2025版高考生物二輪復習課件 限時練10 電泳圖譜、“劑量補償效應”

電泳圖譜、“劑量補償效應”限時練10

(時間：40分鐘

分值：50分)焦點1電泳與遺傳系譜圖1.(2024·河北邢臺一中調研)調查發(fā)現(xiàn)，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個兒子，一個正常，另一個患該遺傳病。該家庭中四個人的基因檢測結果如圖所示(未標記是誰的)，條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正?；蚧蛑虏』颉２豢紤]基因突變，下列相關分析正確的是(

)B(1)根據(jù)電泳結果，甲病的致病基因可能是正?；虬l(fā)生堿基的________，導致A基因所在DNA分子中限制酶1的識別序列________(填“增加”或“減少”)。替換減少(2)甲病的遺傳方式為________________，乙病為________(填“顯”或“隱”)性疾病，致病基因肯定不位于____________________(填“常染色體”“X染色體非同源區(qū)段”或“X、Y染色體同源區(qū)段”)。常染色體隱性遺傳隱X染色體非同源區(qū)段(3)甲乙兩家系Ⅱ4(女)和Ⅱ8(正常男性)結為夫婦，Ⅱ8的基因型為_____________，生一個表型正常孩子的概率是________。AABb或AaBb解析

(1)由甲家系電泳圖可知，Ⅱ3(aa)只有一條電泳帶，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4電泳結果有200、1150和1350三個條帶，說明限制性酶1切的是正常基因A，并且A(1150＋200＝1350)和a(1350)堿基總數(shù)相等，推知A→a可能是基因突變中堿基的替換導致的，致病基因無法被限制酶1所識別，即導致A基因所在DNA分子中限制酶l的識別序列減少。(2)分析甲病家系圖：雙親正常生下患病女兒，說明甲病為常染色體隱性遺傳?。环治鲆也〖蚁祱D：結合DNA電泳圖可知，6號和7號只有一種條帶，5號和8號有兩種條帶，說明5號和8號為雜合子，乙病可能為常染色體隱性遺傳病，致病基因也可能位于X、Y染色體同源區(qū)段上，但致病基因肯定不位于X染色體非同源區(qū)段。3.(2024·安徽卷，19)一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳?；卮鹣铝袉栴}。(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病________________________；乙病____________________________。推測Ⅱ－2的基因型是________。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb(2)我國科學家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術的優(yōu)點是__________________________________________(答出2點即可)。操作簡便、準確安全、快速等(合理即可)(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基________所致。假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ－5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的________倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風險。缺失1/90025(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細胞中，能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。上述家系中，選擇________基因作為目標，有望達到治療目的。A、b解析

(1)據(jù)圖分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患乙病，Ⅱ－2(女性)患乙病，可推斷乙病(苯丙酮尿癥)為常染色體隱性遺傳病。Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，Ⅱ－3(女性)、Ⅱ－5正常，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳病。進一步分析知Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都為AaBb，Ⅱ－2兩病皆患，所以Ⅱ－2的基因型為A_bb，又因為Ⅲ－2只患乙病，則其基因型為aabb，所以Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型分別為aaBb、Aabb。(2)提取母親血液中的DNA，采用PCR方法檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷的優(yōu)點有操作簡便、準確安全等。(3)分析該家系成員的基因型與兩個基因的PCR擴增產物凝膠電泳圖，由Ⅲ－2的基因型為aabb可確定基因a、b所對應的條帶，進而推出基因A、B所對應的條帶，如圖所示。從而確定Ⅱ－4、Ⅱ－6的基因型為aaBB。由于b基因的長度小于B基因，說明乙病是由于正常基因B發(fā)生了堿基缺失所致。只考慮乙病，由Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型為Bb可確定Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型為Bb的概率為2/3，所以Ⅲ－3、Ⅲ－5的基因型為Bb的概率為2/3×1/2＝1/3。因為在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，所以若Ⅲ－5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為1/3×1/75×1/4＝1/900。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率為1/3×1/3×1/4＝1/36，故Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的25倍。(4)由題意可知，乙病患者相關基因型為bb，甲病患者相關基因型為A_。根據(jù)題意可知，反義RNA藥物的治療原理是阻礙蛋白質翻譯的進行，所以上述家系中，選擇A、b基因作為目標，有望達到治療目的。焦點2

“劑量補償效應”與性染色體4.(2024·山東臨沂模擬)“劑量補償效應”是指在XY性別決定的生物中，使X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。劑量補償?shù)囊环N情況是雌性細胞中有一條X染色體隨機失活，失活的染色體高度螺旋形成巴氏小體。腎上腺腦白質營養(yǎng)不良(ALD)是一種位于X染色體上的單基因遺傳病，正?；蚝粋€限制酶酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點。下圖是某家系相關成員的遺傳系譜圖及相關基因酶切后的電泳結果。下列說法錯誤的是(

)BA.突變基因新增的酶切位點位于310bpDNA片段中B.結合電泳結果分析可知，Ⅰ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－4是雜合子C.Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均來自Ⅰ－1的一條X染色體D.Ⅱ－2患病的原因可能是位于巴氏小體上的基因在轉錄時受阻解析結合圖2可知，正常基因酶切后可形成長度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310bp(217＋93)的DNA片段中，A正確；由題圖分析可知，ALD是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ－4不患病，結合圖2，Ⅱ－4只有兩種條帶，說明該個體為純合子，B錯誤；ALD是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅰ－2正常，而后代中Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，故Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均來自Ⅰ－1的一條X染色體，C正確；結合以上分析可知，Ⅱ－2含有突變基因和正?；颍憩F(xiàn)為患病，患病原因是正常基因所在的X染色體失活，失活的染色體高度螺旋形成巴氏小體，因此可能導致基因表達過程中的轉錄過程受阻，D正確。5.(2024·湖南長沙模擬)基因的劑量補償效應是指XY型性別決定的生物，位于X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。劑量補償?shù)囊环N情況是在胚胎發(fā)育的早期，X染色體失活中心(XIC)負責X染色體計數(shù)，并隨機只允許一條X染色體保持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體。若某一個早期胚胎細胞的一條X染色體失活，則由該細胞分裂而來的所有子細胞均失活同一條X染色體。由于原始生殖細胞中XIC區(qū)域的基因會關閉，使得失活的X染色體恢復到活性狀態(tài)，因此成熟的生殖細胞中沒有巴氏小體。(1)細胞中存在巴氏小體，需要滿足的條件是___________________________________________________________________________________(寫出兩點)。(2)對巴氏小體的研究具有一定的應用價值，例如一些需要進行力量和速度比拼的體育項目在比賽前通常會對參加女子項目的運動員的白細胞進行染色體鏡檢以鑒定性別，若發(fā)現(xiàn)運動員細胞中___________，將不能參加該項比賽，此方法比性染色體組成的檢測更簡便易行。 X染色體的數(shù)目至少有兩條(或個體為雌性)；至少有一條X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達無巴氏小體(3)貓的毛色由位于X染色體上的一對等位基因控制(黑色B，橙色b)，B對b為完全顯性，但雜合子的毛色卻表現(xiàn)為黑、橙斑塊的混合體，取名“玳瑁貓”。正常玳瑁貓的性別是________性。玳瑁貓的黑、橙斑塊毛色由兩種產生色素的細胞決定，當不同的產色素干細胞分裂時，同一來源的子代色素細胞位置靠近，形成一片聚集區(qū)。請結合文中信息分析上圖，表示O(橙色)區(qū)域的細胞示意圖是________(填圖中的正確選項)。雌丁(4)①現(xiàn)有兩只轉熒光蛋白基因的貓，甲為發(fā)紅色熒光的橙色公貓(基因型為XRbY)，乙為發(fā)綠色熒光的黑色母貓(基因型為XGBXB)，甲、乙雜交產生F1，請用遺傳圖解表示親本產生F1的過程。②F1雌雄個體隨機交配產生F2，F(xiàn)2中只發(fā)一種熒光的個體出現(xiàn)的概率是________。如圖所示：11/16解析

(1)XY型性別決定的生物正常雌性性染色體組成為XX，正常雄性性染色體組成為XY，若想讓X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量，正常雌性需要有一條X染色體失活，因此若想觀察到巴氏小體，細胞中至少有兩條X染色體；根據(jù)題干信息，XIC區(qū)域的基因關閉會使失活的X染色體恢復到活性狀態(tài)，因此若想觀察到巴氏小體，至少有一條X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達。(2)人是XY型性別決定的二倍體生物，正常女性性染色體組成為XX，體細胞中存在巴氏小體，正常男性性染色體組成為XY，體細胞中不存在巴氏小體，因此若發(fā)現(xiàn)運動員細胞中不存在巴氏小體，將不能參加女子項目的比賽。(3)玳瑁貓同時具有B、b兩種基因，正常情況下基因型為XBXb，為雌性。O區(qū)域表現(xiàn)為橙色，XB所在染色體需要失活形成巴氏小體，圖丁符合要求。(4)①甲為發(fā)紅色熒光的橙色公貓(基因型為XRbY)，乙為發(fā)綠色熒光的黑色母貓(基因型為XGBXB)，畫甲、乙雜交產生F1的遺傳圖解時需寫出配子，寫出F1基因型、表型及比例，詳解見答案。②F1產生的雌配子為XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F(xiàn)1產生的雄配子為XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，F(xiàn)1雌雄個體隨機交配產生F2，可利用棋盤法分析：雌配子雄配子1/4XGB1/2XRb1/4XB1/4XGB1/16XGBXGB

1/16XGBXB1/4XB1/16XGBXB1/8XRbXB

1/2Y1/8XGBY1/4XRbY

F2中只發(fā)一種熒光的個體出現(xiàn)的概率是1/16＋1/16＋1/16＋1/8＋1/8＋1/4＝11/16。6.(2024·南京市模擬)圖1為某家族關于兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因(A、a)及性染色體上的基因(B、b)控制，B、b基因不位于X、Y染色體同源區(qū)段，圖中所有個體均未發(fā)生基因突變，其中甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000。請據(jù)圖回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為_______________________，乙病的遺傳特點為______________________________________________。(2)若Ⅲ11與一個患乙病的男子結婚，他們后代中男孩患乙病的概率為________。常染色體隱性遺傳患病女性多于男性，男患者的母親和女兒都患病0(3)經基因測序得知Ⅲ15的兩對基因均為雜合，Ⅲ12與Ⅲ15結婚生下Ⅳ16，Ⅳ16兩病均患的概率為________。若Ⅳ16兩病兼患，據(jù)圖2分析，在發(fā)育形成Ⅳ16的受精卵周圍的兩個極體的基因型應為__________________；Ⅲ12部分次級精母細胞存在A、a等位基因，推測可能的原因是_______________________________________________________________________________________________________。1/12aXB、AXb(AAXbXb)

形成此次級精母細胞的初級精母細胞發(fā)生了染色體互換或者減數(shù)第一次分裂后期含A、a的同源染色體未分離(4)若使用限制酶EcoRⅠ對Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相關基因進行酶切，凝膠電泳結果如圖3所示，則表明限制酶EcoRⅠ在________基因上存在酶切位點。(5)若為題(4)中的情況，Ⅲ11與一個正常男子結婚，生出患甲病孩子的概率為________。除了上述單基因遺傳病外，遺傳病還包括__________________________________________________________________。A1/202多基因遺傳病、染色體異常遺傳病解析

(1)據(jù)圖分析可知，Ⅱ8、Ⅱ9均不患甲病，而他們生出患甲病的女兒(Ⅲ13)，因此甲病為常染色體隱性遺傳病；據(jù)圖分析可知，Ⅱ5患乙病，卻生出患乙病和不患乙病的兒子(Ⅲ10和Ⅲ12)，乙病為伴X染色體顯性遺傳病，在人群中，患病女性多于男性，男患者的母親和女兒都患病。(2)Ⅲ11為正常女性，其關于乙病的基因型為XbXb，Ⅲ11與一個患乙病的男子(XBY)結婚，他們后代中男孩的基因型均為XbY，患乙病的概率為0。(3)Ⅲ10患甲病，其關于甲病的基因型為aa，所以其父母Ⅱ5、Ⅱ6關于甲病的基因型均為Aa，進一步分析可知，Ⅲ12的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ15的兩對基因均為雜合，即其基因型為AaXBXb，Ⅲ12