產(chǎn)前胎兒超聲微小異常的臨床解釋.ppt

產(chǎn)前胎兒超聲微小異常的臨床解釋,蔡佳麗,近年來超聲醫(yī)學(xué)的發(fā)展日新月異，彩色多普勒、三維超聲、四維超聲等新技術(shù)廣泛應(yīng)用。在婦產(chǎn)科領(lǐng)域，產(chǎn)前超聲診斷的需求顯著增加。由于兼有無創(chuàng)、便捷、價(jià)廉、實(shí)時(shí)、動(dòng)態(tài)等優(yōu)點(diǎn)，超聲檢查已成為目前臨床上篩查胎兒發(fā)育畸形中最常用的影像學(xué)手段。,先介紹本科室中孕期胎兒常規(guī)超聲檢查操作流程。,胎兒雙頂徑、頭圍切面圖,胎兒腹圍切面圖,胎兒股骨切面圖,羊水、胎盤切面圖,胎盤下緣與宮頸內(nèi)口切面圖,胎兒側(cè)腦室切面圖,胎兒透明隔腔、小腦、小腦延髓池切面圖,胎兒眼外/眼內(nèi)距切面圖,胎兒鼻骨切面圖,胎兒鼻、口唇冠狀切面圖,胎兒耳廓切面圖,左耳廓,右耳廓,胎兒脊柱矢狀切面圖,胎兒左上肢切面圖,胎兒右上肢切面圖,胎兒雙下肢切面圖,胎兒足底切面圖,胎兒臍帶插入切面圖,胎兒雙腎橫斷面切面圖,胎兒雙腎動(dòng)脈血流圖像,胎兒膀胱兩側(cè)臍動(dòng)脈血流圖像,胎兒四腔心切面圖,胎兒左室流出道切面圖,胎兒右室流出道切面圖,胎兒三血管氣管切面圖,胎兒臍動(dòng)脈血流指數(shù)S/D,胎兒心率測量,胎兒超聲檢查報(bào)告,目前妊娠18至22周的超聲初步系統(tǒng)篩查可以檢出絕大多數(shù)的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。為了降低出生缺陷率、提高人口素質(zhì)和減輕社會(huì)家庭負(fù)擔(dān)，對(duì)于嚴(yán)重的胎兒發(fā)育異常國內(nèi)醫(yī)生多建議孕婦引產(chǎn)結(jié)束妊娠。但是超聲發(fā)現(xiàn)的異常除了明顯的嚴(yán)重畸形外，還包括一些微小畸形（又稱潛在的染色體異常標(biāo)記）。,這些微小畸形文獻(xiàn)報(bào)道和胎兒染色體異常存在著一定的相關(guān)性。我們針對(duì)超聲科經(jīng)常提示的一些微小異常做一些解釋。,常見的微小異常有頸項(xiàng)透明層寬度增加、脈絡(luò)膜叢囊腫、腦室擴(kuò)張、腎盂增寬、單臍動(dòng)脈、心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑、股骨短小、腸管強(qiáng)回聲、鼻骨異常、小頜畸形等。,頸項(xiàng)透明層寬度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健 全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成NT。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT隨之消失。16周后改稱頸后皺 褶皮層厚度（nuchal skin fold thick）。,NT檢查時(shí)間應(yīng)在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無回聲層。常用的判斷標(biāo)準(zhǔn)為妊娠10-14周2.5mm視為異常；14-22周6mm視為異常；高齡孕婦可適當(dāng)放寬。,遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異?；蚋腥緦?dǎo)致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會(huì)發(fā)展成頸部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。報(bào)道稱早期NT增寬者10合并染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0（Turners綜合癥）等。此外還要排 除心臟畸形，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常?？偟膩碚f，約80-90NT異常屬一過性病變，胎兒正常。,脈絡(luò)膜叢囊腫（choroid plexus cyst,CPC）：脈絡(luò)膜位于側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室，是產(chǎn)生腦脊液的場所。CPC即出現(xiàn)在脈絡(luò)膜叢內(nèi)的囊腫，多認(rèn)為起因是脈絡(luò)膜內(nèi)的神經(jīng)上皮的皺 折，內(nèi)含腦脊液和細(xì)胞碎片，可單發(fā)或多發(fā)，如阻塞腦脊液循環(huán)可造成腦室擴(kuò)張。也有研究認(rèn)為多數(shù)囊腫壁為血管瘤樣毛細(xì)血管網(wǎng)和基質(zhì)，屬假性囊腫。,CPC發(fā)生率1-2，正常胎兒可一過性出現(xiàn)，但多在20周消失。聲像圖為在均質(zhì)強(qiáng)回聲的脈絡(luò)膜叢內(nèi)見到圓形或橢圓形無回聲結(jié)構(gòu)，多為3-5mm大小。18周后發(fā)現(xiàn)的直徑在10mm以上者應(yīng)考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機(jī)率在1-2.4。,單純性CPC在晚期妊娠時(shí)會(huì)消失，絕大部分不合并其他部位異常。如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常機(jī)會(huì)就很高，包括18三體、21三體等。,腦室擴(kuò)張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內(nèi)脈絡(luò)叢產(chǎn)生，經(jīng)室間孔進(jìn)入第三腦室，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流入第四腦室，然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng) 膜下腔。各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張。側(cè)腦室寬度15mm的明顯腦室擴(kuò)張稱為腦積水（hydrocephalus）。多為 中腦導(dǎo)水管狹窄所致，原因包括染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。,妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過10mm就應(yīng)警惕腦室擴(kuò)張積液，要密切隨訪。寬度10mm且15mm時(shí)稱為輕度腦室擴(kuò)張（mild ventriculomegaly）。 發(fā)生率在1.5-22，多非腦室系統(tǒng)梗阻所致，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查顱內(nèi)外病變，如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約 5-10的孤立性輕度腦室擴(kuò)張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見。,透明隔腔（cavum septum pellucidum,CSP）：透明隔是兩側(cè)側(cè)腦室前角中間的間隔，由灰質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)纖維兩層薄膜組成。在胎兒4個(gè)月時(shí)原始透明隔內(nèi)形成一條中縫，然后 發(fā)展為分離的兩個(gè)小葉，兩小葉之間的間隙即CSP。CSP前界為胼胝體膝部，上方為胼胝體干、后為穹窿柱與胼胝體的匯合點(diǎn)，下方為胼胝體嘴部和穹窿體部， 側(cè)壁為透明隔小葉。 正常情況此腔在出生后逐漸閉合消失，如到一定年齡尚未融合且由腦脊液充填即形成先天性第五腦室。由于內(nèi)壁無室管膜和脈絡(luò)叢，嚴(yán)格意義上 講不屬于腦室系統(tǒng)。,研究表明CSP顯示率在胎兒15周時(shí)為40，16-17周為82，18-37周100，38-41周79。CSP平均寬2-9mm，寬度隨孕齡及 雙頂徑的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎兒腦中線結(jié)構(gòu)發(fā)育良好的表現(xiàn)?？床坏紺SP或CSP異常增寬可能提示腦發(fā)育異常，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查。 在兒童和成人寬度3mm有臨床意義，在胎兒一般視CSP寬度大于10mm為異常，需密切監(jiān)測。,產(chǎn)前超聲不能顯示CSP被看成是先天顱內(nèi)發(fā)育異常的線索，包括胼胝體發(fā)育不全（常伴腦室擴(kuò)大，胎頭橫切面腦室似淚滴狀）、全前腦、裂腦畸形、視-隔發(fā)育不全、先天性透明隔移位等。CSP異常增大見于透明隔囊腫、染色體易位、腦積水，而成人癲癇、精神分裂與此也密切相關(guān)。,后顱窩池增寬（enlarged cisterna magna）：也稱后顱凹池?cái)U(kuò)大、Magna囊擴(kuò)大，指胎兒小腦池與顱骨內(nèi)側(cè)面前后徑的距離10mm。,后顱窩池增寬與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關(guān)，還見于蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無其他異常并存，可行超聲及其他影像檢查隨訪觀察。,腎盂擴(kuò)張或腎盂分離（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻導(dǎo)致腎盂腎盞內(nèi)尿液潴留，超聲表現(xiàn)腎盂前后徑擴(kuò)張。嚴(yán)重的腎積液可造成腎實(shí)質(zhì)萎縮、腎臟體積增大。,有報(bào)道2-2.8的正常胎兒和17-25的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前后徑值（anteroposterior diameter,APD）在15-20周時(shí)4mm，20-30周5mm，30-40周7mm可能出現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)隨訪至出生后。,其他的器質(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴(kuò)張、后尿道瓣膜（posterior urethral valves）、Prune-belly綜合癥（尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極薄）等。,單臍動(dòng)脈（single umbilical artery,SUA）：正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈。SUA 指臍動(dòng)脈只有一條，發(fā)生率約1，左側(cè)缺失較右側(cè)多見。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見兩個(gè)管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動(dòng)脈，臍動(dòng)脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)源于髂動(dòng)脈的臍動(dòng)脈來判斷。 SUA可以單發(fā)，合并染色體異常及其他畸形也不少見，約50的18三體兒和 10-5013三體兒伴有SUA。最近有報(bào)道SUA發(fā)生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。臨床上推薦進(jìn)一步行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。,心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑或心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲（echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF為為心臟四腔心圖像上、在一側(cè)心室腔的游離區(qū)域內(nèi)、相當(dāng)于乳頭肌或腱索部位的點(diǎn)狀孤立灶性回聲，其回聲強(qiáng)度近似于胎兒骨骼 （肋骨）?？蓡伟l(fā)也可多發(fā)，左室最多見，隨孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲內(nèi)消失。,產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)，本身無礙健康和心臟功能，屬正常變異且亞洲人多見。 正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發(fā)生率為 2-5，21三體兒中出險(xiǎn)率16-30，13三體兒中出現(xiàn)率39。EIF如伴其他超聲異常，風(fēng)險(xiǎn)增加；單獨(dú)出現(xiàn)，胎兒異常機(jī)會(huì)少；孕婦年齡 31歲時(shí)，有EIF胎兒染色體異常發(fā)生率約1/600。綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。,股骨短?。╯hort femur length）：長骨短（long bone dysplasias）被認(rèn)為是染色體異常的特征之一，而股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測量的長骨。如測量股骨小于相應(yīng)孕周的第五百分位數(shù)而其他生長指標(biāo)正常，則需高度重視。 21三體兒有19存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5為標(biāo)準(zhǔn)，可檢出54-70的21三體兒。中、晚孕股骨短還見于軟骨發(fā)育 不良、IUGR、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。,腸管強(qiáng)回聲（hyperechogenic bowel）：不是一種疾病而是一種聲像圖表現(xiàn)，指胎兒腸管回聲增強(qiáng)，其強(qiáng)度接近或高于骨回聲相似，常見于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸。 在中、晚期妊娠的發(fā)生率為1。多數(shù)胎兒隨訪結(jié)果最終正常，但也有相當(dāng)一部分胎兒證實(shí)存在異常，如染色體異常、消化道畸形、腸梗阻、胎糞性腹膜炎、囊性纖維病、羊膜腔內(nèi)出血、宮內(nèi)感染等。,胎兒腸管擴(kuò)張：是胎兒期腹部超聲常見表現(xiàn)，通常提示胎兒腸梗阻的存在，與胎兒的預(yù)后密切相關(guān)。 腸道擴(kuò)張有的是因?yàn)橄忍炷c道畸型，有的只是因胎糞堵塞或其他原因引起的胎兒一過性腸梗，這樣的腸管擴(kuò)張是可以自愈的。彩超只能是診斷胎兒腸管擴(kuò)張的有效方法，但腸管擴(kuò)張不能確診為腸道畸形，并非引產(chǎn)指征。,如產(chǎn)前出現(xiàn)明顯胎兒腸管擴(kuò)張（擴(kuò)張的腸襻直徑30mm）或明確診斷為消化系統(tǒng)畸形者，可選擇引產(chǎn)放棄胎兒 。 如果胎兒腸管內(nèi)徑處于臨界值，胎兒問題不大，可以選擇繼續(xù)妊娠。 但要特別注意：孕婦要嚴(yán)密監(jiān)測，定時(shí)檢查，分娩后要行新生兒腹部X線平片拍攝和鋇灌腸造影檢查是否存在梗阻，并判斷梗阻類型。分娩時(shí)取臍帶血進(jìn)行胎兒染色體核型分析 。,胎兒眼距增大或減?。弘p眼眶距過大或過小，常見于某種異常綜合癥。粗略估計(jì)眼眶中心間距（mm）約等于孕周數(shù)，可據(jù)此判斷。 還有胎兒眥指數(shù)=（內(nèi)眥/外眥）100，當(dāng)眥指數(shù)38，為眥指數(shù)過大，可見于13三體、18三體、21三體；當(dāng)眥指數(shù)20時(shí)，為眥指數(shù)過小，可見于全前腦（前腦無裂畸形 holoprosencephaly）、并眼畸形、小頭畸形，常常也是13三體、21三體的表現(xiàn)。,胎兒鼻骨發(fā)育不全（nasal hypoplasia）及胎兒鼻骨缺失（absence of nasal bone）：胎兒鼻骨于胚胎期第6周開始發(fā)育，9-11周通過膜性成骨方式骨化，正常胎兒中有1.4的鼻骨存在缺失。大約50-60的21三體兒在 10-14周超聲篩查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失。胎兒鼻翼增寬或縮小也可見于多種染色體異常。如前腦無裂畸形、并眼畸形胎兒眼球過度融合，可表現(xiàn)為單鼻孔、象形鼻 及鼻位置異常。,標(biāo)準(zhǔn)測量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻梁內(nèi)的強(qiáng)回聲細(xì)線。鼻骨長度正常值報(bào)道不一，一般CRL達(dá)45-84mm時(shí)，鼻骨長度范圍在 1.3-2.1mm。必須注意，小部分染色體正常的胎兒中也會(huì)出現(xiàn)鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色體正常人群中的背景發(fā)病率取決于父母的種族和顏面特征。,胎兒下頜骨發(fā)育畸形：無下頜（agnathia）或小下頜畸形（micrognathia/micrognathism/small jawz/small chin）常是染色體異常綜合癥的多發(fā)異常之一。小下頜畸形胎兒下頜骨前后徑、左右徑減小，明顯低于同孕齡正常胎兒。,超聲檢查可以清楚顯示馬蹄形下頜骨。以往目測面部輪廓的方法較為主觀，現(xiàn)多用下頜指數(shù)來判斷。 下頜指數(shù)（jaw index）=（下頜骨前后徑/雙頂徑）100。小下頜畸形下頜指數(shù)21，常見于18三體、21三體、45XO、5P缺失等。有報(bào)道約66的小下頜 胎兒有染色體異常，尸檢報(bào)告三倍體兒80存在小頜畸形。,胎兒腹內(nèi)臍靜脈擴(kuò)張（FIUV）：正常胎兒足月時(shí)臍靜脈管徑為0.70.8，當(dāng)臍靜脈管徑大于0.9時(shí)，則為臍靜脈擴(kuò)張。臍靜脈擴(kuò)張分為彌漫性和局限性擴(kuò)張。臍靜脈擴(kuò)張的發(fā)生可能與臍孔狹窄有關(guān)，臍孔狹窄使臍靜脈受壓，造成胎兒腹段臍靜脈的擴(kuò)張；也可能系臍靜脈管壁平滑肌缺失、發(fā)育薄弱，因胎兒血循環(huán)壓力增加到一定程度，導(dǎo)致局部管腔的擴(kuò)大。,單純FIUV預(yù)后良好,合并其他畸形則可導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。彩超是發(fā)現(xiàn)FIUV的最佳方法。加深對(duì)FIUV的認(rèn)識(shí),嚴(yán)密地進(jìn)行產(chǎn)前監(jiān)測有助于改善新生兒預(yù)后。,胎兒胃泡增大：正常橫徑不超過2.5cm。 胎兒先天性幽門肥厚，這種情況多伴有胃腔增大，胃內(nèi)容物增多表現(xiàn)，并且胃泡增大是逐漸增大。 一過性增大，也稱暫時(shí)性胃泡增大，是胃內(nèi)容物暫時(shí)儲(chǔ)留，并分解產(chǎn)生過多氣體造成，僅一次檢查，還不能確定是那一種情況引起，建議一周后復(fù)查一下。,胎盤血池（也稱胎盤靜脈池）在胎盤絨毛中心部分無絨毛處，胎盤實(shí)質(zhì)中的較大的近圓形暗區(qū)，可見細(xì)密光點(diǎn)從側(cè)壁流入暗區(qū)內(nèi)，一般無臨床意義。若范圍大，將影響絨毛血流的交換。 建議觀察。,臍帶囊腫：即是發(fā)生于臍帶的囊腫，起源于臍尿管和卵黃管的殘余部分。大多數(shù)的臍帶囊腫為散發(fā)性，亦可出現(xiàn)在18-三體和其他的染色體畸變中。臍帶囊腫也與非染色體異常相關(guān)。,臍帶囊腫可分為真性囊腫和假性囊腫。 真性囊腫囊壁有一層上皮細(xì)胞，包括臍腸系膜管或尿囊管。累及羊膜的囊腫有一層羊膜上皮。臍腸系膜管或尿囊管囊腫發(fā)生在臍帶的胎兒端，常合并胃腸道及泌尿生殖道畸形，這可能與它們存在胚胎發(fā)育上的聯(lián)系有關(guān)，特別是尿囊管囊腫常與臍膨出、開放性臍尿管有關(guān)。 假性囊腫無上皮覆蓋，由于包繞臍帶的華騰膠局部水腫或局部蛻變形成的囊腔內(nèi)粘液，較真性囊腫更為常見，文獻(xiàn)報(bào)道認(rèn)為其與臍膨出及18-三體有關(guān)。,中晚孕臍帶囊腫與胎兒畸形及非整倍體有關(guān)，有研究顯示有高達(dá)50%的病例存在臍帶囊腫，因此，如果于中晚孕發(fā)現(xiàn)臍帶囊腫宜行胎兒染色體檢查。然而在早期妊娠，臍帶囊腫很可能是一種正?，F(xiàn)象，大部分可自行消失，也有持續(xù)存在整個(gè)妊娠期。 有研究發(fā)現(xiàn)囊腫持續(xù)存在者胎兒畸形的發(fā)生率較囊腫早期消失者明顯增高。另外，囊腫位于臍帶的胎兒端或胎盤端即囊腫位置相對(duì)臍帶長軸呈偏心分布時(shí)，胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)也明顯增大。,永久性右臍靜脈（persistent right umbilical vein）：在胎兒腹部同時(shí)顯現(xiàn)胃泡和臍靜脈的橫切，臍靜脈轉(zhuǎn)向胎體左側(cè)（指向胃泡），膽囊位于臍靜脈的左側(cè)，胃泡的右側(cè)，而正常情況膽囊應(yīng)位于臍靜脈的右側(cè)。 大多數(shù)右臍靜脈可在肝內(nèi)與靜脈導(dǎo)管相連