的基因型為TtSS、TtSs,番茄是自花傳粉作物,F(xiàn)1自然狀態(tài)下產(chǎn)生的F2,TtSS自交,F(xiàn)2后代為1TTSS、2TtSS、1ttSS,TtSs自交,雄配子TS、tS,雌配子TS、Ts、tS、ts,F(xiàn)2后代為1TTSS、2TtSs、1TTSs、2TtSS、1ttSS、1ttSs,基因型共有6種。只考慮T/t,F(xiàn)1全為Tt,Tt自交,F(xiàn)2中1TT、2Tt、1tt,T基因的基因頻率是1/2(或50%)。(5)用含有空載體的農(nóng)桿菌感染茄子的愈傷組織,培育獲得植株甲。用含有重組質(zhì)粒(目的基因)的農(nóng)桿菌感染茄子的愈傷組織,培育獲得植株乙。用等量的黃化曲葉病毒侵染植株甲和植株乙。由于植株乙中含有T基因,植株乙不感染黃化曲葉病,所以預(yù)測上述植株的染病情況:植株甲染病,植株乙不染病。3.果蠅(2n=8)的Ⅰ號染色體為性染色體,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ號染色體為常染色體。野生型翅脈對網(wǎng)狀翅脈為顯性,控制該對性狀的基因用N、n表示;短粗翅與正常翅受等位基因D、d控制。體細(xì)胞中缺失一條染色體的果蠅可以存活,并能正常繁殖后代,缺失純合體則無法存活。假設(shè)下列雜交子代數(shù)量均足夠多,回答下列問題。(1)選網(wǎng)狀翅脈果蠅與純合野生型翅脈果蠅進(jìn)行正反交,根據(jù)F1表型_不能__(填“能”或“不能”)判斷該對基因位于常染色體上,理由是_基因位于常染色體與位于XY同源區(qū)段時正反交結(jié)果都相同__。(2)現(xiàn)有染色體分別缺失一條的野生型翅脈與網(wǎng)狀翅脈果蠅及染色體數(shù)目正常的野生型翅脈與網(wǎng)狀翅脈果蠅若干,請設(shè)計雜交實驗,根據(jù)F1的表型確定N、n基因位于幾號常染色體上。寫出雜交實驗思路,并預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論。_實驗思路:選染色體數(shù)目正常的網(wǎng)狀翅脈該昆蟲,分別與Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ號染色體缺失一條的野生型翅脈該昆蟲雜交,觀察并統(tǒng)計F1表型。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:若某組F1中出現(xiàn)網(wǎng)狀翅脈,其他兩組均未出現(xiàn),則N基因就位于該組個體缺失染色體的同源染色體上__。(3)若已確定N、n基因位于Ⅱ號常染色體上。純合正常翅網(wǎng)狀翅脈與純合短粗翅野生型翅脈果蠅雜交,F(xiàn)1表型為正常翅野生型翅脈,可推斷_正常翅__為顯性性狀。①F1相互交配得到F2,若F2表型及比例為_正常翅網(wǎng)狀翅脈∶正常翅野生型翅脈∶短粗翅野生型翅脈=1∶2∶1__,可推斷D、d基因也位于Ⅱ號常染色體上。若D、d基因位于Ⅱ號常染色體上,選F2中野生型翅脈雌雄果蠅相互交配得到F3,則F3中短粗翅野生型翅脈果蠅占的比例為_4/9__。②選雜合的短粗翅野生型翅脈果蠅與雜合的正常翅網(wǎng)狀翅脈果蠅雜交,根據(jù)子代表型_不能__(填“能”或“不能”)確定D、d基因也位于Ⅱ號常染色體上,理由是_無論D、d基因是否位于Ⅱ號染色體上,子代都有四種表型,且比例為1∶1∶1∶1__?!窘馕觥?1)若基因位于常染色體上,選網(wǎng)狀翅脈果蠅與純合野生型翅脈果蠅進(jìn)行正反交,親本的基因型是NN和nn,子代都是顯性;若基因位于XY同源區(qū)段,親本的基因型是XNXN和XnYn或XnXn和XNYN,子代都是顯性,故不能判斷該對基因位于常染色體上,因為基因位于常染色體與位于XY同源區(qū)段時正反交結(jié)果都相同。(2)若想設(shè)計雜交實驗,根據(jù)F1的表型確定N、n基因位于幾號常染色體上,必須選測交,即能出現(xiàn)N0和nn雜交的情況,故選染色體數(shù)目正常的網(wǎng)狀翅脈該昆蟲,分別與Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ號染色體缺失一條的野生型翅脈該昆蟲雜交,觀察并統(tǒng)計F1表型,若基因位于該對染色體,則為N0和nn雜交,若不位于該染色體,則為NN和nn的雜交,因此若某組F1中出現(xiàn)網(wǎng)狀翅脈,其他兩組均未出現(xiàn),則N基因就位于該組個體缺失染色體的同源染色體上。(3)已知野生型翅脈為顯性性狀,純合正常翅網(wǎng)狀翅脈與純合短粗翅野生型翅脈果蠅雜交,F(xiàn)1表型為正常翅野生型翅脈,說明正常翅為顯性性狀。①若兩對基因都位于Ⅱ號染色體上,純合正常翅網(wǎng)狀翅脈的基因型是DDnn,純合短粗翅野生型翅脈的基因型是ddNN,F(xiàn)1的基因型是DdNn,但D和n、d和N在一對同源染色體的兩條染色體上,故產(chǎn)生Dn、dN的兩種配子,F(xiàn)2的表型是正常翅網(wǎng)狀翅脈DDnn∶正常翅野生型翅脈DdNn∶短粗翅野生型翅脈ddNN=1∶2∶1。選F2中野生型翅脈雌雄果蠅有正常翅野生型翅脈DdNn∶短粗翅野生型翅脈ddNN=2∶1,DdNn產(chǎn)生Dn、dN的兩種比例相等的配子,ddNN產(chǎn)生dN的配子,即F2產(chǎn)生的配子為Dn∶dN=1∶2,相互交配得到F3中短粗翅野生型翅脈果蠅為ddNN=2/3×2/3=4/9。②選雜合的短粗翅野生型翅脈果蠅ddNn與雜合的正常翅網(wǎng)狀翅脈果蠅Ddnn雜交,無論D、d基因是否位于Ⅱ號染色體上,子代都有四種表型,比例為1∶1∶1∶1,因此不能判斷基因的位置。4.為獲得抗病豌豆植株,某實驗室利用生物技術(shù)將兩個抗病基因H導(dǎo)入某種豌豆細(xì)胞并整合到染色體上,進(jìn)行培養(yǎng)后得到甲、乙、丙三種不同的豌豆植株,為探究這三種豌豆植株中抗病基因的分布情況,該實驗室設(shè)計了實驗,實驗設(shè)計及結(jié)果如下表所示。已知1個H基因表現(xiàn)為一般抗病,2個H基因表現(xiàn)為高抗病,3個及3個以上H基因表現(xiàn)為強(qiáng)抗病。不考慮基因突變,回答下列問題:PF1實驗組一甲?強(qiáng)抗病∶高抗病∶不抗?。?∶2∶1實驗組二乙?全為高抗病實驗組三丙?強(qiáng)抗病∶高抗病∶一般抗病∶不抗病=5∶6∶4∶1注:?代表自交。(1)實驗組_二、三__可證明兩個抗病基因分別整合到了兩條染色體上。若該種豌豆的同源染色體上均為等位基因且只考慮抗病基因所在的同源染色體,則實驗組三的F1中,強(qiáng)抗病個體有_3__種基因型,其中含3個H基因的個體占_4/5__(用分?jǐn)?shù)表示)。(2)已知豌豆的7號染色體上存在t基因,該基因存在即可抑制同一條染色體上H基因的表達(dá),T基因無此功能。若將兩個H基因分別整合到了基因型為Tt的豌豆植株的兩條7號染色體上,則該植株自交后得到的子代的表型及比例為_高抗病∶一般抗病∶不抗?。?∶2∶1。子代中具有抗病性狀的植株并不都能穩(wěn)定遺傳,請設(shè)計實驗將具有能夠穩(wěn)定遺傳的抗病性狀的植株篩選出來,要求實驗盡可能簡便:將得到的子代植株進(jìn)行自交,后代中沒有性狀分離的植株,則為具有能夠穩(wěn)定遺傳的抗病性狀的植株?!窘馕觥?1)實驗二,三可證明,兩抗病基因分別整合到了兩條染色體上,實驗二自交后代全抗病,實驗三子一代比例5∶6∶4∶1,加和為16,說明遵循自由組合定律。設(shè)一對同源染色體上是H1h1,另一對是H2h2,則丙為H1h1H2h2,自交后代為H1H1H2H2∶H1h1H2H2∶H1H1H2h2∶H1h1H2h2∶H1h1h2h2∶H1H1h2h2∶h1h1H2H2∶h1h1H2h2∶h1h1h2h2=1∶2∶2∶4∶2∶1∶1∶2∶1,所以強(qiáng)抗病個體共有3種基因型(H1H1H2H2∶H1h1H2H2∶H1H1H2h2),比例為1∶2∶2,計算后可知強(qiáng)抗病個體中有3個H的個體占4/5。(2)兩個H整合到Tt的兩條7號染色體上,所以HHTt自交,HHTT∶HHTt∶HHtt=1∶2∶1,所以高抗病∶一般抗病∶不抗病=1∶2∶1。為選擇出HHTT,所以將得到的子代植株進(jìn)行自交,后代中沒有性狀分離的植株,則為具有能夠穩(wěn)定遺傳的抗病性狀的植株。5.我國科技工作者經(jīng)過多年努力,在提高水稻產(chǎn)量和改善品質(zhì)方面作出了卓越貢獻(xiàn)。水稻胚乳中含直鏈淀粉和支鏈淀粉,兩者的含量會影響稻米的最高黏度、崩解值和成糊溫度等蒸煮品質(zhì)。Wx基因(等位基因有Wxa、Wxb和wx)編碼直鏈淀粉合成酶GBSS,Wxb、wx都由Wxa基因突變產(chǎn)生。S基因(等位基因有SⅠ和SⅡ)則與支鏈淀粉的合成密切相關(guān)?,F(xiàn)有三種水稻品系:甲(WxaWxaSⅠSⅠ)、乙(WxbWxbSⅡSⅡ)、丙(wxwxSⅠSⅠ),已知乙品系的直鏈淀粉含量為15%~18%。用甲品系和乙品系雜交后得到F1,F(xiàn)1自交得F2。對F2群體的基因組合類型(不考慮互換)及稻米的蒸煮品質(zhì)進(jìn)行了分析,結(jié)果如下表所示?;蚪M合類型最高黏度PKV/RVU崩解值BDV/RVU成糊溫度PaT/℃WxaSⅠ285.587.178.6SⅡ285.986.579.0WxbSⅠ299.1113.278.2SⅡ256.573.272.4回答下列問題;(1)Wxb基因控制合成的成熟mRNA序列不變但含量減少,導(dǎo)致GBSS合成量降低。推測Wxb基因產(chǎn)生過程中突變的區(qū)域_不編碼__(填“編碼”或“不編碼”)GBSS的氨基酸序列。Wxb基因控制合成的多肽鏈明顯變短,無法合成GBSS,其原因可能是_翻譯時終止密碼子提前出現(xiàn)__。甲、乙、丙品系水稻中直鏈淀粉含量由高到低依次為甲、乙、丙。(2)據(jù)F2群體的基因組合類型推測,Wx基因和S基因的位置關(guān)系為_位于非同源染色體__。若F2與丙品系雜交,則后代基因型有_4__種。(3)據(jù)上表分析,Wx基因和S基因是如何相互作用影響稻米蒸煮品質(zhì)的?_Wx基因和S基因共同控制稻米蒸煮品質(zhì);當(dāng)Wxa存在時SⅠ和SⅡ?qū)Φ久渍糁笃焚|(zhì)的控制無差別;當(dāng)Wxa不存在(或僅有Wxb存在)時SⅠ和SⅡ?qū)Φ久渍糁笃焚|(zhì)的控制有差別__。(4)研究表明直鏈淀粉含量介于8%~10%的水稻,米飯具有軟而不爛、富有彈性、甜潤爽口等特點(diǎn)。GRISPR/Cas9系統(tǒng)可實現(xiàn)對細(xì)胞基因定點(diǎn)編輯。請根據(jù)Wx基因突變的原理,在甲、乙、丙三個品系中選擇合適的材料,利用GRISPR/Cas9系統(tǒng)培育食用品質(zhì)佳的水稻新品種。請簡要寫出主要技術(shù)流程_用CRISPR/Cas9系統(tǒng)對乙品系細(xì)胞的Wxb基因進(jìn)行編輯,利用改造后乙品系細(xì)胞進(jìn)行植物組織培養(yǎng)獲得水稻植株,通過檢測種子中直鏈淀粉的含量進(jìn)行篩選__。(GRISPR/Cas9系統(tǒng)對細(xì)胞基因定點(diǎn)編輯的具體過程不作要求。)【解析】(1)結(jié)合題干“Wxb基因控制合成的成熟mRNA序列不變但含量減少”,成熟mRNA序列不變,mRNA是根據(jù)編碼區(qū)轉(zhuǎn)錄出來的,故推測Wxb基因產(chǎn)生過程中突變的區(qū)域不編碼GBSS的氨基酸序列;成熟mRNA序列不變,成熟mRNA作為翻譯的模板,Wxb基因控制合成的多肽鏈明顯變短,無法合成GBSS,其原
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