02第二章--遺傳學(xué)三大基本定律-1

1、第二章 遺傳學(xué)三大基本定律,遺傳學(xué)中把生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)和生理生化特征統(tǒng)稱為性狀（character）。這里所說的性狀是統(tǒng)稱，也可以說是一個(gè)抽象概念，是指生物體的總的表現(xiàn)型特征。,孟德爾(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其雜交試驗(yàn),從1856-1871年進(jìn)行了大量植物雜交試驗(yàn)研究； 其中對(duì)豌豆(嚴(yán)格自花授粉/閉花授粉)差別明顯的7對(duì)簡(jiǎn)單性狀進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(后稱Mendels Laws)； 1865年2月8日和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學(xué)研究會(huì)上宣讀發(fā)表； 1866年整理成長(zhǎng)達(dá)45頁(yè)的植物雜交試驗(yàn)一文，發(fā)表在布隆自然科學(xué)

2、會(huì)志第4卷上。 1900年，荷蘭的狄弗里斯（De Vries ）、奧地利的柴馬克（Tschermark）和德國(guó)的柯倫斯(Correns)分別重新發(fā)現(xiàn)了孟德爾規(guī)律，分離與自由組合規(guī)律才被確立（孟德爾死后6年）。,孟德爾的成敗與原因Success and Failure of Mendel,孟德爾植物雜交試驗(yàn)成功的因素 孟德爾規(guī)律長(zhǎng)期不被接受的原因 孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)與證實(shí),孟德爾植物雜交試驗(yàn)成功的因素,選用適當(dāng)?shù)难芯坎牧希?試驗(yàn)方法：,有目的的試驗(yàn)設(shè)計(jì)、足夠大的試驗(yàn)群體等,豌豆：閉花授粉(天然純合的純種)；相對(duì)性狀差異明顯；易于種植和進(jìn)行人工授粉(雜交)操作。(從22個(gè)初選性狀中)選擇7個(gè)單位

3、性狀正好分別位于7對(duì)同源染色體上；嚴(yán)格的試驗(yàn)方法與正確的試驗(yàn)結(jié)果統(tǒng)計(jì)與分析方法：,獨(dú)特的思維方式：,統(tǒng)計(jì)分析方法：,按系譜進(jìn)行考察記載、進(jìn)行歸類統(tǒng)計(jì)并計(jì)算其類型間的比例(堅(jiān)實(shí)的數(shù)理科學(xué)基礎(chǔ))。,由簡(jiǎn)到繁、先易后難，高度的抽象思維能力，“假設(shè)推理論證”科學(xué)思維方法的充分應(yīng)用。,孟德爾規(guī)律長(zhǎng)期不被接受的原因,達(dá)爾文于1859年發(fā)表的自然選擇學(xué)說及其所引起的爭(zhēng)論吸引了過多的注意力；而孟德爾在科學(xué)界是一個(gè)籍籍無名之輩；他的研究表明遺傳因子與性狀在世代間的穩(wěn)定傳遞，與當(dāng)時(shí)進(jìn)化論強(qiáng)調(diào)的生物界廣泛變異的思想也似乎并不相吻合。,孟德爾本人對(duì)其理論普遍適用性的研究遇到挫折。 由于他在材料選擇上的不幸，結(jié)果他并不

4、能用遺傳因子假說來解釋蜜蜂、山柳菊屬植物等的遺傳現(xiàn)象。,孟德爾思想的超前性。顆粒遺傳觀念、統(tǒng)計(jì)分析方法、嚴(yán)密的邏輯思維等都超出了同時(shí)代學(xué)者們的理解和接受能力。,而在材料的選擇上，很大程度上是受到一個(gè)當(dāng)時(shí)的學(xué)術(shù)權(quán)威慕尼黑大學(xué)植物學(xué)教授耐格里的影響。 盡管對(duì)豌豆的7對(duì)相對(duì)性狀的試驗(yàn)是完全能夠自圓其說?？蛇B他自己都懷疑其理論的正確性或適用范圍。,孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)與證實(shí),1900年之后，荷蘭的狄弗里斯（De Vries ）、奧地利的柴馬克（Tschermark）和德國(guó)的柯倫斯(Correns)對(duì)孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)并被廣泛接受。 首先，自然選擇學(xué)說的地位已經(jīng)基本確立。人們?cè)趯?duì)其進(jìn)行完善的同時(shí)必然將注

5、意力放到生物性狀變異的產(chǎn)生和傳遞這一遺傳學(xué)問題上來； 其次，細(xì)胞學(xué)對(duì)生物有性生殖的研究取得重要進(jìn)展； 再者，分別以不同的生物為研究對(duì)象，重復(fù)孟德爾的雜交試驗(yàn)，得到相似的結(jié)果，可用遺傳因子假說解釋，表明孟德爾遺傳因子假說及其分離規(guī)律是絕大多數(shù)有性生殖生物性狀遺傳的基礎(chǔ)(普遍性)。,第二章 遺傳學(xué)三大基本定律,第一節(jié) 孟德爾分離規(guī)律 第二節(jié) 孟德爾獨(dú)立分配規(guī)律 第三節(jié) 基因的作用及其與環(huán)境的關(guān)系 （孟德爾規(guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展） 第四節(jié) 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理 第五節(jié) 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 第六節(jié) 連鎖與交換規(guī)律,第一節(jié) 分離規(guī)律,一、 孟德爾的碗豆雜交試驗(yàn) 二、 分離現(xiàn)象的解釋 三、 表現(xiàn)型和基因型 四、

6、分離規(guī)律的驗(yàn)證 五、 分離比例實(shí)現(xiàn)的條件 六、 分離規(guī)律的應(yīng)用,一、孟德爾的碗豆雜交實(shí)驗(yàn),Mendel先從市場(chǎng)上買了34種不同的豌豆，種了兩年，從中選出了22個(gè)在遺傳上穩(wěn)定的品種（品系）進(jìn)行詳細(xì)觀察。這些品種的性狀都很穩(wěn)定，是真實(shí)遺傳的，很符合他的試驗(yàn)要求。他用這些豌豆進(jìn)行了8年（1856-1864）的雜交試驗(yàn)，獲得了重要的成果。,他選擇了七對(duì)區(qū)別分明的相對(duì)性狀進(jìn)行研究。這7對(duì)相對(duì)性狀是： 種子的形狀：圓的和皺的 子葉的顏色：黃色和綠色 花的顏色：紅花和白花 成熟豆莢的形狀：飽滿的和不飽滿的 未成熟豆莢的顏色：綠色和黃色 花的著生位置：腋生和頂生 莖蔓的高度：高的（2m）和矮的（小于0.5m）

7、,孟德爾的碗豆雜交實(shí)驗(yàn),他選用具相對(duì)性狀的品種作為親本，分別進(jìn)行雜交，并按照雜交后代的系譜進(jìn)行詳細(xì)的記載，采用統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法分析雜種后代表現(xiàn)相對(duì)性狀的株數(shù)并計(jì)算其比例。 試驗(yàn)結(jié)果： F1(雜種一代)的花色全部為紅色； F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。,二、分離現(xiàn)象的解釋,Mendel提出了一系列的假設(shè)，試圖對(duì)分離現(xiàn)象作出解釋。他提出假說： 1.性狀是由遺傳因子控制的。 2.遺傳因子(inherited factor)在體細(xì)胞內(nèi)是成對(duì)的，在性細(xì)胞內(nèi)是成單的。 3.體細(xì)胞中成對(duì)的遺傳因子彼此分離，分配到不同的配子中去，每個(gè)配子中只具有

8、成對(duì)遺傳因子中的一個(gè)。 4.遺傳因子有顯隱性之分，但在細(xì)胞內(nèi)獨(dú)立存在，互不沾染。在親本中成對(duì)的遺傳因子是相同的。,假設(shè)：紅花植株含有CC兩個(gè)遺傳因子（用大寫字母表示顯性遺傳因子），白花植株含有cc兩個(gè)遺傳因子（用小寫字母表示隱性遺傳因子），雜種一代（F1）體細(xì)胞內(nèi)的遺傳因子是雜合的（Cc），在雜合的兩個(gè)遺傳因子中，顯性因子對(duì)隱性因子具有遮蓋作用，因而F1只表現(xiàn)顯性性狀。,二、分離現(xiàn)象的解釋,現(xiàn)以豌豆紅花白花的雜交組合為例說明如下： P 紅花（雌） 白花（雄） CC cc F1 Cc 雄配子 雌配子 C c C c F2 CC Cc 顯紅花； cc顯白花 3/4紅花 ： 1/4白花,植物雜交試驗(yàn)

9、的符號(hào)表示,P：親本(parent)，雜交親本； ：作為母本，提供胚囊的親本； ：作為父本，提供花粉粒的雜交親本。 ：表示人工雜交過程； ：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。 F1：表示雜種第一代(first filial generation)； F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個(gè)體稱為雜種二代，由于F2總是由F1自交得到的,所以在類似的過程中符號(hào)往往可以不標(biāo)明。,試驗(yàn)結(jié)果遺傳圖示,P 紅花() 白花() F1 紅花 F2 紅花 白花 株數(shù) 705 224 比例 3.15 1,F1(雜種一代)的花色全部為紅色； F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白

10、花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。,F1植株產(chǎn)生配子時(shí)，Cc因子分配到不同的配子中去，產(chǎn)生兩種配子，一種帶有C遺傳因子，一種帶有c，各占50%，比例為1：1，雌配子是如此，雄配子也是如此。當(dāng)F1雌雄配子受精結(jié)合為合子時(shí)，含C因子的雌配子與含C和含c的雄配子相結(jié)合的機(jī)會(huì)是均等的，反之，含有C因子的雄配子與含有C或c的雌配子結(jié)合的機(jī)會(huì)也是均等的。這樣F2的合子中遺傳因子的組合可以歸納為： 1/4CC 2/4Cc 1/4cc 帶有CC因子的個(gè)體與紅花親本一樣，表現(xiàn)為紅花，帶有cc因子的個(gè)體與白花親本一樣，表現(xiàn)為白花，帶有Cc因子的植株與F1個(gè)體一樣，也表現(xiàn)為紅花。所以，按個(gè)體所表現(xiàn)的性狀來

11、分組，只有兩組：3/4是紅花，1/4是白花，即紅花與白花之比是3：1。,Mendel對(duì)分離現(xiàn)象的解釋,三、 表現(xiàn)型和基因型,1906年，丹麥遺傳學(xué)家Johannsen把Mendel所稱的遺傳因子叫做基因（Gene）。細(xì)胞內(nèi)遺傳因子即Gene的組合稱為基因型（genotype）?；蛐褪切誀畋憩F(xiàn)必須具備的內(nèi)因，即遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。 例如，CC和Cc基因型決定花的顏色是紅色，cc基因型決定花為白色。 人們所能見到或用儀器設(shè)備能夠檢測(cè)到的性狀稱為表現(xiàn)型（phenotype）。 表現(xiàn)型是基因型在外界環(huán)境條件作用下的具體表現(xiàn)，基因型是表現(xiàn)型的內(nèi)在遺傳基礎(chǔ).,基因型是不能直接觀察的，只有通過表現(xiàn)型才能推測(cè)基

12、因型。 在遺傳研究中，生物所表現(xiàn)出來的單位性狀是數(shù)不勝數(shù)的，人們不可能在同一個(gè)試驗(yàn)中研究生物體的全部表現(xiàn)型或全部基因型，一般只能研究個(gè)別的性狀或少數(shù)幾個(gè)性狀（表現(xiàn)型）及其基因型。 在豌豆的紅花白花組合中，F(xiàn)2群體中有三種基因型，CC，Cc，cc，比例為1：2：1。C對(duì)c為顯性，CC和Cc兩種不同的基因型同樣表現(xiàn)為紅花表現(xiàn)型，所以,只有兩種表現(xiàn)型，即紅花和白花，比例為3：1。,再?gòu)幕虻慕M合（基因型）來看，CC和cc兩個(gè)基因型中成對(duì)的基因都是相同的，在遺傳學(xué)中稱為純合基因型（homozygous genotype），攜帶純合基因型的個(gè)體稱為純合體（homozygote）。在Cc基因型中，成對(duì)的基

13、因不相同，一個(gè)為顯性基因，一個(gè)為隱性基因，稱為雜合基因型（heterozygous genotype），攜帶雜合基因型的個(gè)體稱為雜合體（heterozygote）。,純合體與雜合體在遺傳行為上是不一樣的: 一對(duì)基因的純合體只能產(chǎn)生一種配子，自交子代還是純合體，其性狀不會(huì)發(fā)生分離，表現(xiàn)為遺傳上的穩(wěn)定性。 而一對(duì)基因的雜合體能產(chǎn)生兩種配子，自交子代就會(huì)出現(xiàn)不同的基因型和不同的表現(xiàn)型，表現(xiàn)為遺傳上的不穩(wěn)定性。,四、 分離規(guī)律的驗(yàn)證,Mendel對(duì)分離現(xiàn)象的解釋完全是一種假設(shè)。這個(gè)假設(shè)的實(shí)質(zhì):就是體細(xì)胞中成對(duì)的基因在配子形成過程中彼此分離，互不干擾，因而配子中只具有成對(duì)基因中的一個(gè)。 這個(gè)假設(shè)必需用實(shí)

14、驗(yàn)來驗(yàn)證，若假設(shè)不能驗(yàn)證，只是一種假說（hypothesis）而已，若在實(shí)驗(yàn)中得到驗(yàn)證，假設(shè)便成為規(guī)律。 驗(yàn)證的方法有幾種，主要的是: 測(cè)交法 自交法 F1花粉鑒定法 紅色面包霉雜交法,測(cè)交(test cross)的概念與作用,如果用F1與隱性個(gè)體(隱性純合體)雜交，后代的表現(xiàn)型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例，事實(shí)上也反映(測(cè)驗(yàn))了F1的基因型。,這種為了測(cè)驗(yàn)個(gè)體的基因型，用被測(cè)個(gè)體與隱性個(gè)體交配的雜交方式稱為測(cè)交(test cross)，其后代稱為測(cè)交后代(Ft)。 被測(cè)個(gè)體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個(gè)體。,(一)、測(cè)交法,雜種F1的基因型及其測(cè)交結(jié)果的推測(cè) 雜

15、種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Cc；因此雜種F1減數(shù)分裂應(yīng)該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1:1。 白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。 推測(cè)：如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應(yīng)該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。,紅花F1的測(cè)交結(jié)果推測(cè),測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果,Mendel用雜種F1與白花親本測(cè)交，結(jié)果表明： 在166株測(cè)交后代中： 85株開紅花，81株開白花； 其比例接近1:1。 結(jié)論：分離規(guī)律對(duì)雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測(cè)是正確的。,(二)、自交法,純合體(如CC)只產(chǎn)生

16、一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會(huì)發(fā)生性狀分離現(xiàn)象； 雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子其自交后代會(huì)產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。,F2基因型推測(cè)及F2自交后代表現(xiàn)推測(cè) (1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個(gè)體基因型為隱性純合，如白花F2為cc； (3/4)表現(xiàn)顯性性狀,F2個(gè)體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)； 推測(cè)：在顯性(紅花)F2中： 1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花； 2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。,F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè),Cc,CC,Cc,Cc,cc,CC,CC,CC,CC,CC,Cc,Cc,cc,CC,Cc,Cc,cc,cc,cc,cc,cc

17、,F2,F3,F1,孟德爾F2自交試驗(yàn)結(jié)果,孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。 由一個(gè)植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個(gè)株系(line)。 將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對(duì)性狀試驗(yàn)結(jié)果均列于表中。 F2代顯性(紅花)植株中發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2:1。 表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合(Cc)F2個(gè)體；未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合(CC)F2個(gè)體。,豌豆7對(duì)相對(duì)性狀顯性F2自交后代表現(xiàn),結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對(duì)F2代基因型的推測(cè)是正確的。,(三)、F1花粉鑒定法,測(cè)交法是根據(jù)測(cè)交后代表現(xiàn)型類型和比例來

18、測(cè)定F1產(chǎn)生配子類型和比例，并進(jìn)而推測(cè)F1基因型，即： Ft表現(xiàn)型類型和比例F1配子類型和比例F1基因型 性狀是在生物生長(zhǎng)發(fā)育特定階段表現(xiàn)，大多數(shù)性狀不會(huì)在配子(體)上表現(xiàn)，因此無法通過配子(體)鑒定配子類型，如花色、籽粒形狀等。 但也有一些基因在二倍孢子體水平和配子體水平都會(huì)表現(xiàn)相應(yīng)形狀。 例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷類Wx(非糯性)對(duì)wx(糯性)為顯性，它不僅控制籽粒淀粉粒性狀，而且控制花粉粒淀粉粒性狀。這樣就可以采用花粉鑒定法，以節(jié)省時(shí)間。,P 有耳垂 無耳垂 有耳垂 無耳垂 AA aa Aa aa F1 有耳垂 有：無 Aa Aa aa 1 : 1 P 有 有 有 有 AA AA

19、Aa Aa F1 有 有 有 無 AA AA Aa aa 1/4 2/4 1/4 3有 ： 1無,人類耳垂的遺傳,根據(jù)親本的基因型可以預(yù)測(cè)子代的基因型和表現(xiàn)型的概率（注意：不可預(yù)測(cè)某一具體后代的基因型和表現(xiàn)型）。 更重要的是利用子代的表現(xiàn)型推測(cè)親代的基因型。,人類的白化病是受隱性基因控制的遺傳病。Aa基因型的人雖攜帶致病基因，但不發(fā)病，表現(xiàn)正常。aa基因型的人才表現(xiàn)為白化癥。 據(jù)研究Aa基因型的人大約占人群的1/70，那么Aa基因型與Aa基因型結(jié)婚的概率大約為1/5000，而AaAa組合中有1/4的可能產(chǎn)生aa后代，因此人群中大約1/20000的白化癥病人。若近親結(jié)婚，發(fā)病機(jī)率大大增加。,五、

20、 分離比例實(shí)現(xiàn)的條件,分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)：是等位基因自由分離和組合。等位基因在減數(shù)分裂時(shí)自由分離，受精時(shí)，帶有不同基因的雌雄配子自由組合。具有一對(duì)相對(duì)性狀的個(gè)體雜交產(chǎn)生的F1，在完全顯性的情況下自交后代分離為3 ：1，測(cè)交后代分離比例為1 ：1。,根據(jù)高中所學(xué)的知識(shí)，我們知道同源染色體在減數(shù)分裂過程中是隨機(jī)分離的，而在受精過程中，分別存在于雌雄配子中的兩個(gè)同源染色體又是隨機(jī)組合的。,成對(duì)基因正是分別載荷在同源染色體的對(duì)等的座位上的兩個(gè)基因，故成對(duì)基因又稱為等位基因（allele）-貝特生提出。 由于等位基因位于同源染色體的對(duì)等位置上，必然隨著同源染色體一起進(jìn)行分離和組合。這就是性狀分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

21、。,Mendel分離比例的出現(xiàn)必須具備下列條件：,1、所研究的生物體必須是二倍體，研究的相對(duì)性狀必須差異明顯。 2、控制性狀的基因顯性作用完全，且不受其他基因的影響而改變作用方式。 3、減數(shù)分裂（Meiosis）過程中，雜種體內(nèi)的染色體必須以均等的機(jī)會(huì)分離，形成兩類配子的數(shù)目相等。且兩類配子都能良好地發(fā)育，參與受精的機(jī)會(huì)相等。 4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。 5、雜種后代生長(zhǎng)在相對(duì)一致的條件下，而且群體比較大。 這些條件在一般情況下是能夠具備的，所以多數(shù)的試驗(yàn)結(jié)果都能夠符合這個(gè)基本規(guī)律。但不是所有的試驗(yàn)都具備上述條件的。,六、分離規(guī)律的應(yīng)用,分離規(guī)律是遺傳學(xué)中最基本的規(guī)律，這一

22、規(guī)律從理論上說明了生物界由于雜交和分離所出現(xiàn)的變異的普遍性。 了解基因分離的規(guī)律，不僅可以正確認(rèn)識(shí)生物的遺傳現(xiàn)象，而且根據(jù)基因分離規(guī)律，顯隱性的表現(xiàn)規(guī)律，在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)實(shí)踐上能增加培育優(yōu)良品種的計(jì)劃性和預(yù)見性，在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中對(duì)了解遺傳病的遺傳規(guī)律，減輕危害都是很有用的。,一、要重視表現(xiàn)型和基因型之間的聯(lián)系和區(qū)別。 在遺傳研究中要嚴(yán)格選用合適的材料，才能獲得預(yù)期的結(jié)果，得到可靠的結(jié)論。例如，只有純合基因型的兩個(gè)親本雜交，F(xiàn)1才不會(huì)發(fā)生分離。 二、表現(xiàn)型相同的個(gè)體不一定基因型相同。 有些作物的抗病性是由一個(gè)顯性基因控制的，若抗病與不抗病的兩個(gè)親本雜交，后代很容易選到抗病株，但抗病植株中有的是純合體，有些

23、則是雜合體。雜合株（Rr）的后代還會(huì)發(fā)生分離，必須將當(dāng)選單株自交考查，才能得到純合抗病株。但是，若抗病性狀為隱性，則一旦表現(xiàn)就是純合的。,三、生產(chǎn)上使用的優(yōu)良品種要防止天然雜交而分離退化。 四、營(yíng)養(yǎng)繁殖的作物，可以利用雜合體。 五、利用花粉培養(yǎng)和染色體加倍技術(shù)可以加快基因純合的速度。 六、在法醫(yī)學(xué)上可以根據(jù)分離規(guī)律作親子鑒定。 七、進(jìn)行產(chǎn)前診斷，降低人類遺傳病的發(fā)生率。,目前已知的單基因遺傳病有4800多種（2012） 由單個(gè)基因控制的遺傳病多為隱性表現(xiàn)，如先天性聾啞。 若是顯性表現(xiàn)遺傳病，其雙親之一往往是雜合的患者，他們的子女約有1/2是患者，而且每生一個(gè)子女都有1/2的可能性是患者。 近親

24、結(jié)婚，隱性遺傳病的發(fā)病率便大大增加。先天性聾啞近親夫婦所生子女的發(fā)病率比隨機(jī)結(jié)婚的高十幾倍。低能兒的發(fā)病率，近親結(jié)婚比非近親結(jié)婚高140倍以上。,例題：遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥（hereditary ataxia）的臨床表型是四肢運(yùn)動(dòng)失調(diào)，吶呆，眼球震顫。本病有以顯性方式遺傳的，也有以隱性方式遺傳的。下面是本病患者的一個(gè)家系。你看哪一種遺傳方式更可能？請(qǐng)注明家系中各成員的基因型。,aa,AA,AA或Aa,AA或Aa,Aa,aa,aa,aa,aa,aa,Aa,Aa,Aa,Aa,Aa,第二節(jié) 獨(dú)立分配規(guī)律 Section 2 :The Law of Independent Assortment,一、兩對(duì)相

25、對(duì)性狀的遺傳 二、獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋 三、獨(dú)立分配規(guī)律的驗(yàn)證 四、多對(duì)基因的遺傳 五、獨(dú)立分配規(guī)律的應(yīng)用,一、兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳,Mendel在研究了豌豆的一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律以后，他又想，2對(duì)相對(duì)性狀在后代中的表現(xiàn)會(huì)如何呢？Mendel仍用豌豆為材料，同時(shí)研究?jī)蓪?duì)相對(duì)性狀的遺傳。,如果把上述結(jié)果中的2對(duì)性狀分別考慮，按一對(duì)性狀進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，可得如下結(jié)果： 從子葉顏色看：黃色 315 +101 = 416 74.8% 3/4 綠色 108 + 32 =140 25.2% 1/4 從粒形看: 圓粒 315 + 108 = 423 76.1% 3/4 皺粒 101 + 32 = 133 23.9

26、% 1/4 每一對(duì)性狀的分離仍然接近3：1。說明各相對(duì)性狀的分離是獨(dú)立的,彼此互不影響的;兩對(duì)相對(duì)性狀在F2代中是自由組合的。,按照概率原理，兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率是他們分別發(fā)生的概率的乘積。 黃、圓同時(shí)出現(xiàn)的概率應(yīng)為: 3/4 3/4 =9/16 黃 、皺 3/4 1/4 =3/16 綠 、圓 1/4 3/4 =3/16 綠 、皺 1/4 1/4 =1/16這正是（3/4+1/4）2的展開。 將Mendel試驗(yàn)所得的556粒種子按上述9：3：3：1的理論推算，其理論值與實(shí)際結(jié)果比較，從統(tǒng)計(jì)學(xué)的角度分析，是完全符合的。,這就是Mendel發(fā)現(xiàn)的性狀自由組合現(xiàn)象。,二、Mendel對(duì)性狀自由

27、組合現(xiàn)象的解釋,Mendel的解釋： 豌豆的黃子葉和綠子葉這一對(duì)相對(duì)性狀是由一對(duì)等位遺傳因子（Gene）Y和y控制的，圓粒和皺粒這一對(duì)相對(duì)性狀是由另一對(duì)等位基因R和r控制的。 用純合的黃色圓粒豌豆（YYRR）與純合的綠色皺粒豌豆（yyrr）雜交，親本在形成配子時(shí)，遺傳因子的數(shù)目減半，分別形成YR 和yr配子，受精時(shí)雌雄配子結(jié)合成F1合子，F(xiàn)1代的基因型為YyRr，表現(xiàn)為黃色、圓粒。 F1植株在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子（等位基因）彼此分離，即Y和y分離，R和r分離，各自獨(dú)立地分配到配子中去。,也就是說等位的遺傳因子（等位基因，alleles）彼此分離，而不同對(duì)的等位基因自由組合，產(chǎn)生四種配子，

28、YR、Yr、yR和yr，這四種配子的比例相等。F1植株自花授粉，這四種雌配子和四種雄配子隨機(jī)結(jié)合，共有44=16種組合方式,YYRR yyrr YRyr YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr yR YyRR YyRr yyRR yyRr yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 產(chǎn)生16種組合，9種基因型，4種表現(xiàn)型,產(chǎn)生雌配子,產(chǎn)生雄配子,科學(xué)家們?cè)缇妥C明了Mendel對(duì)獨(dú)立分配規(guī)律的解釋，并已證明，基因的獨(dú)立分配與染色體的獨(dú)立分配是完全平行的。 在遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一章中，已經(jīng)介紹過，在減數(shù)分裂的后期I，同源染

29、色體自由分離，分別進(jìn)入細(xì)胞的一極，非同源染色體隨機(jī)組合進(jìn)入二分體。 在Mendel的上述實(shí)驗(yàn)中，黃子葉和綠子葉（Y 當(dāng)A1_A2_C_R_四個(gè)顯性基因都存在時(shí)，胚乳是紅色的，這時(shí),當(dāng)另一顯性基因Pr存在時(shí)，胚乳紫色，所以可以說胚乳的紫色和紅色是由Pr和pr這對(duì)等位基因決定的。但這有個(gè)條件，即在A1，A2，C，R四個(gè)顯性基因存在的條件下，Pr_才顯示出紫色，prpr顯紅色，否則即使Pr存在，它不會(huì)顯示紫色，也不會(huì)顯示紅色，而是無色的。 換言之，紫色胚乳植株的基因型必須是：A1_A2_C_R_ Pr_，紅色胚乳的植株的基因型必須是：A1_A2_C_R_prpr。因此說等位基因Pr和pr決定紫色和紅

30、色只是一種簡(jiǎn)單化了的說法。 我們說某對(duì)基因決定某一性狀，是在其他基因都相同的情況下才成立的，其實(shí)一個(gè)性狀受到若干個(gè)基因的控制，是一個(gè)非常復(fù)雜的過程。,下面我們用圖解方式來說明上述例子中出現(xiàn)這種現(xiàn)象的機(jī)理：,這個(gè)圖說明了產(chǎn)生胚乳顏色所需的一系列化合物的產(chǎn)生過程，即由A物質(zhì)轉(zhuǎn)變成B物質(zhì)，由B物質(zhì)轉(zhuǎn)變成C物質(zhì)等，A，B，C這三種物質(zhì)是無色的，D是紅色的，而E是紫色的。,反應(yīng)的每一步都需一定的酶的作用，而且隱性純合體不能合成酶，因而我們從圖上可以看出，當(dāng)前面四個(gè)基因均為顯性(A1_A2_C_R_)時(shí)，若有Pr_，因能合成物質(zhì)E，則胚乳呈紫色，若為prpr，因不能合成物質(zhì)E，只有D物質(zhì)，故胚乳為紅色；同

31、樣，若A1，A2，C中某一個(gè)為隱性純合體，均無法產(chǎn)生物質(zhì)D，因沒有合成色素的前體，故盡管Pr或R基因?yàn)轱@性，胚乳仍表現(xiàn)為無色。 這方面的例子還有很多，例如玉米葉綠素的合成與50多個(gè)顯性基因有關(guān)，其中任何一個(gè)發(fā)生變化，都會(huì)引起葉綠素合成的異常；在果蠅中至少有40個(gè)不同位置的基因影響果蠅眼睛的顏色等等。,第四節(jié) 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理,孟德爾試驗(yàn)的數(shù)據(jù)處理：歸類統(tǒng)計(jì)與描述統(tǒng)計(jì) 孟德爾豌豆雜交試驗(yàn)結(jié)果統(tǒng)計(jì),P 飽滿(園) 皺縮(皺) F1 飽滿(園) F2 飽滿(園) 皺縮(皺) 株數(shù) 336 101 比例 3.33 1,孟德爾豌豆雜交試驗(yàn)子一代單株分離比數(shù),孟德爾實(shí)驗(yàn)F1單株上所結(jié)F2比數(shù)累計(jì)描述統(tǒng)

32、計(jì),孟德爾自由組合規(guī)律豌豆雜交試驗(yàn)結(jié)果統(tǒng)計(jì),理論得數(shù): 312.75 104.25 104.25 34.75 實(shí)際比例: 9.84375 : 3.15625 : 3.371 : 1 理論比例: 9 : 3 : 3 : 1,一、概率原理與應(yīng)用 二、二項(xiàng)式展開與應(yīng)用 三、2 測(cè)驗(yàn)與應(yīng)用,為什么要應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法分析數(shù)據(jù)？,實(shí)際測(cè)量結(jié)果與理論預(yù)期結(jié)果之間總是存在差異 如：孟德爾雜交試驗(yàn)結(jié)果與理論比例的差異； 試驗(yàn)誤差的來源： 1、隨機(jī)誤差：N(0, 2)； 隨機(jī)誤差是指測(cè)量結(jié)果與同一待測(cè)量的大量重復(fù)測(cè)量的平均結(jié)果之差，是排除了系統(tǒng)誤差后的理想情況下仍然存在的誤差。,2、系統(tǒng)誤差。 系統(tǒng)誤差又叫做規(guī)律誤差

33、。是在同一量的多次測(cè)量過程中，保持恒定或以可預(yù)知方式變化的測(cè)量誤差。系統(tǒng)誤差的特點(diǎn)是測(cè)量結(jié)果向一個(gè)方向偏離，其數(shù)值按一定規(guī)律變化，具有重復(fù)性、單向性。,一、概率原理與應(yīng)用,(一)、概率(probability) 概率(或然率)：指一定事件總體中某一事件可能出現(xiàn)的幾率。 例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50。 在遺傳研究時(shí)，可以采用概率及概率原理對(duì)各個(gè)世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進(jìn)行測(cè)算，從而分析、判斷試驗(yàn)數(shù)據(jù)的真實(shí)性與可靠性，進(jìn)而研究其遺傳規(guī)律。,(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理),1. 乘法定理： 兩個(gè)獨(dú)立事件同

34、時(shí)發(fā)生的概率等于各個(gè)事件發(fā)生的概率的乘積。 例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨(dú)立的，在F1的配子中: 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 而同時(shí)具有Y和R的概率是兩個(gè)獨(dú)立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/21/2=1/4。,2. 加法定理：當(dāng)一個(gè)事件出現(xiàn)時(shí)，另一個(gè)事件就被排除，這樣的事件稱為“互斥事件或交互事件”，這種互斥事件出現(xiàn)的概率是他們各自概率之和。 例如：膚色正常A對(duì)白化病a是顯性，一對(duì)夫婦的基因都是Aa,他們的孩子的基因組合就有四種可能：AA, Aa ,Aa, aa概率都是 1/4， 然而，這些基因組合都是互斥事

35、件，如果，一個(gè)孩子的基因時(shí)AA，就不可能是其它的基因類型。所以，一個(gè)孩子表現(xiàn)正常的概率是： 1/4（AA)+1/4(Aa)+1/4(Aa)=3/4 如：雜種F1(Cc)自交，F(xiàn)2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和為3/4基因型為CC或Cc。,(三)、概率定理的應(yīng)用示例,1. 用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例. 如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中： 子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/4； 種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。 因此根據(jù)乘法定理：,2. 按棋盤方法推算F2

36、基因型種類與比例. F1雌雄配子均有四種，且每種的概率為1/4；并且各種雌雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)是均等的。 根據(jù)乘法定理，F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式； 再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。,3.用分枝法來推算子代的基因型 （1）分枝法： 由于各對(duì)基因的分離是獨(dú)立的，所以可以依次分析各對(duì)基因/相對(duì)性狀的分離類型與比例(概率)然后根據(jù)乘法定理進(jìn)行計(jì)算其多對(duì)基因的表現(xiàn)型或基因型概率。 （2）兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析： F2表現(xiàn)型類型與比例的推導(dǎo)； F2基因型類型與比例的推導(dǎo)。 （3）三對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析：,兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析：表現(xiàn)型,兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳分析：基因型,如果是多對(duì)基因、

37、多個(gè)相對(duì)性狀遺傳分析：基因型、表現(xiàn)型該怎樣計(jì)算呢？,二、二項(xiàng)式展開,采用上述棋盤方格、分支法將顯性和隱性基因數(shù)目不同的組合及其概率進(jìn)行整理排列，工作較繁。如果采用二項(xiàng)式公式進(jìn)行分析，則較簡(jiǎn)便。 設(shè)p = 某一事件出現(xiàn)的概率，q = 另一事件出現(xiàn)的概率，p + q = 1。n = 估測(cè)其出現(xiàn)概率的事件數(shù)。二項(xiàng)式展開的公式為：,當(dāng)n 較大時(shí)，二項(xiàng)式展開的公式過長(zhǎng)。為了方便，如僅推算其中某一項(xiàng)事件出現(xiàn)的概率，可用以下通式： r代表某事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)；n - r代表另一事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)。!代表階乘符號(hào)；如4!，即表示4321 = 24。應(yīng)該注意：0!或任何數(shù)的0次方均等

38、于1。,現(xiàn)仍以上述雜種YyRr為例，用二項(xiàng)式展開分析其后代群體的基因型。 顯性基因Y或R出現(xiàn)的概率p = 1/2，隱性基因y或r出現(xiàn)概率q = 1/2，p + q = 1/2 + 1/2 = 1。此時(shí)n = 基因個(gè)數(shù)。 現(xiàn)n = 4。則代入二項(xiàng)式展開為： 這樣計(jì)算所得的各項(xiàng)概率：4顯性基因?yàn)?/16，3顯性和1隱性基因?yàn)?/16，2顯性和2隱性基因?yàn)?/16，1顯性和3隱性基因?yàn)?/16，4隱性基因?yàn)?/16。,如果只需了解3顯性和1隱性基因個(gè)體出現(xiàn)的概率，即n = 4，r = 3，n - r = 4 - 3 = 1；則可采用單項(xiàng)事件概率的通式進(jìn)行推算，獲得同樣結(jié)果：,上述二項(xiàng)式展開不但可以應(yīng)

39、用于雜種后代F2群體基因型的排列和分析，同樣可以應(yīng)用于測(cè)交后代Ft群體中表現(xiàn)型的排列和分析。因?yàn)闇y(cè)交后代，顯性個(gè)體和隱性個(gè)體出現(xiàn)的概率也都分別是1/2(p = 1/2，q = 1/2)。 此外，如果推算雜種自交的F2群體中不同表現(xiàn)型個(gè)體出現(xiàn)的頻率，同樣可以采用二項(xiàng)式進(jìn)行分析。根據(jù)孟德爾的遺傳規(guī)律，任何一對(duì)完全顯隱性的雜合基因型，其自交的F2群體中，顯性性狀出現(xiàn)的概率p = 3/4，隱性性狀出現(xiàn)的概率q = 1/4， p + q = 3/4 + 1/4 = 1。,此時(shí)n代表基因?qū)?shù)（性狀個(gè)數(shù)），則其二項(xiàng)式展開為：,例如，兩對(duì)基因雜種YyRr自交產(chǎn)生的F2群體，其表現(xiàn)型個(gè)體的概率按上述3/4：1/

40、4的概率代入二項(xiàng)式展開為： 這表明具有兩個(gè)顯性性狀(Y_R_)的個(gè)體概率為9/16，一個(gè)顯性性狀和一個(gè)隱性性狀(Y_rr和yyR_)的個(gè)體概率為6/16，兩個(gè)隱性性狀(yyrr)的個(gè)體概率為1/16；即表現(xiàn)型的遺傳比率為9：3：3：1。,同理，如果是三對(duì)基因雜種YyRrCc，其自交的F2群體的表現(xiàn)型概率，可按二項(xiàng)式展開求得： 這表明具有三個(gè)顯性性狀(Y_R_C_)的個(gè)體概率為27/64，二個(gè)顯性性狀和一個(gè)隱性性狀(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64)的個(gè)體概率為27/64，一個(gè)顯性性狀和兩個(gè)隱性性狀(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的個(gè)體概率為9/64，

41、三個(gè)隱性性狀(yyrrcc)的個(gè)體概率為1/64。即表現(xiàn)型的遺傳比率為27：9：9：9：3：3：3：1。,如果需要了解F2群體中某種表現(xiàn)型個(gè)體出現(xiàn)的概率，也同樣可用上述單項(xiàng)事件概率的通式進(jìn)行推算。 例如，在三對(duì)基因雜種YyRrCc的F2群體中，試問兩顯性性狀和一隱性性狀個(gè)體出現(xiàn)的概率是多少？即n = 3，r = 2，nr = 32 = 1。則可按上述通式求得：,以上推斷基因型或表現(xiàn)型比例均是理論上的概率，但實(shí)際上的試驗(yàn)結(jié)果往往與之有相當(dāng)大的差距，要判斷試驗(yàn)結(jié)果與理論的符合程度還需要進(jìn)行符合性檢驗(yàn)，才能證明其試驗(yàn)的可靠性,三、2測(cè)驗(yàn)及應(yīng)用,2測(cè)驗(yàn)是一種統(tǒng)計(jì)假設(shè)測(cè)驗(yàn)：先作統(tǒng)計(jì)假設(shè)(一個(gè)無效假設(shè)和一

42、個(gè)備擇假設(shè))，然后根據(jù)估計(jì)的參數(shù)(2)來判斷應(yīng)該接受其中哪一個(gè)假設(shè)。 在遺傳學(xué)試驗(yàn)中，由于種種因素的干擾，實(shí)際獲得的各項(xiàng)數(shù)值與其理論上按概率估算的期望數(shù)值常具有一定的偏差。 一般說來，如果對(duì)實(shí)驗(yàn)條件嚴(yán)加控制，而且群體較大，試驗(yàn)結(jié)果的實(shí)際數(shù)值就會(huì)接近預(yù)期的理論數(shù)值。如果兩者之間出現(xiàn)偏差，究竟是屬于試驗(yàn)誤差造成的，還是真實(shí)的差異，這通?？捎?測(cè)驗(yàn)進(jìn)行判斷。對(duì)于計(jì)數(shù)資料，通常先計(jì)算衡量差異大小的統(tǒng)計(jì)量2 ，根據(jù)2值表查知概率的大小，從而可以判斷偏差的性質(zhì)，這種檢驗(yàn)方法叫做2測(cè)驗(yàn)。,進(jìn)行2測(cè)驗(yàn)時(shí)可利用以下公式，即： 在這里，O是實(shí)測(cè)值(Observed values)，E是理論值(Expected v

43、alues)， (sigma)是總和的符號(hào)，是許多上述比值的總和的意思。從以上公式可以說明，所謂2值即是平均平方偏差的總和。,有了2值，有了自由度(用df (degree of freedom)表示，df = k- 1， k為類型數(shù))，就可以查出P值。P值是指實(shí)測(cè)值與理論值相差一樣大以及更大的積加概率。 例如： 子代表現(xiàn)型為1：1或3：1的場(chǎng)合，自由度是1。 子代表現(xiàn)型為9：3：3：1的情況下，自由度為3。 在這樣的實(shí)例中，就可以說，自由度一般為子代分離類型的數(shù)目減1，即自由度 = k 1。,例如，用2測(cè)驗(yàn)檢驗(yàn)上一節(jié)中孟德爾兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交試驗(yàn)結(jié)果，列于下表中。,由上表求得值為0.47，自由

44、度為3，查2表即得P值為0.900.95之間，說明實(shí)際值與理論值差異發(fā)生的概率在90%以上，因而樣本的表現(xiàn)型比例符合9：3：3：1。 值得注意的是，在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中P值常以5%(0.05)為標(biāo)準(zhǔn)，P0.05說明“差異不顯著”，P0.05說明“差異顯著”；如果P0.01說明“差異極顯著”,2測(cè)驗(yàn)法不能用于百分比，如果遇到百分比應(yīng)根據(jù)總數(shù)把他們化成頻數(shù)，然后計(jì)算差數(shù)。 例如，在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中得到雌果蠅44%，雄果蠅56%，總數(shù)是50只，現(xiàn)在要測(cè)驗(yàn)一下這個(gè)實(shí)際數(shù)值與理論數(shù)值是否相符，這就需要首先把百分比根據(jù)總數(shù)化成頻數(shù)，即5044% = 22只，5056% = 28只，然后按照2測(cè)驗(yàn)公式求2值。,鼠的毛色

45、由多對(duì)基因控制，顯性基因 A 產(chǎn)生黃色條紋，純合子不產(chǎn)生條紋。顯性基因 B 產(chǎn)生黑色，隱性基因 b 產(chǎn)生棕色。基因 Ch 使黑色斑點(diǎn)遍布全身，純合體ChCh僅在耳尖，吻端，四肢末端，尾端出現(xiàn)黑色稱喜瑪拉雅白化。 問：(1) 一純合黑色鼠與一純合的棕色有黃色條紋的喜瑪拉雅鼠雜交，F(xiàn)1,F2的表型如何？ (2) 黑色且有黃色條紋的F2個(gè)體中其基因型是AaBBCCh的比例是多少？ (3) 喜瑪拉雅鼠的F2個(gè)體中顯棕色的比例是多少？ (4) 有黃色條紋的F2的個(gè)體中顯黑色的個(gè)體的比例?,練習(xí)題,2020/9/12,162,第五節(jié) 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(快講),2020/9/12,163,現(xiàn)在地球上生活著的

46、動(dòng)植物和微生物中，除去病毒和噬菌體等最簡(jiǎn)單的生命類型外，所有生物都是由細(xì)胞組成的。 大量研究證明，細(xì)胞是生物體形態(tài)結(jié)構(gòu)和生命活動(dòng)的基本單位。,細(xì)胞是生物體形態(tài)結(jié)構(gòu)和生命活動(dòng)的基本單位。,2020/9/12,164,所有生物的全部生命活動(dòng)中，繁殖后代是生物得以世代延續(xù)的一個(gè)必要環(huán)節(jié)，也只有通過繁殖后代才能表現(xiàn)出遺傳和變異、適應(yīng)和進(jìn)化等生命現(xiàn)象。 雖然不同生物的繁殖方式是不同的，但無論是無性還是有性繁殖，又都是以細(xì)胞為基礎(chǔ)的，并通過一系列構(gòu)成細(xì)胞物質(zhì)的復(fù)制，分裂而完成的。 所以，為了研究生物遺傳和變異的規(guī)律及其機(jī)理，必須首先了解細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能、細(xì)胞增殖的方式及其與遺傳的關(guān)系。,2020/9/12

47、,165,一、 細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能,根據(jù)構(gòu)成生物體的基本單位，可以將生物分為：,非細(xì)胞生物：,包括病毒、噬菌體(細(xì)菌病毒)，具有前細(xì)胞形態(tài)的構(gòu)成單位；,細(xì)胞生物：,以細(xì)胞為基本單位的生物；根據(jù)細(xì)胞核和遺傳物質(zhì)的存在方式不同又可以分為：,真核生物(eukaryote)：,(真核細(xì)胞)原生動(dòng)物、單細(xì)胞藻類、真菌、高等植物、動(dòng)物、人類,原核生物(prokaryote)：,(原核細(xì)胞)細(xì)菌、藍(lán)藻(藍(lán)細(xì)菌),真核細(xì)胞有哪些基本結(jié)構(gòu)？：,細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)、細(xì)胞核及細(xì)胞壁(植物),2020/9/12,166,病毒的結(jié)構(gòu),2020/9/12,167,原核細(xì)胞,2020/9/12,168,真核細(xì)胞(eukaryot

48、ic cell)的結(jié)構(gòu),動(dòng)物細(xì)胞,植物細(xì)胞,2020/9/12,169,動(dòng)物細(xì)胞與植物細(xì)胞的比較,2020/9/12,170,（一）、細(xì)胞膜(plasma membrane/plasmalemma) （二）、細(xì)胞質(zhì)(cytoplasm) 線粒體 質(zhì)體 核糖體 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) （三）、細(xì)胞核,2020/9/12,171,（一）、細(xì)胞膜(plasma membrane/plasmalemma),細(xì)胞是由細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核三部分所組成。,原生質(zhì)是指細(xì)胞所含有的全部生活物質(zhì)：包括細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核兩部分。,質(zhì)膜的厚度約為。,細(xì)胞膜是一切細(xì)胞不可缺少的表面結(jié)構(gòu)，是包被著細(xì)胞內(nèi)原生質(zhì)的一層薄膜，簡(jiǎn)稱質(zhì)膜。它使細(xì)胞

49、成為具有一定形態(tài)結(jié)構(gòu)的單位，借以調(diào)節(jié)和維持細(xì)胞內(nèi)微小環(huán)境的相對(duì)穩(wěn)定性。,2020/9/12,172,1、細(xì)胞膜結(jié)構(gòu) 在電子顯微鏡下觀察細(xì)胞的結(jié)構(gòu)，不僅可以看到細(xì)胞膜的超微結(jié)構(gòu)，而且還可以看到細(xì)胞內(nèi)許多物體也具有膜的結(jié)構(gòu)。因此，根據(jù)膜的有無，可以把整個(gè)的細(xì)胞結(jié)構(gòu)分為兩大類別：膜相結(jié)構(gòu)、非膜相結(jié)構(gòu)，,（） 膜相結(jié)構(gòu)，包括細(xì)胞膜、線粒體、質(zhì)體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體 、液泡和核膜等。在膜相結(jié)構(gòu)中都是由蛋白質(zhì)和磷脂組成的，其中還有少量的糖類物質(zhì)，固醇類物質(zhì)及核酸等。,（）非膜相結(jié)構(gòu)，包括細(xì)胞壁、核糖體、中心體、染色體和核仁等。,2020/9/12,173,細(xì)胞膜對(duì)細(xì)胞生命活動(dòng)具有重要有作用。據(jù)近來研究認(rèn)為，

50、質(zhì)膜是流動(dòng)性的嵌有蛋白質(zhì)的脂質(zhì)雙分子層的液態(tài)結(jié)構(gòu)。它的主要功能在于能主動(dòng)而有選擇地通透某些物質(zhì)，既能阻止細(xì)胞內(nèi)許多有機(jī)物的滲出，同時(shí)又能調(diào)節(jié)細(xì)胞外一些營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的滲出。,2、細(xì)胞膜功能,2020/9/12,174,質(zhì)膜上各種酶，對(duì)于多種物質(zhì)透過質(zhì)膜起著關(guān)鍵性的作用。 質(zhì)膜上一些蛋白質(zhì)可與某些物質(zhì)結(jié)合，引起蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，即變構(gòu)作用，因而導(dǎo)致物質(zhì)通過細(xì)胞膜而進(jìn)入細(xì)胞或從細(xì)胞中排出。同時(shí)某些物質(zhì)也可以從高濃度流向低濃度而滲入細(xì)胞，或從細(xì)胞中滲出。此外，質(zhì)膜對(duì)于信息傳遞，能量轉(zhuǎn)換，代謝調(diào)控，細(xì)胞識(shí)別和癌變等方面，都具有重要的作用。,2020/9/12,175,3、細(xì)胞膜小結(jié)(plasma mem

51、brane/plasmalemma）,主要由磷脂雙分子層和蛋白分子組成。 細(xì)胞內(nèi)的許多其它構(gòu)成部分也具有膜結(jié)構(gòu)，稱為膜相結(jié)構(gòu)(membranous structure)；相對(duì)地，不具有膜的部分則稱為非膜相結(jié)構(gòu)(non-membranous structure) 。 膜結(jié)構(gòu)對(duì)細(xì)胞形態(tài)、生理生化功能具有重要作用。,選擇性透過某些物質(zhì)，而大分子物質(zhì)則通過膜的微孔進(jìn)出細(xì)胞； 提供生理生化反應(yīng)的場(chǎng)所； 對(duì)細(xì)胞內(nèi)空間進(jìn)行分隔，形成結(jié)構(gòu)、功能不同又相互協(xié)調(diào)的區(qū)域。,2020/9/12,176,（二）、細(xì)胞質(zhì)(cytoplasm),細(xì)胞漿：細(xì)胞質(zhì)其中含有的液體，呈膠體溶液，內(nèi)有許多蛋白質(zhì)分子，脂肪，溶解在內(nèi)的

52、氨基酸分子和電解質(zhì)。 細(xì)胞器：細(xì)胞器是指細(xì)胞質(zhì)內(nèi)除了核以外的一些具有一定形態(tài)，結(jié)構(gòu)和功能的物質(zhì)。,細(xì)胞質(zhì)是在質(zhì)膜內(nèi)環(huán)繞著細(xì)胞核外圍的原生質(zhì)。指細(xì)胞膜以內(nèi)，細(xì)胞核以外所有物質(zhì)的統(tǒng)稱，包括細(xì)胞器、基質(zhì)和基粒。,2020/9/12,177,細(xì)胞器主要包含： 線粒體（mtDNA） 質(zhì)體（葉綠體ctDNA，白色體，有色體）綠色植物特有 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)） 核糖體（70S=50S+30S，80S=60S+40S） 高爾基體 中心體（動(dòng)物和一些蕨類及裸子植物有） 溶酶體 現(xiàn)已肯定線粒體、葉綠體、核糖體和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等具有重要的遺傳功能。,沉降系數(shù),2020/9/12,178,1.線粒體,線粒體內(nèi)含有

53、它自身的。與同細(xì)胞內(nèi)核的在堿基成分上不同，即鳥嘌呤和胞嘧啶堿基對(duì)的含量有別，而且沒有同組蛋白結(jié)合，表現(xiàn)為裸露的環(huán)狀。此外，線粒體內(nèi)有核糖體，能合成蛋白質(zhì)，并且有自身復(fù)制的能力。因此，一般認(rèn)為線粒體在遺傳上有一定的自主性。,2020/9/12,179,近來發(fā)現(xiàn)，線粒體的活性和作物雜種優(yōu)勢(shì)之間存在某些相關(guān)性。 例如，能產(chǎn)生雜種優(yōu)勢(shì)的兩個(gè)親本類型的線粒體，在體外混合時(shí)，常表現(xiàn)出超親的活性，這種現(xiàn)象叫線粒體互補(bǔ)作用。此種方法正在試用于雜種優(yōu)勢(shì)的預(yù)測(cè)。,2020/9/12,180,2.質(zhì)體,有葉綠體，有色體和白色體三種，葉綠體和線粒體一樣含有本身的，還有及核糖體，能夠分裂增殖，并能發(fā)生白化等突變，表明葉

54、綠體本身是具有一定獨(dú)立的遺傳功能。,2020/9/12,181,.核糖體,普遍存在于活細(xì)胞內(nèi)，主要成分大約由的蛋白質(zhì)和的r所組成。核糖體可以附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上， 有些也可以游離在細(xì)胞質(zhì)中或核內(nèi)，它是細(xì)胞內(nèi)一個(gè)很重要的成分，是合成蛋白質(zhì)的主要埸所。,2020/9/12,182,.內(nèi)質(zhì)網(wǎng),內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是在細(xì)胞內(nèi)廣泛分布的膜相結(jié)構(gòu)，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的表面，有的光滑，有的附著直徑約埃的核糖體顆粒，前者稱為平滑型內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，后者稱粗糙型內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是輸送合成原料和最終產(chǎn)物的通道。,2020/9/12,183,（三）、細(xì)胞核,所有生物都具有一定的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，但在細(xì)胞結(jié)構(gòu)的組成上， 各種生物是不同的。根據(jù)細(xì)胞結(jié)構(gòu)的復(fù)雜程度，可把生

55、物界的細(xì)胞分為兩類： 原核細(xì)胞：原核細(xì)胞僅含有核物質(zhì)，沒有核膜， 真核細(xì)胞：真核細(xì)胞不僅含有核物質(zhì)，而且有核結(jié)構(gòu).,2020/9/12,184,細(xì)胞核是由四部分組成。 核膜、 核漿、 核仁 染色質(zhì),2020/9/12,185,細(xì)胞核,立體結(jié)構(gòu),平面結(jié)構(gòu),2020/9/12,186,1. 核膜,核膜是雙層膜，對(duì)核與質(zhì)間起重要的分隔作用； 但是細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)又不是完全隔離的，核膜上分布有一些直徑約40-70nm的核孔(nuclear pore)，以利于質(zhì)與核間進(jìn)行大分子物質(zhì)的交換。 核膜在細(xì)胞分裂過程中存在一個(gè)“解體-重建”的過程，并可作為細(xì)胞分裂階段劃分的標(biāo)志。 進(jìn)入細(xì)胞分裂中期：核膜解體； 進(jìn)

56、入細(xì)胞分裂末期：核膜重建。,2020/9/12,187,2. 核液,充滿核內(nèi)的液體狀物質(zhì)稱為核液，也稱為核漿或核內(nèi)基質(zhì)。 核液主要成分為蛋白質(zhì)、RNA、酶等。 其中存在一種與核糖體大小類似的顆粒，據(jù)推測(cè)可能與核內(nèi)蛋白質(zhì)的合成有關(guān)核類核糖體 核仁和染色質(zhì)存在于核液中。,2020/9/12,188,3. 核仁,結(jié)構(gòu)：核仁為無膜包裹的、形態(tài)不規(guī)則的、一半致密而堅(jiān)實(shí)、另一半呈海綿狀的小體，主要由蛋白質(zhì)和RNA組成，還可能存在少量的類脂和DNA。 數(shù)目：一個(gè)或幾個(gè)，折光率高，呈球形。核仁往往與個(gè)別染色體的特定部位（核仁組織者區(qū)域）相聯(lián)系。細(xì)胞分裂過程中也會(huì)暫時(shí)分散。 功能：合成rRNA；與蛋白質(zhì)結(jié)合形成

57、核糖體亞單位的前體。,2020/9/12,189,4. 染色質(zhì)和染色體,染色質(zhì)：細(xì)胞分裂間期核內(nèi)，對(duì)堿性染料著色均勻的網(wǎng)狀、絲狀的物質(zhì)。 染色體：細(xì)胞分裂期，核內(nèi)染色質(zhì)高度螺旋化，折疊盤曲而成的桿狀小體。其形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定。 染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期不同的形態(tài)表現(xiàn)。,染色體： 是遺傳信息的主要載體； 具有穩(wěn)定的、特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目； 具有自我復(fù)制能力； 在細(xì)胞分裂過程中數(shù)目與結(jié)構(gòu)呈連續(xù)而有規(guī)律性的變化。,2020/9/12,190,染色質(zhì)與染色體,染色質(zhì)與染色體,2020/9/12,191,原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的比較,較?。?m10m）,較大10m100,有成形的、真正的細(xì)

58、胞核。有核膜，有核仁。,沒有成形的細(xì)胞核，組成核的物質(zhì)集中在擬核。無核膜，無核仁。,主要含糖類和蛋白質(zhì),含纖維素、果膠,只是絲狀DNA分子,由蛋白質(zhì)和DNA分子組成,有各種復(fù)雜的細(xì)胞器,只有分散的核糖體,2020/9/12,192,細(xì)菌、動(dòng)物與植物細(xì)胞的比較,2020/9/12,193,二、染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目,這時(shí)染色體收縮程度最大，形態(tài)最穩(wěn)定，并且分散排列、易于計(jì)數(shù)。 在普通光學(xué)顯微鏡下觀察需要對(duì)染色體進(jìn)行染色。 通常是采用染色體染色效果好，但細(xì)胞質(zhì)著色少的堿性染料、酸性染料或孚爾根試劑染色。,染色體是所有生物細(xì)胞都具有的結(jié)構(gòu)。,各物種染色體都具有特定的數(shù)目與形態(tài)特征。 而且同一物種內(nèi)

59、的各染色體間往往也能夠通過其形態(tài)特征加以區(qū)分、識(shí)別。,染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與數(shù)目在細(xì)胞分裂過程中有一系列規(guī)律性變化。,識(shí)別染色體的形態(tài)特征的最佳時(shí)期是細(xì)胞有絲分裂中期和早后期。,2020/9/12,194,（一） 染色體的形態(tài)特征,分析染色體形態(tài)特征的主要目的是區(qū)分、識(shí)別染色體。 經(jīng)過染色在普通光學(xué)顯微鏡下能夠觀察分析并用于染色體識(shí)別的特征主要有： 染色體的大小(主要是指長(zhǎng)度)； 著絲粒的位置(染色體臂的相對(duì)長(zhǎng)度)； 次縊痕和隨體的有無及位置； 端粒； 染色粒等。,2020/9/12,195,染色體的形態(tài)示意圖(有絲分裂中期),2020/9/12,196,染色單體 (chromatid),姐妹染色單體： 在著絲粒處相連的染色單體,互稱為姐妹染色單體(sister chromatid) 。,染色單體： 染色體通過復(fù)制形成，由同一著絲粒連接在一起的兩條遺傳內(nèi)容完全一樣的子染色體。,2020/9/12,197,著絲粒和動(dòng)粒： 1、著絲粒位于兩條染色單體連接處,將染色體分為兩個(gè)臂。 2、動(dòng)粒（著絲點(diǎn)）