伴性遺傳ppt課件

伴性遺傳,高中生物必修II遺傳與進(jìn)化第2章第3節(jié),高倍顯微鏡下男性的染色體,高倍顯微鏡下女性的染色體,正常男性的染色體分組圖,正常女性的染色體分組圖,?,相同染色體，不同染色體,常染色體,常染色體,性染色體,性染色體,人的 染色體,常染色體,性染色體,22對(duì),一對(duì),對(duì)性別起決定作用,與性別無關(guān)的染色體,男性 異型 以XY表示,女性 同型 以XX表示,小調(diào)查 以下兩副圖中你看到了什么?,(提示:一個(gè)是動(dòng)物,一個(gè)是數(shù)字),駱駝 58,再來看看這兩副圖中有什么？,再來看看這兩副圖中有什么？,紅綠色盲癥 常見的人類遺傳病， 指患者色覺障礙， 不能區(qū)分紅色和綠色。,性染色體上基因所控制的性狀的遺傳常常與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳.,舉例：色盲,二、伴 性 遺 傳,1、概念：,2、種類：,伴X顯性遺傳 伴X隱性遺傳 伴Y遺傳,色盲的發(fā)現(xiàn),？,襪子顏色的故事,約翰道爾頓，英國(guó)化學(xué)家、物理學(xué)家，“近代化學(xué)之父”。 第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人，第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。 第一個(gè)提出色盲問題的人（著作論色盲）,伴性遺傳,經(jīng)科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，紅綠色盲癥是由位于X染色體（性染色體）上的隱性基因控制的。,基因位于性染色體上，所遺傳方式往往與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。,伴X隱性遺傳病,1、父母色覺正常，道爾頓患色盲，其弟弟也患色盲； 2、道爾頓和其弟弟都是男性。,探究 紅綠色盲癥遺傳的特點(diǎn),研究人類遺傳病的特點(diǎn)，我們可以用調(diào)查法獲得，如在人群中調(diào)查遺傳病發(fā)病率，,（有關(guān)資料表明，我國(guó)人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為7%，女性發(fā)病率為0.49%。）,在家系調(diào)查中研究遺傳病的遺傳特點(diǎn)。,色盲基因b,隱性基因,正?；駼,顯性基因,等位基因,只存在于X染色體,Y染色體上沒有有關(guān)基因,表示,一、人類紅綠色盲癥,人類紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)有幾種？,探究 紅綠色盲癥遺傳的特點(diǎn),這個(gè)家系圖反映的基本情況： （1）每個(gè)符號(hào)代表的情況？ （2）每個(gè)個(gè)體可能的基因型？ （3）家族中可能的婚配情況？,男性患者,個(gè)體,女性患者,男性正常,女性正常,阿拉伯?dāng)?shù)字 （116）,羅馬數(shù)字 （IIV）,代,（1）每個(gè)符號(hào)代表的情況？,色覺有關(guān)基因型,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,表現(xiàn)型,正常,正 常 （攜帶者),色盲,正常,色盲, XBXB XBY, XbXb XBY, XBXb XBY, XBXb XbY, XBXB XbY, XbXb XbY,女性正常男性正常,女性正常男性色盲,女性色盲男性正常,女性色盲男性色盲,（3）家族中可能的婚配情況？,探究 紅綠色盲癥遺傳的特點(diǎn), XBXB XBY , XbXb XBY , XBXb XBY , XBXb XbY , XBXB XbY , XbXb XbY ,無色盲,男：50%，女：0,男：100%，女：0,無色盲,男：50%，女：50%,都色盲,男性患者多于女性患者,提示：紅綠色盲基因的傳遞。,探究 紅綠色盲癥遺傳的特點(diǎn),XbY,母親的紅綠色盲基因可傳遞給兒子，也可傳給女兒。,XbY,母親的紅綠色盲基因可傳遞給兒子，也可傳給女兒。, 男性紅綠色盲基因,只能由母親遺傳來,XbY,父親的紅綠色盲基因只能傳遞給女兒。, 男性的紅綠色盲基因只能傳給女兒,探究 紅綠色盲癥遺傳的特點(diǎn),女男,男女,交叉遺傳,四種婚配方式組合成一個(gè)家系：,XBY,XbY,XBXB,XBXb,XBY,XbXb,XBXB,XBXb,XBY,XbY,XBXb,XbY,XBXb,XbXb,XBY,XbY,四種婚配方式組合成一個(gè)家系：,探究 紅綠色盲癥遺傳的特點(diǎn),隔代遺傳,色盲病遺傳的特點(diǎn)：,伴 性 遺 傳,a.男性患者多于女性患者 b.具有隔代遺傳（交叉遺傳）現(xiàn)象（如外公母親兒子） c.女性患者的父親和兒子一定是患者 d.男患者的母親及女兒至少為攜帶者,伴X隱性遺傳?。ㄈ缂t綠色盲、血友病、果蠅的白眼遺傳）的特點(diǎn),鞏固應(yīng)用 伴X隱性遺傳病,下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據(jù)圖回答問題。,(1)圖中9號(hào)的基因型是,(2)8號(hào)的基因型可能是,A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY,A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY,D,AB,鞏固應(yīng)用 伴X隱性遺傳病,(4)10號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是 。,(3)8號(hào)基因型是XBXb可能性是 。,1 2,1 4,解： XBY XBXb XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,1 2,1 2,10號(hào)是攜帶者的概率 = = ,下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據(jù)圖回答問題。,鞏固應(yīng)用 伴X隱性遺傳病,(4)10號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是 。,1 4,解： XBY XBXb XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,1 2,1 2,男孩是色盲的概率 = = ,(5)7號(hào)和8號(hào)生育的男孩是色盲的概率 。,1 4,下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據(jù)圖回答問題。,鞏固應(yīng)用 伴X隱性遺傳病,解： XBY XBXb XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,1 4,1 2,生育色盲男孩的概率 = ( 1) =,(5)7號(hào)和8號(hào)生育的男孩是色盲的概率 。,1 4,(6)7號(hào)和8號(hào)生育色盲男孩的概率 。,1 8,1 8, 1,下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據(jù)圖回答問題。,鞏固應(yīng)用 伴X隱性遺傳病,（7） XbY XBXb XBXb XbXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,（6） XBY XBXb XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1,生育色盲男孩的概率 。,1 2,1 2,生育色盲男孩的概率 = () =,1 8,其他伴X隱性遺傳,如人類中血友病的遺傳 致病基因是h 動(dòng)物中果蠅眼色的遺傳 紅眼基因?yàn)閃 白眼基因?yàn)閣 雌雄異株植物中某些性狀的遺傳（如女婁菜葉形的遺傳） 控制披針形葉的基因?yàn)锽 ，控制狹披針形的基因?yàn)閎,血友病:伴X隱性遺傳病,患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白,凝血發(fā)生障礙;患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血,形成瘀斑.在受傷時(shí)不能自然止血,很容易引起失血死亡,致病基因hx染色體上。,Y染色體無等位基因,鞏固應(yīng)用 伴X隱性遺傳病,請(qǐng)你來做一次咨詢醫(yī)生： 有一對(duì)健康的夫婦，他們了解到血友病和色盲都是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，但擔(dān)心自己將來的小孩會(huì)遺傳到血友病，不知如何是好，因而特地來咨詢醫(yī)生的意見。 假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,提出防治對(duì)策、方法和建議,身體檢查，了解家庭病史,判斷遺傳病的類型,推算后代發(fā)病率,是否有遺傳病患者？,常染色體遺傳?。啃匀旧w遺傳病(伴X？伴Y) ？顯性遺傳病？隱性遺傳??？,用遺傳圖解進(jìn)行分析。,進(jìn)一步探究,以下是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，請(qǐng)據(jù)圖判斷該病的遺傳特點(diǎn)：,(1)致病基因是顯性基因還是隱性基因？ (2)如果有個(gè)男性患了該病，請(qǐng)推測(cè)其親代和子代的患病情況。 (3)根據(jù)該病的遺傳特點(diǎn)，判斷患者中男性和女性的比例？,進(jìn)一步探究,以下是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，請(qǐng)據(jù)圖判斷該病的遺傳特點(diǎn)：,(1)致病基因是顯性基因還是隱性基因？,顯性基因,解釋：假設(shè)反證法。 假設(shè)其是隱性基因，則I代2號(hào)和II代3號(hào)母女均為XaXa。 從II代3號(hào)的基因型可知，其父母I代1號(hào)和2號(hào)必有一個(gè)Xa基因，所以I代1號(hào)基因型為XaY，為患者。 假設(shè)與事實(shí)不符，所以假設(shè)錯(cuò)誤。,伴X顯性遺傳病,進(jìn)一步探究,以下是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，請(qǐng)據(jù)圖判斷該病的遺傳特點(diǎn)：,(3)根據(jù)該病的遺傳特點(diǎn)，判斷患者中男性和女性的比例？,女性患者多于男性患者,(2)如果有個(gè)男性患了該病，請(qǐng)推測(cè)其親代和子代的患病情況。,其母親和女兒一定患病連續(xù)遺傳,(1)致病基因是顯性基因還是隱性基因？,顯性基因,伴X顯性遺傳病,解釋：可用遺傳圖解的方法進(jìn)行推導(dǎo)。,伴X顯性遺傳病,下肢X光片顯示骨骼的變形,抗維生素D佝僂病,伴X顯性遺傳病的特點(diǎn),女性患者多于男性患者；連續(xù)遺傳。,患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。 常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。,隱性基因,正?；騞,顯性基因,等位基因,只存在于X染色體,Y染色體上沒有有關(guān)基因,表示,二、抗維生素D佝僂病,致病基因D,抗維生素D佝僂病有關(guān)基因型,XDXD,XDXd,XdXd,XDY,XdY,表現(xiàn)型,正常,患者,正常,患者,患者,親代 配子,子代基因型,子代表現(xiàn)型,正常女性 X 男性患者,XdXd,XDY,Y,XD,Xd,XDXd,XdY,女性患者,男性正常,比,1 ： 1,X染色體上顯性遺傳的特點(diǎn),a.女性患者多于男性 b.具有世代連續(xù)性即代代 都有患者 c.男性患者的母親和女兒 一定是患者,如果基因在Y染色體上其遺傳特點(diǎn)是？,伴X顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病遺傳）的特點(diǎn),伴Y遺傳病外耳道多毛癥,致病基因只位于Y染色體上，患者 全為男性(父?jìng)髯?，子傳孫)； 患者的基因型表示為XYM。,親代,配子,子代,XBXB,XBY,XBY,XBXB,Y,XB,XB,男性正常,女性正常,女性正常,男性正常,結(jié)果：親代正常， 子代正常。,3、推導(dǎo)六種婚配的結(jié)果子代患色盲的情況,XBXb,XBY,XBY,XBXB,Y,XB,XB,男性正常,女性正常,男性正常,結(jié)果：親代正常（女性攜帶者）， 子代男性有色盲( ) 。,Xb,XbXB,XbY,女性正常 (攜帶者),男性色盲,女性正常 (攜帶者),1 ： 1 ： 1 ： 1,親代,配子,子代,3、推導(dǎo)六種婚配的結(jié)果子代患色盲的情況,50%,XbXb,XbY,XBY,XbXB,Y,Xb,XB,男性色盲,女性色盲,男性正常,結(jié)果：親代中女性色盲， 子代男性色盲( )。,女性正常 (攜帶者),1 ： 1,親代,配子,子代,3、推導(dǎo)六種婚配的結(jié)果子代患色盲的情況,100%,XBXB,XBY,XbY,XBXb,Y,XB,Xb,男性正常,女性正常,男性色盲,結(jié)果：親代中男性色盲， 子代都正常。,女性正常 (攜帶者),1 ： 1,3、推導(dǎo)六種婚配的結(jié)果子代患色盲的情況,親代,配子,子代,XBXb,XBY,XbY,XBXb,Y,XB,Xb,男性正常,女性色盲,男性色盲,結(jié)果：親代中男性色盲，女性為攜帶者， 子代男性有色盲( )，女性也有色盲( )。,女性正常 (攜帶者),Xb,XbXb,XbY,男性色盲,女性正常 (攜帶者),1 ： 1 ： 1 ： 1,親代,配子,子代,3、推導(dǎo)六種婚配的結(jié)果子代患色盲的情況,50%,50%,XbXb,XbY,XbY,XbXb,Y,Xb,Xb,女性色盲,男性色盲,結(jié)果：親代都色盲， 子代都色盲。,女性色盲,男性色盲,1 ： 1,親代,配子,子代,3、推導(dǎo)六種婚配的結(jié)果子代患色盲的情況,XY,XY型性別決定,親代,XX,配子,子代,男性,女性,X,X,XX,Y,XY,男性,女性,Y染色體上的基因只能傳給兒子。,人類遺傳病遺傳方式,1.常顯：“有中生無”； 男女發(fā)病率相等； 患者的親代以上， 代代有患者,2.常隱： “無中生有”； 男女發(fā)病率相等； 隔代遺傳。,3.X顯： 父患女必患，兒患母必患； 男性患者的母親和女兒一定 是患者,4.X隱： 母患子必患，女患父必患,5.Y染色體遺傳?。?人類遺系譜的判斷三步曲：,1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳,2.判斷致病基因是顯性還是 隱性,3.確定致病基因是位于常染 色體上還是X染色體上。,口訣：,1.無中生有為隱性，有中生無 為顯性,2.隱性遺傳看女?。?女性患者 的父親和兒子都正常， 則一定是常染色體上的隱性遺傳,3.顯性遺傳看男病,若男性患者的母親和女兒 都正常，則致病基因一定 在常染色體上。,無中生有,無中生有,有中生無,有中生無,隱性,顯性,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,顯性,常染色體,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,隱性,常染色體,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,X染色體,顯性,遺傳系譜圖的快速判斷：,無中生有,隱性,無中生病女,常、隱,母病兒病,X、隱,有中生無,顯性,有中生無女,常、顯,父病女病,X、顯,隱性遺傳具有隔代遺傳的特點(diǎn),顯性遺傳具有世代連續(xù)的特點(diǎn),三、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用,1、伴性遺傳普遍存在,鳥類的伴性遺傳,與果蠅、人的性別決定方式相反,雌性的兩條性染色體是是異型的以ZW表示,雄性的兩條性染色體是是同型的以ZZ表示,2、在實(shí)踐中根據(jù)某一性狀特征區(qū)分雌性和雄性,如雞蘆花基因B,非蘆花基因b,位于Z性染色體上,ZBW,ZbW,ZBZB,ZBZb,ZbZb,蘆花,非蘆花,非蘆花,蘆花,蘆花,基因型,表現(xiàn)型,你能否根據(jù)以上原理設(shè)計(jì)雜交組合在F1雛雞就可區(qū)分雌雄？,3、控制人類某些遺傳病的發(fā)生,雞的羽毛的伴性遺傳（正交）,果蠅截剛毛的X和Y連鎖遺傳方式,3. 鳥類的伴性遺傳 鳥類的伴性遺傳最典型的例子就是雞的蘆花羽毛的遺傳，其規(guī)律和果蠅的眼色遺傳也是相同的，不同的是鳥類為雌性異配，雄性同配。正交的情況如圖，反交情況讀者可以自己推論。,二、 從性遺傳 從性遺傳是指基因在常染色體上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性別中表達(dá)不同，如人類頭發(fā)的早禿（Baldness）這一性狀就屬于從性顯性遺傳（sex-influenced dominance）。有的男子年紀(jì)很輕就開始禿頂，人們常誤以為這是天資聰慧的標(biāo)志，其實(shí)是一種遺傳缺陷。帶有這個(gè)基因（B）的雜合體只在男性中出現(xiàn)早禿的表型，在女性中表型正常，只有當(dāng)B基因純合時(shí)，女性才出現(xiàn)早禿，這個(gè)概率比帶有單個(gè)B基因的概率小得多，所以很少女性是早禿的。綿羊是否長(zhǎng)角的情況和以上相似。雞羽毛是一個(gè)很好的從性隱性遺傳的例子，雄雞的羽毛和雌雞不同，h基因控制雌雞羽毛，只有當(dāng)h基因純合時(shí)在雄雞中才能長(zhǎng)出雄羽。從性遺傳和X-連鎖遺傳不同，不是由X染色體傳遞的，而是由常染色體傳遞，另外表現(xiàn)出一定的基因型有時(shí)在雌性中不能表達(dá)，而在雄性都得到表達(dá)，可能是雄性激素的作用結(jié)果。其本質(zhì)是基因的表達(dá)受到內(nèi)部環(huán)境作用的結(jié)果。,三、 限性遺傳 限性遺傳（sexlimited inheritance）的基因可在常染色體或性染色體上，但僅在一種性別中表達(dá)，限性遺傳的性狀常和第二性征或激素有關(guān)。如毛耳的基因在Y染色體上，僅在男性中表達(dá)。睪丸女性化的基因位于X染色體上，但也只在男性中出現(xiàn)這種癥狀。子宮陰道積水也是一種遺傳病，基因在常染色體上，但只在女性中出現(xiàn)。,早禿的遺傳譜系,早禿的遺傳方式,從性遺傳,二、 克蘭費(fèi)爾特綜合征（Klinefelters syndrome） 又稱為“先天性睪丸發(fā)育不全“或“小睪癥“。核型為47XXY，此是由于親代減數(shù)分裂時(shí)，產(chǎn)生性染色體不分離所致，通過X染色體上Xg血型家系分析表現(xiàn)，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色體不分離所致。男性新生兒的發(fā)病率為1.3%，患者青春期后出現(xiàn)癥狀。身體瘦長(zhǎng)，第二性征弱，常出現(xiàn)女性乳房，智力較差，睪丸小，精細(xì)管玻璃樣變性，無精子發(fā)生，不育。 三、 特納氏綜合征（Turners syndrome） 又稱為“先天性性腺發(fā)育不全“或“先天性卵巢發(fā)育不全“等。核型為45XO，X染色體陰性。1938年由美國(guó)H.Turner首先報(bào)道。在女孩中的發(fā)病率為0.2/1000-0.4/1000?；颊弑硇蜑榕?，第二性征發(fā)育不良，體矮（約為120-140cm）常有蹼頸和肘外翻，卵巢缺如，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力。智力低下，常伴有先天性的心臟病。產(chǎn)生的原因也是由于親代配子形成過程中性染色體的不分離所致。約有75%的丟失發(fā)生在父方。約有10%的丟失了是在早期卵裂時(shí)。 Turner綜合征患者發(fā)病遠(yuǎn)比Klinefelter綜合征為低，這是由于約98%的45XO胚胎在早期已流產(chǎn)。只有約20%的個(gè)體發(fā)育異常較輕微才得以存活之故。 四、 XXY綜合征 也稱超雄，Sandberg（1961）首先報(bào)道，患者為男性，身材高大，少數(shù)有發(fā)育異常和智力較低，大部分核型為47XYY，X染色質(zhì)陰性，有兩個(gè)Y染色質(zhì)，發(fā)病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等發(fā)現(xiàn)在暴力犯罪中XYY的比例較高（1：28），從而提出兩個(gè)Y染色體的存在可能導(dǎo)致患者有侵犯行為。由于當(dāng)時(shí)新聞界的渲染和扭曲，如把美國(guó)嗜殺成性的罪犯SpeekR描述成超雄。更引起了混亂。然而另一些研究者的報(bào)告指出XYY綜合征患者的智力發(fā)育和社會(huì)行為完全正常，因此這種染色體異常對(duì)行為的影響尚無定論。 五、 XXX綜合征 又稱為超雌，Jacobs等在1959年首先報(bào)道。發(fā)病率為8/10000，多數(shù)患者表型和生育能力都正常。只有少數(shù)患者繼發(fā)閉經(jīng)，智力稍低等癥狀，細(xì)胞學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)患者有2個(gè)Barr小體。患者母親的平均年齡增高，表明染色體不分離現(xiàn)象主要發(fā)生在母方。,第六節(jié) 人類的性染色體異常 人類在減數(shù)分裂或在胚胎發(fā)育早期的