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1、內科學各論疾病部分 先天性肌強直 內容課件模板,內科學疾病部分：先天性肌強直,身體部位：,全身。,內科學疾病部分：先天性肌強直,科室：,小兒科。,內科學疾病部分：先天性肌強直,簡介：,先天性肌強直（congenital myotonia）是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性（AD）遺傳和隱性（AR）遺傳兩型。 先天性肌強直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）,內科學疾病部分：先天性肌強直,簡介：,報道，丹麥醫(yī)生Thomsen（1876）詳細描述他本人及其家族中4代20個成員罹患此病，表現(xiàn)為“

2、隨意運動肌強直性痛性痙攣，伴遺傳性精神障礙”，精神異常可能只是偶然現(xiàn)象。,內科學疾病部分：先天性肌強直,病因：,先天性肌強直原因_由什么原因引起先天性肌強直 （一）發(fā)病原因 目前認為本病是一種骨骼肌離子通道病。系因位于染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。 （二）發(fā)病機制 本病缺乏形態(tài)學改變，個別肌纖維的肌強直現(xiàn)象非常明顯，推測肌纖維膜可能存在生理學改變或肌纖維,內科學疾病部分：先天性肌強直,病因：,傳導結構異常。應用箭毒后肌強直仍持續(xù)，肌電圖顯示收縮肌纖維張力緩慢下降，是微小電位持續(xù)存在所致。刺激單一肌纖維發(fā)現(xiàn)，只有連續(xù)刺激才能得到肌強直性后放電，強直性肌纖顫電位逐漸減小。 先天性

3、肌強直的動物模型肌強直性山羊肌肉體外研究發(fā)現(xiàn)，肌強直過度興奮性（反復點火和后放電）是橫管系,內科學疾病部分：先天性肌強直,病因：,統(tǒng)氯離子電導減低所致，人類肌強直肌肉也證實氯離子電導減低、強直性肌纖維膜高興奮狀態(tài)與異常鈉通道再開放有關。 致病基因位于7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23個外顯子，已發(fā)現(xiàn)30余個點突變和3個基因缺失（Plassart-Schies etal，1998;,內科學疾病部分：先天性肌強直,病因：,Fred etal，1999），氯通道基因突變表現(xiàn)型包括隱性和顯性。肌強直藥物試驗發(fā)現(xiàn)，阻斷50%的生理性氯電流不足以產(chǎn)生強直性活動，可解釋隱性突變（可完

4、全破壞蛋白功能） 雜合攜帶者盡管氯電流下降50%，但臨床不出現(xiàn)肌強直。 顯性肌強直氯電流常見激活曲線向正性膜電位漂移，使整,內科學疾病部分：先天性肌強直,病因：,個氯電導下降，有時漂移程度與臨床嚴重性不一致，如Gin-552-Arg引起大的電位漂移，臨床表現(xiàn)卻很輕（Kubisch etal，1998）。Levior肌強直（Leviors myotonia）是顯性遺傳性先天性肌強直，由DeJong命名。與Thomsen病相比，癥狀輕微，發(fā),內科學疾病部分：先天性肌強直,病因：,作較晚。Lehmann-Horn等發(fā)現(xiàn)2例Levior肌強直家系患者具有與Thomsen病同樣的遺傳缺陷氯離子通道（CL

5、CN1）突變，因此，Levior肌強直似乎是輕型Thomsen病。,內科學疾病部分：先天性肌強直,癥狀及病史：,先天性肌強直癥狀_先天性肌強直有什么癥狀 1.通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩(wěn)定。肌肉用力收縮產(chǎn)生強直，嚴重病例肌強直累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態(tài)蹣跚或跌倒。上肢肌、面肌和軀干肌受累，如用力握拳或握手,內科學疾病部分：先天性肌強直,癥狀及病史：,后不能立即松手，發(fā)笑后表情肌不能立即收住，常引起他人詫異不解，咀嚼后張口不能，用力閉眼如打噴嚏時可產(chǎn)生痙攣，以至數(shù)秒內不能完全睜眼，部分病例出現(xiàn)眼外肌痙攣產(chǎn)生斜視。久坐

6、后不能立即站起，登樓困難，靜立后不能起步，夜間起床時起步困難。嚴重者跌倒時不能用手支撐，狀如門板樣傾倒，偶因突然,內科學疾病部分：先天性肌強直,癥狀及病史：,響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒。隱性遺傳型少見，我國患者的發(fā)病年齡通常較國外晚。 2.肌肉假肥大是突出征象，帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”（carping mouth），可有不同程度的吮吸、吞咽困難。腭肌無力可發(fā)生支氣管誤吸，下頜張開，構成特征性面容，新生兒或兒童可一望而認定本病。不,內科學疾病部分：先天性肌強直,癥狀及病史：,能坐起，開始學走路時腿部僵硬，哭過或打噴嚏后睜眼緩慢；膈肌、肋間肌無力和肺發(fā)育不成熟可引起呼吸困難，可導致新生兒死亡，在

7、Harper研究的該病患者同胞中有24例這類死亡者?？捎休p中度智力發(fā)育障礙，常見畸形足或全身關節(jié)扭曲，成年期趨于穩(wěn)定。 3.患者全身肌肉肥大貌似運動員，但肌,內科學疾病部分：先天性肌強直,癥狀及病史：,肉僵硬、動作笨拙、起動困難，反復運動可使癥狀減輕，寒冷不加重肌強直，是氯離子通道病的特點?？沙霈F(xiàn)叩擊性肌強直，局部呈肌球狀或凹陷。尿道括約肌受累出現(xiàn)排尿困難，有時出現(xiàn)精神癥狀，如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌肉重復運動后肌強直不見減輕反而加重者稱為反常性肌強直，本病,內科學疾病部分：先天性肌強直,癥狀及病史：,患者連續(xù)運動很少誘發(fā)。肌強直發(fā)作時伴肌肉疼痛者稱型肌強直。平滑肌和心肌不

8、受累，智力正常。 4.常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重。常隱遺傳者可緩慢加重，且其癥狀常起自下肢，爾后才波及上肢肌和面肌等，并可伴有一過性肌無力。,內科學疾病部分：先天性肌強直,診斷：,先天性肌強直鑒別診斷_如何診斷先天性肌強直 診斷 根據(jù)家族史，且臨床表現(xiàn)為嬰兒期或兒童期開始出現(xiàn)肌收縮后強直性痙攣，全身骨骼肌均受累，反復運動后癥狀可減輕，伴肌肥大，但肌萎縮、肌無力可不明顯，動作笨拙，起動困難，寒冷不加重肌強直，叩擊肌腹出現(xiàn)叩擊性肌強直等，以及肌電圖發(fā),內科學疾病部分：先天性肌強直,診斷：,現(xiàn)，可進行診斷。 鑒別 1.強直性肌營養(yǎng)不良（myotonic dystrophy） 患兒早期出現(xiàn)肌無

9、力、肌萎縮和肌強直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內障和內分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現(xiàn)明顯肌強直傾向于先天性肌強直，很少是本病。 2.先天性副,內科學疾病部分：先天性肌強直,診斷：,肌強直 自幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。無寒冷刺激也可出現(xiàn)肌強直。 3.萎縮性肌強直 青春期后發(fā)病，有明顯肌萎縮、肌無力，伴內分泌及營養(yǎng)障礙。 4.本病須與肌纖維顫搐、持續(xù)性肌活動綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jam,內科學疾病部分：先天性肌強直,診斷：,pel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等

10、鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。惟一的例外是Schwartz-Jampel綜合征，為遺傳性，表現(xiàn)僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌強直的一種類型，應與肌纖維顫搐及持續(xù)性肌活動綜合征,內科學疾病部分：先天性肌強直,診斷：,區(qū)別。另一種晚發(fā)的常染色體隱性遺傳型全身性肌強直（generalized myotonia）或Becker?。˙eckers disease），伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，定位于7q35染色體。 5.也應與某些藥物誘導的肌強直鑒別，如去極化劑、肌松劑、麻醉劑和治療高膽固醇血癥,內科學疾病部分：先天性肌強直,診斷：,的藥物，較少見的-阻滯藥或利尿藥（尤其妊娠期）效

11、應通常較短。 6.先天性肌強直的肌肥大須與家族性發(fā)育過度、甲狀腺功能減退性多發(fā)性肌病、肥大性多發(fā)性肌病和Bruck-DeaLange綜合征（先天性肌肥大、精神發(fā)育遲滯和錐體外系運動障礙）等鑒別。甲狀腺功能減退癥肌電圖呈奇異的高,內科學疾病部分：先天性肌強直,診斷：,頻放電（假性肌強直），肌水腫明顯，伴甲狀腺功能低下的其他體征如腱反射緩慢。,內科學疾病部分：先天性肌強直,并發(fā)癥：,先天性肌強直并發(fā)癥_先天性肌強直有哪些并發(fā)癥 病人尿道括約肌受累可出現(xiàn)排尿困難，有時出現(xiàn)精神癥狀，如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。步態(tài)蹣跚可能跌傷。,內科學疾病部分：先天性肌強直,治療：,先天性肌強直治療方

12、法_如何治療先天性肌強直 西醫(yī)治療 先天性肌強直與強直性肌營養(yǎng)不良的治療原則相同，對局麻藥、抗心律失常藥反應較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用，對氯通道的作用不清。美西律是首選藥物，100300mg，3次/d;奎尼丁硫酸鹽0.30.6g，普魯卡因,內科學疾病部分：先天性肌強直,治療：,胺（普魯卡因酰胺）250500mg，1次/d，均有明確療效?？剐穆墒СＫ幫卓?200mg/d有效，因可引起粒細胞缺乏癥而不推薦；苯妥英100mg，3次/d，對某些病例有效。 服藥過程中應注意藥物的副反應，需定期檢查血象、心電圖等。乙酰唑胺（醋氮酰胺）、卡馬西平、氯硝西泮也,內科學疾病部分：先天性肌強直,治療：,有一定療效，中等劑量皮質激素可減輕肌強直。也可試用芍藥甘草湯。 以上內容僅供參考，如有需要請詳細咨詢相關醫(yī)師或者相關醫(yī)療機構。,內科學疾病部分：先天性肌強直,預防：,先天性肌強直預防_先天性肌強直怎么調理 本病產(chǎn)前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重復序列，但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養(yǎng)不良。 預后 本病尚無根治療法。一些先天性肌強直患者可不用藥物治療，常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重。,內科學疾病部分：先天性肌強直,預防：,常隱遺傳者可緩慢加重，并可伴有一過性肌無力。,內科學疾病部分：先天性肌強直,