2024高考生物一輪復(fù)習(xí)第五單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳第17講人類遺傳病學(xué)案新人教版

PAGE18-第17講人類遺傳病最新考綱高頻考點(diǎn)核心素養(yǎng)1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)2．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)3．人類基因組安排及意義(Ⅰ)4．試驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病1.遺傳病特點(diǎn)2．遺傳系譜圖分析1.科學(xué)思維——分析與綜合：遺傳系譜圖分析；比較與分類：遺傳病特點(diǎn)2．生命觀念——結(jié)構(gòu)與功能觀：遺傳物質(zhì)變更引發(fā)遺傳病3．科學(xué)探究——試驗(yàn)調(diào)查：人類常見的遺傳病4．社會(huì)責(zé)任——關(guān)愛生命，健康生活考點(diǎn)1人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防一、人類遺傳病1．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病三大類。2．不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例巧學(xué)助記巧記“人類遺傳病類型”常隱白、聾、苯——常染色體隱性遺傳病(白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥)色友肌性隱——伴X隱性遺傳病(色盲、血友病、進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良癥)常顯多并軟——常染色體顯性遺傳病(多指、并指、軟骨發(fā)育不全)抗D伴性顯——伴X顯性遺傳病(抗維生素D佝僂病)哮冠高壓尿——多基因遺傳病(哮喘、冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病)特納愚貓叫——染色體異樣遺傳病(特納氏綜合征、先天愚型、貓叫綜合征)二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等。(2)意義：在肯定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳詢問的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷特殊提示開展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異樣遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測(cè)基因異樣病。三、人類基因組安排(1)內(nèi)容：人類基因組安排的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)覺的基因約為2.0萬～2.5萬個(gè)。(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210緣由X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體(4)意義：相識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。推斷正誤(正確的打“√”，錯(cuò)誤的打“×”)1．人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境影響。(√)2．?dāng)y帶致病基因會(huì)患遺傳病。(×)3．隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。(×)4．先天性疾病就是遺傳病。(×)5．單基因遺傳病是受一個(gè)基因限制的疾病。(×)6．調(diào)查人群中紅綠色盲的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中多調(diào)查幾代，以削減試驗(yàn)誤差。(×)7．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體肯定不會(huì)患遺傳病。(×)8．人類基因組安排測(cè)定的基因組中共有23條染色體。(×)9．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查。(√)10．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(√)羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)(1)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異樣，是細(xì)胞水平上的操作。不同的是提取細(xì)胞的部位不同，妊娠的時(shí)間不同。(2)通過檢查發(fā)覺該胎兒須要基因治療，基因治療是否須要對(duì)機(jī)體全部細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)？試說明緣由。答案：不須要。由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只須要對(duì)特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)。【深挖教材】1.不攜帶致病基因的個(gè)體就肯定不患遺傳病嗎？提示：不肯定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異也能導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如21三體綜合征、貓叫綜合征。2．能否在一般學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？提示：不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查?！窨枷蛲黄?人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1．(2024·天水一中檢測(cè))下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是(A)A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異樣引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常解析：原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；染色體異樣遺傳病是由染色體異樣引起的遺傳病，包括染色體數(shù)目異樣遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異樣遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。2．(2024·湖北聯(lián)考)國家放開二孩政策后，生育二孩成了人們熱議的話題。安排生育二孩的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是(C)A．推想白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率須要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查B．通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等C．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳詢問和產(chǎn)前診斷D．胎兒全部先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定解析：調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣闊人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過染色體組型分析只能確定染色體異樣遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳詢問和產(chǎn)前診斷，C項(xiàng)正確；一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^產(chǎn)前診斷來確定，D項(xiàng)錯(cuò)誤。整合提升先天性疾病、家族性疾病、遺傳病的區(qū)分項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病緣由三者關(guān)系(1)先天性疾病不肯定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不肯定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到肯定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不肯定不是遺傳病●考向突破2人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防3．(2024·浙江杭州教學(xué)質(zhì)量檢測(cè))下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯(cuò)誤的是(C)A．家系調(diào)查是遺傳詢問的重要步驟B．羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一C．通過檢查發(fā)覺胎兒有缺陷，可認(rèn)定該胎兒有遺傳病D．早孕期避開放射線照耀可降低胎兒的致畸率解析：遺傳詢問的主要步驟：①醫(yī)生對(duì)詢問對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，并具體了解家庭病史，作出診斷，如詢問對(duì)象和有關(guān)的家庭成員是否患某種遺傳病；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；④向詢問對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，A正確；羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一，目的是對(duì)得到的胎兒游離細(xì)胞進(jìn)一步分析其染色體是否異樣，B正確；檢查發(fā)覺胎兒有缺陷，還不能認(rèn)定該胎兒患遺傳病，還須要對(duì)遺傳物質(zhì)是否發(fā)生變更方面做進(jìn)一步診斷確定，C錯(cuò)誤；放射線照耀是誘發(fā)細(xì)胞癌變的因子之一，所以早孕期避開放射線照耀可降低胎兒的致畸率，D正確。4．如圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病病史。下列個(gè)體婚后進(jìn)行遺傳詢問，其相關(guān)建議中正確的是(D)A．Ⅲ11與正常男性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)B．Ⅲ12與正常男性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行染色體數(shù)目檢測(cè)C．Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行性別檢測(cè)選擇生女孩D．Ⅲ13與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)解析：由題意可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳?。蝗簪?1的基因型為aaXBXB，與正常男性結(jié)婚，所生孩子均正常，無須進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，A錯(cuò)誤；Ⅲ12的基因型為aaXBXB或aaXBXb，與正常男性結(jié)婚，若生女兒均表現(xiàn)正常，若生男孩，則有可能患乙病，應(yīng)進(jìn)行性別檢測(cè)，選擇生女孩，B錯(cuò)誤；Ⅲ9的基因型為AAXBY或AaXBY，與正常女性結(jié)婚，所生男孩、女孩均可能患病，C錯(cuò)誤；Ⅲ13的基因型為AaXbY，攜帶兩種致病基因，與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)，D正確?！窨枷蛲黄?染色體組和基因組的比較5．(2024·吉林扶余檢測(cè))下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是(A)A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體B．人類基因組中含有23條非同源染色體C．染色體組只存在于體細(xì)胞中D．體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體解析：染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項(xiàng)正確；人類基因組探討24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項(xiàng)錯(cuò)誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項(xiàng)錯(cuò)誤；體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不肯定是二倍體，還可能是由四倍體的配子發(fā)育成的單倍體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。6．(2024·寧夏平羅中學(xué)模擬)下圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖分析下列敘述，不正確的是(C)A．其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、ⅣB．有絲分裂后期有4個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài)C．減數(shù)其次次分裂后期有2個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài)D．該生物進(jìn)行基因測(cè)序應(yīng)選擇5條染色體解析：果蠅是二倍體生物，配子中存在一個(gè)染色體組，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個(gè)染色體組，同時(shí)染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)其次次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分別，因此存在2個(gè)染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對(duì)于雌雄異體的果蠅，基因測(cè)序應(yīng)測(cè)定3＋X＋Y共5條染色體。整合提升基因組與染色體組的區(qū)分對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對(duì)于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。常見生物基因組和染色體組中的染色體如下：人(44＋XY)果蠅(6＋XY)家蠶(54＋ZW)玉米(20，♀、♂同株)小麥六倍體(42，♀、♂同株)基因組22＋X＋Y3＋X＋Y27＋Z＋W107染色體組22＋X(或Y)3＋X(或Y)27＋Z(或W)107試驗(yàn)9調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病狀況。2．調(diào)查流程圖3．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣闊人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型4.留意問題(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。●考向突破調(diào)查人群中的遺傳病1．某探討性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“探討××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(D)A．探討貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．探討青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．探討白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．探討紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析：探討遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病進(jìn)行探討。2．某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市，探討這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的，其中方法不包括(C)A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較探討B(tài)．對(duì)該城市誕生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C．對(duì)該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析：可以通過調(diào)查正常個(gè)體和畸形個(gè)體的基因組并進(jìn)行比較，來探討兔唇是否與遺傳因素相關(guān)，A不符合題意；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)確定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，B不符合題意；血型干脆取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素，C符合題意；調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病狀況，再與整個(gè)人群中發(fā)病狀況做比較，可以推斷該病是否是由遺傳物質(zhì)引起的，D不符合題意。3．(2024·福建月考)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是(D)A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C．若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查D．發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果也可用于遺傳方式的分析解析：調(diào)查時(shí)最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的群體應(yīng)足夠多，而不是調(diào)查的患者足夠多，B項(xiàng)錯(cuò)誤；若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，C項(xiàng)錯(cuò)誤；發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果也可以用于遺傳方式的分析，假如發(fā)病率較高很可能是顯性遺傳病，D項(xiàng)正確。易錯(cuò)提示關(guān)于遺傳病調(diào)查的留意事項(xiàng)1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣闊人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型2.并非全部遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病簡(jiǎn)單受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。3．發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳?？键c(diǎn)2遺傳系譜圖的推斷及計(jì)算1．系譜圖的推斷及概率計(jì)算(1)“程序法”分析遺傳系譜圖(2)“十字相乘法”解決兩病的患病概率問題當(dāng)兩種遺傳病(如甲病和乙病)之間具有自由組合關(guān)系時(shí)，可先計(jì)算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率(如圖)，再依據(jù)乘法原理解決各種概率問題。①兩病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率＝mn。②只患甲病概率＝患甲病概率×不患乙病概率＝m(1－n)。③只患乙病概率＝患乙病概率×不患甲病概率＝n(1－m)。④甲、乙兩病均不患的概率＝(1－m)(1－n)。(3)“男孩患病”與“患病男孩”的概率計(jì)算方法①由常染色體上的基因限制的遺傳病a．男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。b．患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。②由性染色體上的基因限制的遺傳病a．若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。b．若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病狀況，如男孩患病概率則是指全部男孩中患病的男孩占的比例。2．系譜圖中兩對(duì)等位基因限制一種遺傳病的問題最近幾年，遺傳系譜圖中兩對(duì)等位基因共同限制一種遺傳病的問題是高考的熱點(diǎn)。對(duì)于此類問題，利用常規(guī)的方法無法精確推斷遺傳方式。只能結(jié)合自由組合定律中兩對(duì)等位基因限制一對(duì)相對(duì)性狀(正常與患病)的實(shí)例進(jìn)行分析。3．系譜圖與電泳圖相結(jié)合問題電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對(duì)分子質(zhì)量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分別分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段相對(duì)分子質(zhì)量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分別?！窨枷蛲黄七z傳系譜圖的分析1．舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病，人群中每2500人就有一個(gè)患者。一對(duì)健康的夫婦，生了一個(gè)患此病的女兒，兩人離異后，女方又與另一個(gè)健康的男性再婚，這對(duì)再婚的夫婦生一個(gè)患此病的孩子的概率約為(C)A.eq\f(1,25)B.eq\f(49,5000)C.eq\f(1,102) D.eq\f(1,625)解析：該妻子已生有一患病女兒，則其基因型為Aa。依據(jù)題意，假設(shè)a的基因頻率為q，則aa的基因型頻率為q×q＝eq\f(1,2500)，可得q＝eq\f(1,50)，A的基因頻率p＝1－q＝eq\f(49,50)。AA的基因型頻率＝eq\f(49,50)×eq\f(49,50)，雜合子Aa的基因型頻率＝2pq＝2×eq\f(49,50)×eq\f(1,50)，則另一健康男性為Aa的概率＝eq\f(2×\f(49,50)×\f(1,50),\f(49,50)×\f(49,50)＋2×\f(49,50)×\f(1,50))＝eq\f(2,51)，又考慮到雙親均為雜合子，后代出現(xiàn)隱性純合子aa的可能性是eq\f(1,4)，由此可得這對(duì)再婚夫婦生一患此病孩子的概率為eq\f(2,51)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,102)。2．(2024·煙臺(tái)模擬)某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ1基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配的子代不會(huì)患病。依據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是(B)A．Ⅰ3的基因型肯定為AABbB．Ⅱ2的基因型肯定為aaBBC．Ⅲ1的基因型可能為AaBb或AABbD．Ⅲ2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16解析：依據(jù)題干信息，可推出當(dāng)個(gè)體基因型中同時(shí)含有A和B基因時(shí)個(gè)體表現(xiàn)正常，當(dāng)個(gè)體基因型中只含有A或B基因時(shí)或不含有顯性基因時(shí)個(gè)體表現(xiàn)為患病。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不會(huì)患病，說明其子代基因型同時(shí)含有A和B基因，結(jié)合Ⅱ2、Ⅱ3的表現(xiàn)型，可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為aaBB和AAbb，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型為AaBb；Ⅲ2與基因型為AaBb的個(gè)體婚配，則子代患病的概率為3/16(A_bb)＋3/16(aaB_)＋1/16(aabb)＝7/16。3．圖甲為某種人類遺傳病的系譜圖，已知某種方法能夠使正常基因顯示一個(gè)條帶，致病基因則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)該家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。依據(jù)試驗(yàn)結(jié)果，下列有關(guān)該遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是(B)A．該病為常染色體隱性遺傳病，且1號(hào)為致病基因的攜帶者B．若13號(hào)與一樣病基因的攜帶者婚配，則生育患病孩子的概率為1/6C．10號(hào)個(gè)體可能發(fā)生了基因突變D．若不考慮突變因素，則9號(hào)與該病患者結(jié)婚，出現(xiàn)該病子女的概率為0解析：圖甲1、2號(hào)正常5號(hào)患病，推知該病為常染色體隱性遺傳病，若用基因A、a表示，則1、2號(hào)的基因型均為Aa,5號(hào)基因型為aa，再依據(jù)圖乙可知6、7、10、12號(hào)基因型為Aa,3、4、8、9、13號(hào)基因型為AA,11號(hào)基因型為aa。所以13號(hào)(AA)和一樣病基因攜帶者(Aa)婚配，后代不會(huì)患??；3、4號(hào)(AA)正常，而10號(hào)為攜帶者(Aa)，則10號(hào)可能發(fā)生了基因突變；9號(hào)(AA)與患者(aa)結(jié)婚，子代全部正常。4．推斷下列遺傳系譜圖中遺傳病的遺傳方式。(1)圖1最可能的遺傳方式是伴Y染色體遺傳。(2)圖2最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。(3)圖3的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(4)圖4最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。(5)圖5的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。(6)圖6最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。解析：圖1中男性患者的后代男性都為患者，最可能為伴Y染色體遺傳病；圖2為隱性遺傳病，且女患者的父親和兒子都患病，最可能為伴X染色體隱性遺傳?。粓D3是隱性遺傳病，且女患者的父親不患病，為常染色體隱性遺傳?。粓D4為顯性遺傳病，且男患者的母親和女兒都患病，最可能為伴X染色體顯性遺傳??；圖5是顯性遺傳病，但有一男患者的女兒不患病，因此是常染色體顯性遺傳??；圖6無法確定顯隱性，但據(jù)代代有患者，且女患者的母親和男患者的女兒都患病，患病人數(shù)女多于男，故最大可能為伴X染色體顯性遺傳病。1．人類遺傳病的3種類型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異樣遺傳病。2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。3．多基因遺傳病的3個(gè)特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。4．人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要的兩種手段：遺傳詢問、產(chǎn)前診斷。5．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。6．發(fā)病率在人群中調(diào)查，遺傳方式在患者家系中調(diào)查。誤認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病先天性疾病不肯定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體肯定患遺傳病這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不肯定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異樣遺傳病。染色體組和基因組的概念易于混淆(1)染色體組(以二倍體為例)：二倍體生物配子中的染色體數(shù)目。(2)基因組：對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對(duì)于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。(3)常見生物基因組和染色體組中染色體數(shù)目1．(2024·江蘇卷)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(A)A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異樣者C．夫婦中有先天性代謝異樣者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者解析：孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，該病屬于傳染病而不屬于遺傳病，無需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查，A符合題意；若夫婦中有核型異樣者，為確定胎兒核型是否異樣，須要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，B不符合題意；若夫婦中有先天性代謝異樣者，代謝異樣可能由遺傳因素引起，須要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查，C不符合題意；若夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，先天性肢體畸形可能由遺傳因素引起，須要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查，D不符合題意。2．(2024·海南卷)甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病狀況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，依據(jù)系譜圖推斷，可解除由X染色體上隱性基因確定的遺傳病是(D)A．a(chǎn)B．bC．cD．d解析：若為X染色體上隱性基因確定的遺傳病，甲、乙、丙遺傳系譜圖表示的發(fā)病狀況都可成立，A、B、C項(xiàng)都不符合題意。若為X染色體上隱性基因確定的遺傳病，第一代男性未患病，他的女兒應(yīng)當(dāng)?shù)玫搅怂恼；颍恍心転榕颊?，D項(xiàng)符合題意。3．(2024·江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳