《遺傳病的防治》PPT課件

1、遺傳病的防治,優(yōu)生,生育一個健康、聰明的孩子，是天下父母的愿望，是關(guān)系到每個家庭幸福與國家民族興旺發(fā)達的大事。,優(yōu)生與遺傳,種瓜得瓜，種豆得豆。從人類繁衍后代起，人門就注意到父母總是按照自己的模樣生兒育女，子女總是保持與父母類似的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能特征，并按原樣傳遞給子女，這樣每代都“復(fù)制”出與自己相同的后一代，并一代一代傳下去，直到萬世流芳，仍保持與他們遠祖基本上相同的的模樣，這種現(xiàn)象叫遺傳。它是由遺傳物質(zhì)DNA的復(fù)制、傳遞、并按一定的規(guī)律繁殖。,優(yōu)生與遺傳,在人生的長河中難免受體內(nèi)外不利環(huán)境因素影響，使DNA發(fā)生變化，導(dǎo)致染色體畸變或基因突變而致病。并且每個外表正常的人，都帶有5-8種隱性

2、遺傳因子。因此應(yīng)懂得人的性狀世代相傳與遺傳病的關(guān)系，即遺傳與變異的道理，以防止遺傳病患兒的出生。,遺傳病的概念,遺傳病是指生殖細胞（精子或卵子）或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體或DNA）發(fā)生突變所引起的疾病。,遺傳病的四個特點,遺傳病是垂直傳播，由上一代傳至下一代，有明顯的家族史特征，具有終身性的特點。 只限于生殖細胞和受精卵遺傳物質(zhì)變化，而體細胞突變是不能遺傳的。 同卵雙生比異卵雙生同時患同一種遺傳病的幾率大得多。 親緣關(guān)系越近，發(fā)病率越高。,遺傳病的分類,染色體病 單基因病 多基因病 線粒體基因病 體細胞遺傳病,染色體病,因先天性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病，稱為染色體病，或染色體綜合癥

3、。 已發(fā)現(xiàn)人類的染色體病約10000多種。 智能低下和發(fā)育遲緩幾乎是所有染色體病患者的共同特征（其中除平衡易位攜帶者和少數(shù)性染色體異常者外）。,染色體病,常染色體?。?數(shù)目變化：如21三體、18三體、13三體綜合 征等。 結(jié)構(gòu)畸變：如缺失、重復(fù)、倒位、易位、插入等。（如5P-綜合征又稱貓叫綜合癥）。 性染色體病： 數(shù)目變化：如Turner綜合征（45XO）、Klinefelter綜合征(47XXY）等。 結(jié)構(gòu)畸變：脆性X綜合征、大Y等。,21三體,45XO,47XYY,平衡易位,5P-綜合征,環(huán)形染色體,單基因病,由染色體上單一基因的一個或兩個等位基因突變所致。(以確認的人類單基因遺傳病已達1

4、0000多種。） 常染色體顯性基因?。喝珩R凡綜合征等。 常染色體隱性基因病：如地中海貧血等。 性染色體顯性基因病：抗維生素D佝僂病等。 性染色體隱性基因?。貉巡?、進行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、白化病等。,多基因病,由多個基因與環(huán)境因素共同作用產(chǎn)生疾病。 多基因?。喝缇穹至寻Y、唇裂、腭裂、無腦兒、先天性心臟病、先天性巨結(jié)腸、先天性畸形足等。（多基因病在群體中發(fā)生率估計為18%，認為至少150種以上。）,線粒體基因病,由線粒體基因突變，直接損害細胞內(nèi)的氧化磷酸化作用，從而破壞細胞正常代謝，導(dǎo)致一系列線粒體遺傳病。 已發(fā)現(xiàn)線粒體突變基因所致的功能缺陷與100多種疾病有關(guān)。 臨床表現(xiàn)呈多樣性，以神

5、經(jīng)系統(tǒng)癥狀較為典型，如癲癇發(fā)作、共濟失調(diào)、帕金森病、血管性頭痛、健忘等等。,體細胞遺傳病,由不同基因的突變的累加效應(yīng)所致。 體細胞遺傳?。喝缒[瘤等。（在普通人群中，有1/4以上的人在不同的年齡被診斷患有腫瘤。）,遺傳病的危害性,我國每年新生兒近2000萬，先天性出生缺陷占4-6，約有100萬殘疾兒，其中70-80%與遺傳因素有關(guān)。 自然流產(chǎn)約占全部妊娠的7%，其中約有50-60%是由于染色體畸變所造成的。 在智力低下者中，80%不同程度地都與遺傳因素有關(guān)。 人群中有10%的人受某種單基因遺傳病所累；有14-20%的人受某種多基因遺傳病所累；1%的人患某種染色體病。,遺傳病的預(yù)防,孕前 一級預(yù)防

6、 遺傳病的普查和登記 遺傳咨詢 近親不能結(jié)婚，盡量避免大齡生育 婚檢、孕前體檢及保健咨詢 補充微量營養(yǎng)素 預(yù)防接種與妊娠 避免接觸有毒有害物質(zhì),遺傳病的預(yù)防,孕期 二級預(yù)防 孕期避免接觸有害環(huán)境物質(zhì) 加強圍產(chǎn)保健，避免母親疾病對胎兒的影響 35歲以下孕婦做產(chǎn)前篩查 35歲以上孕婦及產(chǎn)前篩查高危孕婦做胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷 超聲波診斷很重要,遺傳病的預(yù)防,新生兒期 三級預(yù)防 新生兒生長發(fā)育健康體檢 采足跟血新生兒先天性代謝性疾病篩查（先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、G-6PD缺乏） 新生兒聽力篩查,遺傳咨詢,遺傳咨詢的過程包括： 明確診斷 確定遺傳方式 再發(fā)風險的估計 對患者及其家屬提出對策

7、和方法,什么是近親結(jié)婚？,近親是指3-4代以內(nèi)有著共同的祖先； 近親結(jié)婚是指兩個血緣關(guān)系很近的人結(jié)婚，即直系血親或旁系三代以內(nèi)血親，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和侄女、姑姑和侄兒之間的結(jié)婚。,近親結(jié)婚的危害性,血緣關(guān)系近的人體內(nèi)帶有祖先相同有害的基因的機會高，近親結(jié)婚后代獲得成對有害基因的概率比非近親結(jié)婚的概率大得多，產(chǎn)生隱性遺傳病的風險高，血緣關(guān)系越近，后代發(fā)生遺傳病的風險越高。如地貧、聾啞、苯丙酮尿癥等。,出生缺陷的環(huán)境影響因素,化學致畸因素 物理致畸因素 生物致畸因素 藥物致畸因素 煙酒致畸因素 妊娠合并疾病 營養(yǎng)因素,化學致畸因素,目前已知有600種以上的化學物質(zhì)可以經(jīng)胎盤進入胎體而影響胎兒

8、發(fā)育,如有機溶劑:苯、二甲苯、甲苯等引起生長發(fā)育遲緩、腭裂、唇裂、智力低下、先心等；食品著色劑、防腐劑、調(diào)味添加劑等可導(dǎo)致胎兒多種畸形；農(nóng)藥和除草劑：有86種農(nóng)藥干擾內(nèi)分泌，有致畸作用；因此，孕期不應(yīng)染發(fā)、涂口紅、接觸新裝修家居、農(nóng)藥等等。,物理致畸因素,高劑量的放射線都被證明對胎兒有威脅，可引起中樞神經(jīng)、眼及骨骼發(fā)育異常。但當孕婦盆腔的放射線暴露量0.1GY（即10rad）時，胎兒受到的威脅很少，甚至可以忽略不計，絕大多數(shù)孕婦接受檢查放射線暴露量一般僅是0.01-0.02GY（相當于1-2rad）。主張妊娠期不接觸或少接觸X線、核磁共振、CT、微波、電熱毯、泡溫泉、噪音等等。,生物感染致畸因

9、素,造成先天畸形的生物主要有風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒、愛滋病、B19病毒、流感病毒、水痘、麻疹等等。孕期尤其是孕早期感染可致先天性畸形（如小頭畸形、腦積水、先心、肝脾腫大、耳聾、失明等等）、智力低下、發(fā)育遲緩、流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)等。,藥物致畸因素,人類先天性畸形大約有2%-6%是由于藥物引起的，抗癌藥（如氨甲蝶呤等）、避孕藥（如后定諾等）、抗病毒藥（如病毒唑等）、抗菌素（如慶大、丁胺卡那、四環(huán)素、氧氟沙星等）、抗顛癇藥（如苯妥英鈉等）、興奮藥等等對胎兒有致畸作用。在提倡孕婦勿濫用藥的同時，也要糾正有病不用藥的偏向，孕婦患病后在醫(yī)師指導(dǎo)下選用適宜的藥物，減輕母體患病對胎兒的

10、影響，反而對胎兒有利。,煙酒致畸因素,當孕婦每天吸煙10支以上時，可導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩、唇裂、腭裂、脊椎裂、無腦兒、先心、血小板減少等。 孕婦酗酒可引起“胎兒酒精中毒綜合癥”，表現(xiàn)為：小頭、小眼裂、小下頜、心臟畸形、皮文和關(guān)節(jié)發(fā)育異常、生長發(fā)育遲緩等。 丈夫大量吸煙飲酒后，有70%精子發(fā)育不健全或活動力不強，這樣的精子與卵子結(jié)合后，形成的胎兒往往有缺陷。,妊娠合并疾病,妊娠合并乙肝、乙肝病毒攜帶； 妊娠合并甲亢、甲低； 妊娠合并腎炎； 妊娠合并高血壓； 妊娠合并心臟??； 妊娠合并糖尿?。?妊娠合并顛癇等等。,營養(yǎng)因素,孕婦營養(yǎng)不良，可妨礙胎兒的正常發(fā)育，可引起不同程度的器官畸形；食物污染還可導(dǎo)致

11、胎兒畸形。 孕期熱能和蛋白質(zhì)的適宜攝入對胎兒的正常發(fā)育極為重要，同時補充各種維生素及微量元素，對胎兒生長發(fā)育、防止先天性缺陷是至關(guān)重要的。,常見的出生缺陷,我們廣西常見的嚴重的出生缺陷有： 唐氏綜合癥（也稱先天愚型） 神經(jīng)管缺陷 地中海貧血等等,唐氏綜合征,唐氏綜合癥又稱先天愚型、21三體綜合征，是常見的染色體疾病，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右（我國每年出生3萬，每20分鐘1例）?；純褐橇Φ拖?、特殊面容、肌張力低下、多并發(fā)先心、白血病等，目前缺乏有效的治療方法。染色體正常的夫婦因受環(huán)境因素的影響亦可生出先天愚型兒，隨著夫婦年齡的增加，風險也增加。,神經(jīng)管缺陷,神經(jīng)管缺陷常見無腦畸形和脊柱裂

12、，發(fā)病率2.3 -2. 8 （我國每年出生8-10萬），屬于多基因遺傳病，遺傳因素占60%，亦與環(huán)境因素有關(guān)，孕早期高熱、葉酸缺乏可致神經(jīng)管缺陷。,地中海貧血,地中海貧血是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。主要分為和地貧兩種，以地貧較常見。輕型地貧患者無需特殊處理。但夫婦雙方若同為輕型地貧，后代有1/4為重型地貧（胎死宮內(nèi)，或出生后靠輸血驅(qū)鐵為生）。,婚檢的好處,通過婚檢全面了解男女雙方的健康狀況，如果發(fā)現(xiàn)一方患病可以及早治療，如果發(fā)現(xiàn)有礙婚育的遺傳病，勸阻不要結(jié)婚或不要生育；對有生理缺陷、影響婚后正常性生活者，可以手術(shù)或藥物治療。在婚檢的同時，

13、還可以接受有關(guān)婚后性生活方面（性知識、計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育等）的知識指導(dǎo)。,婚檢的內(nèi)容,包括男女雙方的現(xiàn)病史、既往史、家族史、血緣關(guān)系等的了解；進行系統(tǒng)的體格檢查及必要的輔助檢查。,婚育的最佳年齡,一般認為25-29歲是最適合的生育年齡,孕期檢查目的,從確定妊娠之日起，可到醫(yī)院進行孕期檢查，目的是：早期發(fā)現(xiàn)疾病，早期治療，使孕婦安全地度過妊娠、分娩與產(chǎn)褥期，得到一個健康新生兒；對孕婦進行孕期衛(wèi)生常識、營養(yǎng)指導(dǎo)、心理指導(dǎo)等，消除孕婦對妊娠分娩的不正確看法與不必要的顧慮，增強孕婦信心，減少孕期合并癥，降低早產(chǎn)、死產(chǎn)的發(fā)生率，增進孕婦的健康，保障胎兒的正常發(fā)育；進行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，達到優(yōu)生目的。,孕前孕期優(yōu)生咨詢檢查,孕前2-3個月或孕早期夫婦應(yīng)做優(yōu)生咨詢和檢查。常做的輔助檢查有：優(yōu)生六項（ RUV、CMV、HSV、TOX、RPR、HIV ）；B19病毒、乙肝三對、肝功能；地貧篩查、必要時地貧基因診斷；G6PD篩查；血型及相關(guān)抗體效價測定；精液常規(guī)、白帶常規(guī)、F、T、GC、UU、CT；B超檢查等；及根據(jù)個體情況做相應(yīng)輔助檢查（如內(nèi)分泌檢查、染色體檢查等）。,孕期檢查,孕期定期近行孕期檢查（至少8次以上）； 孕14-20周做唐氏綜合癥、神經(jīng)管缺陷篩查等產(chǎn)前篩查；必要時做羊水或臍帶血染色體檢查、神經(jīng)管缺陷檢測、地貧基因診斷等產(chǎn)前診斷； 孕早、中、晚期B超監(jiān)測等。,遺傳病的治療,外科治療：