《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023》解讀

《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023》解讀HCM的定義肥厚型心肌?。℉CM）是一種呈常染色體顯性遺傳的原發(fā)性心肌病。主要由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白的基因致病性變異引起，臨床表現(xiàn)以心肌肥厚為突出特征。HCM的分型根據(jù)心肌肥厚部位分型可分為：（1）心室間隔肥厚（2）心尖部肥厚（3）左心室壁彌漫性肥厚（4）雙心室壁肥厚（右心室壁≥5mm）（5）孤立性乳頭肌肥厚HCM的分型根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)分型可分為：（1）家族性HCM（5）（2）散發(fā)性HCMHCM的分型根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)特點(diǎn)分型可分為：（1）靜息梗阻性HCM[靜息時(shí)左心室流出道壓力階差（LVOTG）峰值≥30mmHg（2）隱匿梗阻性HCM（激發(fā)后LVOTG峰值≥30mmHg）HCM的分型根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)特點(diǎn)分型可分為：（3）非梗阻性HCM（靜息時(shí)或激發(fā)后LVOTG峰值均＜30mmHg）（4）右心室流出道梗阻（峰值壓差≥16mmHg）。HCM的診斷家族史家族成員確診HCM，一級(jí)親屬年齡≤50歲發(fā)生突發(fā)性心臟猝死、心力衰竭，或有心臟移植及植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫治療史。HCM的診斷癥狀HCM臨床癥狀變異性大，有些患者可長(zhǎng)期無癥狀，而有些患者首發(fā)癥狀就是猝死。常見癥狀包括呼吸困難、胸痛、心悸、暈厥等。HCM的診斷體征胸骨左緣第3~4肋間可聞及較粗糙的噴射性收縮期雜音，可聞及二尖瓣關(guān)閉不全的心尖部全收縮期雜音，S3奔馬律。HCM的診斷超聲心動(dòng)圖超聲心動(dòng)圖是HCM首選、準(zhǔn)確且經(jīng)濟(jì)的診斷方法。所有HCM患者均應(yīng)行經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖檢查。超聲心動(dòng)圖可評(píng)估左心室壁厚度、左心室流出道梗阻、左心室舒張功能、左心室收縮功能。HCM的診斷心臟磁共振成像對(duì)于疑似HCM，但超聲心動(dòng)圖不明確時(shí)，建議進(jìn)行心臟磁共振成像檢查。心臟磁共振成像除了能夠準(zhǔn)確顯示心臟結(jié)構(gòu)與功能變化外，還可以結(jié)合釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化在體識(shí)別心肌纖維化，也能清晰顯示左心室壁肥厚的節(jié)段性改變。HCM的診斷超聲心動(dòng)圖或者磁共振檢查顯示左心室舒張末期任意部位室壁厚度＞15mm可確診。若致病基因檢測(cè)陽性者或者遺傳受累的家系成員檢查發(fā)現(xiàn)左心室壁厚度＞13mm也可確診。HCM的治療治療原則（1）有癥狀的梗阻性HCM患者，使用藥物治療或侵入式治療方式改善癥狀。（2）有癥狀的非梗阻性HCM患者，主要針對(duì)合并癥進(jìn)行治療。HCM的治療治療原則（3）HCM患者均應(yīng)常規(guī)開展突發(fā)性心臟猝死的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和危險(xiǎn)分層，進(jìn)行相應(yīng)預(yù)防和治療。（4）無癥狀HCM患者需要定期進(jìn)行臨床評(píng)估。治療目標(biāo)緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進(jìn)展，減少疾病死亡。HCM的治療藥物治療在無禁忌證情況下，根據(jù)心率、血壓情況，從小劑量開始使用β受體阻滯劑，逐步滴定至最大耐受劑量。β受體阻滯劑無效或不耐受的患者，可選用非二氫吡啶鈣拮抗劑（如維拉帕米、地爾硫?）。對(duì)于使用β受體阻滯劑或非二氫吡啶鈣拮抗劑后仍有明顯癥狀的患者，可聯(lián)用丙吡胺。HCM的治療介入治療介入