分子診斷技術及其在臨床上的應用研究

畢業(yè)設計（論文）-1-畢業(yè)設計（論文）報告題目：分子診斷技術及其在臨床上的應用研究學號：姓名：學院：專業(yè)：指導教師：起止日期：

分子診斷技術及其在臨床上的應用研究摘要：分子診斷技術是一種基于分子生物學原理，利用分子標記物對疾病進行檢測和診斷的技術。近年來，隨著分子生物學和生物信息學的發(fā)展，分子診斷技術在臨床上的應用越來越廣泛。本文對分子診斷技術的原理、分類、應用現(xiàn)狀及其在臨床上的應用進行了綜述，并對分子診斷技術的未來發(fā)展趨勢進行了展望。隨著醫(yī)療技術的不斷發(fā)展，疾病的診斷和治療手段也在不斷進步。傳統(tǒng)的臨床診斷方法往往依賴于形態(tài)學、生化指標等宏觀表現(xiàn)，難以準確反映疾病的微觀機制。分子診斷技術作為一種新型的診斷手段，通過檢測和分析患者的基因、蛋白質等分子水平上的變化，為疾病的早期診斷、精準治療和預后評估提供了新的思路和方法。本文旨在綜述分子診斷技術的原理、分類、應用現(xiàn)狀及其在臨床上的應用，以期為我國分子診斷技術的發(fā)展提供參考。第一章分子診斷技術概述1.1分子診斷技術的定義及原理分子診斷技術是一種基于分子生物學原理，通過對生物樣本中的遺傳物質或蛋白質進行檢測和分析，以實現(xiàn)對疾病的診斷、分類、預后評估和個體化治療指導的技術。這一技術涉及多種分子生物學方法，如PCR、測序、芯片技術等，旨在揭示疾病發(fā)生的分子機制。例如，在癌癥診斷中，通過檢測腫瘤細胞中的特定基因突變，可以實現(xiàn)對癌癥類型的準確識別，從而為患者提供更為精準的治療方案。分子診斷技術的原理主要基于以下幾個核心概念：首先，通過提取和純化生物樣本中的DNA或RNA，可以揭示基因序列的變異情況。例如，在遺傳病診斷中，通過全外顯子測序技術，可以檢測到導致遺傳疾病的基因突變，從而為患者提供確診依據(jù)。其次，蛋白質檢測技術可以揭示蛋白質表達水平的變化，這對于某些疾病的早期診斷具有重要意義。例如，在腫瘤標志物的檢測中，通過檢測血液中的甲胎蛋白（AFP）水平，可以輔助診斷肝癌。最后，分子診斷技術還可以通過檢測微生物的遺傳物質，實現(xiàn)對傳染病的快速診斷。例如，在新冠病毒的檢測中，通過實時熒光定量PCR技術，可以在短時間內檢測到病毒核酸，為疫情防控提供有力支持。具體到分子診斷技術的應用，我們可以以腫瘤診斷為例。近年來，隨著分子診斷技術的不斷發(fā)展，越來越多的腫瘤基因被鑒定出來，成為臨床診斷和治療的重要靶點。例如，在肺癌診斷中，通過檢測EGFR基因突變，可以確定患者是否適合使用針對EGFR的靶向藥物。據(jù)統(tǒng)計，EGFR基因突變在非小細胞肺癌患者中的發(fā)生率為30%左右，這一技術的應用顯著提高了肺癌患者的生存率和生活質量。此外，分子診斷技術還在遺傳病、傳染病、心血管疾病等領域展現(xiàn)出巨大的應用潛力，為臨床醫(yī)學的發(fā)展提供了強有力的技術支持。1.2分子診斷技術的分類(1)分子診斷技術根據(jù)其檢測對象和原理，主要可以分為以下幾類：基因檢測、蛋白質檢測、代謝組學檢測和生物信息學分析?；驒z測技術主要針對DNA或RNA序列的變異進行分析，包括突變檢測、基因拷貝數(shù)分析和基因表達分析等。蛋白質檢測技術則關注蛋白質水平的變化，如蛋白質印跡、酶聯(lián)免疫吸附試驗和質譜分析等。代謝組學檢測則是對生物體內的代謝產物進行定量分析，以揭示疾病發(fā)生發(fā)展的代謝變化。生物信息學分析則是對大量生物學數(shù)據(jù)進行處理、分析和解釋，以發(fā)現(xiàn)生物學規(guī)律和疾病機制。(2)在基因檢測技術中，聚合酶鏈反應（PCR）及其衍生技術如實時熒光定量PCR、數(shù)字PCR等，是常用的分子診斷方法。這些技術可以實現(xiàn)對單個基因突變的高靈敏度檢測。例如，在遺傳性疾病如唐氏綜合征的產前篩查中，通過無創(chuàng)產前檢測（NIPT）技術，可以檢測胎兒DNA中的非整倍體染色體異常，其靈敏度和特異性均達到很高水平。蛋白質檢測技術方面，酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）在腫瘤標志物檢測、感染性疾病診斷等方面應用廣泛。此外，質譜技術在蛋白質組學和蛋白質表達分析中扮演著重要角色，能夠提供高分辨率和準確度的蛋白質定量數(shù)據(jù)。(3)代謝組學檢測技術通過分析生物體內的代謝物，為疾病診斷提供新的途徑。例如，在糖尿病的診斷中，通過對尿液或血液中代謝物的分析，可以預測患者患病的風險。生物信息學分析在分子診斷中同樣至關重要，通過對海量數(shù)據(jù)進行分析，可以發(fā)現(xiàn)新的疾病相關基因和蛋白，為疾病的早期診斷和治療提供新的靶點。例如，在藥物研發(fā)過程中，生物信息學分析可以幫助預測藥物的作用機制和副作用，從而提高藥物研發(fā)的效率和安全性。此外，生物信息學在個性化醫(yī)療中也有廣泛應用，通過對患者基因數(shù)據(jù)的分析，可以制定更為精準的治療方案。1.3分子診斷技術的發(fā)展歷程(1)分子診斷技術的發(fā)展歷程可以追溯到20世紀70年代，當時聚合酶鏈反應（PCR）技術的發(fā)明為分子生物學領域帶來了革命性的變化。PCR技術能夠以極高的靈敏度和特異性復制特定的DNA序列，使得基因檢測成為可能。1985年，PCR技術首次應用于臨床診斷，用于檢測HIV病毒，這一里程碑事件標志著分子診斷技術進入臨床應用階段。隨后，PCR技術經過不斷改進，如實時熒光定量PCR的出現(xiàn)，使得基因檢測的準確性和效率得到了顯著提升。(2)進入21世紀，隨著高通量測序技術的快速發(fā)展，分子診斷技術進入了新的時代。2001年人類基因組計劃的完成，使得測序成本大幅降低，測序速度顯著提高。隨后，全基因組測序（WGS）和全外顯子測序（WES）等技術在臨床診斷中的應用日益廣泛。例如，在癌癥診斷中，通過全外顯子測序可以檢測出腫瘤細胞中的基因突變，幫助醫(yī)生制定個體化的治療方案。據(jù)統(tǒng)計，全外顯子測序在癌癥診斷中的應用率在2018年已經達到30%以上。(3)隨著分子診斷技術的不斷進步，新型分子診斷技術如數(shù)字PCR、單細胞測序、CRISPR-Cas9等不斷涌現(xiàn)。數(shù)字PCR技術能夠在極低濃度的DNA樣本中進行檢測，對于罕見基因突變的檢測具有顯著優(yōu)勢。單細胞測序技術則能夠揭示單個細胞內的基因表達和突變情況，為癌癥等疾病的個體化治療提供了新的思路。CRISPR-Cas9技術作為一種基因編輯工具，不僅在基礎研究中有著廣泛應用，也在臨床診斷和治療中展現(xiàn)出巨大潛力。例如，CRISPR-Cas9技術可以用于基因治療，治療遺傳性疾病如鐮狀細胞貧血等。第二章分子診斷技術的主要方法2.1基因檢測技術(1)基因檢測技術是分子診斷技術的重要組成部分，它涉及對生物樣本中的DNA進行定性和定量分析。其中，聚合酶鏈反應（PCR）技術是最基礎的基因檢測方法，通過高溫變性、低溫復性和中溫延伸的循環(huán)過程，可以擴增特定的DNA序列。PCR技術在臨床應用中非常廣泛，如檢測HIV、丙型肝炎病毒等病原體的核酸，以及檢測遺傳疾病的突變基因。(2)隨著技術的發(fā)展，實時熒光定量PCR技術成為基因檢測的重要手段。該技術不僅能夠擴增DNA，還能在PCR過程中實時監(jiān)測熒光信號的強度，從而實現(xiàn)對DNA濃度的定量分析。這種方法在病毒載量檢測、基因表達水平評估以及遺傳疾病篩查等方面具有顯著優(yōu)勢。例如，在腫瘤標志物的檢測中，實時熒光定量PCR可以用來監(jiān)測腫瘤標志物mRNA的轉錄水平，為腫瘤的早期診斷和療效監(jiān)測提供依據(jù)。(3)高通量測序技術的發(fā)展使得基因檢測進入了一個新的時代。全基因組測序（WGS）和全外顯子測序（WES）等技術能夠快速、低成本地測序整個基因組或外顯子區(qū)，為遺傳病、腫瘤等復雜疾病的診斷提供了全新的視角。例如，在遺傳性癌癥的篩查中，通過WES可以檢測出與癌癥相關的基因突變，為患者提供早期干預的機會。此外，高通量測序在藥物基因組學、精準醫(yī)療等領域也展現(xiàn)出巨大的應用潛力。2.2蛋白質檢測技術(1)蛋白質檢測技術在分子診斷中扮演著關鍵角色，它通過分析蛋白質的表達水平、結構和功能變化，為疾病的診斷、預后評估和個性化治療提供重要信息。蛋白質檢測技術主要包括酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）、蛋白質印跡（Westernblot）、質譜分析（MassSpectrometry，MS）等。(2)酶聯(lián)免疫吸附試驗（ELISA）是一種常用的蛋白質檢測方法，通過檢測抗原與抗體之間的特異性結合，實現(xiàn)對蛋白質的定量分析。ELISA技術具有操作簡便、靈敏度高、特異性強等優(yōu)點，在臨床應用中廣泛用于腫瘤標志物、病原體抗體和激素等蛋白質的檢測。例如，在腫瘤診斷中，通過檢測血清中的甲胎蛋白（AFP）和癌胚抗原（CEA）等腫瘤標志物，可以輔助判斷腫瘤的存在和惡性程度。(3)蛋白質印跡（Westernblot）技術是一種通過電泳分離蛋白質，并利用抗體檢測特定蛋白質的方法。Westernblot技術在臨床診斷中主要用于檢測腫瘤相關蛋白、病毒蛋白和自身免疫性疾病相關蛋白等。例如，在多發(fā)性硬化癥的診斷中，通過檢測血清中的神經絲蛋白抗體，可以輔助診斷該疾病。此外，質譜分析（MS）技術作為一種高靈敏度的蛋白質鑒定和定量方法，在蛋白質組學和蛋白質生物標志物的研究中具有重要意義。質譜分析可以實現(xiàn)對蛋白質的精確鑒定和定量，為疾病的診斷和治療提供新的線索。2.3遺傳變異檢測技術(1)遺傳變異檢測技術是分子診斷領域的一個重要分支，旨在識別和分析生物樣本中的基因變異，這些變異可能與遺傳性疾病、腫瘤或藥物反應等相關。該技術主要包括全基因組測序（WGS）、全外顯子測序（WES）和靶向測序等。(2)全基因組測序（WGS）是對整個基因組進行測序，能夠檢測到所有基因的變異，包括點突變、插入和缺失等。WGS在遺傳性疾病的研究和診斷中具有重要作用，因為它可以提供全面的遺傳信息。例如，在罕見遺傳病的診斷中，WGS可以幫助識別導致疾病的基因突變，從而為患者提供準確的診斷。(3)全外顯子測序（WES）則專注于編碼蛋白質的基因區(qū)域，即外顯子。由于外顯子區(qū)域是基因變異的主要發(fā)生地，WES在檢測單基因遺傳病、癌癥等疾病中的基因突變方面具有高效性。例如，在癌癥研究中，WES可以用于識別腫瘤中的驅動基因突變，為腫瘤的精準治療提供依據(jù)。此外，靶向測序技術針對特定的基因或基因區(qū)域進行測序，適用于已知基因突變或疾病相關基因的研究。這種技術具有成本效益高、檢測時間短的特點，在臨床診斷中應用廣泛。2.4分子診斷技術的應用前景(1)分子診斷技術的應用前景廣闊，其在臨床醫(yī)學、個性化醫(yī)療和疾病預防等領域展現(xiàn)出巨大的潛力。例如，在癌癥診斷中，分子診斷技術可以幫助醫(yī)生更早地發(fā)現(xiàn)癌癥，并確定癌癥的類型和階段。據(jù)美國癌癥協(xié)會報告，分子診斷技術已經幫助減少了約30%的癌癥誤診率。此外，通過檢測特定基因突變，分子診斷技術還能指導患者選擇最合適的治療方案，如靶向治療和免疫治療，這些治療方法在近年來的癌癥治療中取得了顯著成效。(2)在遺傳性疾病領域，分子診斷技術通過檢測基因突變，能夠實現(xiàn)對遺傳病的早期診斷和干預。例如，唐氏綜合征的產前篩查，通過無創(chuàng)產前檢測（NIPT）技術，可以檢測孕婦血液中的胎兒游離DNA，準確率高達99%，顯著降低了傳統(tǒng)羊水穿刺的風險。據(jù)統(tǒng)計，全球每年有數(shù)百萬新生兒患有遺傳性疾病，分子診斷技術的應用有望大幅降低這些疾病的發(fā)病率。(3)個性化醫(yī)療是分子診斷技術另一個重要的應用方向。通過分析患者的基因信息，醫(yī)生可以為患者量身定制治療方案，提高治療效果并減少藥物副作用。例如，在藥物基因組學研究中，通過對患者基因型的分析，可以預測患者對特定藥物的反應，從而指導臨床用藥。據(jù)估計，個性化醫(yī)療的實施可以使醫(yī)療費用降低10%-15%，并提高患者的生活質量。隨著分子診斷技術的不斷進步，其在未來醫(yī)學領域的應用前景將更加廣泛。第三章分子診斷技術在臨床上的應用3.1分子診斷技術在腫瘤診斷中的應用(1)分子診斷技術在腫瘤診斷中的應用日益廣泛，它能夠幫助醫(yī)生更準確地識別腫瘤類型、評估疾病進展、預測治療效果和指導個體化治療。例如，在肺癌的診斷中，分子診斷技術可以檢測到EGFR、ALK和ROS1等基因突變，這些突變與肺癌的發(fā)病和生長密切相關。據(jù)統(tǒng)計，大約30%的非小細胞肺癌患者存在EGFR突變，通過檢測這些突變，醫(yī)生可以選擇使用針對EGFR的靶向藥物，如吉非替尼和厄洛替尼，顯著提高患者的生存率。(2)在乳腺癌診斷中，分子診斷技術同樣發(fā)揮著重要作用。例如，通過對乳腺癌患者腫瘤樣本中的激素受體（HR）和HER2基因進行檢測，醫(yī)生可以確定患者是否適合使用激素治療或靶向治療。據(jù)美國癌癥協(xié)會報告，約70%的乳腺癌患者存在HR陽性，而大約20%的患者存在HER2陽性。通過分子診斷技術進行精準分類，可以使患者接受更有效的治療，同時避免不必要的治療副作用。(3)分子診斷技術在腫瘤的復發(fā)監(jiān)測和預后評估中也具有重要意義。例如，通過檢測腫瘤標志物如甲胎蛋白（AFP）和癌胚抗原（CEA）的水平，可以監(jiān)測腫瘤是否復發(fā)。據(jù)研究，腫瘤標志物的檢測在肝癌復發(fā)監(jiān)測中的敏感性可達60%以上。此外，分子診斷技術還可以用于評估腫瘤的惡性程度和患者的預后。例如，在結直腸癌中，通過檢測KRAS和NRAS基因突變，可以預測患者對化療的響應，從而指導臨床治療決策。這些應用不僅提高了腫瘤治療的精準性，也為患者提供了更好的生活質量。3.2分子診斷技術在遺傳病診斷中的應用(1)分子診斷技術在遺傳病診斷中的應用為許多遺傳性疾病的確診提供了新的手段。通過檢測患者基因組中的特定基因變異，醫(yī)生可以準確診斷遺傳性疾病，如唐氏綜合征、囊性纖維化、杜氏肌營養(yǎng)不良癥等。例如，唐氏綜合征的產前篩查，通過無創(chuàng)產前檢測（NIPT）技術，能夠在孕早期檢測到胎兒染色體異常，為家庭提供早期診斷和干預的機會。(2)在遺傳性癌癥的檢測中，分子診斷技術同樣發(fā)揮了關鍵作用。通過檢測與癌癥相關的遺傳突變，如BRCA1和BRCA2基因突變，可以預測個體患乳腺癌和卵巢癌的風險。據(jù)研究，BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者患乳腺癌的風險比常人高出數(shù)倍。通過分子診斷技術進行風險評估，患者可以采取預防性手術或早期篩查，降低癌癥風險。(3)分子診斷技術在遺傳病診斷中的應用不僅有助于確診，還能為患者提供個性化的治療方案。例如，在囊性纖維化患者中，通過檢測CFTR基因突變，醫(yī)生可以了解患者對特定藥物的反應，從而選擇最合適的治療藥物。此外，分子診斷技術還有助于遺傳咨詢，幫助患者家庭了解遺傳病的遺傳模式，為后代提供預防和治療建議。隨著分子診斷技術的不斷進步，其在遺傳病診斷中的應用將更加廣泛和深入。3.3分子診斷技術在傳染病診斷中的應用(1)分子診斷技術在傳染病診斷中的應用顯著提高了病原體檢測的靈敏度和特異性，特別是在快速診斷和防控傳染病方面發(fā)揮著重要作用。例如，在新型冠狀病毒（COVID-19）疫情期間，實時熒光定量PCR技術成為了檢測病毒核酸的金標準。該技術能夠在幾天內檢測出病毒的存在，對早期識別患者和阻斷疫情傳播起到了關鍵作用。據(jù)統(tǒng)計，PCR檢測在COVID-19診斷中的靈敏度和特異性分別達到90%以上。(2)在丙型肝炎病毒（HCV）的檢測中，分子診斷技術同樣至關重要。HCV感染是全球范圍內重要的公共衛(wèi)生問題，通過PCR技術可以檢測血液中的HCVRNA，實現(xiàn)早期診斷和監(jiān)控病毒載量。例如，美國疾病控制與預防中心（CDC）推薦，對于高風險人群，應進行HCVRNA的檢測，以實現(xiàn)早期治療和預防肝硬化及肝癌的發(fā)生。(3)分子診斷技術在結核?。═B）的診斷中也發(fā)揮著重要作用。傳統(tǒng)的結核菌培養(yǎng)方法需要幾周時間，而分子診斷技術如實時熒光定量PCR可以在幾天內檢測到結核分枝桿菌的DNA，大大縮短了診斷時間。例如，在非洲和亞洲等結核病高發(fā)地區(qū)，分子診斷技術的應用顯著提高了結核病的診斷率，有助于早期治療和預防耐藥菌株的產生。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）報告，分子診斷技術在結核病診斷中的應用有助于降低結核病的死亡率。3.4分子診斷技術在個體化治療中的應用(1)分子診斷技術在個體化治療中的應用正逐步改變著現(xiàn)代醫(yī)學的治療模式。通過分析患者的基因、蛋白質和代謝組學數(shù)據(jù)，醫(yī)生能夠為患者提供更加精準和個性化的治療方案。這種以患者為中心的治療理念，已經在多個領域得到了實踐和應用。在癌癥治療中，分子診斷技術的作用尤為顯著。例如，針對肺癌患者，通過檢測腫瘤組織中的基因突變，醫(yī)生可以確定患者是否適合使用針對特定靶點的靶向藥物。據(jù)統(tǒng)計，約30%的非小細胞肺癌患者存在EGFR、ALK或ROS1等基因突變，這些突變是靶向藥物治療的指征。通過分子診斷技術，這些患者可以獲得更有效的治療，并減少不必要的副作用。(2)個體化治療在遺傳性疾病的治療中也具有重要意義。例如，囊性纖維化（CF）是一種由CFTR基因突變引起的遺傳性疾病。通過分子診斷技術檢測CFTR基因的突變，醫(yī)生可以確定患者是否患有CF，以及突變的具體類型。這有助于醫(yī)生選擇合適的治療方法，如藥物療法、基因治療或肺移植等。據(jù)研究，針對CFTR基因突變設計的藥物已經進入臨床試驗，有望為CF患者帶來新的治療希望。(3)在藥物基因組學領域，分子診斷技術可以幫助醫(yī)生預測患者對特定藥物的反應。例如，在抗癲癇藥物的使用中，通過檢測患者基因型，醫(yī)生可以確定患者對藥物代謝酶的活性，從而調整藥物劑量，避免藥物過量或不足。據(jù)美國食品和藥物管理局（FDA）的數(shù)據(jù)，藥物基因組學的研究已經幫助改進了約10%的藥物處方，減少了藥物副作用和醫(yī)療事故。隨著分子診斷技術的不斷進步，其在個體化治療中的應用將更加廣泛。通過整合多層次的分子數(shù)據(jù)，醫(yī)生可以更全面地了解患者的疾病狀態(tài)和個體差異，從而為患者提供更加精準的治療方案。這不僅提高了治療效果，也為患者帶來了更好的生活質量和更低的醫(yī)療成本。第四章分子診斷技術的挑戰(zhàn)與展望4.1分子診斷技術的挑戰(zhàn)(1)分子診斷技術在臨床應用中面臨著諸多挑戰(zhàn)。首先，技術的復雜性導致操作難度較高，需要專業(yè)人員進行操作和維護。例如，高通量測序技術雖然能快速提供大量數(shù)據(jù)，但其分析過程復雜，需要專業(yè)的生物信息學知識。據(jù)估計，全球僅有約15%的醫(yī)院能夠提供高通量測序服務。(2)其次，分子診斷技術的成本較高，限制了其在基層醫(yī)療機構的普及。以全外顯子測序為例，其成本從最初的數(shù)萬美元降至目前的幾千美元，但仍高于傳統(tǒng)診斷方法。高昂的成本使得許多患者無法負擔，尤其是在發(fā)展中國家。此外，分子診斷技術的報銷問題也限制了其在臨床上的廣泛應用。(3)最后，分子診斷技術的標準化和規(guī)范化問題尚未得到充分解決。不同實驗室之間檢測結果的差異較大，影響了分子診斷技術的可信度和臨床應用。例如，在遺傳性疾病診斷中，不同實驗室對同一基因突變的結果可能存在差異。此外，分子診斷技術的監(jiān)管和認證機制也亟待完善，以確保其質量和安全性。這些挑戰(zhàn)需要通過技術創(chuàng)新、成本控制和標準化措施來解決，以推動分子診斷技術在臨床上的廣泛應用。4.2分子診斷技術的發(fā)展趨勢(1)分子診斷技術的發(fā)展趨勢表明，未來這一領域將更加注重技術的簡便化、快速化和低成本化。隨著技術的進步，分子診斷設備將更加小型化，便于在基層醫(yī)療機構和患者家中使用。例如，便攜式基因檢測設備的發(fā)展，使得分子診斷技術能夠更廣泛地應用于偏遠地區(qū)和農村地區(qū)。(2)數(shù)據(jù)分析和生物信息學在分子診斷技術中的重要性將不斷提升。隨著高通量測序等技術的應用，產生的數(shù)據(jù)量呈指數(shù)級增長。為了有效處理和分析這些數(shù)據(jù)，生物信息學工具和算法的研究將變得更加關鍵。未來，分子診斷技術將更加依賴于自動化和智能化的數(shù)據(jù)分析平臺，以提供更準確和可靠的診斷結果。(3)另外，分子診斷技術的應用將更加個性化。隨著對疾病分子機制理解的深入，分子診斷技術將能夠更好地指導個體化治療。例如，通過分析患者的基因組、蛋白質組和代謝組數(shù)據(jù)，醫(yī)生可以制定針對患者特定基因變異的治療方案。這種精準醫(yī)療模式將有助于提高治療效果，減少不必要的治療和藥物副作用。預計未來幾年，個性化醫(yī)療將成為分子診斷技術發(fā)展的重要方向。第五章結論5.1總結(1)本文對分子診斷技術的定義、原理、分類、應用及其在臨床上的應用進行了全面的綜述。分子診斷技術作為一種新興的診斷手段，憑借其高靈敏度、高特異性和個體化診斷的優(yōu)勢，在腫瘤診斷、遺傳病診斷、傳染病診斷和個體化治療等領域展現(xiàn)出巨大的應用