押江蘇卷第23題 遺傳規(guī)律的應(yīng)用-備戰(zhàn)2023年高考生物臨考題號(hào)押題（江蘇卷）（解析版）

學(xué)而優(yōu)·教有方PAGEPAGE1押江蘇卷第23題遺傳規(guī)律的應(yīng)用遺傳和變異板塊是每年高考必考的內(nèi)容。考查的主要方向有以下五個(gè)：一、利用遺傳規(guī)律進(jìn)行相關(guān)的推導(dǎo)計(jì)算，如考查伴性遺傳或基因自由組合定律的子代基因型和表現(xiàn)型的推導(dǎo)和計(jì)算;二、考查遺傳現(xiàn)象與減數(shù)分裂的關(guān)系，如基因與染色體的數(shù)量關(guān)系，基因在染色體上的位置，基因和染色體在減數(shù)分裂時(shí)的變化，染色體變異與減數(shù)分裂的關(guān)系等;三、考查育種過(guò)程，各育種方法的原理、優(yōu)缺點(diǎn)等;四、考查遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)和分析，如通過(guò)雜交實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證基因分離定律、鑒定某個(gè)體的基因型、探究?jī)蓚€(gè)基因的關(guān)系、培育某種特定基因型的個(gè)體等;五、考查分子遺傳的相關(guān)問(wèn)題，如考查DNA是主要遺傳物質(zhì)的證據(jù)的分析、DNA分子的結(jié)構(gòu)和復(fù)制等。非選擇題中對(duì)遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)和分析是考查的重點(diǎn)和解題的難點(diǎn)，考查的內(nèi)容主要有以下幾個(gè)方面∶一、根據(jù)已有信息，推斷出基因或性狀的顯性與隱性、基因在常染色體上還是在性染色體上;二、學(xué)生自己選擇適當(dāng)?shù)碾s交組合，用于判斷性狀的顯隱性及基因在染色體上的位置關(guān)系，預(yù)測(cè)結(jié)果并得出結(jié)論;三、遺傳病的遺傳方式的判斷與概率的計(jì)算;四、根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，判斷控制相關(guān)性狀的等位基因的對(duì)數(shù)。1.對(duì)于利用遺傳規(guī)律進(jìn)行相關(guān)的推導(dǎo)計(jì)算，一是先根據(jù)常規(guī)分析判斷子代的基因型及比例，再根據(jù)題意推導(dǎo)出相關(guān)基因型的表現(xiàn)型，最后算出子代的表現(xiàn)型及比例;二是若題干中給出了9∶3∶3∶1的變形（如12∶3∶1，9∶6∶1、9∶3∶4、9∶7、15∶1等），則基本思路是用自由組合定律來(lái)解題，并根據(jù)題目給定的信息確定各種基因型和表現(xiàn)型的對(duì)應(yīng)關(guān)系，再進(jìn)行相應(yīng)的分析;三是對(duì)伴性遺傳的判斷要注意這幾個(gè)問(wèn)題∶（1）一般來(lái)說(shuō)，特定性狀只出現(xiàn)在某個(gè)性別的個(gè)體身上，則可判斷為伴性遺傳;（2）交叉遺傳，如父?jìng)髋競(jìng)髯?，可認(rèn)為是伴性遺傳。2.對(duì)于遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)和分析，一般都遵循"四部曲"：第一步是選擇相關(guān)實(shí)驗(yàn)材料合理進(jìn)行分組編號(hào);第二步是合理完成實(shí)驗(yàn)操作流程;第三步是在相同且適宜的環(huán)境中完成實(shí)驗(yàn)過(guò)程以獲得實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象或結(jié)果;第四步是預(yù)測(cè)、分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果，得出結(jié)論。分析結(jié)果時(shí)要抓住原因與結(jié)果的內(nèi)在的必然聯(lián)系，同時(shí)要注意答案的科學(xué)性、合理性及完整性，以免遺漏得分點(diǎn)得出結(jié)論一般是對(duì)自變量與因變量的內(nèi)在聯(lián)系作出規(guī)律性總結(jié)，該結(jié)論對(duì)于相應(yīng)的生物學(xué)現(xiàn)象或事實(shí)具有普遍性。在書(shū)寫答案時(shí)，驗(yàn)證性試題的答案，一般是根據(jù)所學(xué)的知識(shí)，書(shū)寫出與所學(xué)知識(shí)相符的一方面即可。而探究性試題要充分考慮結(jié)果的多樣性，答案的格式為∶若……則……。改正實(shí)驗(yàn)要特別注意，不同于實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，要求是在原有的基礎(chǔ)之上，完善原有的實(shí)驗(yàn)方案，答題時(shí)若進(jìn)行重新設(shè)計(jì)，很有可能會(huì)被判零分。遺傳推斷題最常見(jiàn)的是推斷遺傳類型與遺傳方式，再根據(jù)題干條件（如異?；蛑滤赖惹闆r）作答。常見(jiàn)的解題思路如下∶(2022江蘇卷T23).大蠟螟是一種重要的實(shí)驗(yàn)用尾蟲(chóng)，為了研究大蠟螟幼蟲(chóng)體色遺傳規(guī)律?？蒲腥藛T用深黃、灰黑、白黃3種體色的品系進(jìn)行了系列實(shí)驗(yàn)，正交實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)如下表（反交實(shí)驗(yàn)結(jié)果與正交一致）。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。表1深黃色與灰黑色品系雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果雜交組合子代體色深黃灰黑深黃（P）♀×灰黑（P）♂21130深黃（F1）♀×深黃（F1）♂1526498深黃（F1）♂×深黃（P）♀23140深黃（F1）♀×灰黑（P）♂10561128

（1）由表1可推斷大蠟螟幼蟲(chóng)的深黃體色遺傳屬于__________________染色體上__________________性遺傳。（2）深黃、灰黑、白黃基因分別用Y、G、W表示，表1中深黃的親本和F1個(gè)體基因型分別是__________________，表2、表3中F1基因型分別是__________________。群體中Y、G、W三個(gè)基因位于一對(duì)同源染色體。（3）若從表2中選取黃色（YW）雌、雄個(gè)體各50只和表3中選取黃色（GW）雌、雄個(gè)體各50只，進(jìn)行隨機(jī)雜交，后代中黃色個(gè)體占比理論上為_(kāi)_________________。表2深黃色與白黃色品系雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果雜交組合子代體色深黃黃白黃深黃（P）♀×白黃（P）♂023570黃（F1）♀×黃（F1）♂5141104568黃（F1）♂×深黃（P）♀132712930黃（F1）♀×白黃（P）♂0917864表3灰黑色與白黃色品系雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果雜交組合子代體色灰黑黃白黃灰黑（P）♀×白黃（P）♂012370黃（F1）♀×黃（F1）♂7541467812黃（F1）♂×灰黑（P）♀75413420黃（F1）♀×白黃（P）♂011241217（4）若表1、表2、表3中深黃（YY♀、YG♀♂）和黃色（YW♀♂、GW♀♂）個(gè)體隨機(jī)雜交，后代會(huì)出現(xiàn)__________________種表現(xiàn)型和__________________種基因型。（5）若表1中兩親本的另一對(duì)同源染色體上存在純合致死基因S和D（兩者不發(fā)生交換重組），基因排列方式為_(kāi)_________________，推測(cè)F1互交產(chǎn)生的F2深黃與灰黑的比例為_(kāi)_________________；在同樣的條件下，子代的數(shù)量理論上是表1中的__________________?！敬鸢浮浚?）①.常②.顯（2）①.YY、YG②.YW、GW（3）50%##1/2（4）①.4②.6（5）①.②.3∶1③.50%##1/2【解析】【分析】正反交常用來(lái)判斷基因的位置，若正反交的結(jié)果相同，則基因位于常染色體上，若正反交結(jié)果不同，其中一組的子代表型與性別有關(guān)，則基因位于性染色體上?！拘?wèn)1詳解】一對(duì)表現(xiàn)為相對(duì)性狀的親本雜交，子一代表現(xiàn)的性狀為顯性性狀，深黃(P)♀×灰黑(P)♂，F(xiàn)1表現(xiàn)為深黃色，所以深黃色為顯性性狀。深黃(F1)♀×深黃(F1)♂，后代深黃∶灰黑≈3∶1，根據(jù)題意，反交實(shí)驗(yàn)結(jié)果與該正交實(shí)驗(yàn)結(jié)果相同，說(shuō)明大蠟螟幼蟲(chóng)的深黃體色遺傳屬于常染色體上顯性遺傳?！拘?wèn)2詳解】根據(jù)表1深黃(P)♀×灰黑(P)♂，F(xiàn)1表現(xiàn)為深黃色，可知親本深黃為顯性純合子，基因型為YY，親本灰黑的基因型為GG，則F1個(gè)體的基因型為YG，表2中深黃(P)♀×白黃(P)♂，子代只有黃色，可知深黃的基因型為YY，白黃的基因型為WW，子一代基因型為YW，表現(xiàn)為黃。表3中灰黑(P)♀×白黃(P)♂，子代只有黃色，則灰黑的基因型為GG，白黃的基因型為WW，故子一代基因型為GW。Y、G、W三個(gè)基因控制一種性狀，因此位于一對(duì)同源染色體上?！拘?wèn)3詳解】表2中黃色個(gè)體的基因型為YW，表3中黃色個(gè)體的基因型為GW，若從表2中選取黃色雌、雄個(gè)體各50只和表3中選取黃色雌、雄個(gè)體各50只進(jìn)行隨機(jī)雜交，即YW×GW，則后代基因型及比例為YG∶YW∶GW∶WW=1∶1∶1∶1，黃色個(gè)體（YW+GW）占1/2?！拘?wèn)4詳解】表1深黃色基因型為YY和YG，表2中黃色個(gè)體的基因型為YW，表3中黃色的基因型為GW，表1、表2、表3中深黃和黃色個(gè)體隨機(jī)雜交，即YY、YG、YW和GW隨機(jī)雜交，則該群體產(chǎn)生的配子類型為Y、G、W，子代YY、YG表現(xiàn)為深黃色，YW、GW表現(xiàn)為黃色，GG表現(xiàn)為灰黑色，WW表現(xiàn)為白黃色，故后代會(huì)出現(xiàn)4種表型和6種基因型?！拘?wèn)5詳解】表1的子一代基因型為YG，若兩親本的另一對(duì)同源染色體上存在純合致死基因S和D(兩者不發(fā)生交換重組)，基因的排列方式為，則子一代基因型為YGDS，互交后代基因型為Y_DD（3/4×1/4）、Y_DS（3/4×1/2）、Y_SS（3/4×1/4），GGDD（1/4×1/4）、GGDS（1/4×1/2）、GGSS（1/4×1/4），根據(jù)DD、SS純合致死，所以F2深黃與灰黑的比例為3∶1，由于DS占1/2，所以在同樣的條件下，子代的數(shù)量理論上是表1中的1/2。(2021江蘇卷T24).以下兩對(duì)基因與果蠅眼色有關(guān)。眼色色素產(chǎn)生必需有顯性基因A，aa時(shí)眼色白色；B存在時(shí)眼色為紫色，bb時(shí)眼色為紅色。2個(gè)純系果蠅雜交結(jié)果如下圖，請(qǐng)據(jù)圖回答下問(wèn)題。（1）果蠅是遺傳學(xué)研究的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)材料，摩爾根等利用一個(gè)特殊眼色基因突變體開(kāi)展研究，把基因傳遞模式與染色體在減數(shù)分裂中的分配行為聯(lián)系起來(lái)，證明了____________。（2）A基因位于______染色體上，B基因位于______染色體上。若要進(jìn)一步驗(yàn)證這個(gè)推論，可在2個(gè)純系中選用表現(xiàn)型為_(kāi)_____________的果蠅個(gè)體進(jìn)行雜交。（3）上圖F1中紫眼雌果蠅的基因型為_(kāi)_____，F(xiàn)2中紫眼雌果蠅的基因型有_________種.（4）若親代雌果蠅在減數(shù)分裂時(shí)偶爾發(fā)生X染色體不分離而產(chǎn)生異常卵，這種不分離可能發(fā)生時(shí)期有_________，該異常卵與正常精子受精后，可能產(chǎn)生的合子主要類型有________.（5）若F2中果蠅單對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)了一對(duì)果蠅的雜交后代雌雄比例為2:1，由此推測(cè)該對(duì)果蠅的_________性個(gè)體可能攜帶隱性致死基因；若繼續(xù)對(duì)其后代進(jìn)行雜交，后代雌雄比為_(kāi)______________時(shí)，可進(jìn)一步驗(yàn)證這個(gè)假設(shè)。【答案】（1）基因位于染色體上（2）①.常②.X

③.紅眼雌性和白眼雄性（3）①.AaXBXb②.4（4）①.減數(shù)第一次分裂后期或減數(shù)第二次分裂后期

②.AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。（5）①雌

②.4:3【解析】【分析】分析題意：由F2紅眼性狀只在雄果蠅出現(xiàn)可知，紅眼性狀與性別有關(guān)，說(shuō)明B/b基因位于X染色體上。F2雌雄果蠅均出現(xiàn)白眼和紫眼，說(shuō)明A/a基因位于常染色體上，兩對(duì)基因自由組合。據(jù)題意：眼色色素產(chǎn)生必需有顯性基因A，aa時(shí)眼色白色；B存在時(shí)眼色為紫色，bb時(shí)眼色為紅色。則P純系白眼雌×紅眼雄（AAXbY），F(xiàn)1全為紫眼（A-XBX-、A-XBY），說(shuō)明P純系白眼雌為aaXBXB。由此可知，F(xiàn)1為AaXBXb（紫眼雌）、AaXBY（紫眼雄）?！拘?wèn)1詳解】摩爾根等利用一個(gè)特殊眼色基因突變體開(kāi)展研究，把基因傳遞模式與染色體在減數(shù)分裂中的分配行為聯(lián)系起來(lái)，利用假說(shuō)演繹法，證明了基因位于染色體上?！拘?wèn)2詳解】據(jù)分析可知，A基因位于常染色體上，B基因位于X染色體上。若要進(jìn)一步驗(yàn)證這個(gè)推論，可在2個(gè)純系中選用紅眼雌果蠅（AAXbXb）和白眼雄果蠅（aaXBY）雜交，子代為AaXBXb（紫眼雌性）、AaXbY（紅眼雄性），即可證明。【小問(wèn)3詳解】據(jù)分析可知，F(xiàn)1中紫眼雌果蠅的基因型為AaXBXb，F(xiàn)1中紫眼雄果蠅的基因型為AaXBY，雜交后，F(xiàn)2中紫眼雌果蠅的基因型A-XBX-，有2×2=4種?！拘?wèn)4詳解】P純系白眼雌為aaXBXB，若親代雌果蠅在減數(shù)分裂時(shí)偶爾發(fā)生X染色體不分離而產(chǎn)生異常卵，這種不分離可能發(fā)生減數(shù)第一次分裂后期（同源染色體未分離）或減數(shù)第二次分裂后期（姐妹染色單體未分離），產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞基因型為aXBXB或a。P紅眼雄（AAXbY）產(chǎn)生的精子為AXb和AY，該異常卵與正常精子受精后，可能產(chǎn)生的合子主要類型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。【小問(wèn)5詳解】若F2中果蠅單對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)了一對(duì)果蠅的雜交后代雌雄比例為2:1，說(shuō)明雄性個(gè)體有一半致死，雌性正常，致死效應(yīng)與性別有關(guān)聯(lián)，則可推測(cè)是b基因純合致死，該對(duì)果蠅的雌性個(gè)體可能攜帶隱性致死基因，則該F2親本為XBXb和XBY雜交，F(xiàn)3為：雌性1/2XBXB、1/2XBXb，雄性為XBY、XbY（致死）。若假設(shè)成立，繼續(xù)對(duì)其后代進(jìn)行雜交，后代為3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY（致死），雌雄比為4：3?！军c(diǎn)睛】本題考查基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用、伴性遺傳等知識(shí)，要求考生掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)子代的表現(xiàn)型推斷親代的基因型；掌握伴性遺傳的特點(diǎn)，對(duì)于減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的異常分離、基因隱性純合致死是本題的難點(diǎn)和易錯(cuò)點(diǎn)。1．某成人型脊髓性肌萎縮癥（SMA）由5號(hào)染色體上的SMN基因決定，在人群中的發(fā)病率約為1/10000。下圖是某家系SMA的遺傳系譜，請(qǐng)回答下列問(wèn)題。(1)SMA患者的脊髓灰質(zhì)前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化，嚴(yán)重者_(dá)_____（“能”或“不能”）自主運(yùn)動(dòng)，______（“能”或“不能”）產(chǎn)生軀體感覺(jué)。(2)圖中Ⅳ4與其母親具有相同基因型的概率是______，Ⅳ4攜帶致病基因的概率約為Ⅳ2攜帶致病基因的概率的______倍（保留小數(shù)點(diǎn)后兩位）。(3)研究表明SMN基因有兩種序列高度同源的SMN1和SMN2。下圖是SMN1和SMN2的表達(dá)過(guò)程。①圖中過(guò)程①發(fā)生在______中，需要的原料是______。圖中異常SMA蛋白的產(chǎn)生原因是______。②進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該家系患者細(xì)胞中兩條5號(hào)染色體上SMN1的第7外顯子均缺失，據(jù)圖分析，該病產(chǎn)生的原因是______。(4)目前臨床上用于治療該病的兩種藥物的治療路徑如下：①靜脈注射重組腺病毒載體scAAV9，利用scAAV9的______特性，將正常基因?qū)牖颊呱窠?jīng)細(xì)胞內(nèi)，表達(dá)出正常SMN蛋白。②口服Risdiplam（一種可被細(xì)胞吸收的小分子有機(jī)物，是mRNA剪接修飾劑），結(jié)合上圖分析，該藥的主要作用機(jī)制是______?！敬鸢浮?1)不能能(2)2/31.97(3)細(xì)胞核核糖核苷酸第7外顯子1個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致mRNA前體加工異常患者體內(nèi)突變的SMN1不能產(chǎn)生正常SMN蛋白，而SMN2產(chǎn)生正常SMN蛋白不足(4)侵染藥物參與過(guò)程②（mRNA剪接修飾），提高正常成熟mRNA比例【分析】1、分析題圖，圖中Ⅲ6和Ⅲ7不患病，Ⅳ3患病，且該致病基因位于5號(hào)染色體上，因而推測(cè)該病為常染色體隱性遺傳病。2、用A、a表示相關(guān)基因，該病在人群中的發(fā)病率約為1/10000，即aa=1/10000，則A=99/100，a=1/100，AA=，Aa?！驹斀狻浚?）由于SMA患者的脊髓灰質(zhì)前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化，即傳出神經(jīng)受損，因而嚴(yán)重者不能自主運(yùn)動(dòng)；但由于傳入神經(jīng)和神經(jīng)中樞未受損，因而能產(chǎn)生軀體感覺(jué)。（2）由分析可知，Ⅲ6和Ⅲ7的基因型均為Aa，Ⅳ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，與其母親基因型相同的概率是2/3。Ⅳ4攜帶致病基因的概率是2/3；Ⅱ1和Ⅱ2正常，但Ⅲ5患病，因而Ⅱ1和Ⅱ2的基因型為Aa，Ⅲ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，由分析知，Ⅲ3為正常個(gè)體，因而其基因型為AA的概率=AA/(AA+Aa)=99/101，基因型為Aa的概率2/101。但是IV4同樣是正常個(gè)體，只能是AA或者Aa，因而此處計(jì)算需要排除aa的概率后重新計(jì)算。Ⅲ3:AA=99/101，Aa=2/101；Ⅲ4:AA=1/3Aa，Aa=2/3，所以后代的基因型及比例為200/303AA,102/303Aa,1/303aa，但是IV4同樣是正常個(gè)體，只能是AA或者Aa，因而此處計(jì)算需要排除aa的概率后重新計(jì)算。更正后IV4的概率為AA=200/302，Aa=102/302，因此IV4攜帶致病基因的概率約為IV2攜帶致病基因的概率的倍數(shù)=2/3÷102/302=1.973856≈1.97。（3）圖中過(guò)程①為SMN基因的轉(zhuǎn)錄過(guò)程，該過(guò)程發(fā)生在細(xì)胞核中，需要的原料是4種核糖核苷酸。分析題圖可知，第7外顯子1個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致mRNA前體加工異常，因而產(chǎn)生了異常SMA蛋白。該家系患者細(xì)胞中兩條5號(hào)染色體上SMN1的第7外顯子均缺失，因而SMN1不能產(chǎn)生正常SMN蛋白，而SMN2產(chǎn)生正常SMN蛋白不足導(dǎo)致其患病。（4）重組腺病毒載體scAAV9的本質(zhì)是一種病毒，因而具有侵染性，利用該特性，將正?；?qū)牖颊呱窠?jīng)細(xì)胞內(nèi)，表達(dá)出正常SMN蛋白。Risdiplam是一種可被細(xì)胞吸收的小分子有機(jī)物，是mRNA剪接修飾劑，口服該藥物，該藥物可參與過(guò)程②（mRNA剪接修飾），提高正常成熟mRNA比例，以達(dá)到治療疾病的目的。2．二倍體野生純合紅果番茄中控制三類色素代謝的關(guān)鍵基因?yàn)榉鸭t素合成酶基因PSY1、類黃酮合成調(diào)控基因MYB12和葉綠素降解酶基因SGR1，這三對(duì)基因獨(dú)立遺傳?？蒲腥藛T利用CRISPR/Cas9多重基因編輯技術(shù)靶向敲除獲得純合的三重突變體（psy1myb12sgr1），并進(jìn)行相應(yīng)的雜交實(shí)驗(yàn)，具體過(guò)程如圖。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。F2表型突變類型紅果野生型橙果psy1單突變體棕果sgr1單突變體粉紅果myb12單突變體紅紫果myb12sgr1雙突變體黃綠果psy1sgr1雙突變體黃果psy1myb12雙突變體綠果psy1myb12sgr1三重突變體(1)與傳統(tǒng)的雜交育種相比，CRISPR/Cas9介導(dǎo)的多重基因編輯技術(shù)獲得新品種的優(yōu)勢(shì)是_____。(2)三重突變體（psy1myb12sgr1）屬于_____（填“顯”或“隱”）性突變，這三類色素相關(guān)基因位于_____對(duì)同源染色體上。三重突變體因不能合成_____，使相關(guān)色素的合成或降解受到影響，從而呈現(xiàn)出綠色。(3)F2的粉紅色番茄中純合子所占比例為_(kāi)____。為進(jìn)一步確定該粉紅色番茄的基因型，可將之與_____進(jìn)行測(cè)交，若后代表現(xiàn)型及其比例為_(kāi)____，可判斷該番茄有兩對(duì)基因均為雜合。(4)F2中紅紫色和黃綠色番茄進(jìn)行雜交，后代表現(xiàn)型及其比例為_(kāi)____。(5)為了創(chuàng)造出深紫紅色的新品種，也可通過(guò)_____法將外源的甜菜紅素合成相關(guān)基因?qū)爰t色番茄基因組中，然而，外源基因插入的隨機(jī)性往往會(huì)影響后續(xù)番茄果色的雜交育種進(jìn)程。下列外源基因的插入情況可能會(huì)導(dǎo)致上述問(wèn)題發(fā)生的有_____（填選項(xiàng)字母）。A．外源基因插入到PSY1的內(nèi)部使PSY1結(jié)構(gòu)破壞B．外源基因插入到PSY1所在染色體的鄰近位置C．外源基因插入到PSY1所在染色體的非同源染色體上D．外源基因插入到高度甲基化的染色體位點(diǎn)導(dǎo)致外源基因沉默【答案】(1)定向改造生物性狀，明顯縮短育種年限(2)隱三番茄紅素合成酶、類黃酮合成調(diào)控蛋白和葉綠素降解酶(3)1/9三重突變體（psy1myb12sgrl）粉紅色：紅紫色：黃色：綠色=1：1：1：1(4)棕色：紅紫色：黃綠色：綠色=4：2：2：1(5)農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法ABCD【分析】1、科研人員利用CRISPR/Cas9多重基因編輯技術(shù)靶向敲除了野生紅果番茄中控制三類色素代謝的關(guān)鍵基因，獲得純合的三重突變體（psy1myb12sgr1），之后將三重突變體與野生純和紅果番茄進(jìn)行雜交，F(xiàn)1全為紅果，可推測(cè)三重突變體為隱性純合子，F(xiàn)1為三雜合子，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2可獲得七種不同果色的番茄。2、為方便計(jì)算，假設(shè)野生型控制三類色素的基因?yàn)椋ㄈ∪N基因的首字母）P，M，S，控制突變體三類色素的基因?yàn)閜，m，s；F1為三雜合子，基因型為PpMmSs?！驹斀狻浚?）“CRISPR/Cas9介導(dǎo)的多重基因編輯技術(shù)獲得新品種”屬于基因工程育種，其優(yōu)點(diǎn)為：①目的性強(qiáng)，可以按照人們的意愿定向改造生物的性狀；②育種周期短，明顯縮短育種年限；③不受物種的限制，雜交育種必須在同一物種之間進(jìn)行。（2）由親本一為野生型紅果，親本二為三重突變體，F(xiàn)1全為紅果，可推知三重突變體為隱性突變純合子；由題干“這三對(duì)基因獨(dú)立遺傳”可知這三類色素相關(guān)基因位于三對(duì)同源染色體上；由題干“控制三類色素代謝的關(guān)鍵基因?yàn)榉鸭t素合成酶基因PSY1、類黃酮合成調(diào)控基因MYB12和葉綠素降解酶基因SGR1”可知，三重突變體因不能合成“番茄紅素合成酶、類黃酮合成調(diào)控蛋白和葉綠素降解酶”，使相關(guān)色素的合成或降解受到影響，從而呈現(xiàn)出綠色。（3）F1三雜合子（PpMmSs）自交得到F2，粉紅果為myb12單突變體（基因型為P-mmS-），粉紅果在F2中所占比例為3/4×1/4×3/4=9/64，其中純合子基因型為PPmmSS，在F2中所占比例為1/4×1/4×1/4=1/64，所以F2的粉紅色番茄中純合子所占比例為1/64÷9/64=1/9。測(cè)交（未知基因型個(gè)體與隱性純合子雜交）可以用來(lái)檢推測(cè)某個(gè)體的基因型，所以為進(jìn)一步確定該粉紅色番茄的基因型，可將之與三重突變體（隱性純合子）進(jìn)行測(cè)交。若該番茄有兩對(duì)基因均為雜合，基因型可表示為PpmmSs，與三重突變體ppmmss雜交，則后代PpmmSs（粉紅色）：Ppmmss（紅紫色）：ppmmSs（黃色）：ppmmss（綠色）=1：1：1：1。（4）F2紅紫色番茄基因型為1/3PPmmss，2/3Ppmmss，F(xiàn)2中黃綠色番茄基因型為1/3ppMMss，2/3ppMmss，根據(jù)題意F2中紅紫色和黃綠色番茄進(jìn)行雜交，即1/3PPmmss×1/3ppMMss，1/3PPmmss×2/3ppMmss，2/3Ppmmss×1/3ppMMss，2/3Ppmmss×2/3ppMmss，將四組雜交子代相同基因型加和統(tǒng)計(jì)為：4/9PpMmss，2/9ppMmss，2/9Ppmmss，1/9ppmmss，所以后代表現(xiàn)型及比例為棕色：紅紫色：黃綠色：綠色=4：2：2：1。（5）“將外源的甜菜紅素合成相關(guān)基因?qū)爰t色番茄基因組中”屬于基因工程中將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞，高等植物常用農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法；要?jiǎng)?chuàng)造出深紫紅色，即在紅紫果（myb12sgr1雙突變體）的基礎(chǔ)上，加入入甜菜紅素合成相關(guān)基因，使果色紅紫色加深，深紅紫果是PSY1和甜菜紅素合成相關(guān)基因，及myb12sgr1雙突變體共同作用的結(jié)果。A、外源基因插入到PSY1的內(nèi)部使PSY1結(jié)構(gòu)破壞，得不到深紫紅色果，影響育種進(jìn)程，A符合題意；B、外源基因插入到PSY1所在染色體的鄰近位置，使PSY1與甜菜紅素合成相關(guān)基因連鎖，加快育種進(jìn)程，會(huì)影響育種進(jìn)程，B符合題意；C、題干“將外源的甜菜紅素合成相關(guān)基因?qū)爰t色番茄基因組中”，即導(dǎo)入野生型細(xì)胞中；外源基因插入到PSY1所在染色體的非同源染色體上，如果非同源染色體是MYB12或SGR1所在的染色體，甜菜紅素合成相關(guān)基因與MYB12或SGR1連鎖，無(wú)論怎樣雜交，也得不到深紫紅色，影響育種進(jìn)程，C符合題意；D、外源基因沉默，即甜菜紅素合成相關(guān)基無(wú)法表達(dá)，那么無(wú)論怎樣雜交，也得不到深紫紅色，影響育種進(jìn)程，D符合題意。所以選ABCD。3．造血干細(xì)胞內(nèi)BCR基因和ABL基因發(fā)生融合，表達(dá)的BCR—ABL蛋白能使與細(xì)胞異常增殖有關(guān)的蛋白質(zhì)（CP）磷酸化激活，造成白細(xì)胞異常增殖，從而引發(fā)慢性粒細(xì)胞白血?。–ML），其主要機(jī)理如圖1所示。急性粒細(xì)胞白血?。ˋML）患者的造血干細(xì)胞內(nèi)，RUNX1基因編碼的一種調(diào)節(jié)靶基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)α亞基第107位對(duì)應(yīng)的氨基酸出現(xiàn)異常，下圖2為部分生理過(guò)程（圖中數(shù)字表示過(guò)程，字母表示物質(zhì)，甲、乙、丙表示細(xì)胞）。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)據(jù)圖1分析，CML患者造血干細(xì)胞內(nèi)變異的類型屬于_____________。藥物S能與ATP競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合BCR—ABL蛋白，據(jù)圖推測(cè)，該藥物的作用機(jī)理是_____________。(2)圖2中表示RUNX1基因轉(zhuǎn)錄過(guò)程的是_____________。AML患者致病的根本原因是RUNX1基因中發(fā)生了堿基對(duì)_____________（選填“缺失”、“插入”或“替換”），此改變往往發(fā)生在圖2的過(guò)程_____________中。(3)圖2中細(xì)胞甲、乙、丙的差異產(chǎn)生的根本原因是_____________。(4)急性粒細(xì)胞白血病還與GPX3基因（編碼抗氧化酶）異常表達(dá)有關(guān)。若要繼續(xù)探究GPX3基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制是“DNA甲基化”還是“組蛋白修飾”，研究者設(shè)計(jì)了以下實(shí)驗(yàn)來(lái)驗(yàn)證上述推測(cè)，請(qǐng)完善實(shí)驗(yàn)過(guò)程并分析討論：①實(shí)驗(yàn)原理：GPX3基因甲基化可_____________（選填“促進(jìn)”或“抑制”）基因的轉(zhuǎn)錄；組蛋白乙?；谷旧w中蛋白質(zhì)與DNA形成的結(jié)構(gòu)變得松散，可_____________（選填“促進(jìn)”或“抑制”）GPX3基因轉(zhuǎn)錄。因此，可通過(guò)技術(shù)_____________檢測(cè)細(xì)胞內(nèi)GPX3基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA進(jìn)行驗(yàn)證。②實(shí)驗(yàn)思路：第一步：分別用_____________藥物（A藥）和組蛋白乙?；敢种苿˙藥）處理患者的粒細(xì)胞：第二步：檢測(cè)GPX3基因的相對(duì)表達(dá)量，并做統(tǒng)計(jì)分析。③實(shí)驗(yàn)結(jié)果：如圖3所示（其中“一”代表不添加任何藥物）。④實(shí)驗(yàn)結(jié)論：據(jù)圖3推測(cè)，GPX3基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制是_____________?！敬鸢浮?1)染色體結(jié)構(gòu)變異（易位）（“染色體變異”）抑制ATP含磷基團(tuán)轉(zhuǎn)移到CP上（答“抑制CP磷酸化”給分）(2)②替換①(3)基因的選擇性表達(dá)(4)抑制促進(jìn)分子雜交去甲基化（答“抑制甲基化”“甲基化抑制劑”給分）DNA甲基化【分析】表觀遺傳：指DNA序列不發(fā)生變化，但基因的表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變，即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變，如DNA的甲基化。DNA的甲基化：生物基因的堿基序列沒(méi)有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型。分析題2：①表示DNA的復(fù)制過(guò)程，②表示轉(zhuǎn)錄過(guò)程，③翻譯過(guò)程?！驹斀狻浚?）從圖中可以看出，9號(hào)染色體上的BCR基因轉(zhuǎn)移至22號(hào)染色體上，與ABL基因發(fā)生融合，這是染色體變異中的易位；據(jù)圖可知，ATP與BCR-ABL蛋白結(jié)合后，導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖有關(guān)的蛋白質(zhì)（CP）磷酸化激活，造成白細(xì)胞異常增殖，如果藥物S能與ATP競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合BCR-ABL蛋白，抑制ATP含磷基團(tuán)轉(zhuǎn)移到CP上，抑制白細(xì)胞的異常增殖。（2）轉(zhuǎn)錄是以DNA為模板合成RNA的過(guò)程，是圖2中的②過(guò)程；根據(jù)題干信息“RUNX1基因編碼的一種調(diào)節(jié)靶基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)α亞基第107位對(duì)應(yīng)的氨基酸出現(xiàn)異?！?，如果是增添或者缺失，會(huì)導(dǎo)致多個(gè)氨基酸種類發(fā)生改變，而該過(guò)程只導(dǎo)致1個(gè)氨基酸改變，所以是基因突變中的替換；基因突變往往發(fā)生在分裂間期DNA復(fù)制過(guò)程，即①過(guò)程。（3）圖2中由同一個(gè)細(xì)胞形成了甲、乙、丙三種細(xì)胞，這是細(xì)胞分化的過(guò)程，根本原因是基因的選擇性表達(dá)。（4）①DNA發(fā)生甲基化后，會(huì)抑制了基因的表達(dá)，組蛋白乙?；谷旧w中蛋白質(zhì)與DNA形成的結(jié)構(gòu)變得松散，使RNA聚合酶可以更容易的與DNA結(jié)合，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄過(guò)程；檢驗(yàn)基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，可以根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)的原則，用分子雜交技術(shù)進(jìn)行檢驗(yàn)；②實(shí)驗(yàn)的目的是探究GPX3基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制是“DNA甲基化”還是“組蛋白修飾”，如果GPX3基因的異常表達(dá)與“DNA甲基化”有關(guān)，那么使用去甲基化藥物（A藥）處理患者的粒細(xì)胞后，那么GPX3基因的表達(dá)量就會(huì)增加；如果GPX3基因的異常表達(dá)與“組蛋白修飾”有關(guān)，那么使用組蛋白乙?；敢种苿˙藥）處理患者的粒細(xì)胞，那么GPX3基因的表達(dá)量就會(huì)增加；所以可以用去甲基化藥物（A藥）和組蛋白乙?；敢种苿˙藥）處理患者的粒細(xì)胞；④由圖2所示，當(dāng)使用A藥之后，GPX3基因的表達(dá)量增加，使用B藥之后，GPX3基因的表達(dá)量不變，故可推測(cè)GPX3基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制是“DNA甲基化”。4．摩爾根弟子布里吉斯通過(guò)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了一些奇怪現(xiàn)象，具體實(shí)驗(yàn)過(guò)程如下圖所示。請(qǐng)分析并回答下列問(wèn)題：(1)F1中每2000～3000只果蠅中就會(huì)出現(xiàn)一只白眼♀和一只紅眼♂，稱為“初級(jí)例外”，且該“例外”的概率相對(duì)穩(wěn)定。因此，可排除該現(xiàn)象是________________(填變異類型)造成的。(2)已知果蠅受精卵中性染色體組成與發(fā)育情況如下表所示：性染色體組成情況XX、XXYXY、XYYX0(沒(méi)有Y染色體)XXX、XY、Y0(沒(méi)有X染色體)發(fā)育情況雌性，可育雄性，可育雄性，不育胚胎期致死研究發(fā)現(xiàn)。F1紅眼♂個(gè)體不具有母本的伴性性狀，據(jù)此推測(cè)F1“初級(jí)例外”出現(xiàn)的原因很有可能是由________________(填變異類型)造成的，據(jù)圖推測(cè)“初級(jí)例外”中的紅眼♂個(gè)體基因型是________?！俺跫?jí)例外”果蠅的出現(xiàn)是因?yàn)橛H本雌果蠅在________過(guò)程中X染色體不分離，從而產(chǎn)生含有________或不含________的卵細(xì)胞，這些卵細(xì)胞與親本雄果蠅正常減數(shù)分裂得到的精子受精后就形成了“初級(jí)例外”果蠅。(3)為驗(yàn)證對(duì)初級(jí)例外果蠅出現(xiàn)原因的推測(cè)，可以使用顯微鏡觀察并計(jì)數(shù)“初級(jí)例外”的性染色體。如果符合推測(cè)，F(xiàn)1“初級(jí)例外”中紅眼♂和白眼♀含有的性染色體數(shù)目分別為_(kāi)_______，也進(jìn)一步證明了基因在染色體上。(4)布里吉斯進(jìn)一步把“初級(jí)例外”的白眼和正常紅眼進(jìn)行雜交，后代中又出現(xiàn)了“次級(jí)例外”即出現(xiàn)白眼和可育的紅眼。對(duì)此，他推測(cè)“初級(jí)例外”中白眼在減數(shù)分裂時(shí)兩條X染色體聯(lián)會(huì)概率高于XY染色體聯(lián)會(huì)，且聯(lián)會(huì)的兩條染色體移向細(xì)胞兩極，另一條染色體隨機(jī)分配。假設(shè)白眼雌性形成配子時(shí)XX染色體聯(lián)會(huì)概率是84%，則F1中白眼雌性產(chǎn)生的卵細(xì)胞基因型及比例是__________，F(xiàn)2中出現(xiàn)“次級(jí)例外”果蠅的概率是________?！敬鸢浮?1)基因突變(2)染色體數(shù)目變異XAO/XA減數(shù)分裂Ⅰ或減數(shù)分裂ⅡXaXaX染色體(3)1、3（順序不可改變）(4)Xa∶XaY∶XaXa∶Y＝23∶23∶2∶21/24【分析】遺傳學(xué)家摩爾根及其學(xué)生利用果蠅作為實(shí)驗(yàn)材料，首次通過(guò)實(shí)驗(yàn)證明基因位于染色體上?？茖W(xué)家還發(fā)現(xiàn)果蠅的性別由受精卵中的X染色體的數(shù)目所決定。在減數(shù)分裂過(guò)程中，減數(shù)分裂Ⅰ同源染色體不分離或減數(shù)分裂Ⅱ姐妹染色體不分離就會(huì)產(chǎn)生異常配子。生物體細(xì)胞中染色體數(shù)目變化屬于染色體數(shù)目變異?！驹斀狻浚?）基因突變的頻率極低，且紅眼雌果蠅突變成白眼雌果蠅與白眼雄果蠅突變成紅眼雄果蠅同時(shí)發(fā)生的概率更低，由題干知F1中每2000～3000只果蠅中就會(huì)出現(xiàn)一只白眼♀和一只紅眼♂的“初級(jí)例外”，且該“例外”的概率相對(duì)穩(wěn)定，因此可排除該現(xiàn)象是基因突變?cè)斐傻摹＃?）F1紅眼♂個(gè)體不具有母本的伴性性狀，形成的原因很有可能是親本的白眼雌果蠅XaXa卵原細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅰ或減數(shù)分裂Ⅱ過(guò)程，極少數(shù)細(xì)胞X染色體不分離，導(dǎo)致卵細(xì)胞或含有XaXa兩條染色體，或不含有X染色體。異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合得到的XaXaY個(gè)體為白眼雌蠅，XAO個(gè)體為紅眼雄蠅，此變異屬于染色體數(shù)目變異。（3）F1“初級(jí)例外”中紅眼♂基因型是XAO，白眼♀基因型是XaXaY，因此使用顯微鏡觀察并計(jì)數(shù)“初級(jí)例外”的紅眼♂和白眼♀的性染色體數(shù)目分別是1和3。（4）“初級(jí)例外”的白眼♀和正常紅眼♂進(jìn)行雜交，后代中又出現(xiàn)了“次級(jí)例外”即出現(xiàn)白眼和可育的紅眼♂。布里吉斯就推測(cè)“初級(jí)例外”中白眼♀在減數(shù)分裂時(shí)兩條X染色體聯(lián)會(huì)概率高于XY染色體聯(lián)會(huì)，且聯(lián)會(huì)的兩條染色體移向細(xì)胞兩極，另一條染色體隨機(jī)分配。假設(shè)F1“初級(jí)例外”中白眼♀XaXaY形成配子時(shí)XX染色體聯(lián)會(huì)概率是84%，則F1中白眼♀XaXaY形成配子時(shí)XY染色體聯(lián)會(huì)概率是16%；當(dāng)XX染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，會(huì)產(chǎn)生Xa和XaY兩種卵細(xì)胞，比例為1∶1，各占42%；當(dāng)XY染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，會(huì)產(chǎn)生Xa、XaY、XaXa和Y種卵細(xì)胞，比例為1∶1∶1∶1，各占4%，因此F1中白眼♀XaXaY形成Xa、XaY、XaXa和Y四種卵細(xì)胞，比例為Xa∶XaY∶XaXa∶Y＝23∶23∶2∶2。正常紅眼♂XAY產(chǎn)生XA和Y兩種精子，且比例為1:1?！俺跫?jí)例外”的白眼♀和正常紅眼♂進(jìn)行雜交，四種卵細(xì)胞和兩種精子隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生的F2的有：XAXa（紅眼♀）∶XAXaY（紅眼♀）∶XAXaXa（胚胎期致死）∶XAY（次級(jí)例外紅眼♂）∶XaY（白眼♂）∶XaYY（白眼♂）∶XaXaY（次級(jí)例外白眼♀）∶YY（胚胎期致死）＝23∶23∶2∶2∶23∶23∶2∶2，則F2中出現(xiàn)“次級(jí)例外”果蠅的概率是4/96＝1/24?！军c(diǎn)睛】本題重點(diǎn)考查學(xué)生用減數(shù)分裂異常對(duì)摩爾根弟子布里吉斯的果蠅實(shí)驗(yàn)中例外現(xiàn)象分析，在學(xué)習(xí)中要注意提高對(duì)所學(xué)知識(shí)的在新的情景中的應(yīng)用能力。5．果蠅是遺傳學(xué)研究中重要的實(shí)驗(yàn)材料，請(qǐng)回答下列相關(guān)問(wèn)題：性染色體組成XYXXXXYXO人的性別男女男女果蠅的性別雄雌雌雄(1)果蠅與人的性別決定相似，但是Y染色體只在__________（填“人”或“果蠅”）的性別決定中起主導(dǎo)作用。(2)果蠅的灰身（B）對(duì)黑身（b）為顯性，基因位于常染色體上；紅眼（R）對(duì)白眼（r）為顯性，基因位于X染色體上。若表型均為紅眼灰身的雌、雄果蠅交配，后代出現(xiàn)了紅眼灰身、紅眼黑身、白眼灰身、白眼黑身四種表型，則雄性親本產(chǎn)生的精子基因型的比例為_(kāi)_________。(3)如圖表示果蠅體細(xì)胞的染色體，果蠅的體色有灰體和黑檀體（由基因A、a控制）,若多對(duì)純合灰體雌果蠅與黑檀體雄果蠅交配，子一代均為灰體，將子代的雌果蠅與其親本雄果蠅回交，后代灰體和黑槽體兩種果蠅的比例為1：1，__________（能、不能）確定基因A、a位于常染色體上。(4)若實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)A、a位于3、4號(hào)染色體上，現(xiàn)有一對(duì)紅眼灰體果蠅交配,其子代中出現(xiàn)了一只性染色體組成為XXY的白眼黑檀體果蠅。這只異常果蠅的產(chǎn)生是由于親本__________（雌、雄）果蠅在減數(shù)分裂時(shí)異常所致。(5)若科學(xué)家進(jìn)一步研究另一類果蠅“致死類果蠅”染色體時(shí)發(fā)現(xiàn)圓體（D），岡田氏繞眼（E）分別位于3、4號(hào)染色體上（如圖），且二者均為顯性純合致死，只有雜合子存活。該“致死類果蠅”X染色體上存在缺刻現(xiàn)象（缺少某一片段），缺刻紅眼雌果蠅（XRXO）與白眼雄果蠅（XrY）