脊髓亞急性聯(lián)合變性

1、脊髓亞急性聯(lián)合變性（SCD）,(subacute combined degeneration),脊髓亞急性聯(lián)合變性（SCD） 是維生素B12缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,累及脊髓后索、側(cè)索白質(zhì)及周圍神經(jīng) 表現(xiàn)雙下肢感覺障礙，痙攣性截癱，周圍神經(jīng)病變，感覺性共濟(jì)失調(diào)。常伴有貧血。 中老年多發(fā)，亞急性起病。,概述,后索： 本體感覺+深感覺踩棉花 薄束：傳導(dǎo)下肢軀干下部的沖動(dòng) 楔束：傳導(dǎo)上肢軀干上部的沖動(dòng),概述,側(cè)索： 脊髓丘腦束：痛、溫、觸覺 脊髓小腦前束：本體感覺 脊髓小腦后束：深感覺 皮質(zhì)脊髓側(cè)束：前角細(xì)胞運(yùn)動(dòng) 紅核脊髓束：肌肉緊張和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào) 延髓脊髓束：作用不清,病因及發(fā)病機(jī)制,VitB12缺

2、乏： 正常人每日需要量12g(27g)，體內(nèi)總存儲(chǔ)量36mg，停止攝入5年以上才會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀。,病因及發(fā)病機(jī)制,VitB12是人體核蛋白合成和髓鞘形成中必須的二種酶（甲硫氨酸合酶和甲基丙二酰輔酶A）的輔助因子。催化甲基丙二酰CoA轉(zhuǎn)變?yōu)殓牾oA，也影響脂肪酸的合成。 VitB12缺乏，神經(jīng)髓鞘的合成受阻，正常細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)破壞，神經(jīng)髓鞘出現(xiàn)退行性變化。 VitB12缺乏，血紅蛋白合成障礙，惡性貧血。,病因及發(fā)病機(jī)制,內(nèi)因子因素： 自身免疫功能紊亂，抗胃壁細(xì)胞抗體或抗內(nèi)因子抗體。 先天性內(nèi)因子缺乏。 胃部或回腸疾病。 營養(yǎng)不良。,病因及發(fā)病機(jī)制,蛋白質(zhì) 胰蛋白酶，胃酸 VitB12+蛋白質(zhì) V

3、itB12+內(nèi)因子（IF, intrinsic factor） 回腸吸收 B12-T(II)復(fù)合物 B 12+轉(zhuǎn)鈷胺素II 與IF分離 細(xì) 胞表面受體進(jìn)入細(xì)胞 羥鈷胺素,病因及發(fā)病機(jī)制,核蛋白合成、 髓鞘形成障礙 神經(jīng)系統(tǒng)病變,血紅蛋白合成障礙 巨細(xì)胞 低色素性貧血,SCD,臨床表現(xiàn),中年以上起?。?070歲），無性別差異。 亞急性或慢性進(jìn)展。 1、 周圍神經(jīng)癥狀：對稱性的末梢神經(jīng)主觀和客觀感覺障礙。下肢重，持續(xù)性。 2、 脊髓癥狀： 1) 后索：深感覺障礙，感覺性共濟(jì)失調(diào)，Romberg sign (+)，肌張力低。 2) 側(cè)索：錐體束征 3) 視神經(jīng)癥狀：視力減退，暗點(diǎn)，失明。,臨床表現(xiàn),

4、4、大腦半球白質(zhì)癥狀：精神癥狀：易怒，抑郁，幻覺，精神混亂，偏執(zhí)，認(rèn)知功能差，妄想，躁狂，癡呆。 5、晚期：括約肌功能障礙，Lhermitte sign(+)。（屬于感覺異常，指的是被動(dòng)屈頸時(shí)會(huì)誘導(dǎo)刺痛感或閃電樣感覺，從頸部放射至背部甚至到大腿前部，稱為萊爾米特征（Lhermitte sign），是因屈頸時(shí)脊髓局部的牽拉力和壓力升高使脫髓鞘的脊髓頸段后索受激惹所致，也是多發(fā)性硬化（MS）較特征性的癥狀之一。） 6、內(nèi)科癥狀：貧血或正常。消化道癥狀。,臨床表現(xiàn),臨 床 癥 狀,巨細(xì)胞低色素性貧血,運(yùn)動(dòng)感覺障礙,精神癥狀,膀胱括約肌功能障礙,蒼白、倦怠、 腹瀉、舌炎,雙下肢無力 踩棉花感 四肢末端

5、持續(xù)、對稱感覺異常 雙下肢不全硬癱,易激惹、 抑郁、幻覺、精神混亂,病理改變,后索和側(cè)索的白質(zhì)（薄束、楔束，錐體束，脊髓小腦束）、周圍神經(jīng)緩慢髓鞘脫失，以及軸突變性。初期為散在，后融合成海綿狀壞死灶。 中胸段受累最早、最重；頸段輕，只累及薄束；腰段只累及錐體束。 嚴(yán)重的可累及視神經(jīng)和大腦白質(zhì)。,輔助檢查,周圍血象及骨髓涂片檢查：提示巨細(xì)胞低色素性貧血，血網(wǎng)織紅細(xì)胞減少 血清Vit.B12含量減低（正常：140900g/L，100g/L有意義。） MRI:脊髓呈T1低信號(hào)、T2高信號(hào) 胃液分析：胃酸缺乏；血中可檢測到抗壁細(xì)胞或IF抗體。 電生理：,脊髓MR表現(xiàn),脊髓MR表現(xiàn),診斷與鑒別診斷,中年

6、以后亞急性起病 脊髓后索、錐體束及周圍神經(jīng)受損癥狀體征 大細(xì)胞貧血 VitB12+葉酸后癥狀改善,診斷與鑒別診斷,鑒別診斷： 脊髓壓迫癥：有神經(jīng)痛和感覺障礙平面。腦脊液動(dòng)力學(xué)實(shí)驗(yàn)呈部分梗阻或者完全梗阻，腦脊液蛋白升高，椎管造影及MRI檢查可做鑒別,診斷與鑒別診斷,鑒別診斷 多發(fā)性硬化：起病急，有明顯的緩解復(fù)發(fā)交替的病史，一般不伴有對稱性周圍神經(jīng)損害。首發(fā)癥狀多為視力減退，可有眼球震顫、小腦體征、錐體束征等，MRI及腦干誘發(fā)電位有助于鑒別,診斷與鑒別診斷,鑒別診斷： 周圍神經(jīng)病：可類似脊髓亞急性聯(lián)合變性中的周圍神經(jīng)損害，但無病理征，亦無后索及側(cè)索的損害表現(xiàn)，無貧血及維生素B12缺乏的證據(jù),治療,

7、病因治療 藥物治療 其他治療,病因治療,戒酒；增加營養(yǎng)； 萎縮性胃炎可服胃蛋白酶合劑或飯前服用稀鹽酸合劑10ml，tid。,藥物治療,一旦確診或擬診本病應(yīng)立即予大劑量維生素B12 方法：維生素B12 500-1000ug/d,im ,2-4周 維生素B12 500-1000ug，2-3次/周，im 2-3個(gè)月 維生素B12 500ug 2次/日，po,2-3個(gè)月 維生素B12吸收障礙者需終生用藥,藥物治療,(1)加用維生素C，可提高維生素B12的療效。 (2)有惡性貧血的病人可加用葉酸，但神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯時(shí)要慎用或不用。 (3)對于有胃酸缺乏者，可用胃蛋白酶合劑等。,藥物治療,貧血患者服用鐵劑： 硫酸亞鐵0.3-0.6g,po ,Tid 或者10%枸櫞酸鐵劑溶