產(chǎn)科2024年第一季度新生兒遺傳代謝病篩查培訓復習試題有答案

產(chǎn)科2024年第一季度新生兒遺傳代謝病篩查培訓復習試題有答案一、選擇題（單選題）每題4分，共60分1、根據(jù)2020年《山東省新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范(試行)》新生兒遺傳代謝病采血的時間是出生（

）小時后。[單選題]*A、12B、24C、48(正確答案)D、722、下列不屬于青島市免費篩查的新生兒遺傳代謝病是（

）。[單選題]*A、先天性甲狀腺功能減低癥B、苯丙酮尿癥C、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D、甲基丙二酸血癥(正確答案)3、高苯丙氨酸血癥病因鑒別診斷項目是（）[單選題]*A、BH4負荷試驗B、尿蝶呤譜C、二氫蝶啶還原酶活性D、以上均是(正確答案)4、開展新生兒疾病篩查屬于（

）。[單選題]*A、出生缺陷的一級預防B、出生缺陷的二級預防C、出生缺陷的三級預防(正確答案)D、遺傳咨詢5、對于各種原因(早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等)未采足跟血者，采血時間一般不超過出生后（

）天。[單選題]*A、7B、14C、20(正確答案)D、306、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低癥下列描述哪個是正確的（）?[單選題]*A、胎兒甲狀腺不分泌甲狀腺素B、先天性甲狀腺功能低下癥患兒出生體重偏小C、目前的篩查方法可以篩檢出所有的先天性甲狀腺功能低下癥患兒D、先天性甲狀腺功能低下癥患兒出生時往往無特異臨床表現(xiàn)(正確答案)7、下列哪項不是苯丙酮尿癥患兒的表現(xiàn)（）。[單選題]*A、身體毛發(fā)變黃B、智能發(fā)育落后C、尿液、汗液鼠尿味D、身材矮小(正確答案)8、《新生兒疾病篩查管理辦法》是哪一年開始實施的（）?[單選題]*A、1999年B、2000年C、2008年D、2009年(正確答案)9、新生兒遺傳代謝病篩查足底采血深度不超過（

）毫米。[單選題]*A、1B、2C、3(正確答案)D、410、苯丙酮尿癥的治療方法有（

）。[單選題]*A、高苯丙氨酸飲食治療B、高蛋白飲食治療C、高糖飲食D、低苯丙氨酸飲食治療(正確答案)E、遺傳病無治療方法11、參加新生兒疾病篩查的意義不包括（

）。[單選題]*A、早期發(fā)現(xiàn)疾病B、開展早期診斷C、早期進行有效的干預措施D、享受國家免費治療(正確答案)12、先天性甲狀腺功能減低癥的化驗報告下面最重要是（

）。[單選題]*A、FT4下降(正確答案)B、TSH升高C、TPO-Ab升高D、TG-Ab升高13、先天性甲狀腺功能減低癥治療錯誤的是（）。[單選題]*A、早期治療，生長發(fā)育可正常B、甲狀腺素功能正常后停藥(正確答案)C、定期復查甲狀腺功能D、治療劑量結(jié)合年齡個體化E、正確治療智力發(fā)育可正常14、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查的指標是（

）。[單選題]*A、17-羥孕烯醇酮(正確答案)B、睪酮C、17-羥孕酮D、脫氫表雄酮15、新生兒疾病篩查哪些孩子不必參加（

）。[單選題]*A、看起來健康的新生兒B、足月兒C、父母無遺傳病D、無(正確答案)二、多選題（每題5分共30分）1、新生兒疾病篩查宣傳教育的方式和方法有（

）*A、孕婦學校(正確答案)B、產(chǎn)前檢查(正確答案)C、產(chǎn)后健康教育(正確答案)D、入院分娩前(正確答案)2、以下新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟正確的（

）。*A、及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在2~8°C冰箱中，有條件者可0℃以下保存。對特殊傳染病標本，如艾滋病等應當作標識并單獨包裝。(正確答案)B、采血時使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開始取樣。(正確答案)C、將濾紙片接觸血滴，不可觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復滴血，至少采集3個血斑。(正確答案)D、將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學物質(zhì)等污染。(正確答案)3、新生兒遺傳代謝病篩查(四病)包括:（

）。*A、先天性甲狀腺功能減低癥(正確答案)B、戊二酸血癥C、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(正確答案)D、甲基丙二酸血癥4、山東省新生兒疾病篩查實施細則(魯衛(wèi)婦幼字(2021)6號)文規(guī)定:（

）。*A、山東省新生兒疾病篩查的病種包括:苯丙酮尿癥、先天性甲低、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥及應用串聯(lián)質(zhì)譜等技術(shù)篩查的新生兒遺傳代謝病和聽力篩查。(正確答案)B、新生兒遺傳代謝病篩查的程序包括宣傳、知情同意、血片采集、遞送、實驗室檢測、陽性患兒召回、確診治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析和上報。(正確答案)C、新生兒聽力篩查程序包括宣傳、知情同意、初篩復篩、陽性患兒召回、確診治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析和上報。(正確答案)D、不具備開展新聽篩的醫(yī)療機構(gòu)應當告知監(jiān)護人到有條件的醫(yī)療機構(gòu)進行新聽篩。(正確答案)5、新生兒疾病篩查健康教育的基本原則（

）*A、科學性(正確答案)B、針對性(正確答案)C、指導性(正確答案)D、重復性(正確答案)E、長期性(正確答案)6、如果不做新生兒疾病篩查，疾病會使寶寶（

）。*A、體格發(fā)育障礙(正確答案)B、智力發(fā)育落后(正確答案)C、行為或情緒異常(正確答案)D、癲癇、甚至死亡等(正確答案)三、判斷題（每題2分，共10分）1、家中沒人患病的人，寶寶不用做篩查。（

）[單選題]*A、對B、錯(正確答案)2、收到復查通知，并不表示寶寶患病。篩查只是初步懷疑，有多種原因?qū)е陆Y(jié)果異常。醫(yī)生為了進一步確診，會通知家長帶孩子復查。如果一旦收到復查通知，要催促家長盡快帶寶寶去醫(yī)院進行相關(guān)檢測。（

）[單選題]*A、對(正確答案)B、錯3、無論應用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，個別新生兒可能呈假陰性。因此，即使篩查結(jié)果正常，也需要定期進行健康體檢，發(fā)現(xiàn)異常，及時檢測。（

）[單選題]*A、對(正確答案)B、錯4、寶寶出生時