新教材高考生物復習特訓卷考點22人類遺傳病

考點22人類遺傳病第一關小題自助餐自選狂刷eq\a\vs4\al(題組一)刷基礎小卷——固知識1．[經典模擬]下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調查紅綠色盲的遺傳方式應在人群中隨機抽樣調查B．原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高C．線粒體DNA缺陷導致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病2．[海南卷]下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會出現連續(xù)幾代都有患者的情況D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/43．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查4．[2023·江蘇省蘇北四市調研]關于人類“21三體綜合征”“鐮狀細胞貧血”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病5．[2023·洛陽模擬]小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調查結果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正?！獭獭獭藺.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B．小芳母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1eq\a\vs4\al(題組二)刷提升小卷——培素養(yǎng)6．[2023·山東日照模擬]下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是()A．個體2的基因型是EeXAXaB．個體7為甲病患者的可能性是1/600C．個體5的基因型是aaXEXeD．個體4與2基因型相同的概率是1/37．[2023·陜西安康三模]21三體綜合征又名唐氏綜合征，高齡婦女隨年齡增長生育唐氏綜合征患兒的概率成倍增加。某基因型為tt的高齡婦女生育了一個基因型為Ttt的三體男孩。已知其丈夫的基因型為Tt，且基因T/t位于21號染色體上。下列有關分析正確的是()A．該三體男孩的體細胞中都含有三個染色體組B．該三體男孩多出的一條21號染色體一定來自其母親C．若該三體男孩能生育，則其產生正常配子的概率為1/2D．用光學顯微鏡可觀察到該三體男孩21號染色體上的基因T、t的具體位置8．[2023·陜西漢中模擬]下圖是某種單基因遺傳病的家系圖譜以及部分成員的相關基因的電泳圖譜。下列有關分析錯誤的是()A．DNA條帶2含有致病基因B．2號的基因電泳圖譜與3號的相同C．4號的致病基因僅位于X染色體上D．3號與正常男性結婚，建議生男孩9．[2023·浙江模擬]人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率正逐年升高，已成為威脅人類健康的一個重要因素。下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高B．通過羊膜腔穿刺進行羊水檢查，可以治療胎兒的遺傳病C．若家族中有遺傳病史，無法通過遺傳咨詢預防遺傳病D．人類基因組計劃選用成熟紅細胞進行DNA測序，可以預測后代患病的風險10．[2023·湖北校聯考模擬]基因診斷對優(yōu)生優(yōu)育有重要作用，現用放射性基因探針對抗維生素D佝僂病(相關基因用D、d表示)患者的家庭進行基因診斷，d探針檢測基因d，D探針檢測基因D，當存在該基因時，會檢測到放射性，診斷結果如圖(“－”表示無放射性，“＋”表示有放射性；乙、丙為男性)。據圖判斷下列敘述錯誤的是()A．該病的致病基因位于X染色體上B．甲與丙婚配所生女兒攜帶致病基因的概率為1/2C．基因診斷可用于檢測基因異常和染色體異常遺傳病D．乙與正常異性婚配，從優(yōu)生優(yōu)育的角度考慮，建議生男孩11．[2023·湖北恩施第一中學?？寄M]以下關于人類疾病病因以及治療方法，說法正確的是()A．造成鐮狀細胞貧血的原因是染色體變異B．人類防范病毒感染引起疾病時，接種滅活疫苗屬于獲得性免疫C．低血糖患者出現頭暈、心慌等癥狀的原因是糖的供能障礙D．癌癥患者腹部組織水腫，可以通過肌肉注射一定濃度的血漿蛋白溶液12．[2023·云南昆明一中?？寄M]下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是()A．鐮狀細胞貧血致病基因的攜帶者不能同時合成正常和異常的血紅蛋白B．21三體綜合征患者的體細胞中含有三個染色體組C．患苯丙酮尿癥和白化病的直接原因都是患者體內缺乏酪氨酸酶D．抗維生素D佝僂病的女性患者中，部分患者的病癥較輕eq\a\vs4\al(題組三)刷真題小卷——登頂峰13．[2022·遼寧卷]某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)現致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是()A．Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病14．[2022·廣東卷]遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表現型正常的夫婦，生育了一個表現型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是()A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視15．[2022·浙江卷]各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖。下列敘述正確的是()A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風險低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)第二關大題自助餐自選精做eq\a\vs4\al(題組一)情境應用類考查1．[2023·遼寧阜新實驗中學高三模擬]某男性表型正常，其一條13號染色體和一條21號染色體發(fā)生了圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個子女染色體組成如圖2所示。據圖回答：(1)圖1所示的染色體變異類型有____________________，該變異可發(fā)生在______________分裂過程，觀察該變異最好選擇處于________________(時期)的胚胎細胞。(2)若不考慮其他染色體，在減數分裂時，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯會并正常分離，另一條隨機移向細胞任一極，則其理論上產生的精子類型有________種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為________。參照4號個體的染色體組成情況，在圖2中畫出3號個體的染色體組成。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號個體在妊娠期間應進行________________。eq\a\vs4\al(題組二)遺傳系譜圖考查類2．[2023·河南省安陽一中高三模擬]如圖是患有甲(由等位基因A、a控制的常染色體遺傳病)、乙(由等位基因B、b控制)兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，已知Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因。請回答下列相關問題：(1)圖中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遺傳符合________定律，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)Ⅲ1的基因型為________。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個同時患甲、乙兩病男孩的概率是________。(3)若Ⅲ4與一位表現正常的女性(父親患乙病，母親患甲病)婚配，為了提高生育一個正常孩子的概率，他們向醫(yī)生進行咨詢，醫(yī)生建議他們生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。考點22人類遺傳病第一關小題自助餐自選狂刷1．B調查紅綠色盲的遺傳方式應在患者家系中調查，A錯誤；原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，B正確；線粒體DNA位于細胞質中，其遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，C錯誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，從變異類型上看，這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，D錯誤。2．D人類常染色體顯性遺傳病與性別無關，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自于親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現連續(xù)幾代都有患者的情況；若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率為0。3．D研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該患者家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病進行調查。4．B21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病，唇裂是多基因遺傳??；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮狀細胞貧血；只有21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病。5．D由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病；不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%；小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。6．D根據1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，結合題意可知，乙病為伴X染色體遺傳??；根據1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進一步判斷乙病為伴X隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C錯誤、D正確；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為（99%）2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%，3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101，4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B錯誤。7．C該三體男孩的體細胞中都含有兩個染色體組，只有21號染色體有3條，A錯誤；母親基因型為tt、父親基因型為Tt，男孩基因型為Ttt，可能是T與tt配子的結合，也可能是Tt與t配子的結合，因此男孩多出的21號染色體可能來自母親也可能來自父親，B錯誤；21號染色體有三條，在減數分裂時有兩條分開、另外一條隨機移向一極，所以產生正常配子的概率為1/2，C正確；用光學顯微鏡無法觀察到基因的位置，所以用光學顯微鏡不能觀察到該三體男孩21號染色體上的基因T、t的具體位置，D錯誤。8．D據圖1和2不患病，生下4患病，可知該病為隱性遺傳病，據基因圖譜可知，條帶2是致病基因條帶，A正確；假設該對基因是A/a控制，若是常染色體隱性遺傳病，則4基因型是aa，1基因型是AA，不合題意，則只能是伴X染色體隱性遺傳病，則2、3號基因型都是XAXa，B正確；據B解析可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，C正確；3號基因型是XAXa，與正常男性XAY結婚，建議生女孩（XAX－），一定不患病，D錯誤。9．A原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境的影響，A正確；通過羊膜腔穿刺進行羊水檢查，只能檢測胎兒是否患有遺傳病，不能治療，B錯誤；若家族中有遺傳病史，可通過遺傳咨詢來預防遺傳病，C錯誤；人成熟紅細胞沒有細胞核，不能用來進行DNA測序，D錯誤。10．C抗維生素D佝僂病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，其致病基因位于X染色體上，A正確；據探針檢測結果可知，甲、乙、丙的基因型分別為XDXd、XDY、XdY，由此判斷甲與丙婚配所生女兒的基因型為1/2XDXd、1/2XdXd，即攜帶致病基因的概率為1/2，B正確；基因診斷只可檢測基因異常遺傳病，一般不能用于檢測染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病一般用羊水檢查進行檢測，C錯誤；乙（XDY）與正常異性（XdXd）婚配，所生女兒（XDXd）全為患者，兒子（XdY）都正常，所以從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，建議生男孩，D正確。11．B造成鐮狀細胞貧血的原因是基因突變，A錯誤；接種滅活疫苗屬于獲得性免疫，B正確；低血糖患者血糖濃度過低，糖供能不足，導致出現頭暈、心慌等癥狀，C錯誤；腹部組織水腫是因為血漿蛋白濃度低，應該靜脈注射適宜濃度的血漿蛋白溶液，D錯誤。12．D鐮狀細胞貧血致病基因的攜帶者為雜合子，能同時合成正常的和異常的血紅蛋白，A錯誤；21三體綜合征患者的體細胞中只是21號染色體有3條，其余均為兩條，并不是含三個染色體組，B錯誤；患苯丙酮尿癥的直接原因是體內缺乏某種酶導致苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼幔谆〉闹苯釉騽t是體內缺乏酪氨酸酶，C錯誤；抗維生素D佝僂病的女性患者中，純合子的病癥重于雜合子，部分患者的病癥較輕，D正確。13．C由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY），且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結合系譜圖可知，其基因型為XdAXdBY，結合系譜圖分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB（D為正?；颍豢紤]新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離，形成了XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導致的，A錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ2的基因型為XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2與正常女性（基因型不確定）婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定，B錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ3的基因型為XdAXdB，與正常男性XDY婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C正確；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ4的基因型為XDXdA，與正常男性XDY婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯誤。14．C該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。15．B染色體病在胎兒期高發(fā)，可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；由圖可知，各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病率較低，但不能說明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；由圖示信息不能得出D項所述內容，D錯誤。第二關大題自助餐自選精做1．答案：（1）染色體結構和數目變異有絲分裂和減數有絲分裂中期（2）61/6（3）產前診斷（羊水檢查）解析：（1）根據圖1可知，13號染色體與21號染色體結合形成了1條染色體，且發(fā)生了染色體片段的丟失，因此染色體變異類型有染色體結構和數目變異。該變異過程既可發(fā)生在減數分裂過程中，也可發(fā)生在有絲分裂過程中。由于有絲分裂中期的細胞中染色體形態(tài)比較固定，數目比較清晰，因此最好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細胞觀察該變異。（2）若題圖2中男性的三條染