矮小癥PPT課件

矮小癥診療指南,注：矮身材兒童診治指南（摘自中華兒科雜志2008,46(6)428-430),矮身材是指在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和年齡的個體身高低于正常人群平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差者（-2SD），或低于第3百分位數(shù)（-1.88SD）者，其中部分屬正常生理變異，為正確診斷，對生長滯后的小兒必須進行相應(yīng)的臨床觀察和實驗室檢查。,定 義,病 因,導(dǎo)致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病導(dǎo)致矮身材的機理迄今未闡清（見表1）,一、病史應(yīng)仔細詢問患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長和體重；生長發(fā)育史；父母親的青春發(fā)育和家庭中矮身材情況等。,診 斷,矮身材兒童必須進行全面檢查，明確原因，以利治療。,二、體格檢查除常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確測量和記錄以下各項：當(dāng)前身高和體重的測定值和百分位數(shù)；身高年增長速率（至少觀察3個月以上）；根據(jù)其父母身高測算的靶身高；BMI值；性發(fā)育分期。,診 斷,三、實驗室檢查1常規(guī)檢查 應(yīng)常規(guī)進行血、尿檢查和肝、腎功能檢測；疑診腎小管中毒者宜作血氣及電解質(zhì)分析；女孩均需進行核型分析；為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應(yīng)常規(guī)檢測甲狀腺激素水平。,診 斷,三、實驗室檢查2骨齡（Bone Age,BA）判定骨骼的發(fā)育貫穿整個生長發(fā)育過程，是評估生物體發(fā)育情況的良好指標(biāo)，骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位X線片觀察其各個骨化中心的生長發(fā)育情況進行測定的。骨齡與實際年齡的差別應(yīng)在1歲之間，落后或超前過多即為異常。,診 斷,三、實驗室檢查3特殊檢查（1）進行特殊檢查的指征身高低于正常參考值減2SD（或低于第3百分位數(shù)）者；骨齡低于實際年齡2歲以上者；身高增長率在第25百分位數(shù)（按骨齡計）以下者，即：2歲兒童為7CM/rh；臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現(xiàn)者；其他原因需進行垂體功能檢查者。,診 斷,診 斷,三、實驗室檢查3、特殊檢查（2）生長激素-胰島素樣生長因子-1軸（GH-IGF-1）功能測定以往曾應(yīng)用的運動、睡眠等生理性篩查試驗?zāi)壳耙押苌賾?yīng)用，多數(shù)都直接采用藥物刺激試驗（見表2）。,診 斷,三、實驗室檢查,診 斷,三、實驗室檢查3、特殊檢查（3）胰島素樣生長因子-1（IGF-1）和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3（IGFBP-3）測定兩者的血清濃度隨年齡增長和發(fā)育進程而增高，且與營養(yǎng)等因素相關(guān)，各實驗室應(yīng)建立自己的參比數(shù)據(jù)。,診 斷,三、實驗室檢查3、特殊檢查（4）IGF-1生成試驗對疑為GH抵抗（Laron綜合征）的患兒，可用本試驗檢測GH受體功能。方法一：按0.075-0.15U/（kgd）每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血樣一次，測定IGF-1；方法二：按0.3 U/（kgd）每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血樣1次，測定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后會較其基值增高3倍以上，或達到與其年齡相當(dāng)?shù)恼Ｖ怠?診 斷,三、實驗室檢查3、特殊檢查（5）其他內(nèi)分泌激素的檢測 依據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，可視需要對患兒的其他激素選擇進行檢測（6）下丘腦、垂體的影像學(xué)檢查 矮身材兒童均應(yīng)進行顱部的MRI檢查，以排除先天發(fā)育異常或腫瘤的可能性。（7）核型分析 對疑有染色體畸變的患兒都應(yīng)進行核型分析。,鑒別診斷,根據(jù)病史，體檢等資料分析，對營養(yǎng)不良、精神心理性家庭性特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒、慢性系統(tǒng)性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別對常見的導(dǎo)致矮身材的病因應(yīng)予以鑒別，如：軟骨發(fā)育不良、甲狀腺功能低下癥、體質(zhì)性青春發(fā)育延遲；臨床還需注意某些綜合征的可能，如：Prader-Willi綜合征，Silver-Russeli綜合征，Noonan綜合征等。,治 療,1.矮身材兒童的治療措施取決于其病因精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長率即見增高，日常營養(yǎng)和睡眠的保障與正常的生長發(fā)育關(guān)系密切。,治 療,2.生長激素隨著基因重組人生長激素（rhGH臨床應(yīng)用經(jīng)驗的大量累積，目前獲準(zhǔn)采用rhGH治療的病種逐漸增多，自1985年美國FDA批準(zhǔn)rhGH治療生長激素缺乏癥以來，陸續(xù)核準(zhǔn)的病病有慢性腎功能衰竭（1993）、先天性卵巢發(fā)育不全（1996-1997）、Prader-Willi綜合征（2000）、小于胎齡兒（2001）和特發(fā)性矮身材（2003）。,3. 其他藥物：療程中應(yīng)注意鈣、微量元素等的補充，以供骨生長所需；蛋白同化激素：常與生長激素并用治療Turner綜合征，國內(nèi)大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龍），常用劑量為0.025-0.05/(.d)需注意骨齡增長情況；IGF-1性腺軸抑制（GnRHa），芳香酶抑制劑（Letrozole，來曲唑）等亦曾被用于治療矮身材，國內(nèi)目前無足夠資料分析，故不建議常規(guī)應(yīng)用。,治 療,使用生長激素治療者每3個月應(yīng)隨訪1次：測量身高（最好測算SDS）此處