2025中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告-沙利文咨詢

《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252沙刊沙刊《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025第一章罕見病概述1.1.1罕見病盡管單一病種發(fā)病率低，但是病種1.1.2世界各國(guó)對(duì)罕見病定義存在差第二章中國(guó)罕見病診療現(xiàn)狀2.1.2罕見病臨床診斷準(zhǔn)確性和時(shí)效性存在諸多挑沙刊3沙刊3《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025第三章中國(guó)罕見病保障現(xiàn)狀及進(jìn)展3.1從中央到地方，積極探索罕見病用藥保障模式213.1.1中國(guó)罕見病用藥保障體系背景3.1.2國(guó)家層面—基本醫(yī)保為主體3.1.3通過“丙類目錄”促進(jìn)罕見病創(chuàng)新藥支付可及3.1.4地方層面—地方保障解決的核心痛點(diǎn)是目錄外費(fèi)用高昂的3.2新政策環(huán)境下，多元力量參與罕見病用藥保障253.2.1醫(yī)保外，普惠險(xiǎn)仍是醫(yī)保外罕見病創(chuàng)新藥支付保障路徑3.2.2公益慈善力量助力罕見病多層次保障落地263.3罕見病用藥保障機(jī)制的持續(xù)探索3.3.1多方建言搭建中國(guó)罕見病多層次保障體系4.1罕見病藥物政策及研發(fā)策略304.2罕見病領(lǐng)域2024年上市藥品解析314.2.12024年中國(guó)新上市罕見病領(lǐng)域藥品達(dá)29個(gè)品種4.2.22024年，中國(guó)獲批罕見病領(lǐng)域藥物中14款來自中國(guó)企業(yè)304.3罕見病藥物的仿制4.3.1罕見病藥物的仿制4.4全球罕見病藥物研發(fā)情況分析4.4.1全球罕見病藥物上市申請(qǐng)階段藥物分析4.4.2全球罕見病藥物臨床試驗(yàn)階段數(shù)據(jù)分析4沙 4《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.7.2創(chuàng)新療法在肌萎縮側(cè)索硬化癥中4.8.1跨國(guó)藥企積極通過并購(gòu)或研發(fā)合作布局罕見第五章中國(guó)罕見病綜合支持體系行動(dòng)展望5沙 5《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20251.1罕見病概述 來源：文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)歐盟將患病率低于50/100,000的慢性、漸進(jìn)性且危及生命的疾病定義為罕見??；日本將患者總數(shù)不超過5萬(wàn)人或患病率低于543血液科皮膚科兒科內(nèi)分神經(jīng)風(fēng)濕消化科眼科腫瘤科骨科肝膽心內(nèi)科呼吸泌尿普通腎內(nèi)科整形泌科免疫科外科外科外科外科來源：政府官網(wǎng)，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)7沙沙 7《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20251.2中國(guó)罕見病目錄亮點(diǎn)及重要性7%12%u遺傳免疫a其他7%12%81%u遺傳u遺傳免疫其他16%18%66%來源：NMPA，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)分析?公眾知曉?媒體關(guān)注?研究基礎(chǔ)?高度關(guān)注?游說基礎(chǔ)?身份認(rèn)同?研究側(cè)重?診療水平?教育培訓(xùn)?政策抓手?行政效率?福利依據(jù)8沙沙 8《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.1中國(guó)罕見病群體概況及診斷現(xiàn)狀2.1.1罕見病患者群體“缺少藥物、保障不調(diào)研患者的誤診率調(diào)研患者的誤診率(33種罕見病，N=20,804)除當(dāng)年確診的患者，調(diào)研患者的平均確診時(shí)間醫(yī)務(wù)工作者不知曉《罕見病目錄》(N=43,129)來源：政府官網(wǎng)，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.2中國(guó)罕見病藥物可獲得性和治療困境632注釋：2020年7月1日起施行《藥品注冊(cè)管理辦法》，與《關(guān)于鼓勵(lì)藥品創(chuàng)新實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批的意見》（食藥監(jiān)藥化管〔2017〕126號(hào)）存在過渡期沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.2中國(guó)罕見病藥物可獲得性和治療困境4545沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.2中國(guó)罕見病藥物可獲得性和治療困境沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.3中國(guó)罕見病治療現(xiàn)狀——特醫(yī)食品及性報(bào)告》，《第一批罕見病目錄》中有32個(gè)罕見病需要使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品進(jìn)行相關(guān)治療，面臨發(fā)育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴(yán)重后果[16]。根據(jù)國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局特殊食品信息查詢平臺(tái)數(shù)據(jù)顯示中國(guó)批準(zhǔn)232款特醫(yī)食品產(chǎn)品中國(guó)批準(zhǔn)232款特醫(yī)食品產(chǎn)品99款非全營(yíng)養(yǎng)配方食品74款全營(yíng)養(yǎng)配方食品99款非全營(yíng)養(yǎng)配方食品74款全營(yíng)養(yǎng)配方食品特定全營(yíng)養(yǎng)配方食品特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒配方食品特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒配方食品來源：政府官網(wǎng)，公開資料，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)上市前是否設(shè)置注制度來源：政府官網(wǎng)，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.3中國(guó)罕見病治療現(xiàn)狀——特醫(yī)食品 發(fā)布時(shí)間政策名稱發(fā)布機(jī)構(gòu)罕見病特醫(yī)食品領(lǐng)域相關(guān)內(nèi)容2024.11《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)臨床試驗(yàn)現(xiàn)場(chǎng)核查要點(diǎn)及判定原則》國(guó)家藥監(jiān)局明確了臨床試驗(yàn)現(xiàn)場(chǎng)核查的56個(gè)核查項(xiàng)目，規(guī)定了“不通過”和“通過”情形，確保核查依法、公正。明確罕見病類特醫(yī)食品的優(yōu)先審評(píng)流程，審評(píng)時(shí)限減半至30個(gè)工作日，并優(yōu)先安排核查和檢驗(yàn)?；趯?duì)三類產(chǎn)品的科學(xué)認(rèn)知、注冊(cè)實(shí)踐、產(chǎn)品研發(fā)及生產(chǎn)實(shí)際的情況，在充分落實(shí)企業(yè)食品安全主體責(zé)任、保障特醫(yī)食品安全營(yíng)養(yǎng)的基礎(chǔ)上，市場(chǎng)監(jiān)管總局對(duì)三類產(chǎn)品的注冊(cè)管理要求進(jìn)行了優(yōu)化。規(guī)范特醫(yī)食品臨床試驗(yàn)全過程管理，刪除試驗(yàn)人數(shù)和周期的具體數(shù)量要求，注重與產(chǎn)品實(shí)際情況的契合。征求意見稿在保留特定全營(yíng)養(yǎng)配方食品12種類別的基礎(chǔ)上，新2024.10《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)優(yōu)先審評(píng)審批工作程序》國(guó)家藥監(jiān)局2024.07《特殊醫(yī)學(xué)用途電解質(zhì)配方食品注冊(cè)指南》《特殊醫(yī)學(xué)用途碳水化合物組件配方食品注冊(cè)指南》《特殊醫(yī)學(xué)用途蛋白質(zhì)組件配方食品注冊(cè)指南》國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)管總局2024.04《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品臨床試驗(yàn)質(zhì)量管理規(guī)范》國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)管總局2024.01《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品通則（征求意見稿）》國(guó)家衛(wèi)健委增加“其他”類，解決標(biāo)準(zhǔn)的封閉性問題；對(duì)蛋白質(zhì)組件進(jìn)行細(xì)化；調(diào)整了氨基酸代謝障礙配方要求。來源：政府官網(wǎng)，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.3中國(guó)罕見病治療現(xiàn)狀——特醫(yī)食品沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.4政府主導(dǎo)、社會(huì)多方協(xié)同推動(dòng)罕見病診療”沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.4政府主導(dǎo)、社會(huì)多方協(xié)同推動(dòng)罕見病診療發(fā)布時(shí)間政策名稱發(fā)布機(jī)構(gòu)罕見病領(lǐng)域相關(guān)內(nèi)容2024.12《國(guó)務(wù)院關(guān)稅稅則委員會(huì)關(guān)于2025年關(guān)稅調(diào)整公告的方案》國(guó)務(wù)院關(guān)稅稅則委員會(huì)2025年起，對(duì)部分罕見病藥物進(jìn)口實(shí)施零關(guān)稅，支持新質(zhì)量生產(chǎn)力建設(shè)。2024.12《產(chǎn)業(yè)結(jié)構(gòu)調(diào)整指導(dǎo)目錄》國(guó)家發(fā)展和改革委員會(huì)推動(dòng)新藥開發(fā)與產(chǎn)業(yè)化，支持罕見病藥物和創(chuàng)新治療藥物的研2024.11《關(guān)于印發(fā)<國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄（2024年）>的通知》國(guó)家醫(yī)保局人力資源社會(huì)保障部新增13種罕見病治療藥物納入醫(yī)保目錄，幫助減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)2024.10《罕見病診療指南（2024年版）》國(guó)家衛(wèi)健委梳理了第二批罕見病目錄中涉及的86種疾病的診療方案，為長(zhǎng)期從事診療的一線臨床工作者提供借鑒參考和專業(yè)指導(dǎo)。2024.10《模型引導(dǎo)的罕見疾病藥物研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心強(qiáng)調(diào)定量藥理學(xué)研究在罕見病藥物研發(fā)中的作用，支持藥物研發(fā)和臨床批次評(píng)估。2024.10《罕見病藥物臨床藥理學(xué)研究技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心通過臨床藥理學(xué)和定量藥理學(xué)推動(dòng)罕見病藥物儲(chǔ)備，解決研發(fā)中的設(shè)計(jì)和數(shù)據(jù)分析挑戰(zhàn)。2024.09《以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)專項(xiàng)工作計(jì)劃（“關(guān)愛計(jì)劃”）》國(guó)家藥監(jiān)局藥審中心推動(dòng)以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)，指導(dǎo)研發(fā)單位藥物研發(fā)全程中引入患者觀點(diǎn)，促進(jìn)罕見病藥物上市。2024.09《關(guān)于臨床急需進(jìn)口藥品器械和罕見病進(jìn)口藥品體系建設(shè)的指導(dǎo)意見（試行）》北京市藥品監(jiān)督管理局建立政府主導(dǎo)的全鏈覆蓋體系，推動(dòng)臨床急需藥品與罕見病藥品的進(jìn)口和監(jiān)管。2024.09《關(guān)于印發(fā)第五批次鼓勵(lì)接種兒童藥品清單的通知》國(guó)家衛(wèi)健委國(guó)家藥監(jiān)局優(yōu)先關(guān)注兒童藥物需求，納入罕見病藥物，推動(dòng)兒童藥品研發(fā)。2024.08《中華人民共和國(guó)醫(yī)療器械管理法（征求意見稿）》國(guó)家藥監(jiān)局綜合司優(yōu)先審評(píng)罕見病、重癥和兒童專用醫(yī)療器械，支持科技攻關(guān)項(xiàng)2024.06《深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革2024年重點(diǎn)工作任務(wù)》國(guó)務(wù)院加快創(chuàng)新藥、罕見病治療藥品審批，推動(dòng)新藥研發(fā)。2024.05《在罕見疾病藥物臨床研發(fā)中應(yīng)用去中心化臨床試驗(yàn)的技術(shù)指導(dǎo)原則》國(guó)家藥監(jiān)局結(jié)合數(shù)字藥健康技術(shù)（DHT），為罕見疾病藥物臨床試驗(yàn)提供靈活新方法，支持新路徑。2024.03《關(guān)于調(diào)整全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院和辦公室人員的通知》國(guó)家衛(wèi)健委經(jīng)本次更新，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)由原來的324家增加到419家，相較于2019年首批名單，增加了110家同時(shí)減少了15家。同期更新的還有《全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室人員名單》。2024.01《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》國(guó)家藥監(jiān)局本指導(dǎo)原則將結(jié)合罕見病特征、基因治療產(chǎn)品特征，對(duì)罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床研發(fā)提出建議，為罕見病基因治療產(chǎn)品開展臨床試驗(yàn)提供參考。來源：政府官網(wǎng)，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20252.4政府主導(dǎo)、社會(huì)多方協(xié)同推動(dòng)罕見病診療?國(guó)家牽頭醫(yī)院(北京協(xié)和醫(yī)院)???32家?省級(jí)牽頭醫(yī)院負(fù)責(zé)牽頭制定完善協(xié)作網(wǎng)工作機(jī)制，制定相關(guān)工作制度或標(biāo)準(zhǔn)，組織開展培訓(xùn)和學(xué)術(shù)會(huì)議負(fù)責(zé)接收成員醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見病患者并協(xié)調(diào)轄區(qū)內(nèi)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源進(jìn)行診療負(fù)責(zé)將診斷明確、處于恢復(fù)期或穩(wěn)定期的患者轉(zhuǎn)診至成員醫(yī)院，并制訂隨訪治療方案指導(dǎo)成員醫(yī)院開展工作負(fù)責(zé)一般罕見病患者的診療和長(zhǎng)期管理，及時(shí)將疑難危重罕見病患者轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院，并按照牽頭醫(yī)院制訂的隨訪治療方案做好患者的接續(xù)管理工作通過全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)轉(zhuǎn)診的患見病患者平均確診?386家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院大數(shù)據(jù)在提升罕見病診療水平實(shí)踐中被廣泛運(yùn)用。2024年2月29日，中國(guó)罕見病聯(lián)盟聯(lián)合百度健康升級(jí)“罕見病中心”，助力提升診斷率。以法布雷病及遺傳性血管性水腫為例，用戶可通過自篩工具，提升疑似人群的早期篩查和診斷率，進(jìn)一步推動(dòng)罕見病規(guī)范化診療[30]。2024年8月22日，貴州省與北京協(xié)和醫(yī)院共建國(guó)家級(jí)罕見病大數(shù)據(jù)中心正式啟用，初步構(gòu)建了全國(guó)規(guī)模最大、覆蓋范圍最廣的國(guó)家級(jí)罕見病大數(shù)據(jù)中心[31]?！昂币姴≈行摹焙唾F州省罕見病大數(shù)據(jù)中心的建設(shè)都體現(xiàn)期三個(gè)階段，增長(zhǎng)趨勢(shì)明顯。未來人工智能在罕見病診療方面的運(yùn)用將聚焦在藥物再利用、靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)、精準(zhǔn)治療、健康管理和個(gè)性化等領(lǐng)域。AI在罕見病研究的運(yùn)用所面臨的主要挑戰(zhàn)來自數(shù)據(jù)稀缺，包括數(shù)據(jù)量不足和數(shù)據(jù)質(zhì)量2025年1月，武田中國(guó)與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院?jiǎn)?dòng)了基于生成式人工智能的“罕見病大語(yǔ)言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項(xiàng)目”。2025年2月，華為AI+醫(yī)療大模型RuiPath發(fā)布，涵蓋了垂體神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等罕見和醫(yī)院與中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所合作開發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型開始投入臨床應(yīng)用。該模型依托我國(guó)長(zhǎng)期積累的罕見病知識(shí)庫(kù)及沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20253.1從中央到地方，積極探索罕見病用藥保障模式[34]。乙類乙類未納入醫(yī)保藥物數(shù)量罕見病數(shù)量~65~58~31~33全部治療藥物未納入醫(yī)保~19~19~26入醫(yī)保且費(fèi)用高昂醫(yī)保非醫(yī)保來源：國(guó)家醫(yī)保局，公開信息，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)分析沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20253.1從中央到地方，積極探索罕見病用藥保障模式藥物名稱罕見病名稱企業(yè)名稱上市年份年治療費(fèi)用(萬(wàn)元)患者組織登記人數(shù)/企業(yè)預(yù)估用藥人數(shù)阿那白滯素注射液家族性地中海熱成人斯蒂爾病冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征/NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病蘇庇醫(yī)藥2023//注射用阿糖苷酶α注射用艾夫糖苷酶α糖原累積病(Ⅱ型）賽諾菲20152023256注射用拉羅尼酶濃溶液黏多糖貯積癥(Ⅰ型)賽諾菲2020艾度硫酸酯酶β注射液黏多糖貯積癥(Ⅱ型)北?？党?020400伐莫洛龍口服混懸液進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良曙方醫(yī)藥202460000苯丁酸甘油酯苯丁酸鈉精氨酸酶缺乏癥瓜氨酸血癥鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥維健醫(yī)藥兆科藥業(yè)2023202144200500500布羅索尤單抗注射液低磷性佝僂病腫瘤相關(guān)骨軟化癥協(xié)和麒麟2021530卡谷氨酸分散片/卡谷氨酸片異戊酸血癥甲基丙二酸血癥N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥丙酸血癥銳康迪（北京）醫(yī)藥/遠(yuǎn)大醫(yī)藥202335.4781200氯馬昔巴特口服溶液Alagille綜合征北海康成202322.5400塞奈吉明滴眼液神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性角膜炎2020/鹽酸沙丙蝶呤高苯丙氨酸血癥苯丙酮尿癥四氫生物蝶呤缺乏癥山東新時(shí)代20231000依馬利尤單抗注射液家族性噬血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增生癥蘇庇醫(yī)藥2022//美泊利珠單抗ANCA相關(guān)性血管炎葛蘭素史克2021/注射用丹曲林鈉惡性高熱麗珠藥業(yè)2020//達(dá)妥昔單抗β注射液那西妥單抗注射液神經(jīng)母細(xì)胞瘤RecordatiNetherlands賽生藥業(yè)2021202260-14960-1602500注釋1：年治療費(fèi)用由相關(guān)企業(yè)提供或根據(jù)目前中國(guó)市場(chǎng)最低中標(biāo)價(jià)測(cè)算注釋2：患者組織登記人數(shù)由于該數(shù)據(jù)為組織機(jī)構(gòu)登記在冊(cè)人數(shù)，實(shí)際患者人數(shù)可能更多注釋3：苯丁酸鈉的生產(chǎn)企業(yè)預(yù)估瓜氨酸血癥和鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥共1000人使用注釋4：沙丙蝶呤罕見病目錄內(nèi)有3個(gè)適應(yīng)癥，其中苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥是高苯丙氨酸血癥的亞型，目前百傲萬(wàn)里的沙丙蝶呤已退出中國(guó)市場(chǎng)山東新時(shí)代的仿制藥于2023年6月29日上市文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20253.1從中央到地方，積極探索罕見病用藥保障模式[36]。[38]”總體來說，目前學(xué)界和業(yè)界對(duì)丙類目錄的推出大多持樂觀態(tài)度，肯定其在完善國(guó)家醫(yī)保制度、推動(dòng)創(chuàng)新藥發(fā)展、保障更多患者治療可及，尤其是罕見病患者的創(chuàng)新沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20253.1從中央到地方，積極探索罕見病用藥保障模式專項(xiàng)基金大病保險(xiǎn)醫(yī)療救助地區(qū)政策及發(fā)布時(shí)間保障范圍浙江《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機(jī)制的通知》(2019)戈謝?。阂撩总彰柑窃鄯e病(II型)：阿糖苷酶α江蘇《江蘇省醫(yī)療保障條例》（2023）戈謝?。阂撩总彰柑窃鄯e病(II型)：阿糖苷酶α法布雷?。喊⒓犹敲甫潞稀逗鲜〕青l(xiāng)居民大病保險(xiǎn)實(shí)施辦法》(2021)戈謝?。阂撩总彰庚嬝惒。喊⑻擒彰甫脸啥肌蛾P(guān)于罕見病用藥保障有關(guān)問題的通知》(2021)戈謝病：伊米苷酶糖原累積病(II型)：阿糖苷酶α四氫生物蝶呤缺乏癥：鹽酸沙丙蝶呤《關(guān)于進(jìn)一步完善我省大病保險(xiǎn)制度的通知》(2020)戈謝病：伊米苷酶糖原累積病(II型)：阿糖苷酶α法布雷?。喊⒓犹敲甫潞颖薄蛾P(guān)于將戈謝病、龐貝氏病特效治療藥物納入大病保險(xiǎn)保障范圍的通知》(2020)戈謝病：伊米苷酶糖原累積病(II型)：阿糖苷酶α《關(guān)于部分高額費(fèi)用“罕見病”醫(yī)療保障問題的通知》(2019)戈謝病：伊米苷酶糖原累積病(II型)：阿糖苷酶α佛山《佛山市醫(yī)療救助辦法》(2020)戈謝?。阂撩总彰?、麥格司他法布雷?。喊⒓犹敲?β糖原累積病(II型)：注射用阿糖苷酶α*等50余種罕見病醫(yī)療救助藥品、治療性食品注釋1：地方保障政策中已納入國(guó)家醫(yī)保目錄的藥品此處未列明地方保障新進(jìn)展—通過大病保險(xiǎn)單行起付線2萬(wàn)元0-5萬(wàn)元報(bào)銷比例60%5萬(wàn)元-10萬(wàn)元段報(bào)銷比例65%10萬(wàn)元-20萬(wàn)元段報(bào)銷比例75%20萬(wàn)元以上段報(bào)銷比例80%來源：政府官網(wǎng)，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20253.2新政策環(huán)境下，多元力量參與罕見病用藥保障深圳市：基本醫(yī)保+“深圳惠民保”序號(hào)罕見病病種藥品免賠額賠付比例年度最高賠付額1黏多糖貯積癥(Ⅰ型）注射用拉羅尼酶溶液（艾爾贊）2黏多糖貯積癥(Ⅱ型）艾度硫酸酯酶β（海芮思）3黏多糖貯積癥（IVA型）糖原累積?、蛐鸵缆辶蛩狨ッ甫粒ㄎㄣ戀潱┌⑻擒彰甫粒罓栙潱┍槐ｋU(xiǎn)人首次參保70%（連續(xù)參保3年）4戈謝病注射用伊米苷酶（思而贊）維拉苷酶α（維葡瑞）1.5萬(wàn)元被保險(xiǎn)人連續(xù)參保1.4萬(wàn)元60%（連續(xù)參保2年）50%（參保150萬(wàn)元5低磷性佝僂病布羅索尤單抗注射液年或不足）6Alagille綜合征氯馬昔巴特口服溶液（邁芮倍)7高苯丙氨酸血癥鹽酸沙丙蝶呤片（海普益）來源：公開信息，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20253.2新政策環(huán)境下，多元力量參與罕見病用藥保障患者組織為服務(wù)群體提供直接經(jīng)濟(jì)救助?患者援助項(xiàng)目受資金可持續(xù)性和籌資情況和規(guī)模決定，可能會(huì)影響捐贈(zèng)項(xiàng)目的持續(xù)和穩(wěn)定?相比較罕見病群體的數(shù)量，我國(guó)能夠?yàn)楹币姴』颊咛峁┰慕M織、項(xiàng)目、資源數(shù)量仍然十分有限?超過一半以上的罕見病組織年籌凈額在萬(wàn)元以下，組織的生存面臨挑戰(zhàn)公益慈善組織提供區(qū)域?qū)ｍ?xiàng)援助醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)起針對(duì)患者的用藥及特醫(yī)食品援助民間醫(yī)療慈善眾籌來源：《公益慈善力量參與罕見病多層次保障研究報(bào)告》，沙利文&病沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20253.2新政策環(huán)境下，多元力量參與罕見病用藥保障中華慈善總會(huì)中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)中國(guó)紅十字基金會(huì)項(xiàng)目名稱捐贈(zèng)方援助疾病時(shí)間百因止慈善援助項(xiàng)目武田中國(guó)甲型血友病2016年3月至今拜科奇Co-pay慈善援助項(xiàng)目拜耳醫(yī)藥血友病2015年1月至今科躍奇Co-pay慈善援助項(xiàng)目拜耳醫(yī)藥血友病2019年1月至今瑞百安慈善援助項(xiàng)目安進(jìn)公司純合子家族性高膽固醇血癥2018年9月至今因你同行血友病患者資金援助項(xiàng)目神州細(xì)胞生物血友病2021年8月-資金/藥品發(fā)放完畢愛聚捷音特殊患者援助項(xiàng)目輝瑞制藥甲型血友病2017年5月-資金發(fā)放完畢愛使心舒愛可泰隆肺動(dòng)脈高壓2018年3月-藥品發(fā)放完畢脊活新生患者援助項(xiàng)目渤健5q脊髓性肌萎縮癥2019年5月-援助藥品發(fā)放完畢全神維達(dá)患者檢測(cè)公益項(xiàng)目輝瑞制藥轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病(ATTR-PN)2020年5月至今維萬(wàn)眾心患者檢測(cè)公益項(xiàng)目輝瑞制藥轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)2020年6月至今維萬(wàn)眾心患者援助項(xiàng)目輝瑞制藥轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)2020年12月至今血友病患者規(guī)范化治療檢測(cè)支持項(xiàng)目武田中國(guó)甲型血友病2020年11月至今為愛吶罕-罕見病公益救助金項(xiàng)目阿斯利康叢狀神經(jīng)纖維瘤?。∟F1-PN）2022年11月至今為愛吶罕——中國(guó)紅十字基金會(huì)罕見病關(guān)愛專項(xiàng)基金武田中國(guó)法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等2021年11月至今項(xiàng)目名稱援助方服務(wù)方援助疾病時(shí)間菲常禮贊賽諾菲健贊北京健易保科技有限公司部分溶酶體貯積癥相關(guān)罕見病2021年至今捷力寶賽諾菲健贊北京健易?？萍加邢薰径喟l(fā)性硬化2024年3月1日起芮啟新生北海康成鎂信健康黏多糖貯積癥II型2021年6月至今瑞愛新生武田中國(guó)京東健康法布雷病2022年5月至今文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20253.3罕見病用藥保障機(jī)制的持續(xù)探索沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.1罕見病藥物政策及研發(fā)策略物國(guó)產(chǎn)國(guó)產(chǎn)沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.2罕見病領(lǐng)域2024年上市藥品解析4.2.12024年中國(guó)新上市罕見病領(lǐng)域藥品達(dá)29個(gè)品種3CIDP：慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)??；CAPS：冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征；NLRP3-AID：3NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾?。籆HI：先天性高胰島素性低血糖血癥；PNH：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿肝豆?fàn)詈俗冃?1-羥化酶缺乏癥發(fā)作性睡病復(fù)發(fā)性心包炎黑色素瘤膠質(zhì)母細(xì)胞瘤CAPS/N肝豆?fàn)詈俗冃?1-羥化酶缺乏癥發(fā)作性睡病復(fù)發(fā)性心包炎黑色素瘤膠質(zhì)母細(xì)胞瘤CAPS/NLRP3-AIDCIDP全身型重癥肌無力CHI311111111111化學(xué)新藥生物制品新藥化學(xué)仿制藥生物制品改良型新藥2生物制品新藥化學(xué)仿制藥生物制品改良型新藥2543沙刊沙刊《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.3罕見病藥物的仿制 鼓勵(lì)仿制目錄批次罕見病目錄編號(hào)疾病名稱藥品通用名原研藥品是否在國(guó)內(nèi)上市仿制藥品是否在國(guó)內(nèi)上市仿制藥品上市時(shí)間1戈謝病酒石酸艾格司他×√2022.101遺傳性血管性水腫艾替班特√√2022.111多發(fā)性硬化格拉替雷×√2023.061酪氨酸血癥尼替西農(nóng)√√2021.061特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓曲前列尼爾√2022.032波生坦√√2024.103第二批（48）黑色素瘤貝美替尼××/3發(fā)作性睡病阿莫非尼××/3難治性癲癇氯巴占×√2022.09注釋1：曲前列尼爾原研曾在中國(guó)上市，但其批件已過期沙沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.4全球罕見病藥物研發(fā)情況分析4.4.1全球罕見病藥物上市申請(qǐng)階段544注釋：HDEB：遺傳性大皰性表皮松解癥；X-ALD：X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良；GI-PNET：胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。4.4.2全球罕見病藥物臨床試驗(yàn)階段I期臨床I期臨床II期臨床III期臨床36%50%適應(yīng)癥臨床階段總計(jì)Ⅱ期臨床Ⅲ期臨床黑色素瘤347膠質(zhì)母細(xì)胞瘤47特發(fā)性肺纖維化4肌萎縮側(cè)索硬化646多發(fā)性硬化845原發(fā)性骨髓纖維化744文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.5中國(guó)罕見病藥物研發(fā)情況分析PFIC：進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥；CIDP：慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)??； ATTR-CM：轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性；CAPS：冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征；NLRP3-AID：NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病44322221111111111138%40%臨床I期臨床II期臨床III期38%40%22%適應(yīng)癥臨床階段總計(jì)帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)型）10全身型重癥肌無力02系統(tǒng)性硬化癥167神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性角膜炎00特發(fā)性肺纖維化12文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.6罕見病藥物研發(fā)情況分析——按疾病領(lǐng)域4.6.1罕見神經(jīng)退行性疾病藥物研發(fā)疾病名稱部分上市藥物部分在研藥物藥物名稱企業(yè)名稱中國(guó)上市時(shí)間藥物名稱企業(yè)名稱研發(fā)階段利魯唑賽諾菲1999VHB937注射用濃溶液諾華批準(zhǔn)臨床肌萎縮側(cè)索硬化依達(dá)拉奉注射液先聲制藥2020RJK002注射液瑞吉康臨床I期Leber遺傳性視神經(jīng)病變Raxone凱西醫(yī)藥暫未中國(guó)上市NFS-02眼用注射液紐福斯臨床I/II期疾病名稱部分上市藥物部分在研藥物藥物名稱企業(yè)名稱中國(guó)上市時(shí)間藥物名稱企業(yè)名稱研發(fā)階段羅特西普新基醫(yī)藥2022CS-101注射液正序生物臨床I期地中海貧血（重型）去鐵酮片凱西醫(yī)藥2003AND017膠囊安道藥業(yè)臨床II期血友病去氨加壓素輝凌制藥2001馬塔西單抗注射液輝瑞上市申請(qǐng)重組人凝血因子VIII拜耳2007注射用重組人凝血因子Ⅷ-Fc融合蛋白蓉生藥業(yè)臨床I期疾病名稱部分上市藥物部分在研藥物藥物名稱企業(yè)名稱中國(guó)上市時(shí)間藥物名稱企業(yè)名稱研發(fā)階段肢端肥大癥注射用雙羥萘酸帕瑞肽微球申請(qǐng)上市諾華銳康迪2003注射用醋酸奧曲肽微注射用雙羥萘酸帕瑞肽微球申請(qǐng)上市諾華銳康迪2003Mycapssa凱西醫(yī)藥暫未中國(guó)上市糖原累積病注射用阿糖苷酶α賽諾菲2019葡萄糖緩釋顆粒科信必成批準(zhǔn)臨床注射用艾夫糖苷酶α賽諾菲2023GC301腺相關(guān)病毒注射液錦籃基因臨床I/II期文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.7創(chuàng)新療法在罕見病領(lǐng)域的應(yīng)用先天性黑蒙癥創(chuàng)新藥物案例：4.7.2創(chuàng)新療法在肌萎縮側(cè)索硬化癥肌萎縮側(cè)索硬化癥創(chuàng)新藥物案例：超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變生成異常SOD1蛋白是導(dǎo)致ALS的病因之一。Tofersen是一用于治療SOD1-ALS，它能夠與編碼SOD1的mRNA結(jié)合，被核糖核酸酶RNase-H降解，從而減少突變SOD1蛋白的生成。Tofersen是目前全球唯一一款針對(duì)SOD1-ALS的對(duì)因治療藥物，全球首款靶向蛋白質(zhì)異常聚集的漸凍癥AAV基因治療藥物——RJK002注射液，于2023年10月獲美國(guó)FDA授予的孤兒藥資格認(rèn)證。RJK002在神經(jīng)元中表達(dá)，解聚漸凍癥患者運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中異常聚集蛋白，進(jìn)而恢復(fù)神經(jīng)元功能，達(dá)到疾病治療目的。該療法針 沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.8全球罕見病領(lǐng)域成為熱門投資賽道4.8.1跨國(guó)藥企積極通過并購(gòu)或研發(fā)合作布局罕轉(zhuǎn)讓方出讓方交易類型交易金額(億美元)交易描述首次披露時(shí)間SareptaTherapeuticsArrowheadPharmaceuticals授權(quán)/許可113.75?利用Arrowhead專有的差異化靶向RNAi分子（TRiM?)平臺(tái)，補(bǔ)充Sarepta在罕見病精準(zhǔn)遺傳醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)地位的領(lǐng)域開展發(fā)現(xiàn)和臨床前開發(fā)活動(dòng)。2024.11VertexPharmaceuticalsAlpineImmuneSciences轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)49?Alpine是一家臨床階段生物技術(shù)公司，專注于發(fā)現(xiàn)和開發(fā)創(chuàng)新的基于蛋白質(zhì)的免疫療法；其主打產(chǎn)品povetacicept在IgA腎病患者中表現(xiàn)了巨大潛力，第3階段將于2024年下半年啟動(dòng)2024.04吉利德制藥CymaBayTherapeutics轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)43?CymaBay的試驗(yàn)性藥物Seladelpar用于治療原發(fā)性膽汁性膽管炎。Seladelpar獲得了FDA突破性療法認(rèn)定、美國(guó)和歐洲的孤兒藥認(rèn)定，用于治療PBC患者。2024.03羅氏制藥PoseidaTherapeutics轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?Poseida是一家上市臨床階段生物制藥公司，開創(chuàng)了供體來源的CAR-T細(xì)胞療法,涉及血液系統(tǒng)惡性腫瘤、實(shí)體瘤和自身免疫性疾病等多個(gè)治療領(lǐng)域。2024.11諾華制藥MorphoSys轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)29.47?包括用于治療骨髓纖維化(MF)的Pelabresib和用于治療實(shí)體瘤或淋巴瘤的Tulmimetostat。?Pelabresib(CPI-0610)能夠選擇性地促進(jìn)抗腫瘤活性，降低癌癥中異常表達(dá)基因的表達(dá)。Tulmimetostat(CPI-0209)通過抑制特定蛋白重新激活腫瘤抑制基因等沉默基因，發(fā)揮抗腫瘤活性。2024.02諾華制藥PTCTherapeutics授權(quán)/許可?PTC開發(fā)的小分子剪接療法與諾華在全球開發(fā)和商業(yè)化神經(jīng)科學(xué)療法的經(jīng)驗(yàn)相結(jié)合，加速亨廷頓病患者改良療法的研發(fā)。2024.12暉致IdorsiaPharmaceuticals授權(quán)/許可27.5?Idorsia總部位于歐洲生物技術(shù)中心瑞士巴塞爾附近，專門從事小分子藥物的發(fā)現(xiàn)、開發(fā)和商業(yè)化，致力于拓寬治療方案選擇。2024.02靈北制藥LongboardPharmaceuticals轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?該收購(gòu)將增強(qiáng)和補(bǔ)充靈北在神經(jīng)罕見疾病方面的能力?Longboard成立于2020年，由聚焦GPCR靶向藥物開發(fā)的ArenaPharmaceuticals創(chuàng)立，Arena于2021年被輝瑞以67億美元收購(gòu)。2024.12來源：公開資料，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20254.8全球罕見病領(lǐng)域成為熱門投資賽道轉(zhuǎn)讓方出讓方交易類型交易金額(億美元)交易描述首次披露時(shí)間小野制藥DecipheraPharmaceuticals轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?小野制藥將借助Deciphera在腫瘤學(xué)領(lǐng)域的卓越研發(fā)能力及其在歐洲和美國(guó)的銷售實(shí)力，加快產(chǎn)品線擴(kuò)張和全球擴(kuò)張。2024.06小野制藥DecipheraPharmaceuticals轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?結(jié)合Deciphera的藥物開發(fā)能力，ONO將進(jìn)一步加速其在腫瘤領(lǐng)域的研發(fā)能力，擴(kuò)大腫瘤學(xué)產(chǎn)品線。2024.04諾華制藥MonteRosaTherapeutics授權(quán)/許可22.5?MonteRosaTherapeutics是一家臨床階段的生物技術(shù)公司,致力于開發(fā)基于新型分子膠降解劑(MGD)的藥物。2024.10賽諾菲制藥Inhibrx,Inc.轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)21.96?Inhibrx是一家上市的臨床階段生物制藥公司，專注于開發(fā)廣泛的新型生物治療候選藥物。2024.05InstilBio宜明昂科生物醫(yī)藥技術(shù)（上海）股份有限公司授權(quán)/許可20.5?InstilBio是一家臨床階段的生物制藥公司，專注于開發(fā)新療法的管線。Instil的主要產(chǎn)品IMM2510將用于治療多種實(shí)體腫瘤。2024.08百時(shí)美施貴寶Repertoire ImmuneMedicines合作18.65?RepertoireImmuneMedicines是一家生物技術(shù)公司，致力于利用人類T細(xì)胞庫(kù)的力量消滅癌細(xì)胞、靶向病原體以及調(diào)節(jié)自身免疫性疾病的免疫功能，創(chuàng)造疾病治療方法。2024.04益普生SkyhawkTherapeutics合作，期權(quán)?該合作為發(fā)現(xiàn)和開發(fā)調(diào)節(jié)RNA治療罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病的新型小分子。利用Skyhawk獨(dú)特的平臺(tái)，能夠加速RNA靶向小分子的構(gòu)建，涵蓋罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病等多個(gè)治療領(lǐng)域。2024.04協(xié)和麒麟KuraOncology授權(quán)/許可，合作15.3?該合作為研發(fā)和商業(yè)化Kura的選擇性口服腦膜炎球菌抑制劑ziftomenib，該藥物正在研究用于治療急性髓細(xì)胞白血病(AML)和其他血液系統(tǒng)惡性腫瘤患者。2024.11諾和諾德Neomorph授權(quán)/許可，合作14.6?Neomorph是一家生物技術(shù)公司，通過發(fā)現(xiàn)針對(duì)“無藥可用”靶標(biāo)的新型療法來解決人類健康的關(guān)鍵問題。2024.02渤健Neomorph合作14.5?此次合作旨在發(fā)現(xiàn)和開發(fā)分子膠降解劑臨床候選藥物，作為Biogen的優(yōu)先目標(biāo)。?利用了Neomorph領(lǐng)先的分子膠發(fā)現(xiàn)平臺(tái)和Biogen在阿爾茨海默病、罕見病和免疫疾病方面的專業(yè)知識(shí)。2024-10-29默沙東ModifiBiosciences轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)13.3?成立于2021年的耶魯大學(xué)衍生公司ModifiBiosciences開發(fā)了一種新型小分子藥物，針對(duì)缺乏關(guān)鍵DNA修復(fù)蛋白o(hù)6-甲基鳥嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶（MGMT）表達(dá)的癌細(xì)胞。2024-10-24武田藥品工業(yè)株式會(huì)社亞盛醫(yī)藥授權(quán)/許可?亞盛醫(yī)藥致力于在腫瘤、乙肝及與衰老相關(guān)的疾病等治療領(lǐng)域開發(fā)創(chuàng)新藥物。亞盛醫(yī)藥擁有自主構(gòu)建的蛋白-蛋白相互作用靶向藥物設(shè)計(jì)平臺(tái)，處于細(xì)胞凋亡通路新藥研發(fā)的全球前2024-06-14諾華VoyagerTherapeutics合作?諾華將獲得Voyager針對(duì)脊髓性肌萎縮癥(SMA)的試驗(yàn)療法的獨(dú)家使用權(quán)，并將主要負(fù)責(zé)這些療法的開發(fā)和商業(yè)化。2024-01-02默沙東同潤(rùn)生物醫(yī)藥（上海）有限公司轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?同潤(rùn)生物醫(yī)藥是一家處于臨床階段的公司，通過內(nèi)部研究和外部合作，開發(fā)用于治療癌癥的雙特異性抗體和抗體藥物偶2024-10-01來源：公開資料，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文沙沙《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20255中國(guó)罕見病綜合支持體系行動(dòng)展望40沙40沙 40《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20255中國(guó)罕見病綜合支持體系行動(dòng)展望41沙41沙 41《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|20255中國(guó)罕見病綜合支持體系行動(dòng)展望42沙42沙 42《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄1中國(guó)已上市的罕見病治療藥物14乙類（談）68乙類（談）9乙類（談）乙類（談）注射用伊米苷酶（I型、III型）注射用維拉苷酶α（I型）乙類（談）乙類（談）乙類（談）4444沙 44《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄1中國(guó)已上市的罕見病治療藥物注射用阿糖苷酶α（II型）注射用艾夫糖苷酶α（II型）去氨加壓素（A型）人凝血酶原復(fù)合物（A/B型）注射用重組人凝血因子VIIa（A/B型）乙類（談）艾美賽珠單抗注射液（A型）乙類（談）4545沙 45《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄1中國(guó)已上市的罕見病治療藥物乙類（談）依折麥布阿托伐他汀鈣片(II)乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）素蛋白相關(guān)家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)?。┮翌悾ㄕ劊┳冃募〔。┮翌悾ㄕ劊┮翌悾ㄕ劊┙q促性素（男性）十一酸睪酮（男性）乙類（談）乙類（談）4646沙 46《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄1中國(guó)已上市的罕見病治療藥物卡谷氨酸片/卡谷氨酸分散片絨促性素（男性）十一酸睪酮（男性）卡谷氨酸片/卡谷氨酸分散片注射用拉羅尼酶濃溶液（I型）艾度硫酸酯酶β注射液（II型）乙類（談）N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥卡谷氨酸片/卡谷氨酸分散片甲/乙類乙類（談）乙類（談）乙類（談）4747沙 47《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄1中國(guó)已上市的罕見病治療藥物帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)型）卡左雙多巴（左旋多巴/卡比多巴）乙類（談）乙類（談）達(dá)雷妥尤單抗注射液（皮下注射）乙類（談）卡谷氨酸片/卡谷氨酸分散片乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）4848沙 48《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄1中國(guó)已上市的罕見病治療藥物乙類（談）X-連鎖無丙種球蛋白血癥2注射用重組人凝血因子VIIa乙類（談）3乙類（談）457ANCA相關(guān)性血管炎9白塞病/貝赫切特綜合征先天性凝血因子VII缺乏癥注射用重組人凝血因子VIII注射用重組人凝血因子VIIa乙類（談）綜合征/NLRP3相關(guān)自身炎癥乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）4949沙 49《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄1中國(guó)已上市的罕見病治療藥物注射用重組人凝血因子VIIa乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）50沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄1中國(guó)已上市的罕見病治療藥物地中海貧血（重型）乙類（談）乙類（談）乙類（談）乙類（談）華氏巨球蛋白血癥/淋巴漿細(xì)乙類（談）乙類（談）51沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄2部分費(fèi)用高昂的罕見病藥品目錄（萬(wàn)）ANCA相關(guān)性血管炎低磷性佝僂病/52沙 《中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》|2025附錄3國(guó)內(nèi)罕見病患者使用境外特藥清單港澳藥械通所覆蓋的罕見病藥品（基于第一、二批罕見病目錄）中文名稱英文名稱阿侖珠單抗Alemtuzumab伊匹木單抗注射液Ipilimumab