內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理課件

內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科劉麗內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理有內(nèi)分泌功能的腺體和器官下丘腦垂體甲狀腺甲狀旁腺胰腺腎上腺卵巢睪丸內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理內(nèi)分泌激素作用生長發(fā)育生育生殖維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定抗利尿激素：水甲狀旁腺素：鈣、磷胰島素：血糖、血脂胰高血糖素：血糖腎上腺皮質(zhì)激素：鈉、鉀、水腎上腺素：血壓、心率內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理低血糖高血糖低鈉血癥高鈉血癥低鉀血癥高鉀血癥低鈣血癥高鈣血癥酮癥代謝性酸中毒代謝性堿中毒心律失常心功能衰竭脫水休克內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理臨床表現(xiàn)異常酶、載體、受體、膜泵等缺陷代謝通路阻斷終末產(chǎn)物缺乏起始、中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理氨HCO3-N-乙酰谷氨酸氨甲酰磷酸谷氨酸瓜氨酸天冬氨酸精氨酰琥珀酸精氨酸鳥氨酸延胡索酸尿素線粒體胞漿CPS

尿素循環(huán)乳清酸乳清酸核苷尿嘧啶ASS精氨酸酶ASLTOCTNAGS+鳥氨酸轉(zhuǎn)運體T谷氨酰胺內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理低血糖高氨血癥高乳酸血癥酮癥代謝性酸中毒代謝性堿中毒溶血肝功能衰竭心律失常心功能衰竭腦功能衰竭內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理常見危象專科治療內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理糖尿病酮癥酸中毒胰島素↓血糖↑脂肪分解↑酮癥酸中毒高滲昏迷內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理呼吸深大呼吸急促精神萎靡嗜睡脫水休克腹痛多飲多尿消瘦血糖↑血酮↑尿糖+尿酮↑代謝性酸中毒胰島素↓C肽↓糖化血紅蛋白↑內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理肺炎呼衰腦炎急腹癥內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理?？浦委熂m正脫水休克

0.9%-0.45%生理鹽水糾正酸中毒短效胰島素靜脈滴注內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理靜脈用胰島素注意事項

劑量

0.1u/kg/小時（不低于0.025u/kg/小時）密切監(jiān)測血糖每小時1次血糖下降速度：5mmol/小時血糖低于12mmol/l而酸中毒仍未糾正時加糖滴注內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理碳酸氫鈉糾酸指征

HCO3-<5mmol/l

或BE<-12mmol/lPH<7.1碳酸氫鈉量

1/3-1/2量等滲（1.4%）液注意腦水腫內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理腎上腺皮質(zhì)功能低下糖鹽皮質(zhì)激素↓低血糖低鈉血癥高鉀血癥代謝性酸中毒脫水休克內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理疲乏無力胃納差惡心嘔吐生長發(fā)育遲緩抽搐昏迷皮膚黏膜色素沉著低血鈉高血鉀代謝性酸中毒血皮質(zhì)醇↓ACTH異常內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理嘔吐腹瀉腎小管損傷抗利尿激素分泌過多內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理專科治療糾正低血糖、低血鈉、代謝性酸中毒、脫水補充糖和/或鹽皮質(zhì)激素內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理5-10%葡萄糖生理鹽水1.4%碳酸氫鈉3%氯化鈉氫化可的松9-氟氫化可的松內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理氫化可的松危象期：

10-20mg/m2/次靜脈滴注

6-8小時1次至8-12小時1次維持期：

8-12mg/m2/天每天2次9-氟氫化可的松嚴(yán)重低鈉并高鉀血癥者（血鉀5.5-7mmol/l）

0.03-0.1mg/天內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理3%氯化鈉血鈉<120mmol/l并急性腦水腫每1毫升3%氯化鈉液可提高1mmol/l血鈉水平

4-6ml/kg

緩慢靜脈滴注糾正低鈉血癥注意事項急性低鈉血癥

48小時內(nèi)發(fā)生的可以短期內(nèi)糾正慢性低鈉血癥血鈉上升速度0.5-1mmol/l/小時

24小時內(nèi)不超過10mmol/l內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理抗利尿激素分泌異常綜合征抗利尿激素↑水儲留低鈉血癥腦細胞水腫內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理顱內(nèi)感染顱腦外傷顱腦手術(shù)創(chuàng)傷顱內(nèi)出血抽搐昏迷少尿低鈉血癥尿滲透壓>100mOsm/kgBUN、肌酐正常血壓正常或↑內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理嘔吐腹瀉腎小管病變內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理專科治療限制水?dāng)z入積極治療原發(fā)病必要時利尿劑內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理尿崩癥抗利尿激素↓或抗利尿激素受體異常腎水排泄↑脫水高鈉血癥內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理多尿發(fā)熱煩躁嗜睡肌無力運動發(fā)育遲緩智力落后昏迷血漿滲透壓>300mOsm/kg尿滲透壓<300mOsm/kg內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理腹瀉脫水燒傷醛固酮增多癥內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理?？浦委熝a充水分抗利尿激素替代治療內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理口服補水量：嬰幼兒約3L/M2/24小時嚴(yán)重高鈉血癥不能足量飲水者需靜脈補液評估缺水量：血鈉在145mmo/l以上時，實際血鈉值每升高1mmol/l，機體缺水約3-4ml/kg液體張力：1/2-1/5張生理鹽水或5%葡萄糖靜脈滴注血鈉下降速度：需控制在每小時0.5-1mmol/l，24小時不超過10mmol/l透析：嚴(yán)重高鈉，補液量超過機體負(fù)荷量時彌凝片（抗利尿激素）：25ug-300ug/次，每天1-2次，每次間隔8-12小時，應(yīng)用抗利尿激素時應(yīng)從低劑量開始，同時限制水的攝入量。內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理甲狀旁腺功能低下甲狀旁腺素↓低鈣血癥鈣異位沉積抽搐智力低下內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理嬰幼兒驚厥發(fā)作智力落后年長兒手足抽搦運動障礙血游離鈣<0.75mmol/l血磷↑甲狀旁腺素在低鈣情況下可以正常、降低或升高頭顱和腎臟影像:鈣沉積內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理堿中毒大量輸注血制品嚴(yán)重佝僂病內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理專科治療補充鈣劑低鈣抽搐時：10%葡萄糖酸鈣1-2ml/kg/次加入5%葡萄糖液中，靜脈滴注，必要時每天可重復(fù)1-2次維持：碳酸鈣50mg/kg/天，一般最大量不超過3g1，25-二羥D3（羅蓋全）替代治療

0.02ug-0.06ug/kg/天，最大量不超過2ug內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理注意事項心律滲液高鈣血癥內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理甲狀旁腺功能功能亢進癥甲狀旁腺素分泌↑腸道鈣吸收↑腎鈣排泄↓骨鈣游離至血中高鈣血癥骨質(zhì)疏松內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理發(fā)熱脫水煩躁骨痛骨折血游離鈣>1.30mmol/l甲狀旁腺素↑骨X線片:骨質(zhì)疏松血磷↓內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理維生素D中毒腫瘤內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理專科治療限制鈣和維生素D攝入低鈣飲食大量補液利尿生理鹽水或5%葡萄糖生理鹽水+鉀，靜脈滴注速尿1mg/kg，每6小時靜脈推注1次強的松必要時，1-2mg/kg/天，口服，3-5天二磷酸鹽降鈣素內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理高胰島素血癥低血糖癥胰島素分泌異?！脱莾?nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理急性冷汗面色蒼白無力心動過速抽搐昏迷慢性運動發(fā)育遲緩智力落后早產(chǎn)兒血糖<2.2mmol/l足月兒、年長兒血糖<2.8mmol/l血胰島素在低血糖的情況下仍能測出，一般>10IU/l血脂正常尿酮陰性無代謝性酸中毒低血糖時注射胰高血糖素，血糖能迅速升至正常需5-10mg/kg/分鐘持續(xù)靜脈滴注葡萄糖才能維持血糖正常內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理專科治療糾正低血糖低血糖發(fā)作時：25%葡萄糖液1-2ml/kg靜脈推注，然后10-12.5%葡萄糖靜脈滴注維持抑制胰島素分泌二氮嗪，5-15mg/kg/天，分3次服用，每次間隔8小時二氮嗪治療期間應(yīng)注意心肝功能，水腫、充血性心衰者及時給予利尿處理胰島素次全切除內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理高氨血癥正常血氨早產(chǎn)兒50-150μmol/L

足月新生兒50-75μmol/L

成年人<50μmol/L高氨血癥早產(chǎn)兒血氨>150μmol/L

新生兒期血氨≥100μmol/L

新生期后血氨≥60μmol/L內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理高氨血癥的主要原因尿素循環(huán)障礙氨甲酰磷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷

OTC

瓜氨酸血癥精氨酰琥珀酸血癥精氨酸血癥有機酸尿癥丙酸血癥甲基丙二酸尿癥異戊酸尿癥多種羧化酶缺乏癥等；脂肪酸β氧化障礙線粒體腦肌病NICCDHHH綜合征賴氨酸尿性蛋白不耐受癥新生兒一過性高氨血癥肝功能衰竭藥物所致抗白血病藥物丙戊酸鈉內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理高血氨表現(xiàn)神經(jīng)肌肉無力運動發(fā)育遲緩煩躁抑制抽搐昏迷消化系統(tǒng)納差厭食偏食嘔吐原發(fā)病表現(xiàn)

黃疸血三系減少低血糖代謝性酸中毒內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理積極治療原發(fā)病和降氨處理內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理尿素循環(huán)障礙高氨血癥危象?？浦委熃玫鞍踪|(zhì)攝入促進氨和含氮物質(zhì)排泄減少精氨酸琥珀酰胺等中間代謝產(chǎn)物蓄積保證熱卡供應(yīng)，控制感染，減少負(fù)氮平衡內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理保證高熱卡

>120卡/kg/d20%葡萄糖液，必要時加用胰島素脂肪乳0.5-1g/kg/d降氨10%精氨酸

200-400mg/kg/次（10%，1.5-2ml/kg/次）靜脈滴注2小時以上每天總量不>800mg/kg

精氨酸血癥禁用苯甲酸納

250-350mg/kg/天每天3次疑有機酸尿癥慎用內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理促有毒代謝產(chǎn)物排泄左旋肉堿

50-100mg/kg/天靜脈滴注腹膜透析血氨>400umol/l

上述治療不能改善內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理其他遺傳代謝缺陷病甲基丙二酸尿癥丙酸血癥多種羧化酶缺乏癥楓糖尿證戊二酸尿癥解酮障礙糖原累積疾病Reye綜合征。。。內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理呼吸衰竭腦功能衰竭血三系減少消化道出血嚴(yán)重感染抽搐昏迷低血糖高氨血癥高乳酸血癥代謝性酸中毒內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理誘發(fā)因素禁食應(yīng)急：感染、發(fā)熱、接種、手術(shù)大量蛋白質(zhì)攝入果糖、蔗糖乳糖、乳制品高脂飲食藥物內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理對癥糾酸