2024新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病練習含解析新人教版必修第二冊

PAGEPAGE8第3節(jié)人類遺傳病1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是()①都是由遺傳物質(zhì)變更引起的②都是由一對等位基因限制的③都是先天性疾?、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加⑤線粒體基因異樣不會導致遺傳病⑥性染色體增加或缺失引起的疾病都不是遺傳病A.① B.②④C.③⑤⑥ D.②③⑥解析人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)變更引起的人類疾病;多基因遺傳病受多對等位基因限制,簡單受環(huán)境影響,某些多基因遺傳病在個體成年之后才發(fā)病;近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加;線粒體基因異樣也會導致遺傳病;性染色體增加或缺失引起的疾病是染色體異樣遺傳病。答案A2.下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是()A.單基因遺傳病是受1個基因限制的遺傳病B.患鐮狀細胞貧血的人與正常人相比,基因中有1個堿基發(fā)生了變更C.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高D.患21三體綜合征的人與正常人相比,多了1對21號染色體解析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生變更所導致的疾病,可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。單基因遺傳病是受一對等位基因限制的遺傳病;鐮狀細胞貧血患者基因中有1對堿基發(fā)生了變更;21三體綜合征患者體內(nèi)多了1條21號染色體;多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高。答案C3.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預防的敘述,正確的是()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配相宜選擇生女孩B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病D.遺傳詢問的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,與性別無關(guān);產(chǎn)前診斷的手段有B超檢查、羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等多種;遺傳詢問的第一步是身體檢查,了解家庭病史。答案C4.下列哪類病的遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律?()A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.傳染病D.染色體異樣遺傳病解析孟德爾的遺傳規(guī)律探討的是一對或多對等位基因限制的相對性狀的傳遞規(guī)律;而多基因遺傳病是由多對等位基因限制的遺傳病,各對基因的單獨作用微小,彼此無明確的顯隱性關(guān)系。所以多基因遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律;傳染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無關(guān);染色體異樣遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的變更引起的遺傳病,也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。答案A5.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示,預防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③ B.①②C.③④ D.②③解析由圖可知,母親的年齡超過35歲時,生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加,因此預防該遺傳病首先要考慮適齡生育,解除C、D項。因21三體綜合征患者的第21號染色體為3條,故該病也可以通過染色體分析來進行預防。答案A6.下列有關(guān)遺傳詢問的基本程序,排列依次正確的是()①醫(yī)生對詢問對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并具體了解家庭病史②分析、推斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風險率④提出防治疾病的對策、方法和建議A.①③②④ B.②①③④C.②③④① D.①②③④解析遺傳詢問的基本程序:首先醫(yī)生對詢問對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并具體了解家庭病史,然后分析、推斷遺傳病的傳遞方式,接著推算后代患病風險率,最終提出防治疾病的對策、方法和建議。答案D7.一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚,為預防生下患病的孩子,進行了遺傳詢問。下列有道理的指導應是()A.不要生育 B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩 D.只生女孩解析抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病。由于男性X染色體上有顯性致病基因,且該X染色體肯定傳給女兒,所以女兒肯定患病,母親正常,所生兒子肯定正常。答案C8.遺傳詢問能在肯定程度上有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳詢問范疇的是()A.具體了解家庭病史B.對胎兒進行基因診斷C.推算后代遺傳病的再發(fā)風險率D.提出防治對策和建議解析遺傳詢問是對詢問對象進行身體檢查,具體了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病做出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算出后代的再發(fā)風險率,向詢問對象提出防治對策和建議。基因診斷可干脆推斷胎兒是否存在致病基因,是產(chǎn)前診斷的內(nèi)容,不屬于遺傳詢問范疇。答案B9.(2024浙江卷,8)下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,正確的是()A.在青春期的患病率很低B.由多個基因的異樣所致C.可通過遺傳詢問進行治療D.禁止近親結(jié)婚是預防該病的唯一措施解析各種遺傳病在青春期的患病率都很低,A項正確;單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異樣所引起的疾病,B項錯誤;單基因遺傳病可通過遺傳詢問進行預防,C項錯誤;單基因遺傳病可通過禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷等措施預防,D項錯誤。答案A10.下圖是甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖,已知Ⅱ-1和Ⅱ-6兩者的家族均無乙病史。請據(jù)圖回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式是。

(2)乙病的遺傳方式是。

(3)Ⅲ-1和Ⅲ-3分別與正常男性結(jié)婚,她們懷孕后到醫(yī)院進行遺傳詢問,了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查,可推斷后代是否會患這兩種病。①Ⅲ-1應實行下列哪種措施?(填序號),緣由是

。

②Ⅲ-3應實行下列哪種措施?(填序號),緣由是

。

A.染色體數(shù)目檢測 B.基因檢測C.性別檢測 D.無須進行上述檢測(4)若Ⅲ-1與Ⅲ-4結(jié)婚,其子女中患病的概率是。

解析(1)由遺傳系譜圖可看出,患甲病的Ⅱ-5和患甲病的Ⅱ-6生出不患甲病的女兒Ⅲ-3,可確定甲病是顯性遺傳病,且致病基因位于常染色體上。(2)由不患乙病的Ⅱ-1和不患乙病的Ⅱ-2生育出患乙病的Ⅲ-2,可確定乙病是隱性遺傳病,又知Ⅱ-1的家族無乙病史,所以致病基因位于X染色體上,乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(3)Ⅲ-1的基因型為aaXBXB或aaXBXb,與正常男性結(jié)婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故應進行胎兒的性別檢測或基因檢測。Ⅱ-5、Ⅱ-6患甲病,不患乙病,且Ⅱ-6的家族無乙病史,Ⅲ-3不患甲病,所以,Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分別為AaXBY、AaXBXB,Ⅲ-3基因型為aaXBXB,該女子與正常男性結(jié)婚,后代子女均表現(xiàn)正常,所以不須要做任何檢測。(4)Ⅲ-1的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,Ⅲ-4的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。若Ⅲ-1與Ⅲ-4婚配,僅考慮甲病時,后代不患甲病的概率是2/3×1/2=1/3,患甲病的概率是1-1/3=2/3;僅考慮乙病時,后代患乙病的概率是1/4×1/2=1/8,不患乙病的概率是1-1/8=7/8。Ⅲ-1與Ⅲ-4結(jié)婚后,子女不患病的概率為1/3×7/8=7/24,則子女患病概率為1-7/24=17/24。答案(1)常染色體顯性遺傳(2)伴X染色體隱性遺傳(3)①B或CⅢ-1的基因型為aaXBXb或aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故應進行胎兒的性別檢測或基因檢測②DⅢ-3的基因型為aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常(4)17/24實力提升1.某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖),其中一種是伴性遺傳病。下列相關(guān)分析錯誤的是()A.甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ-3的致病基因均來自Ⅰ-2C.Ⅱ-2有一種基因型,Ⅲ-8基因型有四種可能D.若Ⅲ-4與Ⅲ-5結(jié)婚,生育一患兩種病孩子的概率是5/12解析由題中系譜圖分析可得出,甲病為常染色體顯性遺傳病,乙病為隱性遺傳病,結(jié)合題意可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。假設甲病的相關(guān)基因用A、a表示,乙病的相關(guān)基因用B、b表示。由于Ⅲ-3不患甲病,Ⅲ-2患乙病,故Ⅱ-3的基因型為AaXbY,其中Xb來自Ⅰ-1,Ⅱ-2的基因型為aaXBXb。由于Ⅲ-5患兩種病,基因型為A_XbY,故Ⅱ-4的基因型為AaXBXb,Ⅱ-5的基因型為AaXBY,所以Ⅲ-8的基因型有AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb四種可能。由于Ⅲ-4的基因型為AaXBXb,Ⅲ-5的基因型為1/3AAXbY或2/3AaXbY,兩人結(jié)婚生育一患兩種病孩子的概率是1/3×1×1/2+2/3×3/4×1/2=5/12。答案B2.某校高二年級探討性學習小組調(diào)查了人的眼皮遺傳狀況,他們以年級為單位,對統(tǒng)計的數(shù)據(jù)進行匯總和整理,見下表:組別雙親全為雙眼皮(①)僅父親雙眼皮(②)僅母親雙眼皮(③)雙親全為單眼皮(④)性別男女男女男女男女雙眼皮人數(shù)59613129303000單眼皮人數(shù)3836282827295653請分析表中狀況,回答下列問題。(1)依據(jù)表中組調(diào)查狀況,你就能推斷出顯性性狀為。

(2)依據(jù)表中組調(diào)查狀況,能推斷人的眼皮遺傳是染色體遺傳。

(3)第①組雙親基因型的全部組合為(等位基因用A、a表示)。

(4)下圖是某家庭的眼皮遺傳圖譜,則Ⅱ4與其妻子生一個雙眼皮孩子的概率為。

(5)第①組中的數(shù)據(jù)與性狀分別比(3∶1)有較大差別,請說出可能的緣由。。

(6)第④組某家庭中母親去美容院將單眼皮變成雙眼皮后,其再生一個雙眼皮女兒的概率為。

解析①組雙親全是雙眼皮,后代出現(xiàn)單眼皮,說明雙眼皮是顯性;②組與③組中,雙眼皮和單眼皮比例無性別差異,說明人的眼皮是常染色體遺傳;第①組雙親表現(xiàn)型均為雙眼皮,基因型有兩種可能是AA或Aa,因此第①組雙親基因型的全部組合有AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa三種,只有雙親全為Aa×Aa時理論比例為3∶1,并且調(diào)查的群體太少,誤差大,因此第①組中的數(shù)據(jù)與性狀分別比(3∶1)有較大差別;去美容院將單眼皮變成雙眼皮并不能變更基因型,母親的基因型仍為aa,父親的基因型也為aa,因此不行能生出雙眼皮的女兒。答案(1)①雙眼皮(2)②組與③常(3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa(4)2/3(5)調(diào)查的群體太少,誤差大,且只有在雙親全為雜合時子代性狀分別的理論比例才為3∶1(6)03.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),請依據(jù)題意回答問題。(1)依據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫出相應的基因型。甲夫婦:男,;女,。

乙夫婦:男,;女,。

(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前,應進行遺傳詢問。①假如你是醫(yī)生,你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率是:甲夫婦后代患抗維生素D佝僂病的風險率為%;乙夫婦后代患血友病的風險率為%。

②優(yōu)生學上認為,有些狀況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個孩,乙夫婦最好生一個孩。

(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前,醫(yī)生用特地的檢測手段,對遺傳病進行監(jiān)測和預防,包括孕婦血細胞檢查、基因診斷、和。

解析(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,含有致病基因,基因型為XAY,女方正常不含有致病基因,基因型為XaXa;乙夫婦中男女雙方都正常,所以男方基因型為XBY,女方的弟弟含有該致病基因,所以女方也有可能攜帶該致病基因,基因型為XBXB或XBXb。(2