《石骨癥病例討論》課件

石骨癥病例討論歡迎參加本次石骨癥病例討論。我們將深入探討這種罕見但嚴(yán)重的骨骼疾病，分享三個典型病例，并討論最新的診斷和治療方法。石骨癥概述定義石骨癥是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，特征是骨骼密度異常增高。發(fā)病率全球發(fā)病率約為1/20,000，但在某些人群中可能更高。影響患者骨骼脆性增加，易發(fā)生骨折，可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。病因及發(fā)病機(jī)制基因突變CLCN7或TCIRG1基因突變是主要原因。破骨細(xì)胞功能異常導(dǎo)致骨吸收減少，骨重塑失衡。骨密度增加骨質(zhì)不斷累積，但結(jié)構(gòu)和強(qiáng)度反而下降。臨床表現(xiàn)骨折反復(fù)發(fā)生、愈合緩慢，是最常見癥狀。顱骨增厚可能導(dǎo)致腦神經(jīng)壓迫，引起聽力和視力問題。骨髓炎骨血供減少，易發(fā)生感染，難以治愈。診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床癥狀反復(fù)骨折、骨痛、生長發(fā)育遲緩等。影像學(xué)特征X線片顯示骨密度增高，"大理石樣"改變。實驗室檢查酸性磷酸酶升高，其他骨代謝指標(biāo)異常。基因檢測CLCN7或TCIRG1基因突變確診。影像學(xué)診斷實驗室檢查檢查項目結(jié)果臨床意義血鈣正?；蜉p度降低骨代謝異常血磷正?；蜉p度升高骨代謝異常堿性磷酸酶升高骨形成活躍酸性磷酸酶顯著升高破骨細(xì)胞功能異常鑒別診斷骨硬化癥X線表現(xiàn)相似，但臨床癥狀較輕。骨化性肌炎軟組織骨化，活動受限更明顯。骨肉瘤局部骨質(zhì)硬化，伴疼痛和腫脹。治療原則1個體化治療2多學(xué)科合作3預(yù)防并發(fā)癥4改善生活質(zhì)量石骨癥治療需要綜合考慮患者年齡、癥狀嚴(yán)重程度和并發(fā)癥情況，制定長期管理計劃。保守治療藥物治療干擾素γ、降鈣素、雙膦酸鹽類藥物。營養(yǎng)支持補(bǔ)充鈣、維生素D，調(diào)節(jié)飲食結(jié)構(gòu)。物理治療適當(dāng)運(yùn)動，預(yù)防骨折，改善關(guān)節(jié)功能。手術(shù)治療1骨折固定使用特殊材料和技術(shù)，促進(jìn)骨折愈合。2減壓手術(shù)解除神經(jīng)受壓，改善聽力和視力問題。3骨髓腔開窗改善骨髓腔血供，預(yù)防骨髓炎。4造血干細(xì)胞移植重度病例的根治性治療選擇。病例一：60歲女性主訴反復(fù)骨折10年，進(jìn)行性聽力下降5年。家族史父親有類似癥狀，妹妹健康。既往史高血壓病史15年，規(guī)律服用降壓藥。病史及體檢病史多次輕微外傷后骨折聽力逐漸下降經(jīng)常感到全身酸痛體檢身材矮小，步態(tài)蹣跚顱骨增大，額突出聽力檢查示雙耳傳導(dǎo)性耳聾影像學(xué)表現(xiàn)實驗室檢查檢查項目結(jié)果參考范圍血鈣2.1mmol/L2.2-2.7mmol/L血磷1.6mmol/L0.8-1.5mmol/L堿性磷酸酶180U/L40-150U/L酸性磷酸酶12U/L0-5.5U/L診斷及治療方案診斷成人型石骨癥藥物治療干擾素γ皮下注射，每周3次手術(shù)治療顱骨減壓手術(shù)改善聽力康復(fù)治療物理治療，防跌倒訓(xùn)練隨訪及療效13個月骨痛減輕，無新發(fā)骨折26個月聽力略有改善，生活質(zhì)量提高31年骨密度略有下降，繼續(xù)治療病例二：45歲男性主訴反復(fù)腰背痛5年，視力下降2年。職業(yè)辦公室文員，長期久坐。既往史無特殊病史，否認(rèn)家族遺傳病。病史及體檢病史腰背部持續(xù)性鈍痛視力逐漸模糊易疲勞，活動耐力下降體檢脊柱輕度側(cè)彎視力檢查：雙眼0.5眼底檢查：視神經(jīng)萎縮影像學(xué)表現(xiàn)實驗室檢查檢查項目結(jié)果參考范圍血鈣2.3mmol/L2.2-2.7mmol/L血磷1.4mmol/L0.8-1.5mmol/L堿性磷酸酶160U/L40-150U/L血清CTX0.2ng/mL0.1-0.7ng/mL診斷及治療方案診斷中重度石骨癥，并發(fā)視神經(jīng)受壓藥物治療雙膦酸鹽類藥物靜脈滴注手術(shù)治療視神經(jīng)管減壓手術(shù)輔助治療鈣劑和維生素D補(bǔ)充隨訪及療效12個月腰背痛明顯緩解，視力穩(wěn)定26個月視力略有改善，生活質(zhì)量提高31年骨密度降低5%，繼續(xù)藥物治療42年無新發(fā)癥狀，定期隨訪病例三：75歲男性主訴反復(fù)發(fā)熱、右髖部疼痛3個月。既往史20年前診斷石骨癥，曾多次骨折。家族史父親和姐姐均患有石骨癥。病史及體檢病史間斷發(fā)熱，最高39.5℃右髖部疼痛，活動受限食欲下降，體重減輕體檢體溫38.2℃，精神萎靡右髖部壓痛，活動痛右下肢肌力IV級影像學(xué)表現(xiàn)實驗室檢查檢查項目結(jié)果參考范圍白細(xì)胞計數(shù)15.6×10^9/L4-10×10^9/LC反應(yīng)蛋白86mg/L0-8mg/L降鈣素原0.8ng/mL＜0.5ng/mL血培養(yǎng)金黃色葡萄球菌(+)陰性診斷及治療方案診斷石骨癥并發(fā)右髖部骨髓炎抗感染萬古霉素聯(lián)合利福平靜脈滴注手術(shù)治療病灶清創(chuàng)引流，局部抗生素灌注支持治療營養(yǎng)支持，疼痛管理隨訪及療效12周體溫正常，炎癥指標(biāo)下降21個月傷口愈合，疼痛明顯緩解33個月影像學(xué)顯示感染控制，功