分子遺傳學__22[1].染色體畸變.ppt

1、第二十二章 染色體畸變,畸變（chromosome aberrations） 第一節(jié) 斷裂愈合和交換學說（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重復 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）,結(jié)構(gòu)雜合體（structral heterozygote） 結(jié)構(gòu)純合體(structral homozygote)。 染色體結(jié)構(gòu)變異能導致4種遺傳效應： (1) 染色體重排（chromosomal rearrangements） （

2、2）核型的改變 （3）形成新的連鎖群 （4）減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì),第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變 缺失（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion） 雙著稱點染色體 環(huán)狀染色體（ring chromosome） 斷裂融合橋（Breakage fusion bridge） 2. 中間缺失（interstitial deletion）,產(chǎn)生缺失的原因： 1.染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復 2.染色體紐結(jié) 3.不等交換：（unequal crossing over） 4.轉(zhuǎn)座因子可以引

3、起染色體的缺失和倒位,（三）缺失的遺傳效應 1.致死或出現(xiàn)異常 貓叫綜合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先報導了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱5P- 綜合征，發(fā)病率約為1/5萬，女性多于男性，并有生長和智能發(fā)育不全。 2.擬顯性（pseudo-dominante） (四)缺失的應用：,二 重復,(一) 重復的類型,(二)重復的產(chǎn)生 1.斷裂-融合橋的形成： 2.染色體紐結(jié)： 3.不等交換： 4.非同源性重組 5.易位的產(chǎn)物 6.轉(zhuǎn)座效應,.位置效應（positi

4、on effect） 穩(wěn)定位置效應（stable position effect）， S型位置效應 花斑位置效應（variegated position effect） V型位置效應,果蠅眼色的花斑效應,三 . 倒位 (一) 倒位的類型 臂內(nèi)倒位（pracentric inversion） 臂間倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的產(chǎn)生 (1) 染色體紐結(jié)、斷裂和重接 (2) 轉(zhuǎn)座因子可引起染色體倒位 (3) 自發(fā)倒位: 沙門氏細菌的相轉(zhuǎn)變 Mu噬菌體的G片段的倒位,(二)倒位遺傳效應 1.產(chǎn)生倒位環(huán)，抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形 成假連鎖 2.引起基因重排 (三)倒位的

5、應用 1.ClB 技術(shù) 2.保存帶有致死基因的品系平衡致死 品系（balanced lethal system） 蠣殼翅（beaded ,Bd）,四 易位,(一) 易位的類型 1.相互易位（reciprocal translocation） 對稱型 非對稱型 2.單向易位（simple translocation） 3.羅伯遜易位（Robertsonian translocation） 著絲粒融合或整臂融合（whole-arm fusion） 4.移位（shift translocation）,(二) 易位的產(chǎn)生,1.斷裂非重建性愈合 2. 轉(zhuǎn)座因子的作用 (三) 遺傳效應 1.位置效應 花斑

6、位置效應 導致癌基因（oncogene）的活化 假連鎖現(xiàn)象 導致人類家族性染色體異常,第三節(jié) 染色體畸變的鑒別,一. 多線染色體（ploytene chromosome)的觀察 二. 染色體帶型的比較 三. 用微鋪展法制備聯(lián)會復合體,用微鋪展法制備聯(lián)會復合體,第四節(jié) 染色體數(shù)目的改變,一. 整倍體（enpeoid） 一倍體(monoploid number(x) 單倍體(haploid) 二倍體（diploid） 三倍體（triploid） 四倍體（tetraploie） 多倍體（ployploid) 同源多倍體（autopolyploids） 異源多倍體（allopolyploids）,煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細胞的比較,2倍體和4倍體葡萄的比較,二 非整倍體 二倍體又可稱為 雙體（disomy） （2n） 缺體（nullisomy) 2n-2，又稱為零體 單體（monosomy）2n-1, ） 三體（tr