2019屆全國卷地區(qū)專用高考生物總復習第五單元遺傳定律和伴性遺傳第4講人類遺傳病講義

第五單元遺傳定律和伴性遺傳第3講基因在染色體上和伴性遺傳知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二1．人類遺傳病(1)概念：由于________改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)遺傳物質(zhì)①⑤－b－Ⅰ②④－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③－c－Ⅲ、Ⅴ知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二2.不同類型人類遺傳病的特點女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二3.遺傳病的監(jiān)測和預防(1)手段：主要包括________和________等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟4．人類基因組計劃及其影響(1)目的：測定人類基因組的全部________，解讀其中包含的________。(2)意義：認識到人類基因的________、________、________及其相互關系，有利于______________人類疾病。(2)家庭病史傳遞方式再發(fā)風險率終止妊娠產(chǎn)前診斷遺傳咨詢產(chǎn)前診斷DNA序列遺傳信息組成結構功能診治和預防知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二【教材深挖】1．遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。2．下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，依圖回答問題。(1)圖2、3、4中哪些表示染色體組？哪些表示基因組？染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應包含所有成對常染色體中的一條，及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。(2)欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇圖3所示的基因組。(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二1.下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是()A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響、在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正?！窘馕觥繂位蜻z傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響、在群體中發(fā)病率比較高，C正確；血友病和白化病都是隱性遺傳病，因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。A知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二2．關于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病【解析】21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；只有21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。B知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二3.如圖是某遺傳系譜圖，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遺傳病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不攜帶兩病的致病基因，下列說法不正確的是()A．甲病是X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病B．Ⅲ7的甲病基因來自于Ⅰ1C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaYD．如果Ⅲ8與Ⅲ9近親結婚，則他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16【解析】由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知，甲、乙都是隱性遺傳病，乙為常染色體隱性遺傳病，由Ⅱ6不攜帶致病基因，所以甲為X染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅲ7的基因型為XaY，Xa來自Ⅱ4，Ⅱ4的Xa只能來自Ⅰ1，B正確；由于Ⅰ2是患者，所以Ⅱ4的基因型為BbXAXa，Ⅱ3的基因型為BbXAY，可知Ⅲ7的基因型為BbXaY或BBXaY，C正確；Ⅲ8的基因型為bbXAX－，Ⅲ9的基因型為B_XaY(1/2BBXaY、1/2BbXaY)，子代患甲病的概率為1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率為1/2×1/2＝1/4，同時患兩病的概率為1/16，D錯誤。D知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二4．遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系(甲病由A、a控制，乙病由B、b控制)，系譜如圖所示，請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)：(1)甲病的遺傳方式是____________________。(2)乙病的遺傳方式不可能是____________________。(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請回答：①Ⅱ5在甲病方面的基因型是________。②雙胞胎中男孩(Ⅳ1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________，女孩(Ⅳ2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。常染色體隱性遺傳伴X顯性遺傳AA或Aa1/360知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二【解析】(1)據(jù)不患甲病的Ⅰ3號和Ⅰ4號生下患甲病的Ⅱ8號女孩，可判斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(2)據(jù)圖可知：患乙病的男性親本和不患乙病的女性親本的后代男性均患乙病，女性不患病，則可判斷乙病不可能是伴X顯性遺傳。(3)①由于甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，且Ⅱ4、Ⅱ6不攜帶致病基因，對甲病而言，Ⅱ4和Ⅱ6個體的基因型均為AA，Ⅱ3和Ⅱ5個體的基因型均為AA或Aa。②據(jù)上題男孩(Ⅳ1)患甲病的概率為1/36，由于乙病呈現(xiàn)父親患病兒子一定患病，父親不患病兒子不患病的形式，則乙病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳，又Ⅲ2(男性)患乙病，則男孩(Ⅳ1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為1/36×1＝1/36。女孩不可能患乙病，故女孩(Ⅳ2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是0。知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二5.(2017蘇北四市統(tǒng)測一，16)一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個既是紅綠色盲又是XYY的患兒，從根本上說，前者的病因與父母中的哪一方有關，后者的病因發(fā)生的時期是()A．與母親有關，減數(shù)第二次分裂B．與父親有關，減數(shù)第一次分裂C．與父母親都有關，受精作用D．與母親有關，減數(shù)第一次分裂【解析】依題意，紅綠色盲孩子的基因型為XbYY，表現(xiàn)正常的夫婦的基因型是XBXb和XBY，由此可推出該患兒是由母親產(chǎn)生的Xb的卵細胞與父親產(chǎn)生的YY的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的，所以該患兒的致病基因來自于母親，兩條Y染色體來自于父親；正常情況下，父親的精原細胞中只含有一條Y染色體，經(jīng)減數(shù)分裂所形成的精子中也只含有一條Y染色體，若出現(xiàn)兩條Y染色體，說明精原細胞在形成精子的減數(shù)第二次分裂過程中出現(xiàn)異常，著絲點分裂后所形成的兩條Y染色體沒有正常分離。綜上所述，A正確，B、C、D均錯誤。A知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二6．如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是()A．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D．若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致【解析】由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項正確；患者1體內(nèi)的額外染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。C知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二1．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二2.快速突破遺傳系譜題的思維模型知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二1．實驗原理(1)人類遺傳病是由________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過________調(diào)查和________調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2．實驗步驟遺傳物質(zhì)社會家系調(diào)查病例調(diào)查方式知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二3．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查患者家系單基因年齡、性別知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二1．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括()A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B．對該城市出生的雙胞胎進行相關的調(diào)查統(tǒng)計分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析【解析】A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關；C項中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應的遺傳因素；D項中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否由遺傳物質(zhì)引起的。C知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二2．遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅著人類健康，請回答下列有關遺傳病調(diào)查的問題：(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、____________、____________________。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學在全校學生及其家庭中展開調(diào)查，應選擇的遺傳病是_________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學分為若干個小組進行調(diào)查。調(diào)查結束后如何處理調(diào)查結果？____________________________________________________________________________________。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結果如下表，根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女性正?；颊呋颊哒；颊呋颊哒Ｕ；颊撸?）遺傳系譜如圖常染色體顯性遺傳多基因遺傳病染色體異常遺傳病苯丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率，對該遺傳病的家系圖進行分析(或?qū)颊呒易暹M行分析)知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二【解析】(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調(diào)查遺傳病的遺傳方式時應選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應在人群中調(diào)查，最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)；而遺傳病的遺傳方式則應在家系中調(diào)查，根據(jù)患者家庭的患病情況繪制遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代，父母為第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ代，根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病，而姐姐正常，推測該病為常染色體顯性遺傳病。知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二1．“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二2.科學設計記錄表格知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二1．(2016浙江高考，6)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4D．若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親D知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二【解析】根據(jù)圖分析判斷：“無中生有為隱性遺傳病，女患者的父子都患病為伴X隱性遺傳病”，又因為Ⅱ3為患病女性，但其父親Ⅰ3和兒子Ⅲ1都正常，則Ⅱ3和Ⅱ6所患先天聾啞遺傳病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是母親沒有傳遞給她致病基因，但父親的致病基因隨著性染色體X傳了下來，B錯誤；根據(jù)題干“Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因”(Ⅱ2的致病基因用a表示，Ⅱ3的致病基因用b表示)，若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ2的基因型為aaBB，Ⅱ3的基因型為AAbb，則Ⅲ2的基因型為AaBb，與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的基因型為A_bb、aaB_、aabb，概率為3/16＋3/16＋1/16＝7/16，C錯誤；因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，所以若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩，且因1條X染色體長臂缺失而患病，則該女孩的致病基因只能來自Ⅱ2，且Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，父親給其一條含致病基因的X染色體，母親給其一條無致病基因的X染色體，該女孩患病，而來自母親的1條X染色體長臂因缺失無法表達，從而只表現(xiàn)來自父方的致病基因從而患病，D正確。知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二2．(2015浙江高考，6)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親D【解析】由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且Ⅱ4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；用A、a表示甲病相關基因，B、b表示乙病相關基因，則Ⅱ1的基因型為BbXAXa，Ⅲ5的基因型為B－XAX－，由Ⅱ3和Ⅱ4有關甲病的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為Bb和bb，由此Ⅲ5有關乙病的基因型為Bb，Ⅲ5的基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故兩者基因型相同的概率為1/2，B錯誤；Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有2×4＝8種基因型、2×3＝6種表現(xiàn)型，C錯誤；若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，而親本有關的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細胞在減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常，項正確。知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二3．(2014新課標Ⅰ，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A．Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子【解析】A項，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設與該病有關的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學原理，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa，與Ⅰ2和Ⅰ4是否純合無關；B項，若Ⅱ1和Ⅲ1純合，則Ⅲ2基因型為Aa的概率為1/2，Ⅳ1基因型為Aa的概率為1/4，而Ⅲ3基因型為Aa的概率為2/3，若Ⅲ4為純合子，則Ⅳ2基因型為Aa的概率為2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；C項，若Ⅲ2和Ⅲ3是雜合子，則無論Ⅲ1和Ⅲ4同時是AA或同時是Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；D項，第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率與Ⅱ5無關，若第Ⅳ代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。B知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二4．(2014廣東高考，28)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式是__________________，乙病的遺傳方式是________________，丙病的遺傳方式是________________，Ⅱ6的基因型是____________________________。(2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是______________________________________________________________________________________________________。(3)假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。1/1200伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXabⅡ6的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生了XAb配子301/1200知識突破真題感悟考向突破必記必辨通關考點一考點二【解析】(1)甲病是伴性遺傳病，根據(jù)男患者的女兒均患病，可推知甲病是伴X染色體顯性遺傳??；因Ⅱ7不攜帶乙病致病基因，其兒子Ⅲ12患乙病，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳??；據(jù)Ⅱ10和Ⅱ11正常，其女兒Ⅲ17患丙病，可知丙病為常染色體隱性遺傳病；根據(jù)Ⅱ6患甲病，其兒子Ⅲ12只患乙病和其父親Ⅰ1只患甲病，可確定Ⅱ6的基因型為XABXab，又因題干未說明該家族是否攜帶丙病致病基因，故Ⅱ6的基因型為DDXABXab或DdXABXab。(2)Ⅱ6的基因型為XABXab，Ⅱ7的基因型為XaBY，而其子代Ⅲ13患兩種遺傳病基因型為XAbY，由此可知，其母親Ⅱ6在產(chǎn)生配子時發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生重組配子XAb。(3)針對丙病來說，Ⅲ15基因型為Dd的概率為1/100，Ⅲ16基因型為1/3DD或2/3Dd，所以其子女患丙病的概率為2/3×1/100×1/4＝1/600；針對乙病來說，Ⅲ15的基因型為