產(chǎn)前胎兒超聲微小異常的臨床解釋.ppt

產(chǎn)前胎兒超聲微小異常的臨床解釋,蔡佳麗,近年來超聲醫(yī)學的發(fā)展日新月異，彩色多普勒、三維超聲、四維超聲等新技術(shù)廣泛應用。在婦產(chǎn)科領域，產(chǎn)前超聲診斷的需求顯著增加。由于兼有無創(chuàng)、便捷、價廉、實時、動態(tài)等優(yōu)點，超聲檢查已成為目前臨床上篩查胎兒發(fā)育畸形中最常用的影像學手段。,先介紹本科室中孕期胎兒常規(guī)超聲檢查操作流程。,胎兒雙頂徑、頭圍切面圖,胎兒腹圍切面圖,胎兒股骨切面圖,羊水、胎盤切面圖,胎盤下緣與宮頸內(nèi)口切面圖,胎兒側(cè)腦室切面圖,胎兒透明隔腔、小腦、小腦延髓池切面圖,胎兒眼外/眼內(nèi)距切面圖,胎兒鼻骨切面圖,胎兒鼻、口唇冠狀切面圖,胎兒耳廓切面圖,左耳廓,右耳廓,胎兒脊柱矢狀切面圖,胎兒左上肢切面圖,胎兒右上肢切面圖,胎兒雙下肢切面圖,胎兒足底切面圖,胎兒臍帶插入切面圖,胎兒雙腎橫斷面切面圖,胎兒雙腎動脈血流圖像,胎兒膀胱兩側(cè)臍動脈血流圖像,胎兒四腔心切面圖,胎兒左室流出道切面圖,胎兒右室流出道切面圖,胎兒三血管氣管切面圖,胎兒臍動脈血流指數(shù)S/D,胎兒心率測量,胎兒超聲檢查報告,目前妊娠18至22周的超聲初步系統(tǒng)篩查可以檢出絕大多數(shù)的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。為了降低出生缺陷率、提高人口素質(zhì)和減輕社會家庭負擔，對于嚴重的胎兒發(fā)育異常國內(nèi)醫(yī)生多建議孕婦引產(chǎn)結(jié)束妊娠。但是超聲發(fā)現(xiàn)的異常除了明顯的嚴重畸形外，還包括一些微小畸形（又稱潛在的染色體異常標記）。,這些微小畸形文獻報道和胎兒染色體異常存在著一定的相關(guān)性。我們針對超聲科經(jīng)常提示的一些微小異常做一些解釋。,常見的微小異常有頸項透明層寬度增加、脈絡膜叢囊腫、腦室擴張、腎盂增寬、單臍動脈、心室內(nèi)強回聲光斑、股骨短小、腸管強回聲、鼻骨異常、小頜畸形等。,頸項透明層寬度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健 全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成NT。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT隨之消失。16周后改稱頸后皺 褶皮層厚度（nuchal skin fold thick）。,NT檢查時間應在10-14周。聲像表現(xiàn)為頸部皮下無回聲層。常用的判斷標準為妊娠10-14周2.5mm視為異常；14-22周6mm視為異常；高齡孕婦可適當放寬。,遺傳、解剖結(jié)構(gòu)異常或感染導致淋巴回流障礙是NT增寬的原因，有的到孕中期還會發(fā)展成頸部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。報道稱早期NT增寬者10合并染色體異常，主要有21三體、18三體、13三體、45X0（Turners綜合癥）等。此外還要排 除心臟畸形，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、雙胎輸血綜合癥的受血兒等非染色體異常?？偟膩碚f，約80-90NT異常屬一過性病變，胎兒正常。,脈絡膜叢囊腫（choroid plexus cyst,CPC）：脈絡膜位于側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室，是產(chǎn)生腦脊液的場所。CPC即出現(xiàn)在脈絡膜叢內(nèi)的囊腫，多認為起因是脈絡膜內(nèi)的神經(jīng)上皮的皺 折，內(nèi)含腦脊液和細胞碎片，可單發(fā)或多發(fā)，如阻塞腦脊液循環(huán)可造成腦室擴張。也有研究認為多數(shù)囊腫壁為血管瘤樣毛細血管網(wǎng)和基質(zhì)，屬假性囊腫。,CPC發(fā)生率1-2，正常胎兒可一過性出現(xiàn)，但多在20周消失。聲像圖為在均質(zhì)強回聲的脈絡膜叢內(nèi)見到圓形或橢圓形無回聲結(jié)構(gòu)，多為3-5mm大小。18周后發(fā)現(xiàn)的直徑在10mm以上者應考慮診斷。單純CPC中染色體異常的機率在1-2.4。,單純性CPC在晚期妊娠時會消失，絕大部分不合并其他部位異常。如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常機會就很高，包括18三體、21三體等。,腦室擴張（ventriculomegaly）：腦脊液由腦室內(nèi)脈絡叢產(chǎn)生，經(jīng)室間孔進入第三腦室，再經(jīng)中腦導水管流入第四腦室，然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng) 膜下腔。各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴張。側(cè)腦室寬度15mm的明顯腦室擴張稱為腦積水（hydrocephalus）。多為 中腦導水管狹窄所致，原因包括染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。,妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過10mm就應警惕腦室擴張積液，要密切隨訪。寬度10mm且15mm時稱為輕度腦室擴張（mild ventriculomegaly）。 發(fā)生率在1.5-22，多非腦室系統(tǒng)梗阻所致，應進一步詳細檢查顱內(nèi)外病變，如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約 5-10的孤立性輕度腦室擴張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見。,透明隔腔（cavum septum pellucidum,CSP）：透明隔是兩側(cè)側(cè)腦室前角中間的間隔，由灰質(zhì)細胞和神經(jīng)纖維兩層薄膜組成。在胎兒4個月時原始透明隔內(nèi)形成一條中縫，然后 發(fā)展為分離的兩個小葉，兩小葉之間的間隙即CSP。CSP前界為胼胝體膝部，上方為胼胝體干、后為穹窿柱與胼胝體的匯合點，下方為胼胝體嘴部和穹窿體部， 側(cè)壁為透明隔小葉。 正常情況此腔在出生后逐漸閉合消失，如到一定年齡尚未融合且由腦脊液充填即形成先天性第五腦室。由于內(nèi)壁無室管膜和脈絡叢，嚴格意義上 講不屬于腦室系統(tǒng)。,研究表明CSP顯示率在胎兒15周時為40，16-17周為82，18-37周100，38-41周79。CSP平均寬2-9mm，寬度隨孕齡及 雙頂徑的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎兒腦中線結(jié)構(gòu)發(fā)育良好的表現(xiàn)?？床坏紺SP或CSP異常增寬可能提示腦發(fā)育異常，應進一步詳細檢查。 在兒童和成人寬度3mm有臨床意義，在胎兒一般視CSP寬度大于10mm為異常，需密切監(jiān)測。,產(chǎn)前超聲不能顯示CSP被看成是先天顱內(nèi)發(fā)育異常的線索，包括胼胝體發(fā)育不全（常伴腦室擴大，胎頭橫切面腦室似淚滴狀）、全前腦、裂腦畸形、視-隔發(fā)育不全、先天性透明隔移位等。CSP異常增大見于透明隔囊腫、染色體易位、腦積水，而成人癲癇、精神分裂與此也密切相關(guān)。,后顱窩池增寬（enlarged cisterna magna）：也稱后顱凹池擴大、Magna囊擴大，指胎兒小腦池與顱骨內(nèi)側(cè)面前后徑的距離10mm。,后顱窩池增寬與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關(guān)，還見于蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker畸形等。如無其他異常并存，可行超聲及其他影像檢查隨訪觀察。,腎盂擴張或腎盂分離（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻導致腎盂腎盞內(nèi)尿液潴留，超聲表現(xiàn)腎盂前后徑擴張。嚴重的腎積液可造成腎實質(zhì)萎縮、腎臟體積增大。,有報道2-2.8的正常胎兒和17-25的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前后徑值（anteroposterior diameter,APD）在15-20周時4mm，20-30周5mm，30-40周7mm可能出現(xiàn)胎兒異常，應隨訪至出生后。,其他的器質(zhì)性病變還包括腎盂輸尿管連接部狹窄、輸尿管膀胱連接部狹窄或膀胱輸尿管返流所致的輸尿管擴張、后尿道瓣膜（posterior urethral valves）、Prune-belly綜合癥（尿道梗阻致胎兒膀胱巨大，膀胱壁和胎兒腹壁極薄）等。,單臍動脈（single umbilical artery,SUA）：正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動脈和一條臍靜脈。SUA 指臍動脈只有一條，發(fā)生率約1，左側(cè)缺失較右側(cè)多見。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見兩個管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動脈，臍動脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)源于髂動脈的臍動脈來判斷。 SUA可以單發(fā)，合并染色體異常及其他畸形也不少見，約50的18三體兒和 10-5013三體兒伴有SUA。最近有報道SUA發(fā)生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風險明顯增加。臨床上推薦進一步行胎兒超聲心動圖檢查。,心室內(nèi)強回聲光斑或心內(nèi)灶性強回聲（echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF為為心臟四腔心圖像上、在一側(cè)心室腔的游離區(qū)域內(nèi)、相當于乳頭肌或腱索部位的點狀孤立灶性回聲，其回聲強度近似于胎兒骨骼 （肋骨）?？蓡伟l(fā)也可多發(fā)，左室最多見，隨孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲內(nèi)消失。,產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)，本身無礙健康和心臟功能，屬正常變異且亞洲人多見。 正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發(fā)生率為 2-5，21三體兒中出險率16-30，13三體兒中出現(xiàn)率39。EIF如伴其他超聲異常，風險增加；單獨出現(xiàn)，胎兒異常機會少；孕婦年齡 31歲時，有EIF胎兒染色體異常發(fā)生率約1/600。綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動圖檢查。,股骨短?。╯hort femur length）：長骨短（long bone dysplasias）被認為是染色體異常的特征之一，而股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測量的長骨。如測量股骨小于相應孕周的第五百分位數(shù)而其他生長指標正常，則需高度重視。 21三體兒有19存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5為標準，可檢出54-70的21三體兒。中、晚孕股骨短還見于軟骨發(fā)育 不良、IUGR、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。,腸管強回聲（hyperechogenic bowel）：不是一種疾病而是一種聲像圖表現(xiàn)，指胎兒腸管回聲增強，其強度接近或高于骨回聲相似，常見于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸。 在中、晚期妊娠的發(fā)生率為1。多數(shù)胎兒隨訪結(jié)果最終正常，但也有相當一部分胎兒證實存在異常，如染色體異常、消化道畸形、腸梗阻、胎糞性腹膜炎、囊性纖維病、羊膜腔內(nèi)出血、宮內(nèi)感染等。,胎兒腸管擴張：是胎兒期腹部超聲常見表現(xiàn)，通常提示胎兒腸梗阻的存在，與胎兒的預后密切相關(guān)。 腸道擴張有的是因為先天腸道畸型，有的只是因胎糞堵塞或其他原因引起的胎兒一過性腸梗，這樣的腸管擴張是可以自愈的。彩超只能是診斷胎兒腸管擴張的有效方法，但腸管擴張不能確診為腸道畸形，并非引產(chǎn)指征。,如產(chǎn)前出現(xiàn)明顯胎兒腸管擴張（擴張的腸襻直徑30mm）或明確診斷為消化系統(tǒng)畸形者，可選擇引產(chǎn)放棄胎兒 。 如果胎兒腸管內(nèi)徑處于臨界值，胎兒問題不大，可以選擇繼續(xù)妊娠。 但要特別注意：孕婦要嚴密監(jiān)測，定時檢查，分娩后要行新生兒腹部X線平片拍攝和鋇灌腸造影檢查是否存在梗阻，并判斷梗阻類型。分娩時取臍帶血進行胎兒染色體核型分析 。,胎兒眼距增大或減小：雙眼眶距過大或過小，常見于某種異常綜合癥。粗略估計眼眶中心間距（mm）約等于孕周數(shù)，可據(jù)此判斷。 還有胎兒眥指數(shù)=（內(nèi)眥/外眥）100，當眥指數(shù)38，為眥指數(shù)過大，可見于13三體、18三體、21三體；當眥指數(shù)20時，為眥指數(shù)過小，可見于全前腦（前腦無裂畸形 holoprosencephaly）、并眼畸形、小頭畸形，常常也是13三體、21三體的表現(xiàn)。,胎兒鼻骨發(fā)育不全（nasal hypoplasia）及胎兒鼻骨缺失（absence of nasal bone）：胎兒鼻骨于胚胎期第6周開始發(fā)育，9-11周通過膜性成骨方式骨化，正常胎兒中有1.4的鼻骨存在缺失。大約50-60的21三體兒在 10-14周超聲篩查時會發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失。胎兒鼻翼增寬或縮小也可見于多種染色體異常。如前腦無裂畸形、并眼畸形胎兒眼球過度融合，可表現(xiàn)為單鼻孔、象形鼻 及鼻位置異常。,標準測量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻梁內(nèi)的強回聲細線。鼻骨長度正常值報道不一，一般CRL達45-84mm時，鼻骨長度范圍在 1.3-2.1mm。必須注意，小部分染色體正常的胎兒中也會出現(xiàn)鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色體正常人群中的背景發(fā)病率取決于父母的種族和顏面特征。,胎兒下頜骨發(fā)育畸形：無下頜（agnathia）或小下頜畸形（micrognathia/micrognathism/small jawz/small chin）常是染色體異常綜合癥的多發(fā)異常之一。小下頜畸形胎兒下頜骨前后徑、左右徑減小，明顯低于同孕齡正常胎兒。,超聲檢查可以清楚顯示馬蹄形下頜骨。以往目測面部輪廓的方法較為主觀，現(xiàn)多用下頜指數(shù)來判斷。 下頜指數(shù)（jaw index）=（下頜骨前后徑/雙頂徑）100。小下頜畸形下頜指數(shù)21，常見于18三體、21三體、45XO、5P缺失等。有報道約66的小下頜 胎兒有染色體異常，尸檢報告三倍體兒80存在小頜畸形。,胎兒腹內(nèi)臍靜脈擴張（FIUV）：正常胎兒足月時臍靜脈管徑為0.70.8，當臍靜脈管徑大于0.9時，則為臍靜脈擴張。臍靜脈擴張分為彌漫性和局限性擴張。臍靜脈擴張的發(fā)生可能與臍孔狹窄有關(guān)，臍孔狹窄使臍靜脈受壓，造成胎兒腹段臍靜脈的擴張；也可能系臍靜脈管壁平滑肌缺失、發(fā)育薄弱，因胎兒血循環(huán)壓力增加到一定程度，導致局部管腔的擴大。,單純FIUV預后良好,合并其他畸形則可導致不良妊娠結(jié)局。彩超是發(fā)現(xiàn)FIUV的最佳方法。加深對FIUV的認識,嚴密地進行產(chǎn)前監(jiān)測有助于改善新生兒預后。,胎兒胃泡增大：正常橫徑不超過2.5cm。 胎兒先天性幽門肥厚，這種情況多伴有胃腔增大，胃內(nèi)容物增多表現(xiàn)，并且胃泡增大是逐漸增大。 一過性增大，也稱暫時性胃泡增大，是胃內(nèi)容物暫時儲留，并分解產(chǎn)生過多氣體造成，僅一次檢查，還不能確定是那一種情況引起，建議一周后復查一下。,胎盤血池（也稱胎盤靜脈池）在胎盤絨毛中心部分無絨毛處，胎盤實質(zhì)中的較大的近圓形暗區(qū)，可見細密光點從側(cè)壁流入暗區(qū)內(nèi)，一般無臨床意義。若范圍大，將影響絨毛血流的交換。 建議觀察。,臍帶囊腫：即是發(fā)生于臍帶的囊腫，起源于臍尿管和卵黃管的殘余部分。大多數(shù)的臍帶囊腫為散發(fā)性，亦可出現(xiàn)在18-三體和其他的染色體畸變中。臍帶囊腫也與非染色體異常相關(guān)。,臍帶囊腫可分為真性囊腫和假性囊腫。 真性囊腫囊壁有一層上皮細胞，包括臍腸系膜管或尿囊管。累及羊膜的囊腫有一層羊膜上皮。臍腸系膜管或尿囊管囊腫發(fā)生在臍帶的胎兒端，常合并胃腸道及泌尿生殖道畸形，這可能與它們存在胚胎發(fā)育上的聯(lián)系有關(guān)，特別是尿囊管囊腫常與臍膨出、開放性臍尿管有關(guān)。 假性囊腫無上皮覆蓋，由于包繞臍帶的華騰膠局部水腫或局部蛻變形成的囊腔內(nèi)粘液，較真性囊腫更為常見，文獻報道認為其與臍膨出及18-三體有關(guān)。,中晚孕臍帶囊腫與胎兒畸形及非整倍體有關(guān)，有研究顯示有高達50%的病例存在臍帶囊腫，因此，如果于中晚孕發(fā)現(xiàn)臍帶囊腫宜行胎兒染色體檢查。然而在早期妊娠，臍帶囊腫很可能是一種正?，F(xiàn)象，大部分可自行消失，也有持續(xù)存在整個妊娠期。 有研究發(fā)現(xiàn)囊腫持續(xù)存在者胎兒畸形的發(fā)生率較囊腫早期消失者明顯增高。另外，囊腫位于臍帶的胎兒端或胎盤端即囊腫位置相對臍帶長軸呈偏心分布時，胎兒畸形的風險也明顯增大。,永久性右臍靜脈（persistent right umbilical vein）：在胎兒腹部同時顯現(xiàn)胃泡和臍靜脈的橫切，臍靜脈轉(zhuǎn)向胎體左側(cè)（指向胃泡），膽囊位于臍靜脈的左側(cè)，胃泡的右側(cè)，而正常情況膽囊應位于臍靜脈的右側(cè)。 大多數(shù)右臍靜脈可在肝內(nèi)與靜脈導管相連