高考生物一輪復習生物：基因突變和基因重組課件

第21講基因突變和基因重組第七單元：生物的變異與進化生物的變異：生物體親子之間以及子代個體之間性狀的差異性。變異類型不可遺傳的變異可遺傳的變異不能遺傳給后代的變異基因突變基因重組染色體變異表觀遺傳DNA堿基序列改變——DNA(基因)堿基序列不變在豌豆的野生高莖種群中發(fā)現(xiàn)一株矮莖幼苗,判斷該變異性狀能否遺傳，最簡便的方法是________________________________________________________。待該矮莖植株長大成熟后,讓其自交，觀察后代是否出現(xiàn)矮莖性狀新考案P192核心提要素養(yǎng)體現(xiàn)生命觀念：基因結構改變，相應性狀也發(fā)生改變，體現(xiàn)結構與功能觀。科學思維：比較并分析基因突變中堿基的增添、缺失、替換對蛋白質(zhì)的影響；多維度對基因突變和基因重組進行比較?？茖W探究：探究鐮狀細胞貧血的發(fā)病機理。社會責任：遠離致癌因子，關注身體健康。課標要求考點一考點二基因突變與細胞癌變基因重組考點一基因突變與細胞癌變【復習目標】1.基因突變的概念及類型。2.基因突變的特征、原因、意義。3.

細胞癌變的特征及機理。復習指導閱讀必修二教材P80~83內(nèi)容，解決以下問題：(3min)1.分析鐮狀細胞貧血癥的病因？2.什么是基因突變？基因突變發(fā)生的時期？一定會遺傳給后代嗎？3.基因突變的原因、特點、意義？4.細胞癌變的機理？正常細胞有原癌基因和抑癌基因嗎？5.癌細胞的特征？1.實例——鐮狀細胞貧血的發(fā)病原因一、基因突變細胞易破裂，使人患溶血性貧血血紅蛋白中氨基酸發(fā)生替換，導致血紅蛋白結構改變基因中發(fā)生了一個堿基對的替換根本原因直接原因突變注意：光學顯微鏡下能觀察紅細胞形態(tài)判斷是否患病，但看不到基因突變。2.基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的_______________的改變?；驂A基序列┯┯┯┯

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┷┷┷缺失基因突變的方式①若堿基的替換、增添、缺失發(fā)生在非基因區(qū)，不屬于基因突變；②只改變基因的內(nèi)部結構，不改變基因的數(shù)目和位置。

基因1非基因片段基因2

基因突變的結果：產(chǎn)生新基因。對真核生物→等位基因；病毒和原核生物無等位基因。位點1位點2①若該外來DNA序列是有遺傳效應的（目的基因）：插到位點1或者位點2，都是基因重組。②插入的DNA序列沒有遺傳效應（不是基因）：插到位點1，沒有影響；插到位點2，屬于基因突變?！舅伎肌咳鐖D果蠅某個DNA片段位點1或者位點2插入一段外來DNA序列，屬于基因突變嗎？（1）堿基對的替換可能導致的影響思考：若基因中堿基對的增添/缺失不影響mRNA中的起始密碼子和終止密碼子，則增添/缺失多少個堿基對時，對蛋白質(zhì)的結構影響最??？增添或缺失3個堿基對時影響最小。（2）堿基對的增添或缺失可能導致的影響3.基因突變類型對氨基酸序列的影響①轉錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸未發(fā)生改變②轉錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸發(fā)生改變③轉錄后mRNA中終止密碼子改變（提前、后移）④轉錄后mRNA中起始密碼子改變（消失）同上后三點4.基因突變時間和遺傳性問題思考：為什么在DNA分子復制時容易發(fā)生基因突變？DNA分子復制過程中，DNA雙鏈解旋，此時結構不穩(wěn)定，易導致堿基的數(shù)量或排列順序發(fā)生改變，從而使遺傳信息發(fā)生改變?；蛲蛔兛梢园l(fā)生在發(fā)育的任何時期，通常發(fā)生在DNA復制時期，即細胞分裂前的間期。一般只影響當代，不能遺傳。(但植物體細胞基因突變可以通過無性繁殖遺傳)分裂間期①有絲分裂前的間期(體細胞)②減數(shù)第一次分裂前的間期(生殖細胞)遵循遺傳規(guī)律隨配子傳遞給后代。無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒的增殖都存在DNA分子復制，均可發(fā)生基因突變，遺傳給后代。5.基因突變的原因紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA。亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基。外因物理因素:化學因素:生物因素:某些病毒(如Rous肉瘤病毒)的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA。內(nèi)因：DNA復制偶爾發(fā)生錯誤自發(fā)產(chǎn)生突變。誘發(fā)突變，提高突變頻率。6.生產(chǎn)上的應用誘變育種：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。生物界中普遍存在。①普遍性:②隨機性:④低頻性:一個基因可發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。③不定向性：⑤多害少利性:有害和有利是相對的，是針對具體的環(huán)境而言的。PS.同一種生物不同的基因，突變率不一樣。任何時期/任何一個DNA/同一DNA任何部位都可能發(fā)生。在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。105~

108個細胞才會有1個細胞發(fā)生基因突變。7.基因突變的特點8.意義形成新性狀基因突變生物變異的根本來源是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源、生物進化的原始材料。產(chǎn)生新基因生物進化的原始材料顯性突變：隱性突變：aa→Aa當代表現(xiàn)①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷

利用實驗判斷：a.若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。b.若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。c.若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性。②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離從而進行判斷。9.基因突變的類型①常染色體上的基因發(fā)生隱性突變(AA→Aa)，當代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子。②雄性個體X染色體上若發(fā)生隱性突變(XAY

→

XaY)，當代可表現(xiàn)。③雌性個體X染色體上若發(fā)生隱性突變(XAXA→XAXa)，當代不表現(xiàn)。[針對訓練]基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因（隱性突變），也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因（顯性突變）。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子_____代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子_____代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子_____代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子_____代中能分離得到隱性突變純合體。1232小組合作討論，解決以下問題：（3min）有同學認為，基因突變并不一定會導致生物性狀的改變，你是否認同其觀點？請闡述你的理由。①基因突變后形成的密碼子與原始密碼子決定的是同一種氨基酸。（密碼子的簡并性）②基因突變?nèi)魹殡[性突變（AA→Aa），不會導致性狀的改變。③基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中。④改變蛋白質(zhì)中個別氨基酸，但蛋白質(zhì)的功能不變。⑤性狀表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結果，因而在某些環(huán)境條件下，基因的改變可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來。（必修2P83

正文延伸）有人認為自然條件下基因突變率很低，且大多有害，故不會為生物進化提供原材料，這是否正確？不正確。對于某個基因而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。然而，一個個體有很多基因，一個種群往往是由許多個體組成的，就整個種群來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。新考案P193(必修2P85“拓展應用”)鐮狀細胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。請根據(jù)這一事實探討突變基因對當?shù)厝松娴挠绊?。鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細胞突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當?shù)厝说纳妗?.實例：結腸癌發(fā)生的示意圖從基因角度分析，結腸癌發(fā)生的原因是：與癌變相關的______基因和______基因發(fā)生了突變。二、細胞癌變正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變癌細胞轉移癌原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是一個基因。癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結果，而是多個基因突變的累積效應。不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞的DNA上也存在。原癌抑癌2.原癌基因和抑癌基因原癌基因抑癌基因二、細胞癌變致癌因子包括物理致癌因子、化學致癌因子和病毒致癌因子。過量表達、不表達可由致癌因子導致的表觀遺傳修飾導致。表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和繁殖所必須的。表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和繁殖，或者促進細胞凋亡。相應蛋白質(zhì)活性過強細胞癌變可能蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細胞癌變可能突變表觀遺傳修飾過量表達突變表觀遺傳修飾不表達致癌因子3.癌細胞的定義二、細胞癌變有的細胞受到致癌因子的作用，細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，變成不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞。機體對癌細胞的處理過程主要通過_____________。細胞免疫4.癌細胞的特征無限增殖形態(tài)結構糖蛋白細胞間的黏著性降低從理論上分析，抑制癌細胞增殖的途徑有：抑制癌細胞的DNA復制；激活癌細胞的凋亡基因，促使癌細胞凋亡。新考案P194基因突變的機理及特點考向11.（2023·湖南開學考試）某基因發(fā)生基因突變，導致mRNA

增加了一個三堿基序列CCC

，表達的肽鏈增加了1個氨基酸。下列有關敘述正確的是()。BA.該基因突變后，其嘧啶核苷酸的比例增加B.突變前后編碼的肽鏈，最多有2個氨基酸不同C.該基因突變后，一定會遺傳給后代D.該基因突變后，生物體的性狀一定會發(fā)生改變基因突變的類型及對生物性狀的影響（高頻）考向22.（2021·福建卷）水稻等作物在即將成熟時，若經(jīng)歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發(fā)現(xiàn)，XM

基因表達的蛋白發(fā)生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產(chǎn)生的種子休眠效應如下圖所示。下列分析錯誤的是()。A.位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低B.位點2突變可以是堿基對發(fā)生替換造成的C.可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止D.位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象C3.（2021·湖南卷）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB?100

結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL

受體減少。下列敘述錯誤的是()。A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB?100

的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高基因突變的類型及對生物性狀的影響（高頻）考向2C以情境為載體考查細胞癌變的機理和癌細胞的特征考向34.（2023·廣東卷）中外科學家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circ?DNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53

表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是()。A.p53

基因突變可能引起細胞癌變B.p53

蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖C.circ?DNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circ?DNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究C5.（2023·重慶模擬）他莫昔芬是一種抗雌激素藥，它擴散進入細胞后與細胞質(zhì)中的雌激素競爭結合靶細胞的雌激素受體，形成的藥物—受體復合物可以轉入細胞核內(nèi)，阻止染色體上的某個基因（記為R

）表達，從而抑制腫瘤細胞生長。下列敘述正確的是()。A.在細胞癌變前后，細胞內(nèi)的基因結構相同B.對于內(nèi)源雌激素水平較高的癌癥患者，他莫昔芬的抑癌作用不佳C.基因R表達會導致正常細胞的生長和分裂失控，屬于抑癌基因D.他莫昔芬與細胞膜上的受體結合后形成的復合物經(jīng)核孔進入細胞核以情境為載體考查細胞癌變的機理和癌細胞的特征考向3B考點二基因重組【復習目標】1.基因重組的概念。2.基因重組的類型、機制。3.基因重組的意義及應用。1.基因重組的概念在生物體進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2.類型:②自由組合型：①互換型：③肺炎鏈球菌轉化實驗中R型菌轉化為S型菌④基因工程，在大腸桿菌中導入外源基因減數(shù)分裂Ⅰ前期，同源染色體上的非姐妹染色單體之間互換減數(shù)分裂Ⅰ后期，非同源染色體的自由組合3.結果：4.意義：產(chǎn)生新基因型，導致重組性狀出現(xiàn)（表現(xiàn)型）形成生物多樣性的重要原因，生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義。沒有產(chǎn)生新的基因，不能產(chǎn)生新性狀實質(zhì)5.應用:雜交育種、基因工程育種bBBb個體，BB個體，b來源________________b來源________________基因突變互換，基因突變思考：b基因的來源②根據(jù)細胞分裂方式判定若是有絲分裂過程，則為基因突變；若是減數(shù)分裂過程，可能是基因突變或互換。①根據(jù)親代基因型判定③根據(jù)細胞分裂圖判定

圖甲為基因突變的結果圖乙為基因突變、互換的結果圖丙為互換（基因重組）的結果表現(xiàn)：姐妹染色單體上的基因不同特別注意：1.雌雄配子的隨機結合（受精作用）不屬于基因重組。2.AaBb有三種類型，哪些類型才能發(fā)生基因重組呢？都可以。圖1和圖2可發(fā)生互換圖3可發(fā)生自由組合3.同源染色體之間的互換未必導致基因重組。AaBB項目基因突變基因重組本質(zhì)結果發(fā)生時間原因范圍意義發(fā)生可能基因結構改變，產(chǎn)生新的基因不同基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型主要在細胞分裂間期由于外界因素或自身因素引起的基因堿基對的替換、缺失或增添減數(shù)第一次分裂互換；自由組合。所有生物(包括病毒)進行有性生殖的真核生物新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。是生物變異的重要來源，形成生物多樣性的重要原因，對進化具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合?；蛲蛔兣c基因重組的比較構建網(wǎng)絡自由組合型互換型位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組位于同源染色體上的等位基因隨四分體的非姐妹染色單體間的染色體片段的互換導致染單體上的基因重組。時間:減數(shù)第一次分裂前期、后期;范圍:主要是真核生物的有性生殖過程中;實質(zhì):控制不同性狀的基因的重新組合;結果:產(chǎn)生新基因型,導致重組性狀出現(xiàn);意義:形成生物多樣性的重要原因；是生物變異的來源之一，對生物進化具有.基因突變狹義廣義肺炎鏈球菌轉化試驗，基因工程等基因重組①概念：②時間：③特點：④原因：DNA分子中堿基的替換、增添或缺失，引起基因堿基序列的改變。主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。①普遍性②隨機性③低頻性④不定向性⑤多害少利性外因（物理因素：損傷DNA、化學因素：改變核酸堿基、病毒）內(nèi)因：DNA復制偶發(fā)錯誤⑤意義：生物變異的根本來源,新基因產(chǎn)生的途徑,生物進化的原材料思維訓練系列5分析相關性某研究團隊調(diào)查了4家醫(yī)院2006~2013年確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，約占患者總數(shù)的63.16%；同時，他們調(diào)查健康人作為對照，在1303名健康人中，吸煙的有509人，約占健康人總數(shù)的39.06%

?；谠撜{(diào)查結果，甲、乙兩人得出了不同結論。甲認為吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系，吸煙會使肺癌患病率升高。乙認為上述調(diào)查不足以說明吸煙與肺癌患病率之間有因果關系，只能說明二者之間具有較高的相關性。乙在同甲辯論時說：“吸煙的人平時都攜帶打火機，你能說帶打火機與患肺癌之間有因果關系嗎？”你認為能否從該調(diào)查中得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論？如果能，對不吸煙人群中仍有少數(shù)人患肺癌如何解釋？如果不能，對吸煙與肺癌患病率的高相關性該如何解釋？這說明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關性，但在此處并沒有證據(jù)表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系。要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進行病理學分析，需要發(fā)現(xiàn)吸煙導致肺癌的機制，即煙草中的什么成分或什么方式導致肺癌。說明吸煙并不一定導致肺癌。據(jù)此，可以作出判斷：只依靠材料中的兩個調(diào)查，無法得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關性。脂聯(lián)素是脂肪細胞分泌的一種內(nèi)源性多肽或蛋白質(zhì)，能調(diào)節(jié)糖的代謝。為研究脂聯(lián)素與胰島素敏感指數(shù)（SI）、血糖、胰島素的相關性，科研人員對A、B組人群進行了相關實驗，結果如下：組別空腹血糖/(mmol·L?1)餐后血糖/(mmol·L?1)

脂聯(lián)素/(mg·L?1)

胰島素敏感指數(shù)/(SI×10?4)A4.755.2412.818.5B9.0815.025.191.83注：胰島素敏感指數(shù)越低，胰島素作用效果越差①胰島素敏感指數(shù)低時，肌肉細胞對葡萄糖的攝取、利用能力______（填“提高”、“降低”或“不變”）。經(jīng)統(tǒng)計，A組的脂聯(lián)素含量較B組差異顯著，SI

的統(tǒng)計結果也具有顯著差異，推測脂聯(lián)素能______（填“提高”或“降低”）胰島素敏感指數(shù)。降低提高新考案P196②A、B兩個小組中，___組可能為糖尿病患者，據(jù)表分析，則該糖尿病的病因是_________________________________________________________________________________________；據(jù)表推測B組人群比A組人群餐后胰島素的含量____（填“高”或“低”），原因是胰島素敏感性低，胰島素作用效果差，通過______調(diào)節(jié)，機體會分泌______（填“更多”或“更少”）胰島素。B組織細胞對胰島素敏感性低，胰島素不能有效發(fā)揮作用，導致血糖濃度升高，進而使患者患糖尿病高反饋更多脂聯(lián)素是脂肪細胞分泌的一種內(nèi)源性多肽或蛋白質(zhì)，能調(diào)節(jié)糖的代謝。為研究脂聯(lián)素與胰島素敏感指數(shù)（SI）、血糖、胰島素的相關性，科研人員對A、B組人群進行了相關實驗，結果如下：組別空腹血糖/(mmol·L?1)餐后血糖/(mmol·L?1)

脂聯(lián)素/(mg·L?1)

胰島素敏感指數(shù)/(SI×10?4)A4.755.2412.818.5B9.0815.025.191.83注：胰島素敏感指數(shù)越低，胰島素作