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1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,別名:,兒童性幼稚,小兒洛-穆-比綜合征,小兒色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征,小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合癥。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,身體部位:,全身下肢上肢眼。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,科室:,眼科小兒科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,簡介:,視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又稱Bardet-Biedl綜合征、Bie

2、mond綜合征、性幼稚、色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征等。其臨床特點為肥胖、性腺發(fā)育不良、色素性視網(wǎng)膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等,為一先天遺傳性疾病。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,病因:,小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征原因_由什么原因引起小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征 (一)發(fā)病原因 本病病因和發(fā)病機制不全清楚,患者常有家族史和近親婚配史,染色體檢查常正常,個別報告男性染色體呈XXY型。 (二)發(fā)病機制 根據(jù)家系調(diào)查分析符合常染色體隱,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,病因:,性遺傳疾病的傳遞規(guī)律。王振東報告的3例,在該家系

3、同胞中顯露的幾率為75%,雖與常染色體隱性遺傳方式不符,可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報道合并性染色體異常,但性染色體異常并非病因,其意義不清楚。本病界限不明確,主要癥狀常有擴大或缺少,同一家族不同成員的癥狀也可有完,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,病因:,全或不完全型。對此錯綜復(fù)雜的臨床變化,多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是由于本綜合征的遺傳異質(zhì)性,很難設(shè)想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現(xiàn),性質(zhì)不同的性腺功能低下。 有人做尸檢發(fā)現(xiàn)下丘腦或垂體有器質(zhì)性病變,推測本病發(fā)生的原因可能是下丘腦-垂體先天性功能缺陷,引起促性腺激素分泌不足,同時合并其他先天異常。,內(nèi)科學(xué)疾

4、病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,癥狀及病史:,小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征癥狀_小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征有什么癥狀 男性多見,兒童期發(fā)病,通常在1015歲。 1.臨床表現(xiàn) (1)視網(wǎng)膜色素變性:常有視力減弱、“夜盲”,有的甚至完全失明,檢查為色素性視網(wǎng)膜炎所致。尚可見眼球震顫、小眼球、上瞼,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,癥狀及病史:,下垂、內(nèi)眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內(nèi)障、斜視、近視或遠(yuǎn)視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。 (2)性腺功能不全:外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現(xiàn)第二性征。國外報告該綜合征有75%男

5、患者出現(xiàn)性功能低下,50%女患者出現(xiàn)原發(fā)性或繼發(fā)性促性腺功能低下。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,癥狀及病史:,(3)多指(趾)畸形:大多有多指(趾)或并指(趾),少數(shù)可出現(xiàn)指端分叉等其他指(趾)畸形。 (4)肥胖:以軀干為主。 (5)智力低下:程度不等的智力低下。 (6)生長發(fā)育緩慢:可呈侏儒狀態(tài)。 (7)其他異常:有顱骨變形、骨質(zhì)疏松、眼瞼下垂、皮膚色素斑等。 (,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,癥狀及病史:,8)家族遺傳史。 2.臨床分類 Klein和Ammann分類法提出如下臨床分類: (1)完全型:有肥胖、智力低下、視力減退、多指(趾)畸

6、形及性腺發(fā)育不良5項表現(xiàn)。 (2)不完全型:無多指(趾)畸形或性腺發(fā)育不良。 (3)頓挫型:只有一、二項表現(xiàn)或幾項不明顯的變化。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,癥狀及病史:,(4)不典型型:無視網(wǎng)膜色素變性,可有眼部其他癥狀,如視神經(jīng)萎縮、外眼肌麻痹、高度近視、小眼球、白內(nèi)障、虹膜缺損或無虹膜、眼球畸形等。 (5)廣泛型:除上述完全型5項表現(xiàn)外,尚伴其他先天異?;蜻z傳性疾病,如體格矮小(侏儒)、毛發(fā)稀少或缺如,合并癲癇、錐體外系病變、先天性,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,癥狀及病史:,心臟病、耳聾等。 3.Edwards分類 本癥分類及命名歷來不

7、盡一致。Edwards按照促性腺激素的升高或降低,將其分為兩個類型: (1)型:結(jié)合實驗室檢查和輔助檢查結(jié)果以明確診斷,為促性腺激素升高的Alstr?m綜合征及Edwards綜合征,稱型(原發(fā)性性腺功能不全,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,癥狀及病史:,)。 (2)型:為下丘腦-垂體功能異常,促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl綜合征,稱型(繼發(fā)性性腺功能不全)。此分類從異常的生理生化改變出發(fā),可促進本綜合征病因及發(fā)病機制的研究。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,診斷:,小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征鑒別診斷_如何診斷小兒視網(wǎng)

8、膜色素變性-肥胖-多指綜合征 本綜合征臨床癥狀多變,完全型較少見,根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室檢查可做臨床診斷。 注意臨床分類和Edwards分類法鑒別。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,并發(fā)癥:,小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征并發(fā)癥_小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征有哪些并發(fā)癥 男患者出現(xiàn)性功能低下,女患者出現(xiàn)促性腺功能低下。可呈侏儒狀態(tài),合并癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,治療:,小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征治療方法_如何治療小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征 治療 尚無特殊治療,可針對

9、性腺功能不全處治,眼底病變藥物治療往往無效。其他視情況可予以手術(shù)治療,如先天性心臟病的治療,指(趾)畸形的治療和眼部治療等。驚厥時給予止驚劑治療。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,治療:,以上內(nèi)容僅供參考,如有需要請詳細(xì)咨詢相關(guān)醫(yī)師或者相關(guān)醫(yī)療機構(gòu)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,預(yù)防:,小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征預(yù)防_小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征怎么調(diào)理 病因仍不清楚,參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前: 婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒

10、螺旋體,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,預(yù)防:,艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。 孕婦盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,預(yù)防:,缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時還要進行染色體檢查。 一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何等等。采取切實可行

11、的診治措施。 所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有: 羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,預(yù)防:,間以妊娠1620周為宜); 孕婦血及羊水甲胎蛋白測定; 超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用); X線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利; 絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕4070天時),預(yù)測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷; 應(yīng)用基因連,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,預(yù)防:,鎖分析; 胎兒鏡檢查。 通過以上技術(shù)的應(yīng)用,防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。,內(nèi)科學(xué)疾病部分:小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征,有關(guān)癥狀:,多指(趾)畸形、肥胖前期、男性型肥胖、多指(趾)畸形、肥胖前期、男性型肥胖、疋氏(Pickweckian)綜合征、繼發(fā)性肥胖

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