高考生物一輪復習（全國版） 第5單元 第6課時　伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病

伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病第6課時目標要求1.伴性遺傳。2.人類遺傳病的類型。3.人類遺傳病的監(jiān)測和預防。4.人類基因組計劃及意義。5.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病?？键c一伴性遺傳的特點及應用考點二人類遺傳病內(nèi)容索引重溫高考

真題演練課時精練伴性遺傳的特點及應用考點一

1.性染色體的類型及傳遞特點(1)性染色體類型與性別決定梳理歸納

夯實必備知識性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定雄性的染色體組成__________________________雌性的染色體組成____________________________雄配子的染色體組成(常染色體＋X)∶(常染色體＋Y)＝1∶1______________雌配子染色體組成_____________(常染色體＋Z)∶(常染色體＋W)＝1∶1常染色體＋XY常染色體＋ZZ常染色體＋XX常染色體＋ZW常染色體＋Z常染色體＋X深度思考①所有生物都有性染色體嗎？提示所有無性別之分的生物均無性染色體，如酵母菌等。②沒有性染色體的生物有沒有性別區(qū)分呢？提示蜜蜂、螞蟻沒有性染色體但有性別分化，其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素。深度思考③性染色體上的基因都與性別決定有關系嗎？提示性染色體上的基因未必都與性別決定有關，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。④性染色體只存在于生殖細胞中嗎？提示性染色體也存在于體細胞中。(2)傳遞特點(以XY型為例)①X1Y中X1只能由父親傳給

，Y則由父親傳給

。②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的

，來自母親的

。女兒兒子都為X1既可能為X2，也可能為X32.伴性遺傳的類型和特點(1)伴性遺傳的概念：位于

染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和

相關聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點分析(以XY型為例)類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病性性別模型圖解

遺傳特點沒有顯隱性之分，患者

，女性_________具有隔代遺傳現(xiàn)象；

患者多于

患者；女病，其父其子必病具有

現(xiàn)象；

患者多于

患者；男病，其母其女必病全為男性全部正常男性女性連續(xù)遺傳女性男性熱圖分析據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關基因為B、b，抗維生素D佝僂病相關基因為D、d。X、Y染色體上基因的遺傳分析熱圖分析①色盲和抗維生素D佝僂病致病基因都在X染色體的非同源區(qū)段，為什么色盲患者男性多于女性而抗維生素D佝僂病女性多于男性？X、Y染色體上基因的遺傳分析提示因為色盲基因為隱性基因，女性體細胞內(nèi)的兩個X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細胞內(nèi)只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因，女性體細胞內(nèi)的兩個X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。熱圖分析②請寫出色盲和抗維生素D佝僂病遺傳中，子代性狀會表現(xiàn)出性別差異的婚配組合？X、Y染色體上基因的遺傳分析提示XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。熱圖分析③X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時可以聯(lián)會，其上相同位點的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則該基因的遺傳與性別有關嗎？請舉例說明。X、Y染色體上基因的遺傳分析提示有關，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。3.伴性遺傳的應用(1)推測后代發(fā)病率，指導優(yōu)生優(yōu)育婚配實例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど?/p>

；原因：_____________________________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生

；原因：____________________________________女孩該夫婦所生男孩均患色盲，而女孩正常男孩該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導生產(chǎn)實踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：

。②請寫出遺傳圖解。提示如圖所示選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交考向一伴性遺傳特點與類型1.(2022·山東濟南市章丘區(qū)高三測試)家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和銀色羽三種類型。用不同羽色的雌雄個體雜交，對后代羽色進行統(tǒng)計的結果如下表(不考慮基因位于Z和W染色體同源區(qū)段上的情況；灰白羽只在雄性個體中出現(xiàn))。下列有關分析錯誤的是考向突破強化關鍵能力組別親代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×銀色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三銀色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上B.家鴿決定羽色的基因型共有5種C.灰白羽鴿的基因型為ZAZA，銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaWD.若選用瓦灰羽雌雄個體雜交，則后代的表現(xiàn)型及比例為灰白羽∶瓦灰羽＝

1∶2√組別親代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×銀色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三銀色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1瓦灰羽雌雄個體雜交，基因型組合為ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(銀色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D錯誤。A.X、Y染色體同源區(qū)段基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B.通過雜交組合1可判斷剛毛對截毛為顯性C.通過雜交組合2，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)

段上D.通過雜交組合3，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的同源區(qū)段上2.果蠅的X、Y染色體有同源區(qū)段和非同源區(qū)段，雜交實驗結果如表所示。下列有關敘述不正確的是√雜交組合1P剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全部剛毛雜交組合2P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1雜交組合3P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)＝1∶1雜交組合2中，若基因位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上(設相關基因用B、b表示)，P：截毛(XbXb)×剛毛(XBY)→F1：剛毛(XBXb)∶截毛(XbY)＝1∶1；若基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則P：截毛(XbXb)×剛毛(XBYb)→F1：剛毛(XBXb)∶截毛(XbYb)＝1∶1，兩種情況下F1結果相同，因此不能判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上，C項錯誤；雜交組合3中，若基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，P：截毛(XbXb)×剛毛(XbYB)→F1：截毛(XbXb)∶剛毛(XbYB)＝1∶1，故通過雜交組合3，可以判斷控制該性狀的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，D項正確。考向二伴性遺傳中特殊情況的分析3.某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。以下說法不正確的是A.若后代全為寬葉雄株個體，則親本基因型為XBXB×XbYB.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半，狹葉個體占

，則親本基因型是XBXb×XBYD.若后代性別比例為1∶1，寬葉個體占

，則親本基因型是XBXb×XbY√若后代全為寬葉雄株個體XBY，雌性親本產(chǎn)生的配子只有一種XB，因此雌性親本的基因型是XBXB，雄性親本只產(chǎn)生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XbY，A正確；若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產(chǎn)生一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB，B正確；若后代雌雄各半，即性別比例為1∶1，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉之比是3∶1，說明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，C正確、D錯誤。4.人類Hunter綜合征是一種X染色體上單基因遺傳病，患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細胞中積累，導致細胞的損傷。下圖是某家庭該病的發(fā)病情況，4號性染色體組成為XO，下列相關敘述不正確的是A.該病的致病基因為隱性基因B.4號患病是基因突變的結果C.1號的溶酶體含降解黏多糖的酶D.5號的致病基因來自1號√已知該病為一種X染色體上單基因遺傳病，由于1號和2號都正常，但他們有患病的孩子，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；4號性染色體組成為XO，其患病是染色體的數(shù)目變異的結果，B錯誤；患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細胞中積累，導致細胞的損傷，而1號正常，因此1號的溶酶體含降解黏多糖的酶，C正確；該病為伴X染色體隱性遺傳病，5號致病基因來自1號，D正確。性染色體相關“缺失”下的傳遞分析(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、YO、XAO。方法規(guī)律5.(2022·山西太原模擬)某性別決定方式為XY的動物從出生到成年，雌雄個體在外觀上幾乎完全一樣，僅憑肉眼難以區(qū)分性別。在X染色體上的復等位基因BA(灰紅色)對B(藍色)為顯性，B對b(巧克力色)為顯性。現(xiàn)有一只灰紅色個體和一只藍色個體交配，后代中出現(xiàn)了一只巧克力色的個體。則親代灰紅色、藍色與子代巧克力色的性別可能分別是A.雄性、雌性、雌性

B.雌性、雄性、雌性C.雄性、雌性、雄性

D.雄性、雌性、不能確定√由題意可知，一只灰紅色個體和一只藍色個體交配，后代中出現(xiàn)了一只巧克力色的個體，說明親本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于藍色親本中，則藍色親本的基因型是XBXb，表現(xiàn)為雌性，灰紅色親本為雄性，基因型為XBAY，子代巧克力色個體的基因型是XbY，表現(xiàn)為雄性，C符合題意；若Xb基因只存在于灰紅色親本中，則其基因型為XBAXb，表現(xiàn)為雌性，藍色親本為雄性，基因型為XBY，子代巧克力色個體基因型為XbY，表現(xiàn)為雄性，A、B、D不符合題意。人類遺傳病考點二

1.人類遺傳病(1)概念：由于_____

改變而引起的人類疾病。(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)梳理歸納

夯實必備知識遺傳物質2.遺傳病的監(jiān)測和預防(1)手段：主要包括

和

等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預防家庭病史

產(chǎn)前診斷、終止妊娠傳遞方式再發(fā)風險率(4)產(chǎn)前診斷是指在

，醫(yī)生用專門的檢測手段，如

、B超檢查、

以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種________或

。胎兒出生前羊水檢查孕婦血細胞檢查遺傳病先天性疾病開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳??；孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。特別提醒3.人類基因組計劃(1)內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的

，解讀其中包含的

。(2)結果：測序結果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

個。全部DNA序列遺傳信息2.0萬～2.5萬(3)不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體(4)意義：認識到人類基因的

及其相互關系，有利于

人類疾病。組成、結構、功能診治和預防4.遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在

中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。患者家系5.遺傳系譜圖分析(1)“程序法”分析遺傳系譜圖(2)遺傳方式判斷的兩個技巧①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳??；圖4中若“患者的父親為純合子”，可排除常染色體顯性遺傳病，確定為伴X染色體顯性遺傳病。考向一遺傳系譜圖的分析6.(2022·河南鄭州市高三模擬)下圖是甲、乙兩病患者家族系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。下列有關分析錯誤的是A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不攜帶乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一個同時患兩種病孩子的概

率是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種考向突破強化關鍵能力√設甲病相關基因用A、a表示，乙病相關基因用B、b表示，Ⅲ4表現(xiàn)型正常，其母親患甲病，Ⅲ4的基因型為AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因攜帶者，Ⅲ2表現(xiàn)型正常，Ⅲ2的基因型為AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3，B正確；Ⅰ1基因型為AaXBY，Ⅰ2基因型為AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同時患兩種病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正確；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6種，D錯誤。7.下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說法錯誤的是A.該病為顯性遺傳病，圖中所示女性患者全為雜合子B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患病男孩的概率為C.Ⅱ6的體細胞內(nèi)最多含有1個致病基因D.若Ⅲ7與一正常女性結婚，其女兒均

患病√由于Ⅰ1不患病，但其女兒Ⅱ3患病，說明該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，故為伴X染色體顯性遺傳病。假設控制該遺傳病的相關基因用A、a表示，則Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都為XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全為雜合子，A正確；Ⅱ3基因型為XAXa，Ⅱ4基因型為XaY，故再生一個患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正確；Ⅱ6為患者，基因型為XAY，故體細胞內(nèi)最多含有2個致病基因(如有絲分裂前、中、后、末期一個細胞中含有2個致病基因)，C錯誤；若Ⅲ7(XAY)與一正常女性結婚，其女兒(XAXa)均患病，D正確。男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無關，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×歸納總結(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。歸納總結考向二遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析8.圖1是某家族關于高度近視(HLA基因控制，用H、h表示)的遺傳系譜圖，已知Ⅰ2是紅綠色盲(用B、b表示)患者。欲對Ⅲ3進行產(chǎn)前診斷，對家族部分成員H、h基因所在的DNA分子進行了酶切、電泳等處理，結果如圖2所示。下列敘述錯誤的是A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2與Ⅲ3的體細胞中一定含有高度近視致病基因C.根據(jù)電泳結果可推得C為致病基因的酶切片段D.高度近視基因和紅綠色盲基因之間的遺傳遵循自由組合定律√Ⅱ2近視且有患色盲的父親，其基因型為hhXBXb，Ⅱ1表現(xiàn)正常，基因型為H_XBY，故其正常女兒Ⅲ1的基因型為HhXBXB或HhXBXb，A正確；由電泳結果可知，胎兒與Ⅱ3的電泳結果相同，則胎兒也患高度近視，則其父母Ⅲ2與Ⅲ3均攜帶高度近視的致病基因，B正確；Ⅱ3為高度近視患者，其電泳結果沒有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，電泳結果都有C片段，則C不為致病基因的酶切片段，C錯誤；高度近視基因和紅綠色盲基因位于兩對同源染色體上，二者之間的遺傳遵循自由組合定律，D正確。電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。歸納總結9.如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑，圖2為甲、乙兩個家庭(非近親)的系譜圖(甲、乙兩個家庭都不含對方家庭的致病基因)。下列相關分析正確的是A.苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③B.家系乙中Ⅱ－4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是C.家系甲中Ⅱ－3不可通過減少苯丙氨酸的攝入來減緩癥狀D.兩家系中6號個體婚配，孕期內(nèi)應進行相關的基因檢測√苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶①和酶③，A錯誤；家系甲中Ⅱ－3減少苯丙氨酸的攝入后，產(chǎn)生的苯丙酮酸減少，進而減緩癥狀，C錯誤；兩家系的6號個體均不含對方家系的致病基因，孩子體內(nèi)的致病基因沒有純合的可能，也就不可能患病，所以孕期內(nèi)不需要進行相關的基因檢測，D錯誤?？枷蛉旧w異常遺傳病分析10.(2022·武漢市漢陽一中高三期末)人的21號染色體上的短串聯(lián)重復核苷酸序列(STR)可作為遺傳標記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應用PCR技術對某21三體家系成員的STR擴增后電泳的結果。下列敘述錯誤的是A.3號個體的額外21號染色體來源于母親B.該對夫婦再生一個21三體患兒的概率為1/2C.3號個體不含有該遺傳病的致病基因D.可采用羊水檢查對21三體綜合征進行診斷√該對夫婦均為染色體正常的個體，且21三體綜合征是減數(shù)分裂過程中染色體變異產(chǎn)生異常配子，不是常發(fā)生的，所以無法確定該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率，B錯誤。11.下圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的相關系譜圖。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關基因用A、a表示)是由X染色體上的顯性基因控制的，該病患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血，女性的未成熟紅細胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條染色體上的基因能表達。該家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因(有關基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA貧血癥。根據(jù)以上信息和下圖判斷，下列結論錯誤的是A.FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B.研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ4體內(nèi)含有致病基因，但不表現(xiàn)缺乏癥，最可能的原因是該

致病基因所在的X染色體失活C.若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，則其所生兒子同時患兩種病的概率是1/8D.若Ⅱ6與一個表現(xiàn)型正常的女性結婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概

率是1/22√系譜圖顯示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其兒子Ⅲ7患FA貧血癥，據(jù)此可推知FA貧血癥為隱性遺傳，再結合題意“Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”可進一步判斷，F(xiàn)A貧血癥為常染色體隱性遺傳病，A項正確；由題意可知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因缺乏G6PD而導致溶血，Ⅱ4體內(nèi)含致病基因，但不表現(xiàn)缺乏癥，最可能的原因是該致病基因所在的X染色體失活，B項正確；若只研究FA貧血癥，則Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均為bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均為Bb，進而推知：Ⅲ8的基因型為1/3BB或2/3Bb，可見，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生兒子患FA貧血癥的概率是2/3×1/2＝1/3，若只研究G6PD缺乏癥，則Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分別為XAXa和XAY，二者所生兒子患G6PD缺乏癥(XAY)的概率是1/2，綜上分析，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，其所生兒子同時患兩種病的概率是1/3×1/2＝1/6，C項錯誤；依題意可知，F(xiàn)A貧血癥在自然人群中患病率為1/100，則b的基因頻率＝1/10，B的基因頻率＝1－1/10＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×1/10×9/10)＝9∶2，即在自然人群中表現(xiàn)正常女性的基因型是Bb的概率為2/11，由Ⅲ10可推知Ⅱ6的基因型為Bb，可見，若Ⅱ6與一個表現(xiàn)型正常的女性結婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D項正確。重溫高考真題演練1.(2021·湖南，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是A.Ⅱ－1的基因型為XaYB.Ⅱ－2與正常男性婚后所生后代的患病

概率為1/4C.Ⅰ－1的致病基因來自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會越來越低√1234512345Ⅱ－2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為：XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；Ⅰ－1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知，XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C錯誤；XaY(女性化患者)無生育能力，會使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率逐漸增加，D正確。2.(2021·山東，17改編)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生，在X染色體上無等位基因，帶有S基因的染色體片段可轉接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響，染色體能正常聯(lián)會、分離，產(chǎn)生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性，不含S基因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1，F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機雜交得F2，則F2小鼠中雌雄比例不可能為A.4∶3 B.3∶4

C.8∶3 D.7∶8√1234512345如果雄鼠的基因型是XYS，當其和該雌鼠XY雜交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性為2∶1，當F1雜交，雌性產(chǎn)生配子及比例為3X∶1Y，雄性產(chǎn)生的配子及比例為1X∶1YS，隨機交配后產(chǎn)生子代基因型及比例為3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，當其和該雌鼠XY雜交，由于YY致死，所以F1中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，雄性可以產(chǎn)生的配子及比例為1X∶2XS∶1Y，雌性產(chǎn)生的配子及比例1X∶1Y，隨機交配后產(chǎn)生子代基因型及比例為1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶123451XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，當其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn)1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，隨機交配，雌性產(chǎn)生的配子及比例為3X∶1Y，雄性產(chǎn)生的配子及比例為2XS∶1X∶1Y，隨機結合后產(chǎn)生子代基因型及比例為6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。3.(2021·河北，15改編)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是12345A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病

的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率

為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000√1234512345假設紅綠色盲相關基因用A、a表示，DMD相關基因用B、b表示。據(jù)家系甲部分成員DMD基因測序結果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列異常，則Ⅱ－1患病的原因可能是母親產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；12345不考慮其他突變，只考慮DMD相關基因，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；12345由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4000，即Xb＝1/4000，則XB＝3999/4000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯誤。4.(2017·全國Ⅰ，6)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，下列敘述錯誤的是A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體12345√12345根據(jù)題意分析可知，親本雌雄果蠅的基因型為BbXRXr和BbXrY，A正確；F1出現(xiàn)長翅雄蠅(B_X－Y)的概率為3/4×1/2＝3/8，B錯誤；母本BbXRXr產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此雌、雄親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子都占1/2，C正確；白眼殘翅雌蠅的基因型為bbXrXr，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的極體和卵細胞的基因型都為bXr，D正確。5.(2020·山東，4)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜毎撀淦扑楹螅銬NA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是A.可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷12345√12345cfDNA是正?；虍惓＜毎撀淦扑楹笮纬傻?，癌細胞的遺傳物質已經(jīng)發(fā)生改變，經(jīng)過基因檢測可以對癌癥進行篩查，A項正確；將cfDNA進行基因修改后直接輸回血液不起作用，改造的基因無法表達，不能用于治療遺傳病，B項錯誤；cffDNA是胚胎在發(fā)育過程中細胞脫落破碎形成的，可能來自胎盤細胞，C項正確；cffDNA來自胚胎細胞，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，D項正確。一、易錯辨析1.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子(

)2.女性的某一條X染色體來自父方的概率是

，男性的X染色體來自母親的概率是1(

)3.XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(

)4.位于Y染色體非同源區(qū)段的基因在體細胞中不存在等位基因(

)5.位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細胞中不存在等位基因(

)6.人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的，是生下來就有的疾病(

)××五分鐘查落實×√√×7.攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病(

)8.多基因遺傳病是指受兩個或兩個以上基因控制的遺傳病(

)9.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高(

)10.伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(

)11.人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調(diào)查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗后統(tǒng)計分析的方法(

)12.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療(

)×××√√√13.近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率(

)14.性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進行產(chǎn)前診斷(

)15.基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復(

)×××二、填空默寫1.通過雞的羽毛的花紋選育非蘆花(a)母雞的雜交組合：

。2.對21三體綜合征進行染色體檢查，可以看到患者比正常人__________

，原因是____________________________________________

。多了一條21號染色體父親或母親的生殖細胞在減數(shù)分裂時，21號染色體未正常分離ZaZa×ZAW3.判斷下面4張圖中的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。圖1：該病的遺傳方式是

，判斷依據(jù)是____________

。圖2：該病的遺傳方式是

，判斷依據(jù)是____________

。常染色體隱性遺傳雙親正常，女兒有病常染色體顯性遺傳雙親有病，女兒有正常的圖3：該病的遺傳方式是

，若1號個體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是

。圖4：該病的遺傳方式是

，若1號個體為純合子，遺傳方式是

。隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳4.遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查發(fā)病率時注意：選擇

的

遺傳病調(diào)查、

、

。(2)調(diào)查遺傳方式可選擇在

中調(diào)查，多調(diào)查幾個家族。發(fā)病率高單基因隨機調(diào)查調(diào)查樣本要足夠多家族課時精練一、選擇題1.已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型(XXY個體為雌性可育)。現(xiàn)有兩組雜交實驗的結果如下，據(jù)此不能得出的結論是A.長翅和紅眼均為顯性性狀B.眼色的遺傳與性別有關，翅型與

性別無關C.組合二的F1中出現(xiàn)白眼雌蠅是父

本的減數(shù)分裂異常所致D.組合一中F1雌雄果蠅相互交配，正常情況下F2中不出現(xiàn)殘翅白眼雌蠅√1234567891011121312345678910111213分析題圖可知：組合一和二互為正交和反交，其中子代都表現(xiàn)為長翅，所以控制翅型的基因位于常染色體上，長翅為顯性，用A、a表示基因；而正反交結果子代眼色不同，所以控制眼色的基因位于X染色體上，用B、b表示；親代組合一基因型是aaXBXB和AAXbY，F(xiàn)1分別為AaXBY(長翅紅眼♂)、AaXBXb(長翅紅眼♀)，組合二親代基因型是AAXbXb和aaXBY，正常情況下F1分別為AaXbY(長翅白眼♂)、AaXBXb(長翅紅眼♀)。組合二F1中，出現(xiàn)了白眼雌蠅，基因型可能為XbXbY，可能是母本減數(shù)分裂異常，產(chǎn)生了XbXb的配子，和Y的精子結合形成；組合一中F1AaXBY(長翅紅眼♂)、AaXBXb(長翅紅眼♀)相互交配，正常情況下，不會出現(xiàn)白眼雌果蠅XbXb。2.(2022·河南鄭州市高三模擬)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是A.不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病B.某男患者的母親和兩個女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病C.某女患者的父親和兩個兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺

傳病D.某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺

傳病√12345678910111213不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯誤；某男患者的母親和兩個女兒均患病，該病可能為伴X染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病等，B錯誤；若女患者的父親和兒子均患病，則該病很可能為伴X染色體隱性遺傳病，也可能為常染色體隱性遺傳病，C正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯誤。123456789101112133.(2022·廣東汕頭市高三模擬)下列有關人類遺傳病的說法正確的是A.鐮刀形細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中發(fā)生

堿基的缺失B.人的白化癥狀是由于控制酪氨酸酶的基因異常而引起的C.囊性纖維病是由于編碼一個跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中堿基的替換造

成的D.紅綠色盲是位于X染色體的隱性基因引起的，一個紅綠色盲患者的兒

子一定是紅綠色盲√1234567891011121312345678910111213鐮刀形細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中一個堿基發(fā)生替換，A錯誤；人的白化癥狀是由于控制酪氨酸酶的基因異常，進而不能合成酪氨酸酶，而不能產(chǎn)生黑色素引起的，B正確；囊性纖維病是常見的一種遺傳病，其致病原因是編碼一個跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因堿基缺失引起的，C錯誤；設色盲相關基因用B、b表示，若是一個男性患者(XbY)，其與正常女性(XBXB或XBXb)婚配，則兒子不一定是色盲，D錯誤。4.下圖是某一進行性肌營養(yǎng)不良患者家系的系譜圖，該病的致病基因位于X染色體上。據(jù)此分析，下列說法不正確的是A.可判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅲ3和Ⅲ7一定為該致病基因攜帶者C.Ⅲ9為致病基因攜帶者的概率為1/4D.Ⅲ7若已經(jīng)懷孕則需要進行產(chǎn)前診斷12345678910111213√12345678910111213設該病的致病基因為B、b，則Ⅲ8基因型為XbY，Ⅱ5基因型為XBXb，Ⅱ6基因型為XBY，故Ⅲ9為致病基因攜帶者(XBXb)的概率為1/2，C錯誤。5.杜氏肌營養(yǎng)不良是一種表現(xiàn)為進行性肌無力、肌肉萎縮的伴性遺傳病，經(jīng)過對患者進行家系調(diào)查，結果如圖1所示，同時對致病基因MDM(小于500bp)進行PCR擴增，結果如圖2所示。下列說法不正確的是

A.杜氏肌營養(yǎng)不良為伴X染色體隱性

遺傳病B.對MDM基因進行PCR時需加入4種

脫氧核苷酸C.Ⅱ3生育過健康孩子，再次懷孕時仍需做產(chǎn)前診斷D.Ⅱ3與正常男性婚配，所生女兒患病概率為1/212345678910111213√12345678910111213已知杜氏肌營養(yǎng)不良為伴性遺傳病，由Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ2患病，可知為“無中生有為隱性”，故該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；設相關基因為A、a，Ⅱ3與正常男性(XAY)婚配，所生女兒基因型為XAX－，患病概率為0，D錯誤。6.(2022·山東煙臺市高三模擬)甲、乙兩病均為單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，人群中每100人有一個甲病患者。下圖為某家族的系譜圖，Ⅱ3無甲病致病基因，不考慮性染色體同源區(qū)段。下列敘述錯誤的是A.甲病為常染色體隱性遺傳病12345678910111213√12345678910111213據(jù)圖分析可知，圖中Ⅰ1和Ⅰ2都正常，生出了患甲病的女兒，說明甲病是常染色體隱性遺傳?。簧隽嘶家也〉膬鹤?，說明乙病為隱性遺傳病，又因為甲、乙中有一種病為伴性遺傳病，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病。假設控制兩種遺傳病的致病基因分別為a、b，則Ⅰ1和Ⅰ2基因型分別為AaXBY、AaXBXb，根據(jù)題干信息分析，該人群中100人中有一個甲病患者，即aa＝1/100，則a＝1/10，A＝9/10，因此正常人群中雜合子的概率為Aa＝(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10＋9/10×9/10)＝2/11，因此Ⅱ6的基因型為AaXBY的概率為2/11，B正確；12345678910111213Ⅱ4的基因型為2/3AaXbY，產(chǎn)生aXb配子的概率為2/3×1/4＝1/6；Ⅱ5的基因型為1/2aaXBXb，產(chǎn)生aXb配子的概率為1/2×1/2＝1/4，C正確；Ⅱ3的基因型為AAXBX－，Ⅱ4的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY，故Ⅲ7的基因型為2/3AAXBXb、1/3AaXBXb，Ⅲ8的基因型為AaXBY，兩者生一個兩病兼患的孩子(aaXbY)的概率為1/3×1/2×1/2×1/2×1/2＝1/48，D錯誤。7.某一種群果蠅眼色的野生型和朱紅色、野生型和棕色分別由等位基因A、a和B、b控制，兩對基因分別位于兩對同源染色體上(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。為研究其遺傳機制，進行了雜交實驗，實驗結果如下表，下列敘述錯誤的是12345678910111213雜交組合PF1♀♂♀♂甲野生型野生型402野生型198野生型、201朱紅眼乙野生型朱紅眼302野生型、99棕眼300野生型、101棕眼丙野生型野生型299野生型、51棕眼150野生型、149朱紅眼、50棕眼、49白眼A.依據(jù)以上雜交組合的實驗結果可判斷朱紅眼的基因型有4種B.雜交組合乙的F1野生型雌雄果蠅雜交，雌性后代中野生型占16/17C.雜交組合丙的F1野生型雌雄果蠅中，雜合子的比例為2/9D.雜交組合丙的F1棕眼雌蠅與白眼雄蠅雜交，后代中棕眼∶白眼＝1∶112345678910111213雜交組合PF1♀♂♀♂甲野生型野生型402野生型198野生型、201朱紅眼乙野生型朱紅眼302野生型、99棕眼300野生型、101棕眼丙野生型野生型299野生型、51棕眼150野生型、149朱紅眼、50棕眼、49白眼√12345678910111213分析雜交組合甲：親本與F1中的雌性個體均為野生型，F(xiàn)1雄性個體中出現(xiàn)了朱紅眼，說明野生型對朱紅眼為顯性，朱紅眼的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，等位基因A、a位于X染色體上。分析雜交組合乙：親本為野生型和朱紅眼，后代雌雄個體中野生型與棕眼的比例均為3∶1，說明控制野生型與棕眼的基因B、b位于常染色體上，而且野生型對棕眼為顯性。綜上分析，控制野生型和朱紅眼的基因與控制野生型和棕眼的基因遺傳時遵循基因的自由組合定律。在此基礎上分析雜交組合丙可推知：當兩對基因均為隱性純合時表現(xiàn)為白眼，A和B同時顯現(xiàn)表現(xiàn)為野生型，有aa和B基因為朱紅眼，有A和bb基因的為棕眼。根據(jù)分析可知，朱紅眼基因型中含有aa和B基因，即BBXaXa、BBXaY、BbXaXa、BbXaY，A正確；12345678910111213在雜交組合乙中，親本的基因型分別為BbXAXA和BbXaY，F(xiàn)1野生型雌果蠅的基因型為1/3BBXAXa、2/3BbXAXa，F(xiàn)1野生型雄果蠅的基因型為1/3BBXAY、2/3BbXAY，雜交組合丙的F1野生型雌性與棕眼雌性比例為6∶1，說明bbXAXA基因型致死，雜交組合乙的F1野生型雌雄果蠅雜交，雌性后代中致死個體和棕眼個體所占比例均為野生型占16/17，B正確；12345678910111213在雜交組合丙中，雙親均為野生型。若只研究野生型和朱紅眼，F(xiàn)1雌性個體中無朱紅眼、雄性個體中有朱紅眼，說明親本基因型分別為XAXa和XAY。若只研究野生型和棕眼，F(xiàn)1雌雄個體中均出現(xiàn)棕眼，說明雙親的基因型均為Bb。綜上分析，雜交組合丙中親本的基因型分別為BbXAXa和BbXAY，F(xiàn)1野生型雌雄果蠅中，純合子的比例為2/9，棕眼雌性個體的基因型為bbXAXa，白眼雄性個體的基因型為bbXaY，后代棕眼和白眼的比例為1∶1，C錯誤，D正確。8.犬色盲性狀的遺傳基因控制機制尚不清楚。如圖為某一品種犬的系譜圖(陰影表示色盲)。請據(jù)圖判斷，下列敘述不可能的是A.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合伴X染色體隱性遺傳B.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合伴X染色體顯性遺傳C.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合常染色體隱性遺傳D.此系譜圖的犬色盲性狀遺傳符合常染色體顯性遺傳√1234567891011121312345678910111213若犬色盲性狀遺傳符合伴X染色體顯性遺傳，則Ⅰ－1的后代中雌性應該全為色盲，由于Ⅱ－5不是色盲，故犬色盲性狀遺傳不是伴X染色體顯性遺傳，選項B不成立。9.下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關基因用A、a表示，乙病相關基因用B、b表示，已知乙病在自然人群中的患病率為1/10000，Ⅰ－2、Ⅱ－4均只攜帶一種致病基因。下列敘述錯誤的是A.甲病為伴X染色體隱性遺傳病，

乙病為常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ－5與Ⅰ－1基因型相同的概率

是1/2C.Ⅲ－9的基因型為BBXaXa或BbXaXaD.Ⅲ－7與正常男性婚配生育患乙病孩子的概率為1/101l12345678910111213√12345678910111213分析系譜圖可知，Ⅱ－3、Ⅱ－4表現(xiàn)正常，他們的女兒Ⅲ－7患乙病，可推知乙病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型均為Bb，他們的兒子Ⅲ－8患甲病，且Ⅱ－4只攜帶一種致病基因(b基因)，即不攜帶甲病的致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。綜上分析可知，Ⅱ－3的基因型為BbXAXa，Ⅱ－4的基因型為BbXAY。又因為乙病在自然人群中的患病率為1/10000，即bb＝1/10000，則b12345678910111213的基因頻率為1/100，B的基因頻率為99/100，自然人群中BB個體的比例為(99/100)2，Bb個體的比例為(99/100)×(1/100)×2＝198/10000，故人群中某正常人(BB或Bb)是攜帶者(Bb)的概率是Bb/(BB＋Bb)＝2/101。10.(2021·重慶1月適應性測試，7)進行性肌營養(yǎng)不良癥是遺傳性骨骼肌變性疾病，臨床上以緩慢進行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn)。下圖為Becker型進行性肌營養(yǎng)不良癥的系譜圖(圖中黑色為患者)，該病為X染色體隱性遺傳病。Ⅲ－1個體致病基因的來源是A.Ⅰ－1 B.Ⅰ－2C.Ⅰ－3 D.Ⅰ－4√1234567891011121312345678910111213據(jù)題意，進行性肌營養(yǎng)不良癥為伴X染色體隱性遺傳病，而Ⅲ－1是患病男性，其X染色體及所攜帶的致病基因來自母親Ⅱ－1；Ⅰ－1為正常男性，不含致病基因，因此Ⅱ－1的致病基因來自Ⅰ－2。11.孔雀魚是一種常見的觀賞魚，其性別決定方式為XY型。用“禮服”品種的雌魚和雄魚作親本雜交，F(xiàn)1中雌魚均表現(xiàn)為“禮服”性狀，雄魚表現(xiàn)為1/2“禮服”性狀、1/2無“禮服”性狀。則F1個體自由交配所得F2的表現(xiàn)型(雌“禮服”∶雌無“禮服”∶雄“禮服”∶雄無“禮服”)之比為A.7∶1∶6∶2 B.9∶3∶3∶1C.1∶1∶1∶1 D.1∶7∶6∶212345678910111213√12345678910111213設相關基因為A、a，則親本基因型為XAXa×XAY，F(xiàn)1個體的基因型為XAXA、XAXa、XAY、XaY，且比例為1∶1∶1∶1。F1個體自由交配，產(chǎn)生的雌配子種類及比例為XA∶Xa＝3∶1，產(chǎn)生的雄配子種類及比例為XA∶Xa∶Y＝1∶1∶2，則F2中雌“禮服”有XAXA[(3/4)×(1/4)＝3/16]、XAXa[(3/4)×(1/4)＋(1/4)×(1/4)＝4/16]，雌無“禮服”有XaXa[(1/4)×(1/4)＝1/16]，雄“禮服”有XAY[(3/4)×(1/2)＝3/8]，雄無“禮服”有XaY[(1/4)×(1/2)＝1/8]，得F2的表現(xiàn)型之比為雌“禮服”∶雌無“禮服”∶雄“禮服”∶雄無“禮服”＝7∶1∶6∶2。二、非選擇題12.(2022·天津高三模擬)腎上腺—腦白質營養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質，表現(xiàn)為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質功能低下等，患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。12345678910111213(1)為確定該家系相關成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進行了如下研究。①首先提取四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR技術操作，產(chǎn)物酶切后進行電泳(正常基因含一個限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點)，結果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是雜合子。12345678910111213Ⅰ－1、310bpⅡ－3、Ⅱ－412345678910111213正?；蚝粋€限制酶切位點，因此正?；蛎盖泻笾荒苄纬蓛煞N長度的DNA片段；突變基因增加了一個酶切位點，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。所以結合圖2可知，正?；蛎盖泻罂尚纬砷L度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310bp(217＋93)的DNA片段中。正常純合個體的基因經(jīng)過酶切只能形成兩種長度的DNA片段，雜合子的基因經(jīng)過酶切后可形成四種長度的DNA片段，因此圖2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是雜合子。②已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無法_____，從而無法進行轉錄。12345678910111213解旋已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，其失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進行轉錄。③分別提取四名女性的mRNA作為模板，_________出cDNA，進行PCR技術處理，計算產(chǎn)物量的比例，結果如表1。綜合圖2與表1，推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來自______(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以________基因表達為主。12345678910111213表1樣本來源PCR產(chǎn)物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100突變(Xd)逆轉錄父方12345678910111213以mRNA為模板合成cDNA的過程稱為逆轉錄。表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4個體突變基因的表達量明顯高于正?；颍纱丝赏茢啖颍?、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來自父方的X染色體失活概率較高，以突變(Xd)基因表達為主。(2)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過_________和產(chǎn)前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預防。圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患??？_______。12345678910111213遺傳咨詢不一定12345678910111213ALD屬于遺傳病，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預防。該病為伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中Ⅱ－1不攜帶d基因，基因型為XDXD與Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患??；所生女孩的基因型均為XDXd，其是否患病取決于X染色體失活情況，因此不一定患病。13.某種實驗動物，其性別決定方式為ZW型，正常翅和裂翅、有