先天性疾病-枕大孔畸形.ppt

廣東醫(yī)學(xué)院附屬石龍博愛(ài)醫(yī)院,神經(jīng)外科,枕大孔畸形,枕大孔區(qū)畸形是指枕骨、上頸椎和此區(qū)域的腦、脊髓先天性畸形。顱頸移行部為一特殊區(qū)域，發(fā)育過(guò)程相當(dāng)復(fù)雜。如果胎兒在發(fā)育過(guò)程中受到某種影響，則可形成多種畸形，臨床上包括：顱底陷入癥、寰椎枕化、寰樞椎脫位、頸椎融合和小腦扁桃體下疝。,診斷標(biāo)準(zhǔn),病理分類 臨床表現(xiàn) 輔助檢查,病理分類,顱底陷入癥 又稱扁平顱底，是一種顱底及上頸椎發(fā)育畸形，系指枕骨大孔周圍的顱底結(jié)構(gòu)向顱內(nèi)陷入，樞椎齒狀突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔。枕骨大孔前后徑縮短和顱后凹狹小，因而使延髓受壓和局部神經(jīng)受牽拉。 （2）寰椎枕化 枕骨與寰椎部分或完全融合，寰椎成為枕骨的一部分，引起寰椎旋轉(zhuǎn)或傾斜，頸椎位置上升，樞椎齒狀突亦隨之上升，重度者可造成延髓或頸髓的壓迫。 （3）寰、樞椎脫位 由于寰椎韌帶或樞椎齒狀突發(fā)育不良或齒狀突分離，寰椎向前、樞椎向后脫位，以至該段椎管管腔狹窄。 頸椎融合 頸椎數(shù)目減少，頸項(xiàng)縮短，頸部運(yùn)動(dòng)受限。頭顱重心前移使頭顱傾斜或旋轉(zhuǎn)。 小腦扁桃體下疝 多由于后顱窩中線腦結(jié)構(gòu)在胚胎時(shí)期的發(fā)育異常，導(dǎo)致延髓下段移入椎管，小腦扁桃體異常延長(zhǎng)呈楔形，并向下移位至枕大孔前后唇連線以下3mm以上，往往伴有延髓和第四腦室的尾向移位，部分病人伴有腦、脊髓積水。,病理分類,（1）顱底陷入癥 又稱扁平顱底，是一種顱底及上頸椎發(fā)育畸形，系指枕骨大孔周圍的顱底結(jié)構(gòu)向顱內(nèi)陷入，樞椎齒狀突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔。枕骨大孔前后徑縮短和顱后凹狹小，因而使延髓受壓和局部神經(jīng)受牽拉。,病理分類,（2）寰椎枕化 枕骨與寰椎部分或完全融合，寰椎成為枕骨的一部分，引起寰椎旋轉(zhuǎn)或傾斜，頸椎位置上升，樞椎齒狀突亦隨之上升，重度者可造成延髓或頸髓的壓迫。,病理分類,（3）寰、樞椎脫位 由于寰椎韌帶或樞椎齒狀突發(fā)育不良或齒狀突分離，寰椎向前、樞椎向后脫位，以至該段椎管管腔狹窄。,病理分類,（4）頸椎融合 頸椎數(shù)目減少，頸項(xiàng)縮短，頸部運(yùn)動(dòng)受限。頭顱重心前移使頭顱傾斜或旋轉(zhuǎn)。,病理分類,（5）小腦扁桃體下疝 多由于后顱窩中線腦結(jié)構(gòu)在胚胎時(shí)期的發(fā)育異常，導(dǎo)致延髓下段移入椎管，小腦扁桃體異常延長(zhǎng)呈楔形，并向下移位至枕大孔前后唇連線以下3mm以上，往往伴有延髓和第四腦室的尾向移位，部分病人伴有腦、脊髓積水。,臨床表現(xiàn),（1）頸項(xiàng)短粗，后發(fā)際低，面頰不對(duì)稱。 （2）有頸神經(jīng)根刺激癥狀。 （3）有顱內(nèi)壓增高癥狀存在，有腦脊液循環(huán)受阻而產(chǎn)生腦積水時(shí)，可引起頭痛、嘔吐、視力障礙和視盤水腫等癥狀。 （4）有眩暈、共濟(jì)失調(diào)、面部感覺(jué)減退和視力障礙等椎動(dòng)脈供血不足癥狀。 （5）顱神經(jīng)和上頸神經(jīng)受累癥狀，表現(xiàn)為枕頸部疼痛、面部麻木、聲音嘶啞、吞咽困難和舌肌萎縮。 （6）延髓和上頸髓受壓癥狀，可出現(xiàn)偏癱、四肢癱、偏側(cè)或四肢感覺(jué)障礙、腱反射亢進(jìn)、病理反射陽(yáng)性、括約肌功能障礙和呼吸困難。 （7）小腦癥狀，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙和眼球震顫等。,輔助檢查,（1）X線平片 X線平片可顯示伴發(fā)的頭顱或頸段椎管畸形，如顱面比例失調(diào)、低位橫竇、后顱窩小、顱底凹陷、寰樞椎半脫位、寰枕融合等。在X線平片的顱頸側(cè)位像上，自硬腭后緣至枕骨大孔的后上緣做一聯(lián)線，如樞椎齒狀突超出此聯(lián)線3mm以上，即可確診為顱底凹陷。 （2）頭顱MRI 能清晰顯示延髓、頸髓的受壓部位和有無(wú)小腦扁桃體下疝。,治療原則,1、手術(shù)指征與目的 有神經(jīng)結(jié)構(gòu)受壓癥狀和/或顱內(nèi)壓增高癥狀時(shí)，特別是MRI上顯示脊髓空洞（脊髓積水）形成者需手術(shù)治療。目的在于消除壓迫和降低后顱窩壓力。 2、手術(shù)要點(diǎn) 手術(shù)切除范圍包括陷入的寰椎后弓、枕大孔后唇和相鄰近的枕骨鱗部，以及硬腦膜外增厚的纖維束帶。枕大孔區(qū)骨性減壓、疝下小腦扁桃體部分切除、寰枕區(qū)硬腦膜減張縫合和寰枕區(qū)骨性融合。,治療原則,手術(shù)指征與目的 有神經(jīng)結(jié)構(gòu)受壓癥狀和/或顱內(nèi)壓增高癥狀時(shí)，特別是MRI上顯示脊髓空洞（脊髓積水）形成者需手術(shù)治療。目的在于消除壓迫和降低后顱窩壓力。,治療原則,手術(shù)要點(diǎn) 手術(shù)切除范圍包括陷入的寰