醫(yī)學(xué)資料 產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

第頁竭誠為您提供優(yōu)質(zhì)文檔/雙擊可除產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

篇一：產(chǎn)前篩查診療技術(shù)規(guī)范

產(chǎn)前篩查診療技術(shù)規(guī)范

診療常規(guī)的核心是讓進(jìn)行產(chǎn)前檢查的所有孕婦均有機會作產(chǎn)前篩查，并對產(chǎn)前篩查的結(jié)果做出正確的解釋，根據(jù)醫(yī)療原則處理需要進(jìn)一步作產(chǎn)前診斷的病例。

具體內(nèi)容包括：

1．對所有的孕婦進(jìn)行宣傳，對其說明產(chǎn)前篩查的意義、目的，讓進(jìn)行篩查的孕婦均有機會進(jìn)行知情選擇接受產(chǎn)前篩查。

2．建議所有小于35歲的孕15-20周的孕婦做產(chǎn)前篩查；大于35歲的孕婦（大于35歲系指預(yù)產(chǎn)期時35歲）及高位孕婦做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。

3．對要做產(chǎn)前篩查的孕婦，必須進(jìn)行詳細(xì)的病史采集及掌握問診方法。

（1）詳細(xì)詢問孕婦的年齡、末次月經(jīng)、體重、是否有胰島素依賴性糖尿病。

（2）是否為多胎妊娠，是否吸煙，異常妊娠史，前胎是否是21-三體、18-三體等。

4．咨詢醫(yī)生根據(jù)掌握的婦產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)等知識對遺傳咨詢做出科學(xué)的解答。

（1）整個遺傳咨詢過程中，咨詢醫(yī)生只需將可能發(fā)生的情況及后果向病人進(jìn)行陳述，由病人自行選擇采取的措施。

（2）必須使篩查者清楚篩查的局限性，在此基礎(chǔ)上要求孕

婦簽署知情同意書。

（3）醫(yī)生應(yīng)該確定被篩查孕婦的年齡、孕周（必要時b超確診胎齡）等病史后開出產(chǎn)前篩查送檢單。

5．對篩查結(jié)果的解釋與臨床處理原則：

（1）對篩查結(jié)果為21-三體、18-三體高風(fēng)險孕婦，醫(yī)生應(yīng)告知孕婦其結(jié)果只說明胎兒患這兩種先天異常的可能性很大，但不是確診。建議其進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體病

（2）對于年齡≥35歲的高齡孕婦，即使做了篩查且是低風(fēng)險，醫(yī)生也應(yīng)告之產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別，給孕婦提供選擇細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的機會。

（3）對于ntd高風(fēng)險孕婦，應(yīng)建議b超檢查以排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性。

（4）對篩查陰性或低風(fēng)險的孕婦應(yīng)告知其結(jié)果只說明孕婦胎兒患某一先天缺陷的可能性很小，但不是絕對排除。

6．下列孕婦應(yīng)該直接做產(chǎn)前診斷：

（1）35歲以上的高齡孕婦。

（2）產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群。

（3）曾生育過染色體病患兒的孕婦。

（4）產(chǎn)前篩查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。

（5）夫婦一方為染色體異常攜帶者。

（6）孕婦可能為某種x連鎖遺傳病基因攜帶者。

（7）其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史。

7．對建議做產(chǎn)前胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的孕婦，主治醫(yī)生應(yīng)向孕婦說明有關(guān)手術(shù)（羊膜腔穿刺術(shù)，臍血采集等）的診斷價值與風(fēng)險，讓孕婦知情選擇，對同意進(jìn)行產(chǎn)前胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的孕婦，應(yīng)請孕婦簽署知情同意書，并按有關(guān)手術(shù)的技術(shù)規(guī)范（羊膜腔穿刺術(shù)技術(shù)規(guī)范，臍血采集技術(shù)規(guī)范等）對其進(jìn)行相應(yīng)檢查與血常規(guī)、凝血功能等檢驗，對無禁忌癥者，開出《胎兒染色體檢查申請單》。

8．從事產(chǎn)前篩查人員在產(chǎn)前篩查系列工作中必須抱著對孕婦負(fù)責(zé)的精神，注重保護(hù)被服務(wù)對象的隱私，耐心、詳細(xì)地向咨詢者闡明科學(xué)道理，盡可能使他們接受醫(yī)學(xué)指導(dǎo)意見。

9．對疑難或有疑難病例的處理意見，應(yīng)提交產(chǎn)前診斷中心專家組討論決定。

篇二：產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制

產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范

一、產(chǎn)前篩查門診工作程序

1.目的：保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開展。

2.范圍：產(chǎn)前篩查檢測項目。

3.程序：

①在孕婦進(jìn)行孕期檢查時，及時了解孕產(chǎn)婦的個人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，

同時向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。②母血清產(chǎn)前篩查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）進(jìn)行，但由于母

血清產(chǎn)前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各進(jìn)行一次詳細(xì)的b超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。③向孕婦說明其具有知情同意權(quán)，待其同意參加產(chǎn)前篩查后，門診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問

并準(zhǔn)確填寫下列數(shù)據(jù)：

i.

ii.出生日期（公歷）體重

iii.末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期、b超檢查時間測定的cRl或bpd值

iv.

v.

vi.是否吸煙是否雙胞胎或多胞胎是否胰島素依賴型糖尿病

vii.是否有異常妊娠

viii.聯(lián)系方法

④標(biāo)本采集見產(chǎn)前篩查實驗操作常規(guī)。

⑤篩查結(jié)果分析：在對各個指標(biāo)進(jìn)行計算分析之后，風(fēng)險率以1/n的方式來表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性。唐氏綜合征篩查采用1/275為臨界值；18－三體篩查采用1/350為臨界值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險，與臨床檢驗上的陽性和陰性結(jié)果有區(qū)別。

⑥篩查結(jié)果的處理：

i.篩查高風(fēng)險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議

該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

ii.篩查低風(fēng)險的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生

唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續(xù)妊娠。

⑦經(jīng)過產(chǎn)前篩查的孕婦都進(jìn)行隨訪。

⑧下列情況的孕婦建議行染色體病產(chǎn)前診斷：

i.

ii.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦35歲以上的高齡孕婦

iii.有反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦

iv.

v.曾生育過染色體異常兒的孕婦夫婦一方為染色體異常的孕婦

⑨b超發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查：

i.

ii.羊水過多，尤其伴有胎兒宮內(nèi)生長受限股骨短

iii.頸部透明區(qū)增厚或頸部水囊瘤、胎兒水腫

iv.

v.

vi.腎盂積水、腎臟畸形腦積水或側(cè)腦室擴大、腦脈絡(luò)叢囊腫、后顱窩增寬唇、腭裂，尤其伴有其他異常者

vii.單臍動脈、臍帶囊性包塊、臍膨出

viii.先天性心臟病、心內(nèi)強回聲光斑

ix.

二、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制管理

1、

2、應(yīng)向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦或其家

屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性(產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范)。孕婦和/或家屬簽署知情同意書。醫(yī)療單位不得以強制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

3、

4、

5、產(chǎn)前篩查機構(gòu)必須對篩查高危病例的后續(xù)診斷負(fù)責(zé)。定期評估篩查效果。建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險指標(biāo)，進(jìn)行胎兒核型分析：（1）孕婦年齡≥35歲；

（2）Freeβ-hcg值≤0.25mom；（3）aFp值≤0.4mom；（4）唐氏風(fēng)險≥1/275

（5）18三體風(fēng)險≥1/350

6、aFp值≥2.5mom建議超聲檢查排除ntd。多發(fā)畸形

7、唐氏篩查高危切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞

遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。

8、篩查報告經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷資格的專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。

9、熟悉實驗室報告的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，對篩查結(jié)果進(jìn)行解釋。

10、所有篩查孕婦應(yīng)首先確定年齡、孕周等的準(zhǔn)確性，以避免因年齡、孕周錯誤影響篩

查結(jié)果。對血清標(biāo)志物mom值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù)檢測，以排除檢測誤差。（所有篩查高危的孕婦需要首先對血清進(jìn)行重復(fù)檢測，以減少檢測過程中的誤差。如仍為高危進(jìn)行超聲檢查核對孕周，以排除由于孕周錯誤所致的高危結(jié)果。）

11、超聲核對孕周應(yīng)以雙頂徑作為指標(biāo)。

12、實驗室報告在b超校正孕周后假陽性率應(yīng)在5%左右。

13、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上，血清標(biāo)本須保存-70℃，以備

復(fù)查。

三、篩查后高危人群的處理原則

1.應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦和/或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)

一步檢查和診斷的建議。

2.對篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（ntd）的孕婦建議進(jìn)行超聲檢查。對唐氏兒高風(fēng)險的孕婦

建議行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書。

3.對唐氏兒高風(fēng)險的孕婦胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查率應(yīng)≥80%；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在

出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。

4.對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。

5.對所有篩查對象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率≥95%），并將妊娠結(jié)局如實記錄。

流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取獲取組織標(biāo)本行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

四、篩查資料和樣本的采集、保存、運送技術(shù)規(guī)范

1、人員要求：篩查工作必須由經(jīng)過專門培訓(xùn)的有資質(zhì)的人員承擔(dān)。

2、產(chǎn)前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則

醫(yī)務(wù)人員告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性，孕婦和/或家屬簽署知情同意書后方可進(jìn)行篩查操作。

3、篩查孕婦資料登記要求

所有參與產(chǎn)前篩查孕婦資料應(yīng)按照產(chǎn)前篩查申請單內(nèi)容逐項登記清楚。

4、使用唯一編碼

編碼要求準(zhǔn)確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復(fù)讀給孕婦聽。

5、編碼操作者固定，做到“三查七對”

操作時三查：即查編碼、查離心管、查血清管。

6、血樣登記表與本人七對：即對姓名、對年齡、對編碼、對末次月經(jīng)、對b超孕周、對

地址、對通訊電話。

7、血清管編碼的書寫要求

編號要求字跡清楚，準(zhǔn)確無誤。

8、血樣的處理要求

全血于室溫放置2小時待血液完全凝集后再進(jìn)行離心，分離血清時要仔細(xì)，避免溶血現(xiàn)象，分離出的血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出，標(biāo)本如能在7天內(nèi)檢測完畢，則置2~8℃保存；如檢測時間超過7天，則置-20℃冰箱保存。

9、篩查時孕周計算盡可能按b超孕齡，如不能取得b超孕齡，則按末次月經(jīng)推算；但如

遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)記不清楚，則必須進(jìn)行b超孕齡測量，孕齡測量需精確到天數(shù)，早孕期統(tǒng)一以頭臀長為準(zhǔn)，中孕期統(tǒng)一以雙頂徑孕周為準(zhǔn)。

五、質(zhì)量控制管理規(guī)定

1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理是產(chǎn)前篩查技術(shù)的保證，各項質(zhì)量控制按照各專業(yè)規(guī)定進(jìn)行。

2、制定質(zhì)量控制措施分別以下列專業(yè)進(jìn)行：臨床科、影像科、實驗室和信息管理的科。

3、各專業(yè)根據(jù)本專業(yè)的工作內(nèi)容，制定詳細(xì)的、切實可行的質(zhì)量控制體系和措施，并交醫(yī)

務(wù)部備案。

4、每一個專業(yè)應(yīng)設(shè)質(zhì)量控制監(jiān)督人員，定期進(jìn)行質(zhì)量檢查，并寫出書面報告志，報專業(yè)負(fù)責(zé)人。專業(yè)負(fù)責(zé)人簽署意見后報醫(yī)務(wù)部。

5、設(shè)置專門的質(zhì)量控制機構(gòu)，由專人負(fù)責(zé)中心的質(zhì)量控制。

6、質(zhì)量控制機構(gòu)應(yīng)每月對各專業(yè)的質(zhì)量進(jìn)行檢查和評價，并寫出書面報告會，報醫(yī)務(wù)部。

7、各專業(yè)在接到質(zhì)量控制臺機構(gòu)的整改意見后，應(yīng)及時提出整天改措施并報質(zhì)量控制機

構(gòu)。

8、產(chǎn)前篩查質(zhì)量評價納入對各專業(yè)進(jìn)行考核的指標(biāo)。

篇三：超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范

超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范

超聲產(chǎn)前診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對胎兒生長發(fā)育的評估、對高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的標(biāo)本采集和對某些先天性缺陷的診斷。

一、基本要求

（一）超聲產(chǎn)前診斷機構(gòu)的設(shè)置

超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在衛(wèi)生行政部門許可的國家級、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)開展。

（二）超產(chǎn)產(chǎn)前診斷人員的要求

從事超聲產(chǎn)前診斷的人員必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求。

（三）設(shè)備要求

上．超聲室應(yīng)配備高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀。

2．具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。

二、管理

1．對胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進(jìn)行全面的超聲檢查，并做必要的記錄。

2．嚴(yán)禁非醫(yī)療目的進(jìn)行胎兒性別鑒定。

3．未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機構(gòu)在進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時，發(fā)現(xiàn)可疑病例，應(yīng)出具超聲報告，同時必須將可疑病例轉(zhuǎn)診至開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。

4．產(chǎn)前診斷超聲報告，應(yīng)由2名經(jīng)審批認(rèn)證的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)。

三、超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)診斷的嚴(yán)重畸形

根據(jù)目前超聲技術(shù)水平，妊娠16周～24周應(yīng)診斷的致命畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。

四、技術(shù)程序

1．對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查的醫(yī)院應(yīng)在孕婦妊娠16周～24周進(jìn)行常規(guī)超聲檢查，主要內(nèi)容應(yīng)包括：胎兒生長評估和胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)育的檢查。具體操作步驟應(yīng)按醫(yī)院超聲檢