2024地中海貧血的類型及診斷（附圖表）

2024地中海貧血的類型及診斷（附圖表）

什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳性的疾病，根據(jù)累積不同的基因，可以分成不同的

亞型，最常見的是a法地中海貧血和0地中海貧血。它的原因是由于基因的

突變或基因的丟失，致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失

或不足，進(jìn)而影響了血紅蛋白，引起了身體的整體血紅蛋白數(shù)量含量下降,

甚至引起全身其他的組織器官缺血、缺氧，所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。

目前，地中海貧血主要是遺傳而來，多數(shù)都是由于父親、母親所具備的不

同的基因給予小孩以一個復(fù)合、雜合情況。少數(shù)情況下是父親和母親具備

同樣的基因異常造成的小孩的同基因重合異常，造成地中海貧血出現(xiàn)。

本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、

海南多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。

本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,

即a、又丫、6鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可

造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分

為Q、又丫和6等4種類型，其中以0和a地中海貧血較為常見。其發(fā)病機(jī)

制是合成血紅蛋白的Q珠蛋白肽鏈與B珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導(dǎo)致

血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮

短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。

地貧是一種隱性基因遺傳病，只會遺傳，不會傳染。輕度地黃患者沒有明

顯癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣，沒有什么特別；中度地貧臨床表現(xiàn)差異很大，

會有不同程度的黃疸，在應(yīng)急或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血

的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險。

地中海貧血的類型

常將地中海貧血分為Q、B、Y和6等4種類型，其中以Q和B地中海貧血較

為常見。而根據(jù)病情輕重的不同，又分為以下3型：

中間型

多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟

輕或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。

重型a地費

又稱HbBart's胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴(yán)重

貧血、缺氧常于妊娠23~4。周時在宮內(nèi)或娩后半小時內(nèi)死亡。

重型B地貧

又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3?6個月開始發(fā)病，呈慢性

進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，并具有典型

的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常并發(fā)氣管炎

或肺炎，當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、

腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，是導(dǎo)

致患兒死亡的重要原因之一。

地中海貧血的診斷

Q珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

1.靜止型紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01?

0.02,但3個月后即消失。

2,輕型紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞

滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘?。

患兒臍血HbBart,s含量為0.034?0.140,于生后6個月時完全消失。

3.中間型外周血象和骨髓象的改變類似重型0地黃;紅細(xì)胞滲透脆性減低;

變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.

25HbBartl及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart/s,其

含量為0.024?0.44。包涵體生成試驗陽性。

4.重型外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦虰地貧，有核紅細(xì)胞計數(shù)和網(wǎng)織

紅細(xì)胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's,或同時有少量

HbH,無HbA、HbA2和HbF。

B珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

1.輕型成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋

白電泳顯示HbA2含量增高(0.035?0.060),這是本型的特點。HbF

含量正常。

2.中間型外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF

含量為0.40~0.80,HbA2含量正?；蛟龈?。

3,重型外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)

大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點彩紅細(xì)胞、嗜多染性

紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增

生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。

紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高，大多＞0.40,這是診斷重

型B地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨

皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨剌。

控制地中海貧血，預(yù)防是關(guān)鍵

地貧是一種遺傳病，和父母遺傳有關(guān)！絕大多數(shù)地貧患兒的父母存在地貧

基因攜帶，如父母