常見疾病及其原理-2025年高考生物復習熱點背練清單（原卷版）

清單06生物常見疾病及其原理

面圓圈圉1

L癲癇

癲癇是一種大腦神經元突發(fā)性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的慢性疾病。它是一種神經系統(tǒng)疾病，主要

的臨床表現(xiàn)為反復性、發(fā)作性、短暫性和刻板性的中樞神經系統(tǒng)功能失常。例如，患者可能會突然出現(xiàn)意識喪失、

肢體抽搐、口吐白沫等癥狀，發(fā)作時間通常較短，數(shù)秒至數(shù)分鐘不等，發(fā)作過后患者可能會進入昏睡狀態(tài)，醒來后

對發(fā)作過程可能部分或完全沒有記憶。

癲癇的發(fā)病機制比較復雜。從神經元層面看，大腦神經元的細胞膜穩(wěn)定性異常是關鍵因素。當神經元的離子通

道（如鈉通道、鈣通道等）功能發(fā)生改變，會導致神經元興奮性增高或抑制性降低。例如，一些遺傳性癲癇可能是

由于基因突變導致離子通道蛋白結構或功能異常，使得神經元容易產生異常放電。

另外，大腦的神經遞質失衡也與癲癇發(fā)作有關。像谷氨酸是■種興奮性神經遞質，Y-氨基丁酸（GABA）是

抑制性神經遞質。當谷氨酸過多或GABA過少時，神經元的興奮性和抑制性平衡被打破，就容易引發(fā)癲癇發(fā)作。

2.白瘢風

白瘢風是一種常見的后天性色素脫失性皮膚黏膜疾病。其主要特征是皮膚黏膜出現(xiàn)大小不等、形狀不一的色素

脫失斑，邊界清楚，周圍皮膚可正?；蛏丶由睢＿@些白斑可出現(xiàn)在身體的任何部位，如面部、頸部、手部、背部

等，嚴重影響患者的外貌。

白瘢風的發(fā)病主要與自身免疫、黑素細胞自身破壞、神經化學因子、遺傳因素等有關。自身免疫因素在白瘢風

發(fā)病中起重要作用?；颊唧w內可能產生針對黑素細胞的自身抗體，這些抗體會攻擊黑素細胞，導致黑素細胞受損，

不能正常合成黑色素。例如，在一些白瘢風患者的血清中可以檢測到抗黑素細胞抗體。

黑素細胞自身破壞學說認為，黑素細胞在合成黑色素過程中會產生一些中間產物，如多巴、多巴醍等，這些中

間產物本身具有細胞毒性，在某些因素的影響下（如紫外線照射、氧化應激等），它們可能會對黑素細胞造成損傷，

導致黑素細胞功能障礙和死亡。

神經化學因子也可能參與白瘢風的發(fā)病。比如，神經末梢釋放的一些神經介質（如兒茶酚胺等）可能會對黑素

細胞產生毒性作用，影響黑素細胞的代謝和功能。

3.狂犬病

病毒進入人體后的初始階段

當狂犬病病毒通過破損的皮膚或黏膜（主要是被動物咬傷或抓傷）進入人體后，首先會在傷口附近的肌細胞小

范圍增殖。這是因為病毒可以利用肌細胞內的營養(yǎng)物質進行自我復制，不過在這個階段，病毒的增殖相對有限。

病毒在肌細胞內的停留時間可能會持續(xù)數(shù)小時甚至數(shù)天，這個過程主要是病毒適應人體環(huán)境并且為向神經組織

的傳播做準備。例如，病毒會通過自身攜帶的糖蛋白與肌細胞表面的一些受體結合，然后啟動入侵機制，將病毒的

遺傳物質RNA釋放到肌細胞內，利用肌細胞的核糖體等細胞器進行蛋白質合成和RNA復制。

神經組織傳播階段

狂犬病病毒具有嗜神經性，它會通過神經肌肉接頭處的乙酰膽堿受體等進入周圍神經。然后，病毒會沿著神經

軸突以一種“逆向運輸”的方式向中樞神經系統(tǒng)（腦和脊髓）傳播。這種逆向運輸主要是借助神經細胞內的微管

和微絲等細胞骨架結構，病毒可以“搭乘”細胞內的運輸?shù)鞍?，以每天大約1-100mm的速度向中樞神經系統(tǒng)

緩慢移動。

一旦病毒進入神經細胞，它會在神經細胞內持續(xù)增殖，并且不斷向臨近的神經細胞擴散。這個過程就像連鎖反

應一樣，病毒逐漸在神經組織中蔓延。由于神經組織在人體中分布廣泛，這使得病毒能夠在神經系統(tǒng)內廣泛傳播，

而且這個過程相對隱蔽，人體的免疫系統(tǒng)在這個階段往往難以有效清除病毒。

中樞神經系統(tǒng)感染階段

當病毒到達中樞神經系統(tǒng)后，會在腦和脊髓內大量繁殖，引發(fā)嚴重的炎癥反應。病毒對神經細胞的破壞主要是

通過多種方式，比如病毒的增殖會導致神經細胞的破裂和死亡，同時病毒蛋白和釋放的炎癥因子也會干擾神經細胞

的正常功能。

中樞神經系統(tǒng)的功能紊亂是狂犬病發(fā)病的關鍵環(huán)節(jié)。大腦的各個功能區(qū)受到影響，如腦干的吞咽中樞受損會導

致吞咽困難和恐水癥狀。因為病毒感染導致神經信號傳遞異常，正常的吞咽反射被破壞，當患者試圖飲水時，會引

發(fā)喉部肌肉的強烈痙攣。同時，大腦的高級神經活動中樞也會受到影響，出現(xiàn)精神癥狀、幻覺等。

4.漸凍癥

遺傳因素

大約5%-10%的漸凍癥（肌萎縮側索硬化，ALS）是家族性的，由基因突變引起。例如，超氧化物歧化酶1

（SOD1）基因的突變是部分家族性漸凍癥病例的原因。SOD1蛋白的正常功能是清除細胞內的超氧陰離子自由基，

維持細胞內氧化還原平衡。當S0D1基因發(fā)生突變時，突變后的SOD1蛋白可能會錯誤折疊，形成聚集物，這些聚

集物對神經元有毒性作用，導致運動神經元的死亡。

散發(fā)性因素

大部分漸凍癥（約90%-95%）是散發(fā)性的，其病因尚不明確。但有一些可能的因素被認為與發(fā)病有關。其中，

氧化應激被認為是一個重要因素。在正常生理狀態(tài)下，細胞內的氧化和還原反應處于平衡狀態(tài)。但在漸凍癥患者中，

可能由于環(huán)境毒素、自身代謝異常等原因，細胞內產生過多的活性氧（R0S）,這些R0S會攻擊細胞內的生物大分

子，如DNA、蛋白質和脂質。例如，ROS可以氧化蛋白質中的氨基酸殘基，改變蛋白質的結構和功能，導致運動神

經元的損傷。

炎癥反應也可能在漸凍癥的發(fā)病過程中起作用。小膠質細胞是中樞神經系統(tǒng)中的免疫細胞，在漸凍癥患者的脊

髓和大腦中，小膠質細胞會被激活。激活的小膠質細胞會釋放炎癥因子，如白細胞介素-IB（IL-1B）、腫瘤

壞死因子-a（TNF-a）等。這些炎癥因子會進一步損傷運動神經元，并且還可能促進神經毒性物質的產生，形

成一個惡性循環(huán)。

運動神經元損傷

運動神經元包括上運動神經元（大腦皮質運動區(qū)的錐體細胞）和下運動神經元（腦干運動神經核和脊髓前角細

胞）。在漸凍癥發(fā)病過程中，上、下運動神經元都會受到損害。

上運動神經元的軸突主要負責將大腦發(fā)出的運動指令傳遞到下運動神經元。當這些神經元受損時，其軸突會發(fā)

生變性，導致神經傳導信號減弱。例如，大腦皮質運動區(qū)發(fā)出的支配手部精細動作的神經信號無法有效地傳遞到脊

髓前角的下運動神經元，使得手部動作逐漸變得笨拙、不協(xié)調。

下運動神經元直接支配肌肉纖維，其損傷會導致肌肉失去神經的支配。當脊髓前角細胞受損時，它所支配的肌

肉纖維會逐漸萎縮。由于神經肌肉接頭處的信號傳遞中斷，肌肉無法接收到正常的收縮信號，會出現(xiàn)肌肉無力的癥

狀。例如，腿部的下運動神經元受損后，腿部肌肉會逐漸萎縮、無力，患者會出現(xiàn)行走困難等癥狀。

神經肌肉接頭和肌肉變化

在神經肌肉接頭處，正常情況下，運動神經元的軸突末梢會釋放乙酰膽堿，乙酰膽堿與肌肉細胞膜上的乙酰膽

堿受體結合，引發(fā)肌肉收縮。在漸凍癥患者中，由于運動神經元的損傷，神經肌肉接頭處的結構和功能也會發(fā)生變

化。例如，運動神經元末梢釋放的乙酰膽堿減少，或者肌肉細胞膜上的乙酰膽堿受體功能受損，導致肌肉收縮功能

減弱。

隨著病情的發(fā)展，肌肉由于失去神經的支配和營養(yǎng)支持，會逐漸發(fā)生萎縮。肌肉萎縮主要是因為肌肉細胞內的

蛋白質合成減少，而蛋白質分解增加。同時，肌肉中的脂肪和結締組織會逐漸替代萎縮的肌肉纖維，使肌肉的體積

進一步減小。這種肌肉萎縮從肢體的遠端開始，逐漸向近端發(fā)展，患者會出現(xiàn)肢體變細、肌肉力量下降等癥狀。

神經傳導障礙和功能喪失

漸凍癥患者的神經傳導出現(xiàn)障礙，這是因為運動神經元的變性和死亡導致神經纖維的完整性被破壞。在正常情

況下，神經沖動可以沿著神經纖維快速傳導，當神經纖維受損后，神經沖動的傳導速度減慢甚至中斷。例如，在進

行神經電生理檢查時，可以發(fā)現(xiàn)漸凍癥患者的運動神經傳導速度降低，復合肌肉動作電位（CMAP）幅度減小。

由于運動神經元的功能逐漸喪失，患者的運動功能會受到嚴重影響。早期可能表現(xiàn)為肢體的輕微無力、肌肉跳

動等，隨著病情的進展，患者會逐漸喪失行走、說話、吞咽等基本的運動功能，最終導致呼吸肌無力，患者需要依

靠呼吸機輔助呼吸，直至因呼吸衰竭而死亡。

5.1型糖尿病和2型糖尿病

1型糖尿病

病因：

自身免疫因素:是1型糖尿病的主要發(fā)病機制?；颊唧w內存在多種自身免疫抗體，如谷氨酸脫竣酶抗體（GADA）、

胰島細胞抗體（ICA）、胰島素抗體（IAA）等，這些抗體會攻擊胰島B細胞，使其受損、死亡，導致胰島素分泌絕

對不足。

遺傳因素：遺傳在1型糖尿病的發(fā)病中起著重要作用，研究表明，1型糖尿病具有一定的家族聚集性，某些

基因的突變或多態(tài)性可能增加患病風險，如人第6對染色體的HLA抗原異常。

環(huán)境因素：病毒感染可能是誘發(fā)1型糖尿病的重要因素之一，如流行性腮腺炎病毒、風疹病毒、柯薩奇病毒

等感染后，可能觸發(fā)自身免疫反應，攻擊胰島B細胞。

原理：胰島B細胞被破壞后，無法正常分泌胰島素，而胰島素是調節(jié)血糖水平的關鍵激素，它能促進細胞對葡

萄糖的攝取、利用和儲存，同時抑制肝臟葡萄糖的輸出。當胰島素缺乏時，機體各組織細胞對葡萄糖的攝取和利用

減少，肝臟葡萄糖輸出增加，導致血糖升高，同時脂肪和蛋白質代謝也出現(xiàn)紊亂，引發(fā)糖尿病癥狀。

2型糖尿病

病因：

遺傳因素：2型糖尿病具有明顯的家族遺傳傾向，如果家族中有糖尿病患者，那么其親屬患2型糖尿病的風

險會增加。

環(huán)境因素：長期高熱量、高脂肪、高糖飲食，以及缺乏運動等不良生活方式，可導致身體肥胖，尤其是腹部肥

胖，會使胰島素抵抗加重，進而促使2型糖尿病的發(fā)生。止匕外，長期處于精神緊張、焦慮、抑郁等不良心理狀態(tài)，

或經歷重大的生活事件、外傷、手術、感染等應激情況，也可能誘發(fā)2型糖尿病。

年齡因素：隨著年齡的增長，身體各器官功能逐漸衰退，胰島B細胞功能也會下降，胰島素分泌減少，同時身

體對胰島素的敏感性降低，增加了患2型糖尿病的風險。原理：一方面，機體細胞對胰島素的敏感性下降，即產生

胰島素抵抗，使得胰島素不能正常發(fā)揮作用，導致細胞對葡萄糖的攝取、利用和儲存減少；另一方面，胰島B細胞

功能缺陷，胰島素分泌不足或分泌延遲，不能滿足機體降低血糖的需要。這兩方面因素共同作用，使得血糖水平升

高，引發(fā)2型糖尿病。

6.艾滋病

病因

艾滋?。ǐ@得性免疫缺陷綜合征，AIDS）是由人類免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的。HIV屬于逆轉錄病毒科

慢病毒屬，主要分為HIV-1和HIV-2兩種類型，其中HIV-1在全球艾滋病流行中占主導地位。

HIV病毒主要存在于感染者的血液、精液、陰道分泌物、乳汁等體液中。傳播途徑主要有性接觸傳播（包括同性、

異性和雙性性接觸）、血液傳播（如共用注射器靜脈吸毒、輸入被污染的血液或血液制品等）和母嬰傳播（感染HIV

的母親可通過胎盤、分娩過程和哺乳將病毒傳給嬰兒）。

發(fā)病原理

病毒進入人體及早期感染階段

HIV病毒主要通過其包膜糖蛋白（gpl20）與人體免疫細胞表面的受體結合，從而進入細胞。其主要的靶細胞

是CD4+T淋巴細胞（它是一種輔助性T淋巴細胞），gpl20首先與CD4分子結合，然后再與輔助受體（如CCR5

或CXCR4）結合，使病毒包膜與宿主細胞膜融合，病毒核心進入細胞。

在細胞內，病毒利用自身攜帶的逆轉錄酶，以病毒RNA為模板合成DNA,這一過程稱為逆轉錄。逆轉錄生成

的DNA會整合到宿主細胞的基因組中，成為前病毒。此時，宿主細胞的轉錄和翻譯系統(tǒng)會被病毒利用，合成新的病

毒RNA和病毒蛋白，然后組裝成新的病毒顆粒，從宿主細胞釋放出來，再去感染其他的CD4+T淋巴細胞。

在感染早期，人體免疫系統(tǒng)會對HIV病毒產生免疫反應，包括激活CD8+T淋巴細胞來殺傷被HIV感染的

細胞，產生抗體來中和病毒等。在這個階段，患者可能會出現(xiàn)類似流感的癥狀，如發(fā)熱、咽痛、盜汗、嘔吐、腹瀉、

皮疹等，這些癥狀通常在感染后2-4周出現(xiàn)，持續(xù)1-3周后自行緩解，這個時期被稱為急性期。

慢性感染階段

隨著病毒的不斷復制和感染，免疫系統(tǒng)持續(xù)受到攻擊，CD4+T淋巴細胞數(shù)量逐漸減少。HIV病毒具有高度的

變異性，這使得它能夠逃避機體免疫系統(tǒng)的清除和抗病毒藥物的治療。

在慢性感染階段，病毒會在淋巴組織等部位持續(xù)復制，形成病毒儲存庫。這些儲存庫中的病毒可以在很長一段

時間內持續(xù)釋放病毒，即使血液中的病毒載量在抗病毒治療下得到控制，儲存庫中的病毒依然可以重新激活感染。

由于CD4+T淋巴細胞在免疫系統(tǒng)中起著中心調節(jié)作用，其數(shù)量的減少會導致免疫系統(tǒng)功能紊亂。例如，細

胞免疫功能下降，使得機體對各種病原體（如細菌、病毒、真菌和寄生蟲）的抵抗力減弱，容易發(fā)生各種機會性感

染。同時，體液免疫也會受到影響，因為CD4+T淋巴細胞對B淋巴細胞的抗體產生和類別轉換等過程有輔助作

用。

艾滋病期

當CD4+T淋巴細胞計數(shù)下降到一定程度（一般低于200個/PL）時，患者進入艾滋病期。此時，免疫系

統(tǒng)嚴重受損，機體出現(xiàn)嚴重的機會性感染和機會性腫瘤。

機會性感染包括肺抱子菌肺炎（PCP）,這是艾滋病患者最常見的肺部感染，患者會出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、呼吸困

難等癥狀；還有白色念珠菌感染，可引起口腔、食管等部位的念珠菌病，出現(xiàn)口腔白斑、吞咽困難等癥狀。機會性

腫瘤如卡波西肉瘤，表現(xiàn)為皮膚紫紅色或深藍色的斑丘疹、結節(jié)或腫塊等。這些機會性感染和腫瘤是艾滋病患者死

亡的主要原因。

7.類風濕性關節(jié)炎

病因

感染因素：多種微生物感染可能與類風濕性關節(jié)炎的發(fā)病有關。例如，細菌（如奇異變形桿菌、結核桿菌等）、病

毒（如EB病毒、巨細胞病毒等）和支原體感染后，可能通過分子模擬等機制誘發(fā)自身免疫反應。以EB病毒為例，

該病毒的某些抗原成分與人體關節(jié)滑膜細胞中的成分具有相似的抗原表位，當免疫系統(tǒng)針對病毒抗原產生免疫反應

時，可能會錯誤地攻擊自身關節(jié)滑膜組織。

發(fā)病原理

自身免疫反應的啟動：在各種病因的作用下，機體的免疫系統(tǒng)被激活，自身免疫反應啟動。免疫細胞（如T細胞、

B細胞）識別自身關節(jié)組織抗原，將其視為外來病原體進行攻擊。其中，T細胞在關節(jié)滑膜組織的炎癥過程中起關

鍵作用。T細胞被激活后，會釋放多種細胞因子，如腫瘤壞死因子-a（TNF-a）、白細胞介素-1（IL-1）

等。這些細胞因子就像“信號彈”一樣，召集其他免疫細胞（如巨噬細胞、B細胞等）到達關節(jié)滑膜組織。

滑膜炎癥和增生：在細胞因子的作用下，關節(jié)滑膜細胞會發(fā)生炎癥反應?；霈F(xiàn)充血、水腫，并且大量炎性細

胞（如巨噬細胞、淋巴細胞等）浸潤。同時，滑膜細胞會增生，形成一層厚厚的炎性組織，稱為血管翳。血管翳會

侵犯關節(jié)軟骨和骨組織，它就像一種“侵蝕性武器”，逐漸破壞關節(jié)的正常結構。

7.Graves病（毒性彌漫性甲狀腺腫）

自身免疫因素：這是Graves病最主要的病因。機體免疫系統(tǒng)錯誤地產生了針對甲狀腺細胞表面促甲狀腺激素

（TSH）受體的自身抗體，即促甲狀腺激素受體抗體（TRAb）o這種抗體分為刺激性和抑制性兩類，在Graves病

中，刺激性TRAb占主導地位，它能模擬TSH的作用，與TSH受體結合后激活腺甘酸環(huán)化酶-cAMP（環(huán)磷腺昔

酸）信號通路，導致甲狀腺激素合成和分泌增加。

環(huán)境因素：感染、精神刺激和碘攝入過量等環(huán)境因素可能誘發(fā)Graves病。例如，某些病毒或細菌感染可能通

過分子模擬等機制引發(fā)自身免疫反應。當病毒或細菌的某些抗原成分與甲狀腺細胞表面的TSH受體或其他相關抗

原結構相似時，免疫系統(tǒng)在清除病原體的過程中可能會錯誤地攻擊甲狀腺細胞。精神應激也是一個重要因素，長期

的精神緊張、焦慮、壓力過大等可能影響免疫系統(tǒng)的功能，使機體更容易發(fā)生自身免疫反應。另外，碘是合成甲狀

腺激素的原料，在缺碘地區(qū)補碘后或攝入過量碘時，可能促使有自身免疫傾向的個體發(fā)病。

發(fā)病原理

自身抗體的作用：如前所述，刺激性TRAb是Graves病發(fā)病的關鍵因素。當它與甲狀腺細胞表面的TSH受

體結合后，通過激活腺甘酸環(huán)化酶，使細胞內的cAMP水平升高。cAMP作為第二信使，會激活一系列蛋白激酶，

促進甲狀腺球蛋白的碘化、甲狀腺激素（T3和T4）的合成和釋放。這一過程是持續(xù)的，不受正常的下丘腦-垂

體-甲狀腺軸反饋調節(jié)機制的限制，導致甲狀腺激素過度分泌。

甲狀腺功能亢進及全身癥狀：過多的甲狀腺激素進入血液循環(huán)后，會作用于全身各個組織器官。甲狀腺激素可

以增加基礎代謝率，使機體耗氧量增加，產熱增多，因此患者會出現(xiàn)怕熱、多汗、消瘦等癥狀。它還能增強交感神

經系統(tǒng)的興奮性，導致心慌、手抖、情緒易激動等表現(xiàn)。另外，甲狀腺激素對心臟有正性肌力和正性頻率作用，長

期作用會導致心臟肥大、心律失常，嚴重時可引起心力衰竭。在眼部，甲狀腺激素和自身免疫反應共同作用導致

Graves眼病，眼眶內的成纖維細胞和脂肪細胞在自身抗體和細胞因子的刺激下增生，眼外肌也會因炎癥和淋巴細

胞浸潤而增粗，從而引起眼球突出、眼瞼退縮、復視等眼部癥狀。患者會看到一個物體變成兩個影像，這兩個影像

可以是水平方向分開（水平復視），也可以是垂直方向分開（垂直復視），或者是斜向分開。

8.甲亢甲減大脖子病

甲亢（甲狀腺功能亢進癥）

病因

自身免疫因素：毒性彌漫性甲狀腺腫（Graves?。┦羌卓鹤畛Ｒ姷脑?。這是一種自身免疫性疾病，患者體

內產生了促甲狀腺激素受體抗體（TRAb）,其中刺激性TRAb能夠模擬促甲狀腺激素（TSH）的作用，與甲狀腺細

胞表面的TSH受體結合，激活腺昔酸環(huán)化酶-cAMP（環(huán)磷腺昔酸）信號通路，刺激甲狀腺過度合成和分泌甲狀腺

激素，不受正常的下丘腦-垂體-甲狀腺軸的反饋調節(jié)。

結節(jié)性毒性甲狀腺腫：甲狀腺結節(jié)（可以是單個或多個）自主分泌過多的甲狀腺激素。這些結節(jié)中的甲狀腺細

胞發(fā)生了功能自主性改變，它們的生長和功能不受TSH的正常調節(jié)，不斷合成和釋放甲狀腺激素，從而導致甲亢。

其發(fā)病機制可能與甲狀腺細胞的基因突變有關，使得細胞具有了異常的功能。

甲狀腺炎導致的破壞性甲亢：如亞急性甲狀腺炎和無痛性甲狀腺炎。在這些甲狀腺炎的早期階段，由于炎癥破

壞了甲狀腺濾泡，導致甲狀腺激素大量釋放入血，引起血液中甲狀腺激素水平暫時升高，出現(xiàn)甲亢癥狀。這種甲亢

通常是一過性的，隨著甲狀腺激素的釋放減少和甲狀腺功能的恢復，甲亢癥狀會逐漸緩解。

原理：無論是哪種原因導致的甲亢，核心都是甲狀腺激素（T3和T4）分泌過多。甲狀腺激素能夠提高機體的

基礎代謝率，使機體耗氧量增加、產熱增多，所以患者會出現(xiàn)怕熱、多汗、消瘦等癥狀。同時，它會增強交感神經

系統(tǒng)的興奮性，引起心慌、手抖、情緒易激動等表現(xiàn)。另外，甲狀腺激素對心臟有正性肌力和正性頻率作用，長期

甲亢會導致心臟肥大、心律失常，嚴重時可引起心力衰竭。

甲減（甲狀腺功能減退癥）

病因

自身免疫性甲狀腺炎：橋本甲狀腺炎是最常見的原因。這也是一種自身免疫性疾病，機體產生針對甲狀腺的自

身抗體，如甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）和甲狀腺球蛋白抗體（TgAb）o這些抗體與甲狀腺細胞結合后，會激

活免疫系統(tǒng)的細胞免疫和體液免疫反應，導致甲狀腺細胞被破壞。隨著甲狀腺細胞的逐漸減少，甲狀腺合成和分泌

甲狀腺激素的能力下降，最終導致甲減。

下丘腦-垂體疾?。合虑鹉X分泌的促甲狀腺激素釋放激素（TRH）不足，或者垂體分泌的促甲狀腺激素（TSH）

不足，會導致甲狀腺缺乏足夠的刺激信號，甲狀腺激素的合成和分泌減少。例如，垂體瘤等疾病可能會影響TSH的

正常分泌，引發(fā)甲減。

原理：甲狀腺激素分泌不足，機體的代謝率降低?；颊邥霈F(xiàn)怕冷、乏力、嗜睡、體重增加、便秘等癥狀。因

為甲狀腺激素對神經系統(tǒng)發(fā)育和功能維持至關重要，在兒童時期發(fā)病會影響智力發(fā)育和身體生長，導致呆小癥。在

成人中，甲狀腺激素缺乏還會引起黏液性水腫，這是由于皮下的黏多糖等物質代謝異常，在皮下組織堆積所致。

大脖子?。▎渭冃约谞钕倌[）

病因

碘缺乏：這是引起大脖子病最常見的原因。碘是合成甲狀腺激素的必需原料，當環(huán)境中碘缺乏時，甲狀腺合成

甲狀腺激素不足。為了維持正常的甲狀腺激素水平，垂體分泌的促甲狀腺激素（TSH）會增加，TSH刺激甲狀腺濾

泡增生和代償性腫大，試圖增加甲狀腺激素的合成。這種腫大是一種生理性的代償反應。

甲狀腺激素合成障礙：某些遺傳性酶缺陷會導致甲狀腺激素合成過程出現(xiàn)障礙。例如，先天性甲狀腺過氧化物

酶缺乏，這種酶在甲狀腺激素合成過程中起著關鍵作用，缺乏該酶會使甲狀腺激素合成減少。和碘缺乏一樣，由于

甲狀腺激素水平降低，垂體分泌的TSH升高，刺激甲狀腺腫大。

原理：甲狀腺為了合成足夠的甲狀腺激素，在TSH的刺激下，甲狀腺濾泡細胞增生，甲狀腺的體積不斷增大。

早期甲狀腺呈彌漫性腫大，隨著病情發(fā)展，可能會出現(xiàn)結節(jié)，形成結節(jié)性甲狀腺腫。一般單純性甲狀腺腫患者甲狀

腺功能可能正常，但如果不及時干預，長期的甲狀腺腫可能會導致甲狀腺功能異常，如壓迫周圍組織（氣管、食管

等），還可能引起呼吸困難、吞咽困難等癥狀。

9.熱射病

病因

環(huán)境因素

高溫環(huán)境：這是熱射病發(fā)生的主要外部因素。當外界環(huán)境溫度過高（通常超過32℃）,且濕度較大（濕度大

于60%）時，人體散熱困難，熱量在體內積聚，容易引發(fā)熱射病。例如，在炎熱潮濕的夏季，露天作業(yè)的工人、運

動員在高溫環(huán)境下長時間活動等情況，都面臨較高的熱射病風險。

通風不良：如果所處環(huán)境空間狹小、封閉，通風條件差，人體周圍的熱量不能有效散發(fā)出去，也會增加熱射病

的發(fā)生幾率。比如，在沒有空調的悶熱車廂內長時間停留，或者在高溫且通風差的廠房中工作等情況。

個體因素

高強度體力活動：在高溫環(huán)境下進行劇烈運動或重體力勞動，身體產熱急劇增加，遠遠超過散熱能力。例如，

馬拉松運動員在高溫天氣下比賽，或者士兵在高溫環(huán)境下進行高強度軍事訓練等情況，身體代謝率升高，產熱過多，

容易導致熱射病。

身體機能狀態(tài)差：老年人、兒童、患有慢性疾病（如心血管疾病、糖尿病、肥胖癥等）的人群以及服用某些藥

物（如抗膽堿能藥物、利尿劑等）的人群，身體調節(jié)能力相對較弱。這些人群的體溫調節(jié)中樞、汗腺功能等可能存

在一定缺陷，或者對高溫的耐受性差，在高溫環(huán)境中更容易發(fā)生熱射病。

發(fā)病原理

體溫調節(jié)失衡

人體正常體溫維持在36-37C左右，主要通過輻射、傳導、對流和蒸發(fā)這四種方式散熱。在高溫高濕環(huán)境下，

輻射、傳導和對流散熱方式基本失效，人體主要依靠出汗蒸發(fā)散熱。然而，當環(huán)境濕度大時，汗液蒸發(fā)會受到阻礙。

同時，如果身體產熱過多，超過了蒸發(fā)散熱的極限，熱量就會在體內不斷積聚，導致核心體溫急劇升高，一般超過

40℃就可能引發(fā)熱射病。

熱損傷和多器官功能障礙

中樞神經系統(tǒng)損傷：高溫會對中樞神經系統(tǒng)產生直接的損害。當體溫升高時，大腦和脊髓中的神經細胞代謝紊

亂，細胞膜的穩(wěn)定性遭到破壞，細胞內的酶活性改變，進而影響神經信號的傳導?；颊邥霈F(xiàn)頭暈、頭痛、澹妄、

昏迷等癥狀。

心血管系統(tǒng)損傷：熱射病時，為了散熱，體表血管擴張，血液大量流向體表，導致有效循環(huán)血量減少。同時，

高溫會使心臟負擔加重，心肌耗氧量增加。而且，由于出汗導致的脫水會使血液黏稠度增加，容易形成血栓，進一

步加重心血管系統(tǒng)的負擔，可能引發(fā)心律失常、心肌梗死等心血管事件。

10.阿爾茨海默病

病因

遺傳因素

大約5%-10%的阿爾茨海默?。ˋD）是家族性的，由基因突變引起。如淀粉樣前體蛋白（APP）基因、早老

素1（PSEN1）基因和早老素2（PSEN2）基因的突變。這些基因的突變會導致B-淀粉樣蛋白（AB）的異常產

生和聚集。以APP基因突變?yōu)槔５腁PP蛋白經過一系列酶切過程產生AB,突變后的APP蛋白可能被異

常酶切，產生更多的具有神經毒性的AB片段。

神經老化

隨著年齡的增長，大腦會發(fā)生一系列生理變化，這是AD發(fā)病的重要危險因素。大腦的體積會逐漸縮小，神經

元數(shù)量減少，神經遞質系統(tǒng)功能下降。例如，老年人的海馬體(與學習和記憶密切相關的腦區(qū))萎縮，神經元之間

的連接減弱，這些變化使得大腦更容易受到AB沉積和tau蛋白病變等病理過程的影響。

發(fā)病原理

B-淀粉樣蛋白(AB)假說

AB是AD病理過程中的關鍵因素。正常情況下，APP蛋白在細胞內經過a-、8-、丫-分泌酶的切割,

產生不同的片段。在AD患者中，由于基因缺陷或其他因素，AB(尤其是AB42)的產生增多或清除減少。AB42

具有較強的聚集傾向，它會在大腦中形成寡聚體、原纖維和老年斑。這些AB聚集體具有神經毒性，會干擾神經

元之間的正常通訊，破壞神經細胞膜的完整性，導致神經元功能障礙和死亡。

AB還可以激活小膠質細胞和星形膠質細胞，引發(fā)神經炎癥反應。小膠質細胞是大腦中的免疫細胞，被激活后

會釋放炎癥因子，如白細胞介素-IB(IL-10)＞腫瘤壞死因子-a(TNF-a)等。這些炎癥因子會進一步

損傷神經元，并且促進AB的聚集，形成一個惡性循環(huán)。

11.手足口病

病因

病原體：手足口病主要是由腸道病毒引起的，其中以柯薩奇病毒A組16型(CoxA16)和腸道病毒71型(EV71)

最為常見。這些腸道病毒屬于小RNA病毒科，病毒顆粒為球形，無包膜，直徑約24-30nm?它們的基因組是單

股正鏈RNA,能夠直接作為mRNA進行翻譯，編碼病毒的結構蛋白和非結構蛋白。這些病毒具有較強的傳染性，在

外界環(huán)境中生存能力較強。

發(fā)病原理

病毒入侵和復制

病毒主要通過口腔或者鼻腔進入人體，首先在咽部和腸道的淋巴組織中進行復制。腸道病毒能夠識別并結合宿

主細胞表面的受體，如柯薩奇病毒-腺病毒受體(CAR)等，然后通過受體介導的內吞作用進入細胞。進入細胞

后，病毒利用宿主細胞的核糖體等細胞器，以自身的RNA為模板進行翻譯和復制，產生大量的新病毒顆粒。

隨著病毒的不斷復制，會逐漸擴散到局部的淋巴結，在淋巴結內進一步繁殖，隨后進入血液循環(huán)，引起第一次

病毒血癥。此時，病毒可以隨著血流播散到全身各個器官和組織，如皮膚、黏膜等。

引起免疫反應和癥狀出現(xiàn)

當病毒侵犯皮膚和黏膜時，會引起局部的炎癥反應。在手部、足部和口腔黏膜等部位，病毒感染導致細胞損傷，

引發(fā)皰疹。口腔皰疹主要分布在舌、頰黏膜、硬腭等部位，會引起口腔疼痛，影響患兒進食。手部和足部的皰疹一

般出現(xiàn)在手掌、足底、手指、腳趾的側面等部位。

人體免疫系統(tǒng)會對病毒感染產生免疫反應。在這個過程中，免疫系統(tǒng)會激活T淋巴細胞、B淋巴細胞等免疫

細胞，產生細胞因子和抗體。細胞因子可以引起發(fā)熱、炎癥等反應，所以患兒可能會出現(xiàn)發(fā)熱、乏力等全身癥狀。

抗體則可以中和病毒，幫助清除病毒。不過，在某些情況下，如病毒毒力較強或者宿主免疫力較弱時，病毒感染可

能會引起一些嚴重的并發(fā)癥，如腦炎、腦膜炎、肺水腫等，這是手足口病較為嚴重的情況，甚至可能危及生命。

12.抑郁癥

遺傳因素

研究表明，抑郁癥具有一定的遺傳傾向。如果家族中有抑郁癥患者，其他家庭成員患抑郁癥的風險會增加。例

如，同卵雙胞胎中一方患抑郁癥，另一方患抑郁癥的概率比異卵雙胞胎更高。目前已經發(fā)現(xiàn)一些基因可能與抑郁癥

有關，如5-羥色胺轉運體(SERT)基因。這種基因的多態(tài)性會影響5-羥色胺(5-HT)在神經突觸中的重吸

收，從而對情緒調節(jié)產生作用。

神經生物學因素

神經遞質異常：大腦中的神經遞質在情緒調節(jié)中起著關鍵作用。其中，5-羥色胺(5-HT)、多巴胺(DA)和去

甲腎上腺素(NE)的功能失調與抑郁癥密切相關。5-HT水平降低可能導致情緒低落、焦慮和睡眠障礙等癥狀。

正常情況下，5-HT從突觸前膜釋放到突觸間隙后，部分會被突觸前膜上的5-HT轉運體重新攝取。當這個過

程出現(xiàn)異常，如轉運體過度活躍，使得突觸間隙的5-HT減少，就可能引發(fā)抑郁癥狀。

心理社會因素

壓力性生活事件：重大的負面生活事件是抑郁癥的重要誘發(fā)因素。例如，親人離世、失戀、失業(yè)、嚴重的自然

災害等都可能導致情緒低落和抑郁癥狀。這些事件帶來的壓力和心理創(chuàng)傷可能使個體難以應對，從而引發(fā)抑郁癥。

而且，長期處于慢性壓力環(huán)境中，如貧困、長期照顧患病親屬等，也會增加抑郁癥的發(fā)病風險。

抑郁癥的發(fā)病原理

神經遞質失衡引發(fā)情緒和認知改變

當神經遞質(5-HT、DA、NE)失衡時，大腦中的神經信號傳遞出現(xiàn)紊亂。以5-HT為例，其在大腦的多個

區(qū)域(如中縫核群、海馬體、前額葉皮質等)發(fā)揮作用。當中縫核群中的5-HT神經元活動減少，釋放到目標腦

區(qū)的5-HT減少，這些腦區(qū)的神經細胞接收不到足夠的信號，會導致情緒調節(jié)功能失常。在海馬體中，5-HT不

足可能影響記憶的鞏固和提取，同時也會干擾情緒相關記憶的處理，使患者更容易回憶起負面情緒事件。

13.苯丙酮尿癥

病因

遺傳因素：苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，為常染色體隱性遺傳病。這意味著患者必須從父

母雙方各繼承一個致病基因才會發(fā)病。致病基因位于12號染色體長臂(12q22-24.1),該基因編碼苯丙氨酸羥

化酶(PAH)。當PAH基因發(fā)生突變時，會導致苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低?；蛉毕莸挠绊懀赫Ｇ闆r下，

PAH能夠將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，這是苯丙氨酸代謝的關鍵步驟。而基因缺陷使得苯丙氨酸不能正常轉化，導致

苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出，這便是“苯丙酮尿癥”名稱的由來。

發(fā)病原理

代謝通路紊亂：在正常的生理代謝過程中，食物中的蛋白質被消化分解為氨基酸，苯丙氨酸是其中之一。苯丙

氨酸進入人體后，在肝臟中，正常的苯丙氨酸羥化酶會在四氫生物蝶嶺(BH4)作為輔酶的情況下，將苯丙氨酸羥

化為酪氨酸。酪氨酸是合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等重要物質的原料。然而，在苯丙酮尿癥患者中，由于缺

乏有活性的苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能有效地轉化為酪氨酸，使得苯丙氨酸在血液、組織中堆積。

有害物質蓄積及其后果：隨著苯丙氨酸的蓄積，它會在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內大量

累積后，會對神經系統(tǒng)產生毒性作用。同時，過高的苯丙氨酸還會競爭性抑制酪氨酸羥化酶的活性，影響神經遞質

如多巴胺、去甲腎上腺素等的合成，因為這些神經遞質的合成原料是酪氨酸。這會導致神經系統(tǒng)的發(fā)育和功能受到

嚴重損害。

14.曩性纖維病

病因

遺傳因素：囊性纖維病(CF)是一種常染色體隱性遺傳病。致病基因是位于7號染色體長臂(7q31.2)的囊

性纖維化跨膜傳導調節(jié)因子(CFTR)基因。

發(fā)病原理

CFTR蛋白功能異常：正常的CFTR蛋白是一種位于細胞膜上的氯離子通道蛋白，它在多種器官的上皮細胞中

發(fā)揮關鍵作用。該蛋白主要調節(jié)氯離子的跨膜轉運，同時也會影響其他離子(如鈉離子)的轉運。在正常生理情況

下，CFTR蛋白通過一系列復雜的機制，如在ATP(三磷酸腺昔)的驅動下，使氯離子能夠順利地從細胞內轉運到

細胞外的黏液層。

黏液分泌異常：在囊性纖維病患者中，由于CFTR基因發(fā)生突變，導致CFTR蛋白結構和功能出現(xiàn)異常。例如，

最常見的AF508突變會使CFTR蛋白在合成后不能正確折疊，被細胞內的質量控制系統(tǒng)識別并滯留在內質網中，

無法正常運輸?shù)郊毎ぐl(fā)揮功能。這使得氯離子不能有效地轉運出細胞外，導致細胞外的黏液層中的水分減少。因

為氯離子的轉運與水分子的運動是緊密相關的，正常情況下，氯離子的轉運可以吸引水分子一起移動，使黏液保持

適當?shù)臐駶櫠群土鲃有浴?/p>

多器官病變：黏液層的異常會引起多個器官的病變。在呼吸道，黏液變得黏稠，難以被纖毛清除，容易堵塞呼

吸道，滋生細菌，導致反復的呼吸道感染和慢性炎癥。例如，銅綠假單胞菌是囊性纖維病患者呼吸道感染最常見的

病原菌之一。

15.流感

病因

病原體：流感主要是由流感病毒引起的。流感病毒屬于正粘病毒科，是一種有包膜的單股負鏈RNA病毒。根據(jù)

病毒核蛋白（NP）和基質蛋白（M）抗原性的不同，可分為甲（A）、乙（B）、丙（C）、?。―）四型。其中甲型

流感病毒抗原性易發(fā)生變異，是引起人類流感流行的主要病原體，如H1NKH3N2等亞型；乙型流感病毒的抗原變

異相對較小，也可引起季節(jié)性流感流行；丙型流感病毒主要引起散發(fā)性的輕型感染；丁型流感病毒主要感染牛，目

前尚未發(fā)現(xiàn)其對人類健康造成明顯影響。

發(fā)病原理

病毒入侵和復制

流感病毒主要通過呼吸道進入人體，首先會感染呼吸道上皮細胞。病毒包膜上的血凝素（HA）蛋白能夠識別并

結合宿主細胞表面的唾液酸受體，這是病毒入侵的關鍵第一步。隨后，病毒通過受體介導的內吞作用進入細胞。在

細胞內，病毒的包膜與內吞體膜融合，釋放出病毒的核糖核蛋白（RNP）復合物，包括病毒RNA和相關的蛋白。接

著，病毒利用宿主細胞的核糖體等細胞器，以自身的RNA為模板進行轉錄和翻譯，合成新的病毒蛋白和RNA,然

后組裝成新的病毒顆粒。這些新病毒顆粒會不斷從感染的細胞中釋放出來，再去感染周圍的細胞。

免疫反應和癥狀產生

人體免疫系統(tǒng)會對流感病毒感染產生免疫反應。在病毒感染初期，先天免疫反應首先被激活，其中，呼吸道黏

膜中的巨噬細胞和樹突狀細胞可以識別病毒抗原，分泌細胞因子，如白細胞介素-1（IL-1）、腫瘤壞死因子-a

（TNF-a）等。這些細胞因子可以引起發(fā)熱、炎癥等反應，同時也會招募更多的免疫細胞到感染部位。例如，中

性粒細胞會被吸引到呼吸道，吞噬和清除病毒，但在這個過程中也可能會對周圍的組織造成一定的損傷。

在適應性免疫方面，T淋巴細胞和B淋巴細胞會被激活。B淋巴細胞會產生特異性抗體，這些抗體可以與病

毒結合，阻止病毒入侵細胞或者中和已經進入細胞外液的病毒。T淋巴細胞則可以識別并殺傷被病毒感染的細胞。

然而，在免疫系統(tǒng)與病毒對抗的過程中，炎癥反應會導致呼吸道的一系列癥狀。例如，炎癥會使呼吸道黏膜充血、

水腫，產生大量的分泌物，導致咳嗽、流涕等癥狀。同時，發(fā)熱也是免疫系統(tǒng)對抗病毒的一種表現(xiàn)，適當?shù)陌l(fā)熱可

以增強免疫細胞的活性，但過高的體溫可能會引起不適。止匕外，病毒感染和免疫反應還可能累及身體的其他系統(tǒng)，

如引起全身肌肉酸痛、乏力等癥狀。

16.局血壓

病因

遺傳因素

高血壓具有明顯的家族聚集性，遺傳因素在高血壓的發(fā)病中起著重要作用。如果家族中有高血壓患者，那么其

他家庭成員患高血壓的風險會顯著增加。研究發(fā)現(xiàn)，多個基因與高血壓的易感性有關，這些基因可能通過影響腎素

-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)（RAAS）、血管平滑肌的功能、細胞膜離子轉運等多種途徑來調節(jié)血壓。例如，血管

緊張素原基因的某些突變可能會導致血管緊張素原的生成增加，從而使血壓升高。

生活方式因素

飲食：高鹽飲食是導致高血壓的重要危險因素。鹽的主要成分是氯化鈉，過量的鈉攝入會使人體的血容量增加。

當攝入過多的鹽時，腎臟對鈉的重吸收增加，導致體內鈉離子潴留，引起水鈉潴留，進而使血容量增加，血壓升高。

缺乏運動：身體活動不足是高血壓的危險因素之一。規(guī)律的運動可以促進血液循環(huán)，增強心肺功能，有助于控制體

重。而缺乏運動的人群，身體的代謝率相對較低，脂肪容易堆積，導致肥胖。肥胖是高血壓的重要危險因素，它會

使體內脂肪組織增多，脂肪細胞可以分泌多種血管活性物質，如瘦素、抵抗素等，這些物質會影響血管的張力和心

臟的功能，從而導致血壓升高。

精神緊張：長期處于精神緊張、焦慮、壓力過大等不良情緒狀態(tài)下，人體會分泌一些激素，如腎上腺素、去甲

腎上腺素等。這些激素會使心跳加快，血管收縮，外周阻力增加，從而導致血壓升高。例如，一些從事高強度工作、

長期面臨工作壓力的人群，患高血壓的比例相對較高。

發(fā)病原理

腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)（RAAS）激活

當腎臟灌注減少（如腎動脈狹窄）、血鈉降低等情況發(fā)生時，腎臟球旁器中的球旁細胞會分泌腎素。腎素是一

種蛋白水解酶，它能將血漿中的血管緊張素原轉化為血管緊張素I。血管緊張素I在血管緊張素轉換酶（ACE）

的作用下，生成血管緊張素II。血管緊張素II是一種強烈的血管收縮劑，它可以使全身的小動脈平滑肌收縮，

外周阻力增加，從而升高血壓。同時，血管緊張素II還能刺激腎上腺皮質球狀帶分泌醛固酮，醛固酮作用于腎臟

遠曲小管和集合管，促進鈉離子的重吸收和鉀離子的排泄，導致水鈉潴留，血容量增加，也會使血壓升高。

交感神經系統(tǒng)興奮

在精神緊張、壓力等刺激下，交感神經系統(tǒng)興奮，神經末梢會釋放去甲腎上腺素等遞質。去甲腎上腺素與血管

平滑肌上的a受體結合，引起血管收縮，使外周阻力增加。同時，交感神經興奮還會使心臟的B受體被激活,

導致心跳加快，心肌收縮力增強，心輸出量增加，這兩個因素共同作用，導致血壓升高。

血管內皮功能障礙

正常的血管內皮細胞可以分泌多種血管活性物質，如一氧化氮（NO）、前列環(huán)素（PGI2）等。一氧化氮是一種

重要的血管舒張因子，它可以使血管平滑肌舒張，降低外周阻力。在高血壓患者中，血管內皮細胞功能受損，一氧

化氮的合成和釋放減少，而血管收縮因子（如內皮素-1）的分泌增加。這種血管內皮功能的失衡使得血管處于收

縮狀態(tài)，導致血壓升IWJ。

鈉水潴留

如前面所述，高鹽飲食、腎臟疾病等因素會導致腎臟對鈉的重吸收增加，引起鈉水潴留。當體內的血容量增加

時，心臟的前負荷增加，為了將過多的血液泵出，心臟需要克服更大的阻力，同時血管壁受到的壓力也會增加，從

而導致血壓升高。

17.亨廷頓癥

病因

遺傳因素：亨廷頓癥是一種常染色體顯性遺傳病。其致病基因是位于4號染色體短臂4pl6.3上的亨廷頓基

因（HTT）。該基因中的CAG三核甘酸重復序列異常擴增是導致疾病的原因。正常人群的CAG重復次數(shù)一般在10

-35次之間，而亨廷頓癥患者的CAG重復次數(shù)可達到36次及以上。CAG重復次數(shù)越多，發(fā)病年齡可能越早，病

情也可能越嚴重。這種基因異常會導致產生的亨廷頓蛋白結構和功能發(fā)生改變。

發(fā)病原理

突變蛋白的產生和毒性作用

由于亨廷頓基因中CAG重復序列的異常擴增，會翻譯出一種異常的亨廷頓蛋白。這種突變蛋白含有一段延長

的多聚谷氨酰胺（polyQ）鏈。正常的亨廷頓蛋白在細胞內發(fā)揮多種功能，如參與細胞內的運輸、信號轉導和基因

轉錄調節(jié)等。然而，突變后的亨廷頓蛋白會發(fā)生錯誤折疊，形成聚集體。這些聚集體在神經元細胞核和細胞質中積

累，對神經元產生毒性作用。

神經元功能受損和死亡

突變的亨廷頓蛋白聚集體會干擾細胞內的正常生理過程。在細胞核中，它們會影響基因轉錄，例如干擾轉錄因

子的結合，使一些對神經元正常功能和生存至關重要的基因無法正常轉錄，導致神經細胞內的蛋白質合成和代謝紊

亂。在細胞質中，聚集體可以與其他蛋白質相互作用，影響細胞內的運輸系統(tǒng)。例如，它們會阻礙囊泡運輸，使神

經遞質的運輸和釋放受到影響，進而破壞神經元之間的信號傳遞。

亨廷頓癥主要影響大腦的基底神經節(jié)和大腦皮質。基底神經節(jié)在運動控制、認知和情緒調節(jié)等方面發(fā)揮關鍵作

用。在疾病早期，患者可能出現(xiàn)輕微的運動異常，如不自主的手指抽搐、面部怪相或輕微的舞蹈樣動作。隨著病情

的發(fā)展，舞蹈樣動作會逐漸加重，變得更加頻繁和明顯，影響患者的行走、坐立等日?；顒印?/p>

18.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

病因

遺傳因素

系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)具有一定的遺傳傾向。研究發(fā)現(xiàn)，多個基因與SLE的易感性有關。性激素因素

女性患SLE的幾率明顯高于男性，比例約為9:1,這提示性激素在發(fā)病中可能起重要作用。雌激素可以調節(jié)

免疫系統(tǒng)，它能夠增強B細胞的活性，促進抗體的產生。在女性生理期、孕期等雌激素水平較高的時期，SLE的病

情可能會加重。而雄激素則具有相反的作用，可能對SLE的發(fā)病起到一定的抑制作用。

感染因素：病毒(如EB病毒、巨細胞病毒等)和細菌感染可能與SLE的發(fā)病有關。某些病毒的抗原成分可

能與人體自身抗原存在相似性，通過分子模擬機制，免疫系統(tǒng)在清除病毒的過程中，可能會錯誤地攻擊自身組織，

引發(fā)自身免疫反應。另外，感染可以激活免疫系統(tǒng)，打破機體的免疫耐受，使原本處于休眠狀態(tài)的自身反應性淋巴

細胞被激活，從而增加SLE的發(fā)病風險。

發(fā)病原理

自身免疫反應的啟動

在各種病因的作用下，機體的免疫系統(tǒng)失去對自身抗原的耐受性，自身免疫反應被激活。B淋巴細胞過度活化，

產生大量的自身抗體，這是SLE的主要特征之一。自身抗體與自身抗原結合形成免疫復合物，這些免疫復合物可

以在腎臟、皮膚、關節(jié)等組織中沉積。炎癥反應和組織損傷

炎癥細胞在免疫復合物沉積部位聚集后，會釋放多種炎癥介質，如白細胞介素-1(IL-1)、腫瘤壞死因子

-a(TNF-a)等。這些炎癥介質可以導致組織的炎癥反應，引起局部的紅腫、疼痛等癥狀。在腎臟，炎癥反應會

導致腎小球腎炎，出現(xiàn)蛋白尿、血尿、水腫等臨床表現(xiàn)。在皮膚，會引起紅斑、丘疹、潰瘍等皮膚損害，典型的皮

膚表現(xiàn)為蝶形紅斑，即橫跨鼻梁和雙側臉頰的對稱性紅斑。

19.細胞因子風暴

病因

感染因素

病毒感染：許多病毒感染可引發(fā)細胞因子風暴。病毒入侵人體后，大量繁殖并刺激免疫系統(tǒng)，激活免疫細胞釋

放細胞因子。像流感病毒、埃博拉病毒等感染也可能導致類似情況，這些病毒可以快速在體內擴散，觸發(fā)機體強烈

的免疫反應。

細菌感染：某些細菌感染也會誘發(fā)細胞因子風暴。例如，金黃色葡萄球菌、鏈球菌等引起的敗血癥。細菌產生

的毒素或者細菌本身的抗原成分可以激活免疫系統(tǒng)，尤其是在感染擴散難以控制時，免疫系統(tǒng)會過度反應，釋放大

量細胞因子。

發(fā)病原理

免疫細胞的激活和細胞因子的釋放

當病原體入侵或者機體出現(xiàn)異常情況(如自身免疫反應、組織損傷)時，免疫系統(tǒng)的第一道防線即先天免疫細

胞(如巨噬細胞、樹突狀細胞等)首先被激活。這些細胞通過模式識別受體(PRRs)識別病原體相關分子模式(PAMPs)

或者損傷相關分子模式(DAMPs)。例如，巨噬細胞的Toll樣受體(TLRs)可以識別病毒的核酸成分或者細菌的

脂多糖等。

一旦識別成功，激活的免疫細胞會釋放多種細胞因子，如白細胞介素-1(IL-1)、IL-6、TNF-a等。

這些細胞因子又會進一步激活其他免疫細胞，包括T淋巴細胞和B淋巴細胞等適應性免疫細胞。例如，IL-1可

以激活T淋巴細胞，使其分泌干擾素-Y(IFN-Y),而IFN-y又會反過來增強巨噬細胞的殺菌和抗原呈遞

能力。

細胞因子的級聯(lián)放大反應

釋放的細胞因子之間相互作用，形成一個級聯(lián)放大的正反饋循環(huán)。例如，TNF-a和IL-1可以誘導內皮細

胞表達黏附分子，使更多的免疫細胞從血管中滲出到炎癥部位。這些滲出的免疫細胞在炎癥部位又會受到細胞因子

的刺激，進一步釋放細胞因子。而且，細胞因子還會刺激免疫細胞的增殖和分化，使免疫細胞的數(shù)量不斷增加，釋

放的細胞因子也越來越多。

炎癥反應失控和組織損傷

隨著細胞因子的大量釋放，炎癥反應不斷加劇并且失去控制。過多的細胞因子會導致血管通透性增加，血液中

的液體和蛋白質滲出到組織間隙，引起組織水腫。例如，在肺部，血管通透性增加會導致肺泡腔內充滿液體，影響

氣體交換，出現(xiàn)呼吸困難等癥狀。

20.尿崩癥

中樞性尿崩癥原理

抗利尿激素（ADH）主要是由下丘腦的視上核和室旁核的神經細胞合成，然后通過下丘腦-垂體束運輸?shù)酱贵w

后葉儲存。當血漿滲透壓升高或者血容量減少等刺激時，垂體后葉會將ADH釋放到血液中。ADH作用于腎臟集合

管上皮細胞，與細胞膜上的V2受體結合，通過激活腺甘酸環(huán)化酶-cAMP（環(huán)磷腺甘酸）信號通路，使細胞內的cAMP

水平升高。cAMP作為第二信使，會促使水通道蛋白-2（AQP2）從細胞內的小泡向細胞膜表面轉移，增加細胞膜

上AQP2的數(shù)量，從而使集合管對水的重吸收增加，尿液濃縮。

在中樞性尿崩癥中，由于下丘腦-垂體病變或者遺傳性因素導致ADH的合成、運輸或釋放減少。例如，下丘

腦或垂體的腫瘤可能壓迫或破壞了產生和運輸ADH的神經通路，使得血液中的ADH水平不足。這樣一來，腎臟集

合管上皮細胞不能正常接收到ADH的信號，AQP2不能有效地轉移到細胞膜表面，導致集合管對水的重吸收減少，

大量水分以尿液的形式排出體外，出現(xiàn)多尿、煩渴等癥狀。

腎性尿崩癥原理

在正常情況下，ADH與腎臟集合管上皮細胞的V2受體結合后啟動一系列信號通路促進水的重吸收。但在腎性

尿崩癥中，由于AVPR2基因缺陷，使得V2受體的結構或功能異常，ADH無法與之正常結合，或者結合后不能有

效激活后續(xù)的信號通路。即使血液中有足夠的ADH,也不能使集合管對水進行正常的重吸收。

對于由AQP2基因缺陷引起的腎性尿崩癥，由于水通道蛋白-2本身出現(xiàn)問題，如不能正確合成或運輸?shù)郊?/p>

胞膜表面，即使ADH信號通路正常激活，也無法完成水的正常重吸收。這就導致腎臟不能有效地濃縮尿液，尿量

增多，患者需要大量飲水來補充丟失的水分。

21.失溫病

人體熱量的產生和散失平衡被打破

人體正常體溫維持在36-37℃左右，主要通過新陳代謝產生熱量，其中基礎代謝、肌肉活動和食物的特殊動

力作用是產熱的主要來源。在安靜狀態(tài)下，基礎代謝是主要的產熱方式，當人體進行運動等肌肉活動時，肌肉收縮

會產生大量熱量。同時，人體通過輻射、傳導、對流和蒸發(fā)這四種方式散熱。在正常環(huán)境下，人體產熱和散熱處于

動態(tài)平衡狀態(tài)。

然而，在失溫情況下，人體長時間處于寒冷、高濕度、強風等環(huán)境中，或者自身產熱不足（如身體疲勞、能量

不足），散熱速度會大大超過產熱速度。例如，在寒冷環(huán)境中，通過輻射散失的熱量會增多，因為人體溫度高于環(huán)

境溫度；傳導散熱在人體接觸冷的物體（如坐在冰冷的地面上）時會加快；對流散熱會因為風的作用而增強；如果

衣物被浸濕，蒸發(fā)散熱也會加快，從而導致身體熱量大量散失。

生理機能受影響和失溫癥狀出現(xiàn)

體溫調節(jié)中樞功能紊亂：人體的體溫調節(jié)中樞位于下丘腦。當身體熱量大量散失，體溫開始下降時，體溫調節(jié)

中樞會試圖通過調節(jié)來維持體溫。起初，它會通過神經和體液調節(jié)，使皮膚血管收縮，減少皮膚的血液流量，從而

減少熱量的散失。同時，會引起肌肉顫抖，這是一種增加產熱的方式，因為肌肉收縮可以產生熱量。但是，隨著體

溫的進一步下降，當體溫調節(jié)機制無法彌補熱量的散失時，體溫調節(jié)中樞的功能會出現(xiàn)紊亂。

各器官系統(tǒng)功能受影響：隨著體溫的下降，身體的各個器官系統(tǒng)功能也會受到影響。在心血管系統(tǒng)方面，體溫降低

會使心率減慢，心臟輸出量減少。因為低溫會使心肌收縮力減弱，同時外周血管收縮，血液回流心臟減少。在神經

系統(tǒng)方面，體溫下降會導致神經傳導速度減慢，人的反應能力、判斷力下降。當體溫降至32℃左右時，可能會出

現(xiàn)意識模糊、幻覺等癥狀。在呼吸系統(tǒng)方面，呼吸頻率會隨著體溫降低而減慢，通氣量減少。而且，由于寒冷對呼

吸道的刺激，可能會引起咳嗽、氣喘等癥狀。隨著失溫程度的加重，人體可能會出現(xiàn)生命危險。

22.HPV病毒

病因

病毒感染：HPV（人乳頭瘤病毒）是一種雙鏈DNA病毒，其病毒顆粒由蛋白衣殼和核心單拷貝的病毒基因組DNA構

成。

發(fā)病原理

HPV主要感染人體皮膚和黏膜上皮細胞。病毒首先通過其衣殼蛋白與宿主細胞表面的受體結合，這些受體包括

多種跨膜蛋白，如硫酸乙酰肝素蛋白聚糖等。結合后，病毒通過內吞作用或者膜融合的方式進入細胞。一旦進入細

胞，病毒基因組就會遷移到細胞核，利用宿主細胞的轉錄和翻譯系統(tǒng)進行病毒基因的表達。

機體免疫反應與病毒清除或持續(xù)感染

人體免疫系統(tǒng)在HPV感染過程中起著重要作用。當病毒感染后，先天免疫細胞（如巨噬細胞、樹突狀細胞等）

可以識別病毒抗原，激活免疫反應。它們會分泌細胞因子，如干擾素等，來抑制病毒的復制和擴散。同時，適應性

免疫中的T淋巴細胞和B淋巴細胞也會被激活。B淋巴細胞可以產生抗體，抗體可以與病毒結合，阻止病毒進入

細胞或者中和細胞外的病毒。T淋巴細胞則可以識別并殺傷被病毒感染的細胞。

如果機體的免疫功能正常，大部分HPV感染是可以被清除的，尤其是低危型HPV感染。然而，在一些情況下，

如免疫功能低下（例如艾滋病患者、長期使用免疫抑制劑的人群等），病毒可能會逃避機體的免疫監(jiān)視，導致持續(xù)

感染。持續(xù)的高危型HPV感染是宮頸癌等惡性腫瘤發(fā)生的重要危險因素。

23.脊髓灰質炎病毒

病因

病原體：脊髓灰質炎是由脊髓灰質炎病毒引起的。這種病毒屬于小核糖核酸病毒科腸道病毒屬，是一種單股正

鏈RNA病毒。

發(fā)病原理

病毒入侵和繁殖

病毒經口進入人體后，首先在咽部和腸道的淋巴組織（如扁桃體、回腸集合淋巴結等）中進行復制。病毒識別

并結合宿主細胞表面的受體（如CD155分子）后，通過受體介導的內吞作用進入細胞。進入細胞內的病毒RNA釋

放到細胞質中，利用宿主細胞的核糖體等細胞器，以自身的RNA為模板進行翻譯和復制，產生大量的新病毒顆粒。

這些病毒在局部淋巴組織中不斷繁殖，會引起局部的炎癥反應，但大多數(shù)情況下，人體的免疫系統(tǒng)可以控制這種局

部感染，患者可能僅出現(xiàn)輕微的發(fā)熱、咽痛、腹瀉等癥狀，然后病毒被清除，這種情況稱為隱性感染。

病毒血癥和神經系統(tǒng)侵犯

當局部淋巴組織中的病毒數(shù)量過多時，病毒會突破淋巴組織的防御，進入血液循環(huán)，引起第一次病毒血癥。病

毒隨血流播散到全身各個器官和組織，如肝臟、脾臟等。在一些情況下，病毒可以再次進入血液循環(huán)，引起第二次

病毒血癥。此時，病毒有可能穿過血腦屏障，侵犯中樞神經系統(tǒng)（主要是脊髓前角運動神經元）。

神經細胞損傷和癥狀出現(xiàn)

病毒感染脊髓前角運動神經元后，會在神經細胞內進行復制，直接導致神經細胞的損傷和壞死。神經細胞的損

傷會引起其所支配的肌肉出現(xiàn)弛緩性癱瘓。因為脊髓前角運動神經元負責將大腦發(fā)出的運動指令傳遞