必修2-5.3人類遺傳病.ppt

1、第3節(jié) 人類遺傳病,概念： 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類常見遺傳病的類型,白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,常染色體上顯性遺傳病,X染色體上顯性遺傳病,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,常染色體上隱性遺傳病,X染色體上隱性遺傳病,（一）單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.,1、概念：由兩對以上等位基因控制。,（二）多基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 無腦兒等,2、特點(diǎn)： 在群體中發(fā)病率較高,（

2、三）、染色體異常遺傳病,概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,酶1,酶2,苯丙酮酸,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白質(zhì),苯丙酮尿癥（常隱）：,酶6,酶5,酶3,酶4,1.因缺少酶1，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，及苯丙酮尿癥,2.缺少酶3，尿黑酸會(huì)在人體內(nèi)積累，使人的尿液中含有尿黑酸，遇空氣變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥,3.缺少酶5，那么

3、這個(gè)人就不能合成黑色素，而表現(xiàn)出白化病,4.白化病和苯丙酮尿癥都是由于缺少酶所致，所體現(xiàn)的是基因通過控制酶的合成來控制代謝，進(jìn)而控制生物性狀。,先天愚型(21-三體綜合征),正?，F(xiàn)象,異?，F(xiàn)象,第21對同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。,分析21三體綜合征形成的原因。,二、遺傳病的檢測和預(yù)防,資料： 1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致 2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致 3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。,遺傳病對人類的危害,危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；,優(yōu)

4、生,運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。,優(yōu)生的措施,1、遺傳咨詢： 2、產(chǎn)前診斷 3、提倡“適齡生育”,4、禁止近親結(jié)婚,遺傳咨詢內(nèi)容及步驟,提出建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。,檢查、了解病史，作出遺傳診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推斷后代發(fā)病幾率,又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,產(chǎn)前診斷,意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨

5、的子女,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,事例一,達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育子女中，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。,事例二,摩爾根和表妹瑪麗 生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。,人類基因組計(jì)劃,簡 稱： 意義： 目 的: 參 加 國： 結(jié) 果：,HGP (Human Genome Project),認(rèn)識到人類基因的組成，結(jié)構(gòu)。功能及其相互關(guān)系。對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。

6、,測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息,美國，英國，德國，日本，法國，中國（1）,人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬個(gè),三 人類基因組計(jì)劃與人體健康,測定染色體：22條常染色體XY,思考探究,1、血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，該女性與正常男性結(jié)婚，所生女孩都正常，但有一半是攜帶者，所生男孩患病概率為1/2，建議該女性選擇生女孩,2、12條，水稻細(xì)胞中無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。,并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,多指,軟骨發(fā)育不全,常染色

7、體上隱性遺傳病,白化病,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,正常酶無法合成,對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,唇裂,無腦兒,4）伴X隱性遺傳（X連鎖遺傳的412種）,特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病， 極可能是伴X隱性遺傳 判斷：下列情況下子女的發(fā)病率 母親患病，兒子都患病， 父親患病，女兒一定有攜帶者， 雙親都患病，子女一定都患病。 男女患病幾率不同：男多于女 病例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病,屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。,21三體綜合征,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而