高尿酸血癥痛風(fēng)用藥安全個(gè)體化基因檢測(cè)宣傳資料內(nèi)容

高尿酸血癥/痛風(fēng)用藥安全個(gè)體化基因檢測(cè)1、高尿酸血癥定義和危害高尿酸血癥：男性和絕經(jīng)后女性血尿酸>420μmol/L（7.0mg/dl）、絕經(jīng)前女性>360μmol/L（6.0mg/dl）。當(dāng)尿酸生成增多或尿酸排泄減少時(shí)，血液中的尿酸就會(huì)增高，導(dǎo)致高尿酸血癥。當(dāng)尿酸水平增高超過(guò)在血液中尿酸的飽和濃度時(shí)，尿酸鹽結(jié)晶就會(huì)析出，沉積在關(guān)節(jié)導(dǎo)致急性痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎發(fā)作；沉積在其他組織器官如皮下，可導(dǎo)致免疫炎癥細(xì)胞如單核細(xì)胞和上皮細(xì)胞等在局部聚集，形成異物結(jié)節(jié)，形成痛風(fēng)石；沉積在腎髓質(zhì)，引起痛風(fēng)性腎病，或者形成腎結(jié)石[1]，尿酸鹽結(jié)晶還會(huì)沉積于血管、胰腺等任何組織器官，引起相應(yīng)組織和器官的損害并發(fā)高血壓，冠心病和糖尿病等。2、我國(guó)高尿酸血癥/痛風(fēng)現(xiàn)狀：(1)我國(guó)高尿酸血癥與痛風(fēng)發(fā)病率逐年上升[2]。不完全統(tǒng)計(jì)，目前中國(guó)高尿酸血癥患者達(dá)1.2億，痛風(fēng)患者約1700萬(wàn)！[3]（2）高尿酸血癥/痛風(fēng)患病隨年齡增加而升高，近年來(lái)呈明顯年輕化趨勢(shì)。有資料顯示，按年齡段分組，20-40歲患者達(dá)50%以上。2006年，寧波男性、女性患高尿酸血癥年齡分別為（43.6±12.9）歲和（55.7±12.4）歲，比1998年上海調(diào)查結(jié)果中男性、女性患病年齡分別提前15歲和10歲。[4]藥物治療目前治療高尿酸血癥/痛風(fēng)的主要藥物之一是抑制尿酸合成的別嘌呤醇，有較好的降血尿酸的作用，但是，它可引起固定性紅斑型、麻疹樣紅斑型、蕁麻疹型和玫瑰糠疹型等過(guò)敏反應(yīng)，重者可引起別嘌醇高敏反應(yīng)綜合征（AHS），后者至今死亡率達(dá)50-70%左右。別嘌醇—治療高尿酸血癥/痛風(fēng)的“雙刃劍”優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)價(jià)格低廉，歷史長(zhǎng)少數(shù)病人引起消化道不良反應(yīng)從“源頭”控制尿酸可用于腎結(jié)石、腎功能不全的患者別嘌醇高敏反應(yīng)綜合征（AHS）在中西方國(guó)家,長(zhǎng)期作為首選藥物重者皮膚過(guò)敏：重癥多形紅斑型（SJS）、大皰性表皮壞死松解型（TEN）、剝脫性皮炎型。4、檢測(cè)意義近年的許多研究發(fā)現(xiàn)，別嘌呤醇引發(fā)的各種皮膚過(guò)敏包括嚴(yán)重皮炎副反應(yīng)與HLA-B*5801呈現(xiàn)很強(qiáng)的相關(guān)性，尤其在漢族人中，有報(bào)道高達(dá)100%，幾乎所有皮膚副反應(yīng)的患者都是HLA-B*5801的攜帶者，而別嘌呤醇耐受者（沒(méi)有皮膚過(guò)敏者）中只有15%左右的HLA-B*5801攜帶者。檢測(cè)HLA-B*5801等位基因可以預(yù)測(cè)和防止別嘌呤醇引發(fā)的重癥多形紅斑型（SJS）或大皰性表皮壞死松解型（TEN）。2008年，臺(tái)灣衛(wèi)生署要求在使用別嘌醇之前對(duì)患者進(jìn)行HLA-B*5801等位基因檢測(cè)。2012年，美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)痛風(fēng)治療指南也指出中國(guó)漢族人群應(yīng)用別嘌醇前應(yīng)做HLA-B*5801等位基因檢測(cè)。我國(guó)專(zhuān)家也建議需在規(guī)范診治前，有條件的檢測(cè)該基因的多態(tài)性，預(yù)警用藥的安全性。5、檢測(cè)注意事項(xiàng)外周血標(biāo)本按標(biāo)準(zhǔn)采集流程進(jìn)行采集，采集時(shí)必須使用一次性收集管，一旦采集后不得分裝；標(biāo)本量：外周血：3~5ml，EDTA抗凝管（紫蓋）保存，最小標(biāo)本量1ml；抗凝劑：只接收EDTA抗凝（紫頭管）；保存運(yùn)輸條件及時(shí)限：室溫或2~8℃保存與運(yùn)輸，樣本不能冰凍，72小時(shí)內(nèi)送達(dá)本實(shí)驗(yàn)室（建議48小時(shí)內(nèi)送達(dá)本實(shí)驗(yàn)室）；標(biāo)本不得冰凍、固定以及進(jìn)行高溫處理等非常規(guī)操作。6、收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)及報(bào)告時(shí)間項(xiàng)目名稱(chēng)檢測(cè)方法收費(fèi)（元）收費(fèi)代碼報(bào)告時(shí)間高尿酸血癥/痛風(fēng)用藥安全個(gè)體化基因檢測(cè)核酸序列分析法460.00270700003×22個(gè)工作日7、溫馨小提示高尿酸血癥/痛風(fēng)是與生活方式密切相關(guān)的疾病。因此生活上避免進(jìn)食含高嘌呤的飲食。其中動(dòng)物內(nèi)臟、骨髓、海味等含嘌呤最豐富；魚(yú)蝦類(lèi)、肉類(lèi)、豌豆、菠菜等亦含有一定嘌呤；水果、蔬菜、牛奶、雞蛋等則不含嘌呤。此外要多飲水，以利于血尿酸從腎臟排出。藥物方面可選用降低血尿酸的藥物如別嘌呤醇，非布司他和立加利仙等，急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作時(shí)可使用非甾體類(lèi)抗風(fēng)濕藥如扶他林、西樂(lè)葆和安康信等，緩解關(guān)節(jié)疼痛癥狀。另外，在服用減少合成，增加尿酸排出的藥物時(shí)，要多飲水，可適量食用蛋白質(zhì)類(lèi)食物，這樣既可以增加營(yíng)養(yǎng)，又能提高生活質(zhì)量。生活起居亦應(yīng)注意避免過(guò)度勞累。戒煙戒酒。參考文獻(xiàn)[1]McLeanL,etal.

Rheumatology.

5thed.Philadelphia,PA:MosbyElsevier;2011:1841-1857.[2]朱深銀,周遠(yuǎn)大,杜冠華,醫(yī)藥導(dǎo)報(bào)2006年8月第25卷第8期·803-805；[3]邵繼紅,徐耀初,莫寶慶,等.《痛風(fēng)與高尿酸血癥的流行病學(xué)研究進(jìn)展》.疾病控制雜志,2004,8(2):152-154.[4]毛玉山，周麗諾，葉紅英