2017-2018學(xué)年生物必修2課件第六章遺傳與人類健康第21課時(shí)

第21課時(shí)人類遺傳病的主要類型知識(shí)內(nèi)容考試屬性及要求考情解讀必考加試人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例aa1．辨別人類遺傳病的類型(包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病)，說出遺傳病對(duì)人類的危害。2．簡述各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3．嘗試常見遺傳病的家系分析。各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)aa常見遺傳病的家系分析c考點(diǎn)一人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例(a/a)2．多基因遺傳病

(1)概念：涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。

(2)特點(diǎn)：病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。多基因遺傳病發(fā)病率大多超過1/1000，由于遺傳基礎(chǔ)不是單一因素，因此患者后代的發(fā)病率大約只有1%～10%。

(3)病例：先天性心臟病、唇裂(兔唇)、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。3．染色體異常遺傳病

(1)概念：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。

(2)特點(diǎn)：往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)。

(3)病例

①貓叫綜合征：人的第五號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，患兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智力障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。

②21三體綜合征：患者多了一條21號(hào)染色體，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。1．(2016·浙江4月選考)人類的血友病由一對(duì)等位基因控制，且男性患者多于女性患者。該病屬于(

) A．伴X隱性遺傳病

B．多基因遺傳病

C．常染色體顯性遺傳病

D．染色體異常遺傳病

解析人類的血友病由一對(duì)等位基因控制，說明不可能是多基因遺傳病；根據(jù)男性患者多于女性患者知血友病表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的特點(diǎn)，這說明血友病是伴性遺傳病，且為伴X染色體隱性遺傳病。

答案A

【歸納總結(jié)】

遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病的類型遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等，連續(xù)遺傳常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等，隔代遺傳X連鎖遺傳病伴X顯性遺傳病女患者多于男患者，連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者，交叉遺傳Y連鎖遺傳病“傳男不傳女”，不過對(duì)健康無大危害多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境影響染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起突然流產(chǎn)數(shù)目異常________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________并指

21三體綜合征

____________________________________________________________________________________________________________人類紅綠色盲癥

★抗維生素D佝僂病患者由于對(duì)鈣、磷吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。

____________________________________________________________________________________________________________考點(diǎn)二各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(a/a)1．一般來說，____________的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。2．新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)__________和__________。3．各種遺傳病在__________的患病率很低。4．成人很少新發(fā)染色體病，但成人的______________比青春期發(fā)病率高。5．更顯著的是______________的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。

染色體異常

單基因病

多基因病

青春期

單基因遺傳病

多基因遺傳病

2．(2015·9月浙江學(xué)考)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)

A．新生兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病

B．青少年患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)很大

C．成人很少新發(fā)染色體病

D．中老年人多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加而上升

解析據(jù)圖分析，單基因病和多基因病在新生兒和兒童段出現(xiàn)波峰，A正確；青春期圖中的三條線的數(shù)值都是比較低的，因此患遺傳病的概率很小，B錯(cuò)誤；看圖中曲線的趨勢(shì)，C、D正確。

答案B____________________________________________________________________________________________________________產(chǎn)前診斷對(duì)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病非常重要。

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