2024腎先天性畸形的診斷與治療

2024腎先天性畸形的診斷與治療

一、腎缺如和腎發(fā)育不良

因生長(zhǎng)障礙引起不發(fā)育或發(fā)育不充分，可造成患側(cè)腎缺如

(renalagenesis)或腎發(fā)育不良。后者腎體積很小，分泌量極少。在出

生嬰兒中，雙側(cè)腎缺如占0.3/1000,常于出生后不久就死亡；單側(cè)腎缺如

占1/1000,其中50%伴有同側(cè)輸尿管缺如。

單側(cè)腎缺如可無明顯臨床癥狀，多在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。檢查常提示一

側(cè)腎缺如，對(duì)側(cè)腎體積增大。腎發(fā)育不良可有腰痛和高血壓癥狀，排泄性

尿路造影顯示患側(cè)腎盂狹小，顯影模糊，應(yīng)與腎動(dòng)脈病變和慢性腎炎所致

的腎萎縮鑒別。由于某種疾病需切除T則腎時(shí)，應(yīng)查清對(duì)側(cè)腎情況，避免

孤立腎被切除或存留對(duì)側(cè)發(fā)育不全的腎，術(shù)后引起尿毒癥。腎發(fā)育不良可

伴有高血壓，但對(duì)側(cè)腎功能良好，切除病腎后，血壓可恢復(fù)正常。

二、異位腎

在胚胎發(fā)育中，原先在骨盆內(nèi)的腎，未能到腰部，形成異位腎

(ectopickidney\異位腎單側(cè)居多，偶有雙側(cè)，大多發(fā)育較差,輸尿管

較短，常伴有旋轉(zhuǎn)不良。少數(shù)異位腎橫過中線移位至對(duì)側(cè)，稱交叉異位腎。

異位腎腎功能可正常，亦可無任何癥狀，但當(dāng)伴有炎癥、梗阻和腫瘤時(shí),

可出現(xiàn)局部疼痛、尿頻、膿尿等癥狀。由于其位置的異常，往往容易引起

誤診。另外，異位的腎可引起所在部位的壓迫癥狀，如盆腔內(nèi)的異位腎壓

迫鄰近的直腸,引起便秘等不適。B超和靜脈尿路造影可以明確異位腎的

部位。異位腎如無明顯臨床癥狀，或壓迫癥狀不明顯，可不作特殊處理；

如并發(fā)感染，可以使用抗生素；如并發(fā)重度腎積水或積膿時(shí)，則需手術(shù)治

療。由于異位腎的血管常分成多支，多直接來自腹主動(dòng)脈和盆腔血管的主

干，且輸尿管無足夠的長(zhǎng)度，復(fù)位往往有困難，而需將其切除。

三、蹄鐵形腎

蹄鐵形腎，又稱馬蹄腎(horseshoekidney),是融合腎畸形中最常見的

一種。由于左右輸尿管芽的內(nèi)側(cè)分枝互相融合，使所誘導(dǎo)的左右腎的下極

互相融合，成為一個(gè)馬蹄形的腎(圖62-3X患腎大都發(fā)育較差，伴有旋

轉(zhuǎn)不良，腎盂位于腎的前方，輸尿管跨過兩腎間的峽部，腎血管則有較大

的變異。

由于輸尿管被寸鉗齊引起尿流不暢，易發(fā)生腎積水，并繼發(fā)感染、結(jié)石。

若峽部壓迫腹腔神經(jīng)叢，可引起腹痛、腰痛和消化道癥狀。腹部體檢有時(shí)

可捫及馬蹄腎的峽部，靜脈尿路造影顯示兩側(cè)下組腎盞向內(nèi)靠攏，腎盂有

對(duì)稱性旋轉(zhuǎn)不良。T殳可根據(jù)病情作對(duì)癥處理，只有在癥狀嚴(yán)重或存在合

并癥時(shí)，才酌情施行峽部切斷術(shù)、輸尿管松解術(shù)等。

四、囊性腎病變

囊性腎病變(cystickidneydisease)是人體最多見的囊性疾病，主

要分為遺傳性和非遺傳性兩大類。遺傳性疾病以多囊腎(polycystic

kidney)多見。非遺傳性疾病則以單純性腎囊腫(simplecystofkidney)

為多見。后者占囊性腎疾病的70%左右。另還有寄生蟲性的如腎包囊蟲癥、

髓質(zhì)海綿腎(medullaryspongekidney\多房性腎囊性變(multicystic

kidney\腎多房性囊腫(multilocularcystofthekidney)等。

單純性腎囊腫絕大多數(shù)單純性腎囊腫為非遺傳性疾病，極少數(shù)為遺傳病,

有可能是常染色體顯性遺傳。

由于B超的廣泛應(yīng)用，單純性腎囊腫的發(fā)現(xiàn)率明顯增加。一般無明顯臨床

癥狀，常偶然被發(fā)現(xiàn),當(dāng)腎囊腫生長(zhǎng)至一定大小、有囊內(nèi)出血、繼發(fā)感染、

或壓迫鄰近腎實(shí)質(zhì)時(shí)才引起癥狀。常見癥狀是側(cè)腹部或背部疼痛及鏡下血

尿。B超為首選檢查。典型表現(xiàn)是病變區(qū)無回聲，囊壁光滑，邊界清楚。

繼發(fā)感染時(shí)，囊壁增厚，病變區(qū)有細(xì)回聲。伴血性液體時(shí)，回聲增強(qiáng)c當(dāng)

囊壁顯示不規(guī)則回聲或有局限性回聲增強(qiáng)時(shí)，應(yīng)警惕有惡變的可能。在B

超檢查不能確定時(shí)，CT掃描有助于明確診斷c單純性腎囊腫的CT特征是

壁薄、光滑、邊沿整齊、圓形或卵圓形均質(zhì)腫塊。增強(qiáng)掃描，囊腫內(nèi)無強(qiáng)

化，MRI能提示囊腫內(nèi)液體的性質(zhì)。

囊腫直徑＜4cm,且沒有明顯的臨床癥狀，可暫不處理，定期隨訪。當(dāng)囊

腫較大時(shí)，會(huì)壓迫腎實(shí)質(zhì)，引起腎實(shí)質(zhì)萎縮破壞，或破裂出血，多需處理。

B超引導(dǎo)下囊腫穿刺抽吸和硬化劑注射復(fù)發(fā)率高?？刹扇〗?jīng)腰部切口開放

手術(shù)、經(jīng)腹腔或腹膜后腹腔鏡手術(shù)，切除部分囊腫壁，減壓治療。

多囊腎在胚胎發(fā)育過程中，腎小管和集合管聯(lián)接不良，分泌的尿液排出

受阻，腎小管形成潴留性囊腫，形成多囊腎。絕大多數(shù)為雙側(cè)性，病腎的

實(shí)質(zhì)和表面，布滿大小不等含有淺黃色液體的囊泡，使腎明顯擴(kuò)大。

多囊腎有家族性，分嬰兒型和成人型。前者為常染色體隱性遺傳

(autosomalrecessivepolycystickidneydiease,RPK),基因定位于6

號(hào)染色體，常伴有肝、脾或胰腺囊腫。后者為常染色體顯形遺傳

基因定位于

(autosomaldominantpolycystickidneydieasezDPK)z

16號(hào)和4號(hào)染色體。目前，可在產(chǎn)前或癥狀出現(xiàn)前，運(yùn)用分子遺傳學(xué)進(jìn)

行早期診斷，對(duì)高度懷疑患病的胎兒，可提前終止妊娠。

嬰兒型多早期夭折，成人型早期無任］可癥狀，大多在40歲左右才出現(xiàn)病

狀。因梗阻、感染或囊腫內(nèi)出血而增重的腎對(duì)腎血管的牽拉，可引起一側(cè)

或雙側(cè)腎區(qū)痛。鏡下或肉眼全程血尿常見，且可相當(dāng)嚴(yán)重，其原因尚不明

了。病人可自行發(fā)現(xiàn)有一腹部腫塊。感染和腎結(jié)石是多囊腎的常見并發(fā)癥。

當(dāng)血塊或結(jié)石下行時(shí)可表現(xiàn)腎絞痛。病變發(fā)展到晚期，腎功能嚴(yán)重受損。

當(dāng)腎功能失去代償進(jìn)入慢性腎功能衰竭階段，出現(xiàn)頭痛、乏力、惡心、嘔

吐、體重下降等癥狀，預(yù)后多不佳，常終因尿毒癥而死亡。高血壓也是常

見癥狀，與腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)激活有關(guān)。體格檢查可

捫及一側(cè)和雙側(cè)增大的腎，表面不光滑。

血肌肝因腎實(shí)質(zhì)受壓嚴(yán)重以及代償功能喪失可呈進(jìn)行性升高。靜脈尿路造

影可見雙側(cè)腎影明顯增大，各腎盞擠壓變?yōu)楠M長(zhǎng)，末端呈新月狀或不規(guī)則

擴(kuò)大，腎功能不良者可有顯影延遲或不顯影。B超、CT能發(fā)現(xiàn)腎實(shí)質(zhì)內(nèi)有

多個(gè)大小不等的囊捌變。

對(duì)腎功能正常的早期病人，應(yīng)嚴(yán)密觀察，低蛋白飲食，多飲水，控制

血壓，避免做劇烈運(yùn)動(dòng)。合并有尿路感染者，使用抗生素可延緩腎功能的

進(jìn)一步損傷。對(duì)于有較大的單個(gè)囊腫，或局部疼痛癥狀明顯者,可采用囊

腫減壓術(shù)，包括B超引導(dǎo)下穿刺抽液及注入硬化劑、手術(shù)切除腎表面及深

層的曩壁，減輕囊腫對(duì)腎實(shí)質(zhì)的壓迫，有助于延緩腎功能減退。對(duì)晚期出

現(xiàn)腎功能衰竭的病人，應(yīng)行血液透析或腎移植術(shù)；對(duì)合并嚴(yán)重高血壓或感

染的病人，腎移植前宜切除兩側(cè)多囊腎。未進(jìn)行血透析或腎移植的成人多

囊腎病人，預(yù)后較差，多在確診后5~10年內(nèi)死亡。

五、重復(fù)腎盂和輸尿管

自中腎管發(fā)生輸尿管芽的上方，另生出一副輸尿管芽，其上端也進(jìn)入生腎

組織，即形成重復(fù)腎盂和輸尿管。在發(fā)育過程中，正常輸尿管芽逐漸與中

腎管分開而移向外上方，使輸尿管開口于膀胱三角區(qū)。如兩個(gè)輸尿管芽距

離較遠(yuǎn)，副輸尿管芽可被中腎管帶引至下內(nèi)方，達(dá)膀胱以外，使重復(fù)輸尿

管在男性開口于后尿道前列腺部或三角區(qū)；女性則開口于陰道前庭或位于

外括約肌遠(yuǎn)側(cè)的尿道中，因而會(huì)出現(xiàn)尿失禁現(xiàn)象。雙輸尿管互相交叉，繞

向后面的重復(fù)輸尿管易受壓，導(dǎo)致積水或繼發(fā)感染。少數(shù)病例輸尿管部分

重復(fù)，在中段合并成一根輸尿管進(jìn)入膀胱。重復(fù)腎盂和輸尿管往往在

尿路造影或膀胱鏡檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。女性病人的重復(fù)輸尿管伴有異位開口，

表現(xiàn)除正常排尿外，兼有尿失禁樣癥狀。將美蘭液注入膀胱，如漏出尿液

不帶藍(lán)色，便證明輸尿管開口位于膀胱外。對(duì)于臨床癥狀不典型病人，可

不作特殊治療。合并有梗阻性積水、重度感染或女性異位開口，應(yīng)將腎重

復(fù)部分切除，并將其所屬輸尿管盡量低位切斷。若重復(fù)腎功能尚好，腎積

水和感染不顯著，可將異位開口的重復(fù)輸尿管移植到膀胱。

六、腎盂輸尿管交界處梗阻

腎盂輸尿管交界處(ureteropelvicjunctionfUPJ)梗阻是小兒及青少年

腎積水常見的病因，多見于男性，左側(cè)多見，雙側(cè)者約占10~15%,同

一個(gè)家庭中可同時(shí)出現(xiàn)多個(gè)類似病例，但無明顯的遺傳傾向。常見原因有:

①腎盂、輸尿管交界處有大量膠原纖維介于肌細(xì)胞之間，使肌細(xì)胞互相分

離，不能傳遞來自腎盂腎盞近側(cè)部位起搏細(xì)胞(pacemakercell)的電活

動(dòng)，影響輸尿管的蠕動(dòng)，進(jìn)而影響腎盂的排泄；②異位血管或腎下極血管

的壓迫；③腎、輸尿管的纖維索條引起壓迫、扭曲；④高位輸尿管開口并

有腎盂輸尿管粘連及成角。

UPJ梗阻的臨床表現(xiàn)因年齡而異，嬰兒以腹部腫塊為主，兒童病人常

出現(xiàn)疼痛、嘔吐，并發(fā)感染者可有尿頻、尿痛等癥狀。某些病人可并發(fā)結(jié)

石、腎積水及高血壓，也有部分病人無明顯癥狀，在作檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

UPJ梗阻的治療考慮患者年齡、腎積水程度、腎功能情況及有無結(jié)石等并

發(fā)癥等多種因素，治療主要目標(biāo)是解除梗阻，改善腎功能，年齡愈小，手

術(shù)后腎功能的恢復(fù)愈好。手術(shù)的原則為：梗阻較輕、腎盂腎盞擴(kuò)張不嚴(yán)重

者，可行單純成形手術(shù)；擴(kuò)張明顯者，應(yīng)切除病變段及擴(kuò)張的腎盂，再作

吻合術(shù)，更嚴(yán)重者作腎造瘦或腎切除。梗阻腎如保存有1