夯基提能練17 人類遺傳病-高考生物一輪復(fù)習夯基提能練（全國）（解析版）

夯基提能練17人類遺傳病答案和解析在卷尾第一部分【夯實基礎(chǔ)】答案和解析在卷尾1．(2021·浙江選考)遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是()A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)2.(2022·武漢高三聯(lián)考)為積極應(yīng)對人口老齡化，改善我國人口結(jié)構(gòu)，國家及時出臺了“三孩政策”，計劃生育“三孩”的父母都希望所生孩子是健康沒有遺傳病的。下列有關(guān)說法正確的是()A．推測白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查B．通過觀察細胞有絲分裂后期的染色體可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲等C．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定3．(2022·南陽月考)在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時，做法錯誤的是()A．在某個典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式B．在人群中隨機抽樣調(diào)查，以計算發(fā)病率C．調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當D．若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄4．下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()①先天性疾病都是遺傳病，后天性疾病都不是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③先天性愚型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數(shù)目進行檢測④軟骨發(fā)育不全患者可能是雜合子⑤人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給子代⑥人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷A．①②③⑤ B．②④⑤⑥C．①③④⑥ D．②③④⑤5.如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病6．(2022·柳州模擬)一對表現(xiàn)型正常的夫婦，男性不攜帶致病基因，卻生出了一個患單基因遺傳病的男孩和一個正常女孩(不考慮基因突變)。下列有關(guān)分析錯誤的是()A．該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B．通過染色體檢查可使該夫妻再生一個不含致病基因的孩子C．該患病男孩的致病基因可能來自祖輩的外祖母或外祖父D．該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率第二部分【能力提升】7．調(diào)查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進行調(diào)查后，記錄在表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有關(guān)分析正確的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟＋－－＋－－＋＋－A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病B．調(diào)查該病的發(fā)病方式應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查C．該女性與其祖父基因型相同的概率為4/9D．該女性的父母再生一個正常孩子的概率為1/48．人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動，重者(AA)不能轉(zhuǎn)動。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯誤的是()A．可推定致病基因位于X染色體上B．可推定此病患者女性多于男性C．可推定眼球微動患者多為女性D．3和4婚配，后代患病的概率為1/29.如圖為某男性的一個精原細胞示意圖(白化病基因為a，色盲基因為b)，該男性與正常女性結(jié)婚生了一個白化兼色盲的兒子。下列敘述錯誤的是()A．該男性的某些體細胞中可能含有4個染色體組B．該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親C．該夫婦再生一個正常兒子的概率是3/16D．若再生一個女兒，患病的概率是1/1610．(2022·北京西城區(qū)模擬)肝豆狀核變性是先天性銅代謝障礙疾病。臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為主要表現(xiàn)。下圖表示某患者家系的遺傳圖譜及用DNA凝膠電泳的方法得到的該患者家系的基因帶譜。據(jù)圖分析，下列推斷正確的是()A．凝膠電泳法利用堿基互補配對的原理將同源染色體上的兩個基因分開B．該疾病為伴X染色體隱性遺傳病C．2號為該病攜帶者，5號為雜合子的概率是2/3D．1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/811．家蠶的性別決定方式是ZW型，其幼蟲結(jié)繭情況受一對等位基因L(結(jié)繭)和Lm(不結(jié)繭)控制。在家蠶群體中，雌蠶不結(jié)繭的比例大于雄蠶不結(jié)繭的比例。下列相關(guān)敘述正確的是()A．L基因和Lm基因位于Z染色體上，L基因為顯性基因B．L基因和Lm基因位于Z染色體上，Lm基因為顯性基因C．雌蠶不結(jié)繭的基因型為ZLmZLm和ZLmZLD．雄蠶不結(jié)繭的基因型為ZLmW12．(2022·青島模擬)下圖為人體兩種不同遺傳病PWS綜合征和AS綜合征的可能形成機制。圖中染色體都表示15號染色體，異常受精卵會隨機丟失一條染色體后繼續(xù)發(fā)育，由圖可知()A．PWS綜合征和AS綜合征患者患了染色體數(shù)目異常遺傳病B．異常配子是由于減數(shù)第二次分裂后期子染色體未分離形成的C．形態(tài)大小相同的同源染色體功能可能不完全相同D．PWS和AS綜合征的遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律第三部分【綜合拓展】13．[長句作答專訓]圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，圖2是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。回答下列問題：(1)①多基因遺傳病的顯著特點是________________________________________________________________________________。②染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為________________________________________________________________________________________________________________________________________。③克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XDY)，母親患紅綠色盲(XdXd)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關(guān)知識進行解釋_____________________________________________________________________________________________________。(2)圖2中甲病為________________遺傳病。假設(shè)Ⅱ3不是乙病基因的攜帶者，則乙病為__________________遺傳病，若Ⅲ9與Ⅲ12結(jié)婚，生育的子女患病的概率為______。(3)人類基因組計劃需要對人類的________條染色體進行測序；選樣時通常選擇采集男性血液樣本建立白細胞基因血庫，原因是_____________________________________________________________________________。14．(2022·衡水中學模擬)某昆蟲性別決定方式為ZW型，背部紅斑紋和黃斑紋是一對相對性狀，由等位基因A、a控制。某生物興趣小組為研究這對相對性狀的遺傳方式，進行了如表所示的實驗?；卮鹣铝袉栴}：親本F1性狀及比例雌性雄性紅斑紋(♂)×黃斑紋(♀)紅斑紋∶黃斑紋＝1∶1紅斑紋∶黃斑紋＝1∶1(1)根據(jù)該實驗結(jié)果，________(填“能”或“不能”)判斷性狀的顯隱性。(2)現(xiàn)利用F1雌雄個體為材料，設(shè)計雜交實驗來判斷這對性狀的顯隱性關(guān)系以及A、a這對等位基因所在的染色體(要求寫出具體性狀分離比，包括性別，不考慮伴Z、W同源區(qū)段遺傳)。①實驗思路：_________________________________________________。②結(jié)果預(yù)測：若______________________________________，則證明紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性且基因位于常染色體上。若_________________________________________，則證明紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性且基因位于Z染色體上。

參考答案及解析1.D解析：血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；X染色體連鎖遺傳病既可傳給女兒，也可傳給兒子，B錯誤；重度免疫缺陷癥可用基因治療的方法醫(yī)治，C錯誤；隨母親的生育年齡增大，患染色體畸變等遺傳病的概率加大，D正確。2.C解析：調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，A錯誤；紅綠色盲是單基因遺傳病，通過染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病，B錯誤；人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，C正確；一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^產(chǎn)前診斷來確定，D錯誤。3.D解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A正確。調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查，并且樣本應(yīng)足夠大，男女比例還應(yīng)相當，B、C正確。調(diào)查過程中，所有的數(shù)據(jù)都不能舍棄，D錯誤。4.B解析：先天性疾病不一定都是遺傳病，后天性疾病不一定不是遺傳病，關(guān)鍵要看其是不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，①錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，②正確；先天性愚型是由21號染色體多了1條導(dǎo)致的，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，③錯誤；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，只有一個基因缺陷就可患病，故軟骨發(fā)育不全患者可能是雜合子，④正確；人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，但可能遺傳給子代，⑤正確；人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，⑥正確。5.D解析：圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但并不是全都同時發(fā)病，A正確，D錯誤。同卵雙胞胎的基因型相同，一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B正確；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時，另一方可能患病，也可能正常，C正確。6.B解析：表現(xiàn)型正常的夫婦，男性不攜帶致病基因，卻生出了一個患單基因遺傳病的男孩，該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，A正確；該夫婦可以生不患病女孩，單基因遺傳病一般通過染色體檢查無法判斷，B錯誤；該患病男孩的致病基因來自母親，可能來自祖輩的外祖母或者外祖父，C正確；由于男性只有一條X染色體，所以群體中該病男性患者的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D正確。7.D解析：該女性的父母均患病，但他們卻有一個正常的兒子，說明該病是顯性遺傳??；再根據(jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關(guān)系可知，控制該病的基因位于常染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯誤。調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查，B錯誤。該病是常染色體顯性遺傳病，因父母都是患者，而弟弟正常，故這對夫婦均為雜合子，該女性患者是雜合子的概率為2/3；祖父為患者，其后代有正常個體(姑姑正常)，故祖父為雜合子，所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2/3，C錯誤。因父母都是患者，而弟弟正常，這對夫婦均為雜合子，他們再生一個正常孩子的概率是1/4，D正確。8C.解析：已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，如果該致病基因位于常染色體上，則1號男性基因型為AA,2號女性基因型為aa,1號與2號的子女的基因型均為Aa，表現(xiàn)為眼球稍微能轉(zhuǎn)動，而系譜圖中的5號個體眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色體上，而是位于X染色體上；伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微動的患者的基因型為XAXa，均為女性；3號個體的基因型為XaY,4號個體的基因型為XAXa，二者婚配，子代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型為XAXa和XAY的個體為患者，因此后代患病的概率為1/2。9.D解析：由精原細胞的示意圖可知：細胞中含有兩個染色體組，基因型是AaXbY，在有絲分裂后期可以含有4個染色體組，A正確；兒子的色盲基因只能來自母親，B正確；根據(jù)題意可知母親的基因型為AaXBXb，正常兒子的概率＝不患白化病的概率×色覺正常兒子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正確；女兒患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女兒中色覺正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D錯誤。10.D解析：DNA凝膠電泳是將不同大小的DNA片段上樣到多孔凝膠上，施加電場后，由于DNA帶負電，片段會在凝膠中移動。較小的DNA片段在凝膠中的移動會比較大的片段容易，當電泳結(jié)束時，可比較DNA樣品所在的位置和一系列已知大小的DNA片段的位置，A錯誤。分析遺傳系譜圖可知，雙親正常，但其兒子4號患病，說明該病是隱性遺傳病，結(jié)合該患者家系基因帶譜可知，3號為顯性純合子，4號為隱性純合子，1號和5號均為雜合子，故該病只能是常染色體隱性遺傳病，B錯誤。由上述分析及題圖可知，1號和2號均為該病攜帶者(設(shè)基因型為Aa)，5號一定為雜合子(Aa)，C錯誤。1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，D正確。11.A解析：若L基因和Lm基因位于Z染色體上，L基因為顯性基因，Lm基因為隱性基因，則雌蠶不結(jié)繭基因型為ZLmW，雄蠶不結(jié)繭的基因型為ZLmZLm，在家蠶群體中，雌蠶不結(jié)繭的比例遠大于雄蠶不結(jié)繭的比例；若L基因和Lm基因位于Z染色體上，L基因為隱性基因，Lm基因為顯性基因，則雌家蠶不結(jié)繭基因型為ZLmW，雄蠶不結(jié)繭的基因型為ZLmZLm、ZLZLm，在家蠶群體中，雌蠶不結(jié)繭的比例遠小于雄蠶不結(jié)繭的比例，因此，L基因為顯性基因，雌蠶不結(jié)繭的基因型為ZLmW，雄蠶不結(jié)繭的基因型為ZLmZLm。12.C解析：分析題圖可知，PWS綜合征和AS綜合征患者細胞中的染色體數(shù)目正常，由于含有的兩條15號染色體都來自母方或父方導(dǎo)致患病，故可推測形態(tài)大小相同的同源染色體功能可能不完全相同，A錯誤，C正確；異常配子是由于減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分開或減數(shù)第二次分裂后期子染色體未分離形成的，B錯誤；PWS綜合征和AS綜合征都是由于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，不是由致病基因引起的，故其遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律，D錯誤。13.答案：(1)①成年人發(fā)病風險顯著增加(或青春期后隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)②大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了③母親減數(shù)分裂正常，形成Xd卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，最終形成XDY精子；XDY精子與Xd卵細胞結(jié)合形成XDXdY的受精卵(2)常染色體顯性伴X染色體隱性17/24(3)24男性白細胞攜帶人類的全套遺傳物質(zhì)(遺傳信息)，并且采樣非常方便解析：(1)①圖1中實線代表多基因遺傳病，明顯看出成年人發(fā)病個體數(shù)顯著增加。②大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期。③克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XDY)，母親患紅綠色盲(XdXd)，生育一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，則母親減數(shù)分裂正常，形成Xd卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XDY精子；XDY精子與Xd卵細胞結(jié)合形成XDXdY的受精卵，才會生出色覺正常的克萊費爾特癥患者。(2)由患甲病的Ⅱ7、Ⅱ8生出無病的Ⅲ11，可知甲病為顯性遺傳病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病是常染色體顯性遺傳?。挥散?、Ⅱ4生有患乙病的Ⅲ10，可知乙病為隱性遺傳病，再根據(jù)Ⅱ3不是乙病基因的攜帶者，可知乙病是伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4關(guān)于乙病的表現(xiàn)型可推出Ⅱ3、Ⅱ4關(guān)于乙病的基因型分別為XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型為1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8關(guān)于甲病的基因型分別為Aa、