基因突變及其他變異

考點一：可遺傳變異與不可遺傳變異的比較1：變異概念：生物親子代之間及同一親代所生的各子代之間均有或多或少得差異，這種差異就是變異。2：概念圖：變異基因突變發(fā)生在個體發(fā)育任何時期基因重組發(fā)生在有性生殖，基因工程染色體變異可遺傳不可遺傳環(huán)境引起且遺傳物質未變（如水、肥、陽光）遺傳物質發(fā)生改變在體細胞中基因突變：1、概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添、缺失，而引起的基因結構的改變。鐮刀型細胞貧血癥基因突變的結果：產(chǎn)生等位基因，如A變成a，屬隱性突變，突變性狀一旦在個體中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳；又如a變成A，屬顯性突變，該突變一旦發(fā)生即可出現(xiàn)相應性狀。癥狀：紅細胞呈鐮刀狀，易破裂，溶血性貧血病因：血紅蛋白多肽鏈上一個谷氨酸被代替根本原因：DNA一條鏈中堿基序列由CTT

變成CAT2、意義：是生物變異的根本來源，，為生物進化提供最初的原材料。3、類型

自然突變和誘發(fā)突變4、原因：外因：內因：5、特點：

某些環(huán)境條件，如物理、化學、生物因素。DNA復制時，基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序發(fā)生改變，從而改變遺傳信息。所以基因突變不改變染色體上基因的數(shù)量，只改變基因的結構。普遍性、隨機性、多害性、不定向性、低頻性6、時期：DNA復制時基因突變易發(fā)生在DNA復制時，已高度分化的失去分裂能力的細胞因其不能復制，故不容易發(fā)生基因突變。所以發(fā)生基因突變的概率為：生殖細胞>體細胞；分裂旺盛的細胞>停止分裂的細胞7、基因突變對性狀的影響：（1）會影響后代性狀：原因：突變引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質的功能改變，從而影響生物性狀。（2）不影響后代性狀原因一：由于一種氨基酸對應多個密碼子，若改變了密碼子與原密碼子仍對應同一種氨基酸，性狀不會改變。原因二：若為隱性突變，如AA變?yōu)锳a，性狀也不會變。8、基因突變對后代的影響：（1）基因突變發(fā)生在體細胞的有絲分裂中，對于進行有性生殖的生物來說，對后代無影響；但對于無性生殖的生物來說，可以傳遞給后代。（2）若發(fā)生在減數(shù)分裂中，可以通過配子傳遞給后代。原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入點附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最?。篈、置換單個堿基對B、增加4個堿基對C、缺失3個堿基對D、缺失4個堿基對D基因突變是生物變異的根本來源，下列敘述錯誤的是A、生物體內的基因突變屬于可遺傳變異B、基因突變頻率很低，種群每代突變的基因數(shù)很少C、基因突變發(fā)生后，生物的表現(xiàn)型可能不變D、基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關系B考點三基因重組1、概念：指生物體在進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2、意義：為生物變異提供來源，是形成生物多樣性的重要原因之一，對生物進化具有重要意義?；蛑亟M概念的理解重組類型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因的重組發(fā)生時間減數(shù)第一次分裂四分體時期減數(shù)第一次分裂后期基因工程體外與運載體重組，導入細胞內與細胞內基因重組發(fā)生機制同源染色體上的非姐妹染色單體上基因重新組合非同源染色體上的非等位基因自由組合目的基因與受體細胞中基因重組基因突變基因重組本質試用范圍發(fā)生可能聯(lián)系基因突變和基因重組的比較：基因分子結構發(fā)生改變，產(chǎn)生新基因。基因重新組合，產(chǎn)生了新的基因型所有生物都可發(fā)生（包括病毒）只適用于真核生物有性生殖的核基因遺傳很小普遍通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎探究變異類型的解題思路方法：樣題：矮莖玉米幼苗經(jīng)適宜濃度的生長素類似物處理，可以長成高莖植株。為了探究該性狀是否能穩(wěn)定遺傳，現(xiàn)設計實驗方案如下：（1）實驗步驟：a、在這株變異的高莖玉米雌花、雄花成熟之前，分別用紙袋將雌穗、雄穗套住，防止異花授粉。b、雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c、雌穗上種子成熟后，收藏保管，第二年播種觀察。（2）實驗預期及相關結論：a、b、規(guī)律總結：鑒定方法：看自交或雜交后代是否發(fā)生性狀分離，有發(fā)生就是遺傳物質改變引起的；或將變異個體和正常個體在相同環(huán)境下培養(yǎng)進行比較，若無明顯差異，則由環(huán)境引起的。子代玉米苗有高莖植株，說明生長素類似物引起變異能遺傳。子代玉米苗全是矮莖植株，說明生長素類似物引起的變異不能遺傳?？键c一：染色體結構變異：1、缺失：一個正常染色體在斷裂后丟失一個片段，這個片段上的基因也隨之失去。2、重復：一條染色體的片段連接到同源的另一條染色體上，使另一條同源的染色體多出跟本身相同的某一片段。3、倒位：指染色體斷裂后倒轉180°后重新接合起來，造成這段染色體上基因位置順序顛倒。4、易位：染色體斷裂后在非同源染色體間錯誤接合，更換了位置。注意：1、易位與交叉互換的區(qū)別：易位發(fā)生在非同源染色體間；交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體間，兩條染色體片段長度一致。2、染色體結構變異與基因突變的區(qū)別：染色體結構變異使排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，從而導致性狀的變異，不產(chǎn)生新基因，能用光學顯微鏡觀察。基因突變是基因結構改變，產(chǎn)生新基因，不能用光學顯微鏡觀察?？键c二：染色體數(shù)目的變異：1、染色體數(shù)目變異類型：（1）細胞內的個別染色體增加或減少（21三體綜合征）（2）細胞內的染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少。

（無籽西瓜、單倍體）2、染色體組（1）概念：細胞中形態(tài)和功能上各不相同，但攜帶著控制本物種生長、發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息的一組非同源染色體。理解：1、一個染色體組不含同源染色體；2、一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同。3、一個染色體組含有控制生物性狀的一整套基因。染色體組的確認方法：1、據(jù)染色體形態(tài)判斷：細胞內形態(tài)相同的染色體有幾條，則由幾個染色體組。2、據(jù)基因型判斷：控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個染色體組。（同一字母出現(xiàn)幾次，不論大小寫，就有幾個組）3、據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)來推算：染色體組數(shù)=染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)單倍體二倍體多倍體

染色體組數(shù)染色體數(shù)來源代表生物特點一個或多個二個三個或三個以上該物種配子染色體數(shù)每個染色體組中染色體數(shù)的二倍每個染色體組中染色體數(shù)的三倍或四倍卵細胞或精子受精卵受精卵雄蜂幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物在植物中常見在動物中罕見如小麥為六倍體，馬鈴薯為四倍體，香蕉為三倍體植株弱小，一般高度不育（當染色體組數(shù)為奇數(shù)時）莖稈粗壯，葉片、果實、種子較大營養(yǎng)高、發(fā)育遲緩、結實率低提醒：1、一倍體一定是單倍體？單倍體一定是一倍體嗎？一倍體一定是單倍體，單倍體不一定是一倍體，即單倍體可分為兩類：一倍體（二倍體物種產(chǎn)生）和多個染色體組的單倍體（多倍體物種產(chǎn)生）2、由配子形成的個體，不論含有幾個染色體組，都稱為單倍體。由受精卵發(fā)育成的個體，有幾個染色體組就稱為幾倍體。已知普通小麥是六倍體，含42條染色體。下列有關普通小麥的敘述中，錯誤的是A、它的單倍體植株的體細胞含21條染色體B、它的每個染色體組含7條染色體C、它的胚乳含3個染色體組D、離體培養(yǎng)它的花粉，產(chǎn)生的植株表現(xiàn)為高度不育C用基因型為aaaa的四倍體水稻作母本，基因型為AA的二倍體水稻作父本，下列關于母體果實形成時各種細胞內的染色體組與基因型的描述，正確的是A、種皮細胞內含有四個染色體組，基因型為AaaaB、胚柄細胞內含有三個染色體組，基因型為aaaC、胚乳細胞內含有五個染色體組，基因型為AAaaaD、子葉細胞內含有三個染色體組，基因型為AaaD基因重組基因突變染色體變異概念類型發(fā)生時期試用范圍產(chǎn)生結果意義基因的重新組合，屬分子水平，光鏡無法觀察基因結構的改變，屬分子水平，光鏡無法觀察染色體結構或數(shù)目改變，屬細胞水平，光鏡能觀察交叉互換和自由組合自然突變和誘發(fā)突變結構變異和數(shù)目變異減一前期和減一后期DNA復制時（主要）細胞分裂期真核生物進行有性生殖時在核基因中發(fā)生任何生物均可發(fā)生真核生物進行分裂時在核基因中發(fā)生產(chǎn)生新基因型，不一定引起性狀改變產(chǎn)生新基因，不一定引起性狀改變引起基因數(shù)量、順序改變，一定引起性狀改變形成生物多樣性的重要原因生物變異根本來源對生物進化有一定意義探究影響染色體加倍的因素及實驗方法步驟：用濃度為2%的秋水仙素，處理植物分生組織5~6h，能夠誘導細胞內染色體加倍，那么用一定時間的低溫（如4°）處理洋蔥根尖時，是否也能誘導細胞內染色體加倍呢？（1）針對以上問題，你做出的假設是（2）你提出此假設的依據(jù)是（3）為此，你要進行的具體操作是用一定時間的低溫處理洋蔥根尖，能夠誘導細胞內染色體加倍低溫能夠影響紡錘絲的形成，阻止細胞分裂，導致染色體加倍1、根尖培養(yǎng)2、低溫誘導3、材料固定4、制作裝片5、觀察卡諾氏液：無水酒精+冰醋酸；穿透細胞，維持染色體結構。人類遺傳?。焊拍睿菏侵赣捎谶z傳物質的改變而引起的人類遺傳病。特征具有先天性、家族性。1、先天性疾病都是遺傳病嗎？由遺傳物質改變引起屬遺傳??；由環(huán)境因素引起屬非遺傳病。2、后天性疾病都不是遺傳病嗎？由遺傳物質改變引起（基因選擇性表達或環(huán)境因子誘導）屬遺傳病由環(huán)境因素引起屬非遺傳病。3、家族性疾病都是遺傳病嗎？從共同的祖先繼承相同的致病基因屬遺傳??；由相同的生活環(huán)境引起屬非遺傳病。遺傳病類型常見疾病特點單基因遺傳?。ㄒ粚Φ任换颍┒嗷蜻z傳病（多對基因控制）染色體異常遺傳病常染色體顯性常染色體隱性伴X顯性伴X隱性伴Y多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良外耳道多毛癥遵循兩大定律唇裂、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病家族聚集現(xiàn)象，受環(huán)境影響大，群體發(fā)病率高數(shù)目變異結構變異21三體綜合征（原因）貓叫綜合征引起遺傳物質較大改變，往往造成嚴重后果，甚至引起流產(chǎn)考點二：遺傳病的鑒別、預防以及人類基因組計劃與健康1、遺傳病的監(jiān)測、預防（1）手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷（2）意義：在一定程度上能有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展（3）遺傳咨詢的內容和步驟醫(yī)生對遺傳對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患某種病做出診斷。分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如屬伴X顯性遺傳建議生男孩；如屬伴X隱性遺傳建議生女孩；如屬伴Y遺傳建議生女孩。（4）產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（5）優(yōu)生措施：禁止近親結婚（最有效措施），提倡適齡生育2、人類基因組計劃與人體健康（1）人類基因組計劃：指繪制人類遺傳信息圖，目的是測定人類基因組（共24條：22條常染色體+2條性染色體）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（2）人類基因組大約由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3.0~3.5萬個。（3）人類基因組計劃的影響：①正面效應：可以了解與癌癥、糖尿病、老年癡呆、高血壓等疾病有關的基因，以便進行及時有效的基因診斷和治療。②負面效應：可能引起基因歧視等倫理道德問題。考點三：調查人群中的遺傳?。?、人類遺傳病情況可通過社會調查和家系調查的方式進行。調查發(fā)病率：在人群中隨機抽樣調查，然后用統(tǒng)計學方法計算發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調查人數(shù)）x100%調查某種病的遺傳方式：對某個典型的患者家系進行調查。具體步驟：（1）確定調查的目的要求（2）制定調查的計劃（3）實施調查活動（4）整理、分析調查資料（5）得出調查結論，撰寫調查報告基因工程（基因拼接技術或DNA重組技術）1、工具：①剪刀——限制性核酸內切酶（限制酶）（1）分布：主要在微生物體內（2）特性：一種限制酶只能識別一種特定的核苷酸序列，并在特定位點上切割DNA分子。（3）結果：產(chǎn)生兩個相同的帶有黏性末端的DNA片段②針線——DNA連接酶（1）催化對象：兩個具有相同黏性末端的DNA片段（2）催化位置：脫氧核糖與磷酸之間的缺口（形成磷酸二酯鍵）（3）催化結果：形成重組DNA③運載體——質粒（噬菌體或動植物病毒）（1）本質：環(huán)狀DNA（存在于細菌和酵母菌體內）（2）作用：將目的基因送到宿主細胞內以及用它在宿主細胞內對目的基因進行大量復制。（3）條件：1、能再宿主細胞內穩(wěn)定保存并大量復制2、有多個限制酶切點3、有標記基因提醒：1、限制性內切酶和DNA連接酶都是作用于磷酸二酯鍵。2、3、同種限制酶切割得到的黏性末端堿基排序相同。只有相同的黏性末端才能“粘合”在一起。切割目的基因和切割運載體的限制酶應該用同種限制酶。DNA連接酶DNA聚合酶作用部位模板連接鏈數(shù)過程磷酸二酯鍵不要要雙鏈單鏈連接兩DNA片段連接單個核苷酸+1個DNA片段基因工程操作的基本步驟：1、提取目的基因目的基因：人們所需要的特定基因取得途徑：①直接分離基因（鳥槍法）②人工合成基因（蛋白質mRNADNA2、目的基因與運載體結合①用同種限制酶切割質粒和目的基因②加入DNA連接酶③質粒和目的基因結合成重組DNA分子（目的基因+啟動子+終止子+標志基因）3、將目的基因導入受體細胞（大腸桿菌或酵母菌）4、目的基因的檢測和表達檢測：根據(jù)受體細胞中是否具有某種抗性性狀，判斷目的基因導入與否。表達：受體細胞表現(xiàn)出特定的性狀（成功轉錄翻譯出目的基因產(chǎn)物）目的基因在受體細胞得以表達的原理是？所有生物共用一套密碼子，相同的基因在不同的生物中可表達相同的蛋白質?；蚬こ痰膽茫?、作物育種：利用基因工程的方法，獲得高產(chǎn)、穩(wěn)產(chǎn)和具有優(yōu)良品質的農作物，培育出具有各種抗逆性的作物新品種。植物的抗逆性是指植物具有的抵抗不利環(huán)境的某些性狀；如抗寒，抗旱，抗鹽，抗病蟲害等。自然界一種植物出現(xiàn)的優(yōu)良抗逆性狀，在自然界條件下很難轉移到其他種類的植物體內，主要是因為不同種植物間存在著生殖隔離。2、藥物研制：利用基因工程，培育轉基因生物，利用轉基因生物生產(chǎn)出各種高質量、低成本的藥品。3、環(huán)境保護：利用轉基因細菌降解有毒有害的化合物，吸收環(huán)境中的重金屬，分解泄露的石油，處理工業(yè)廢水。轉基因生物轉基因食品的安全性：1、優(yōu)點：①解決糧食短缺問題②減少農藥使用，從而減少環(huán)境污染③節(jié)省生產(chǎn)成本，降低糧食售價④增加食物營養(yǎng)、種類、提升食物品質。⑤促進生產(chǎn)效率，帶動相關產(chǎn)業(yè)發(fā)展。2、缺點：①可能產(chǎn)生新毒素和新過敏原②可能使疾病散播跨越物種障礙③可能會降低生物多樣性④可能會干擾生態(tài)系統(tǒng)穩(wěn)定性3、目前對轉基因產(chǎn)品的安全性問題存在兩種觀點：①轉基因生物是安全的，應大范圍推廣②轉基因生物是不安全的，應嚴格控制?；蛑亟M基因工程不同點概念重組基因繁殖方式變異大小意義相同點在生物體內進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。按照人們的意愿，把一種生物的某種基因提取出來加以修飾改造，然后放到另一種生物細胞內，定向改造生物的遺傳性狀同一物種的不同基因不同物種間的不同基因有性生殖無性生殖小大是生物變異的來源之一，對生物進化有重要意義。使人類按自己的意愿直接定向地改變生物，培育出新品種。都實現(xiàn)了不同基因間的重新組合，都能使生物產(chǎn)生變異1、已知某種限制性核酸內切酶在一線性DNA分子上有3個酶切位點，如圖中箭頭所指，如果該線性DNA分子在3個酶切位點上都被酶切斷，則會產(chǎn)生a、b、c、d四種不同長度的DNA片段?，F(xiàn)有多個上述線性DNA分子，若在每個DNA分子上至少有2個酶切點被該酶切斷，則從理論上講，經(jīng)該酶切后，這些線性DNA分子最多能產(chǎn)生長度不同的DNA片段種類數(shù)是（）

(A)6(B)7(C)8(D)9D2、現(xiàn)有一長度為1000堿基對的DNA分子，用限制性核酸內切酶EcoRI酶切后得到的DNA分子仍是1000堿基對，用KpnI單獨酶切得到400堿基對和600堿基對兩種長度的DNA分子，用EcoRI、KpnI同時酶切后得到200堿基對和600堿基對兩種長度的DNA分子。該DNA分子的酶切圖譜正確的是D1、（2009鄭州模擬）一對夫婦中，妻子為白化病患者，其父為色盲患者，丈夫的表現(xiàn)型正常。已知人群中白化基因攜帶者即Aa的比率為4%，則這對夫婦生出同時患兩種病的兒子幾率是A、1/400B、1/200C、3/400D、1/1002、（2007年江蘇）下列為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ—1為攜帶者?？梢詼蚀_判斷的是A、該病為常染色體隱性遺傳B、Ⅱ—4是攜帶者C、Ⅱ—6是攜帶者的概率為1/2D、Ⅲ—8是正常純合子的概率為1/2BB3、（2008年海淀模擬）如圖所示系譜的陰影部分表示患家族性疾病的個體。據(jù)圖可知，Ⅳ1攜帶致病基因的概率以及與Ⅲ4個體既非直系血親，又非三代以內旁系血親的異性個體A、1/2和Ⅱ1，Ⅱ3B、0和Ⅱ1，Ⅲ3C、2/3和Ⅲ2，Ⅲ3D、1/8和Ⅲ8，Ⅱ6B4、（2009年濟寧模擬）對于人類的某種遺傳病，在被調查的若干家庭中發(fā)病率情況如下表，據(jù)此判斷作推斷，最符合遺傳基因規(guī)律的一項是A.第Ⅰ類調查結果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B.第Ⅱ類調查結果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.第Ⅲ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D.第Ⅳ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病類別ⅠⅡⅢⅣ父親+—+—母親—++—兒子++++女兒+—+—D下圖為某種質粒表達載體簡圖，小箭頭所指分別為限制性內切酶EcoRⅠ、BamHⅠ的酶切位點，ampR為青霉素抗性基因，tctR為四環(huán)素抗性基因，P為啟動子，T為終止子，ori為復制原點。已知目的基因的兩端分別有包括EcoRⅠ、BamHⅠ在內的多種酶的酶且位點。

（1）將含有目的基因的DNA與質粒表達載體分別用EcoRⅠ酶切，酶切產(chǎn)物用DNA連接酶進行連接后，其中由兩個DNA片段之間連接形成的產(chǎn)物有、、。

（2）用上述3種連接產(chǎn)物與無任何抗藥性的原核宿主細胞進行轉化實驗。之后將這些宿主細胞接種到含四環(huán)素的培養(yǎng)基中，能生長的原核宿主細胞所含有的連接產(chǎn)物是

；若接種到含青霉素的培養(yǎng)基中，能生長的原核宿主細胞所含有的連接產(chǎn)物是

。

(3)目的基因表達時，RNA聚合酶識別和結合的位點是

,其合成的產(chǎn)物是。（4）在上述試驗中，為了防止目的基因和質