腦先天發(fā)育不良的影像學診斷.ppt

腦先天發(fā)育異常的 影像學診斷,衢州市人民醫(yī)院放射科 朱希松 ,常見腦先天性畸形分類,.神經(jīng)管閉合不全 腦膨出 腦膜膨出 腦膨出 腦室腦膜腦膨出,.器官源性畸形 A.幕上 1.神經(jīng)元移行異常 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形 2.前腦無裂畸形 a .無腦葉型 b .半腦葉型 c .腦葉型 3.視隔發(fā)育不良 4.胼胝體發(fā)育不良 5.積水性無腦畸形,B.幕下 1.Dandy-Walkers畸形 2.小腦發(fā)育不全 3.Chiaris畸形,.組織源性畸形 1.神經(jīng)纖維瘤病 2.結(jié)節(jié)性硬化 3.Sturge-Webers 綜合征,.神經(jīng)管閉合不全 Disorders of Neural Tube Closure,腦膨出 腦膜膨出（Cranial meningocele） 腦膨出（Encephalocele） 腦室腦膜腦膨出,腦膨出,病理：顱骨缺損疝出的顱內(nèi)成分 腦膜CSF=腦膜膨出 腦膜CSF腦=腦膜腦膨出 腦膜CSF腦腦室=腦膜腦室腦膨出,腦膜腦膨出 encephalocele,好發(fā)中線部位，臨床診斷常較明確。 影像學檢查主要是發(fā)現(xiàn)其它合并的異常以及確定與重要結(jié)構的關系。 往鼻腔、鼻竇、蝶骨部膨出的在出生時，臨床上常難以發(fā)現(xiàn)。青少年如發(fā)現(xiàn)鼻腔或鼻咽部腫塊時要高度警惕。,腦膨出,部位枕部 歐美：80-90% 女性男性 伴脊膜膨出（7%）；Chiari 等,腦膜腦膨出,腦膨出,部位頂部 歐美：10-15% 男性女性 伴中線腦發(fā)育異常 如前腦無裂畸形,腦膨出,部位額篩部 東南亞多見 男性女性 伴神經(jīng)管缺陷少,腦膜腦膨出,腦膜腦膨出,腦膨出,部位蝶骨 少見 伴蝶鞍、內(nèi)分泌異常 唇裂；鼻裂,腦膨出,部位經(jīng)鼻 雞冠缺如； 含各種成分的硬膜膨出憩室,.器官源性畸形 Disorders of Oganogenesis,A.幕上 1.神經(jīng)元移行異常 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形,Supratentorial Migrational Disorders Lissencephaly Pachygyria Polymicrogyria Heterotopia Schizencephaly,神經(jīng)元移行,原始神經(jīng)管（四帶） 腦室?guī)?室下帶 中間帶 邊緣帶 過程 生發(fā)基底層中間帶邊緣層 兩個移行高潮 a.711周皮層板雛形 b.11周妊娠后期皮層（6層結(jié)構）,神經(jīng)元移行異常移行干擾期,形成大腦半球的細胞，形成于側(cè)腦室壁（始基），妊娠第八周開始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分繼續(xù)至26周。這期間的任何損害均可導致腦神經(jīng)元移行異常。 腦裂畸形: 2月 無腦回畸形: 36月 巨腦回畸形: 36月 多數(shù)微小腦回畸形: 56月 灰質(zhì)異位: 移行的任何時期,無腦回畸形 （agyria ),無腦回畸形是腦神經(jīng)元移行異常中最嚴重的一型。 無腦回畸形又叫平滑腦。 影像上酷似數(shù)字“8”、皮層明顯增厚、白質(zhì)減少。,無腦回畸形,病機 第二個移行高潮期,神經(jīng)母細胞不能 穿越皮質(zhì)達淺層 病理 皮層增厚,表面光滑 無/淺腦溝 腦裂淺 灰白質(zhì)界面光滑 合并其他畸形,無腦回畸形 （agyria ),巨腦回畸形,第二個移行高潮障礙 皮層增厚，4層結(jié)構 寬大 扁平腦回 灰白質(zhì)界面光滑 伴其他神經(jīng)元移行異常,多小腦回畸形 （polymicrogyria),屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。神經(jīng)元已移行到皮層區(qū)，但分布異常，形成多小腦回。 好累及側(cè)裂池周圍。 極其細小的腦回，影像學常難分辨，表現(xiàn)為皮層輕度增厚，腦溝增寬。皮層內(nèi)外面光滑。也可輕度不規(guī)則。,多小腦回畸形,病機 第二個移行高潮障礙 神經(jīng)元不能到達應居部位 外粒和內(nèi)粒層間發(fā)育失衡 病理 腦回細小 多數(shù)細小腦溝，不達腦表面 大體：似巨腦回,多小腦回畸形 （polymicrogyria),多小腦回畸形,腦裂畸形 （schizencephaly),屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。自側(cè)腦室至半球表面出現(xiàn)裂隙，表面覆有灰質(zhì)。裂隙可開放、可閉合?？蓡蝹?cè)、可雙側(cè)。 臨床癥狀與裂隙的多少 、部位、開放還是閉合有關。 80%腦裂畸形合并透明隔缺如。 部分合并灰質(zhì)異位。(尤以兩側(cè)性或開放型常見）,腦裂畸形,病理 灰質(zhì)內(nèi)襯的裂隙橫越半球 pe縫 伴其他神經(jīng)元移行異常病變,腦裂畸形,類型 型：融合型 型：開放型,腦裂畸形,腦裂畸形,兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如,型腦裂畸形,型腦裂畸形,腦裂畸形,鑒別 型：孤立性灰質(zhì)異位 型：腦穿通畸形 蛛網(wǎng)膜囊腫 腦梗塞,灰質(zhì)異位 gray matter heterotopia,屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。為神經(jīng)元移行過程終止。 可位于室管膜下或腦白質(zhì)內(nèi)。 MR是目前最好的檢查方法。 部分病人無癥狀，為影像學檢查偶然發(fā)現(xiàn)。 常見分三型： 1、室管膜下結(jié)節(jié)。 2、深部白質(zhì)結(jié)節(jié)。 3、帶狀（從外向內(nèi):灰質(zhì)白質(zhì)灰質(zhì)白質(zhì)）,灰質(zhì)異位,見于室管膜皮層的任何部位 大?。?2 無血腦屏障異常(不強化） 伴其他畸形,灰質(zhì)異位,灰質(zhì)異位,T1WI,T2WI,A,B,2.前腦無裂畸形 holoprosencephaly,是一組前腦分化、分裂障礙為特征的一組異常。 類型 無腦葉型 半腦葉型 腦葉型,1、無腦葉型全前腦無裂畸形，是最嚴重的形式，前腦分裂過程中完全缺陷，側(cè)腦室分離不全呈單腦室，通過導水管和第四腦室相通。丘腦融合，正常的中線結(jié)構（大腦鐮、胼底體、透時隔及半球間裂）缺如 2、半腦葉型全前腦無裂形，半球間裂、部分大腦鐮及有關硬膜存在，單腦室及枕顳角存在，第三腦室呈雛形。 3、腦葉型全前腦無裂畸形，半球間裂較淺，透明隔缺如，腦室系統(tǒng)形態(tài)良好，大腦鐮存在。,2.前腦無裂畸形,病機與病理 胚胎48周端腦分裂障礙 大腦分裂不全或不分裂 不同程度顏面部畸形,無腦葉型,顏面部畸形：獨眼；猴頭；頜裂 腦完全未分裂 未分裂的大腦 單一的腦室 丘腦、基底節(jié)融合 大腦鐮、半球間裂缺如,前腦無裂畸形-無葉,前腦無裂畸形-無葉,半腦葉型,面部畸形較輕 大腦部分分裂 H-形單一腦室 原始大腦鐮，部分半球間裂 丘腦、基底節(jié)融合/部分分裂,前腦無裂畸形-半葉,前腦無裂畸形-半葉,腦葉型,面部表現(xiàn)正常 大腦近乎完全分裂 完整的大腦鐮、半球間裂 分化良好的腦室 丘腦、基底節(jié)分裂 額葉前下份融合 單支大腦前動脈,前腦無裂畸形-葉,前腦無裂畸形-葉,3.視隔發(fā)育不良 Septo-optic dysplasia,視神經(jīng)發(fā)育不全 透明隔缺如 垂體-下丘機能不全 可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常,視隔發(fā)育不良,病機與病理 妊娠57周病理干擾 視泡、視網(wǎng)膜節(jié)細胞分化障礙 間腦前壁、前連合發(fā)育異常 CT/MRI 透明隔缺如 視神經(jīng)、視交叉細小 胼胝體發(fā)育不良,4.胼胝體發(fā)育不良 Disgenesis of the corpus callosum,機制 1012周：完全不發(fā)育 1220周：部分不發(fā)育 20周后：萎縮,胼胝體發(fā)育不良,所以可以見到不同類型的發(fā)育不良： 1、僅有膝部。 2、僅有膝部+體部。 3、僅有膝部+體部+壓部。,發(fā)育順序 嘴部 膝部 體部 壓部 （10-12周） （17-20周）,胼胝體發(fā)育不良,病理 側(cè)室分離，三室升高 放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不匯合 血管異常：單支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球間裂囊腫 Chiari ,胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤,可不發(fā)育發(fā)育不良 脂肪瘤不能切除，有纖維，血管連接兩半球。 脂肪瘤短T1須與血液、蛋白、造影劑、脂肪鑒別，化學位移偽影有助鑒別。,胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤,5.積水性無腦畸形,病機 胚胎期頸內(nèi)動脈不發(fā)育或閉塞, 致大腦半球不發(fā)育。 病理 頸內(nèi)動脈供血區(qū)腦組織為含CSF囊腔取代 椎-基底動脈供血區(qū)腦組織保留,積水性無腦畸形 （hydranencephaly),常為宮內(nèi)缺血或感染所致。 大腦半球被充滿腦脊液的薄壁囊腔取代。 與重度腦積水鑒別較難、但很重要。MR上發(fā)現(xiàn)顱蓋骨下薄層皮質(zhì)組織提示為重度腦積水。,積水性無腦畸形,積水性無腦畸形,積水性無腦畸形,先天性腦穿通畸形囊腫,按其發(fā)生可分為兩類： 1、腦裂性空洞腦畸形 2、破壞性腦穿通畸形囊腫。 囊腔與腦室相通者，內(nèi)襯室管膜，囊壁信號和結(jié)構同正常部分的室管膜且與之相連續(xù)，與蛛網(wǎng)膜下腔相通者，囊腔周圍腦組織可由白質(zhì)，部分灰質(zhì)包繞 ，患側(cè)側(cè)腦組織可伴不同程度的發(fā)育不全。,先天性腦穿通畸形囊腫,B.幕下,1.Dandy-Walkers畸形 2.小腦發(fā)育不全 3.Chiaris畸形,后顱窩的畸形和囊腫,Dandy-Walkers 畸形 其他 蛛網(wǎng)膜囊腫 大枕大池,1.Dandy-Walkers 畸形,小腦蚓部和半球發(fā)育不良 四室中側(cè)孔閉鎖四室囊狀擴大 后顱窩擴大 天幕、橫竇、竇匯升高 腦積水：/ 伴中線其他異常,Dandy-walker畸形,后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫,多見于中線和CPA區(qū) CSF密度 不與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通 小腦受推移 四腦室形態(tài)基本正常,大枕大池,枕大池擴大與周圍蛛網(wǎng)膜下腔相通 后窩擴大：占15% 小腦蚓部和半球完整 腦干、四室正常,Dandy-Walker malformation,大枕大池,2.小腦發(fā)育不全,蚓部部分缺如 單/雙側(cè)小腦半球部分缺如 小腦腳缺如/或萎縮 腦干萎縮 后窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬,3.Chiaris 畸形,菱腦發(fā)育異常 分四型,Chiari ,先天性小腦扁桃體下疝椎管 大腦正常 伴發(fā) 脊髓空洞癥（3060%） 顱底凹陷（2550%） Klippel-Feil綜合征（510%） 環(huán)-枕融合（15%） 腦積水（20%）,病理腦 小腦蚓部下移 延髓扭結(jié) 中腦被蓋成鳥嘴狀 小腦前移圍繞腦干 伴發(fā)神經(jīng)元移行異常,Chiari ,病理腦室 腦積水: 占90% 四腦室: 拉長并下移 三腦室: 擴大, 中間塊明顯,Chiari ,病理顱骨和硬膜 顱蓋骨缺損 小后窩，低橫竇 天幕發(fā)育不全 枕大孔擴大 斜坡、巖椎下陷,Chiari ,病理脊椎和脊髓 脊髓脊膜膨出：95% 脊髓空洞：5090% 脊髓縱裂：常見,Chiari ,枕頸交界區(qū)腦膨出 枕頸部骨質(zhì)缺損 小腦、四腦室、腦干、腦膜疝出,Chiari ,Chiari ,嚴重的小腦發(fā)育不全 蚓部或/和小腦半球部分缺如 小腦腳萎縮或缺如 小腦、腦干萎縮 后窩蛛網(wǎng)膜下腔擴大,Chiari ,.組織源性畸形 Disorders of Histogenesis,1.神經(jīng)纖維瘤病 Neruofibromatosis 2.結(jié)節(jié)性硬化 Tuberous sclerosis 3.Sturge-Webers 綜合征 Sturge-Webers syndrome,1、神經(jīng)纖維瘤病,分型：NF1型，NF2型 NF1（占90%以上）診斷標準：（Von Recklinghausens） 1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。 有一個叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤。 兩個或兩個以上著色的虹膜錯構瘤。 腋窩或腹股溝雀斑。 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。 一級膠質(zhì)瘤 骨損傷為特征性表現(xiàn)（蝶骨大翼發(fā)育不全） NF2診斷標準： 兩側(cè)聽神經(jīng)腫塊。 一級膠質(zhì)瘤或單側(cè)第顱神經(jīng)瘤。 很少皮膚改變。,神經(jīng)纖維瘤病型 多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉神經(jīng)和7th and 8th顱神經(jīng)）、多發(fā)腦膜瘤（累及大腦鐮和小腦幕）,2、結(jié)節(jié)硬化,發(fā)病率1/100001/15000 錯構瘤性腫瘤或畸形可累及腦、腎、肺、皮膚、心臟等部位。 （一）典型臨床三聯(lián)征： 1，皮脂腺瘤（8090）：以面部最為多見，也見色素痣、色素斑； 2，癲癇（80100）：多在兒童與少年期出現(xiàn)； 3，精神呆癡（智力低下5080）：很常見，但也有智力正常甚至超常的。 （二）CT特征： 1，室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化灶，位于側(cè)腦室外側(cè)壁，不強化，可單發(fā)； 2，未鈣化結(jié)節(jié)可途入腦室 可強化； 3，可有小片脫髓鞘低密度區(qū)；,結(jié)節(jié)性硬化,皮質(zhì)表面多發(fā)膠質(zhì)結(jié)節(jié) 室管膜下多發(fā)膠質(zhì)結(jié)節(jié)，可鈣化 阻塞性腦積水 伴巨細胞星形細胞瘤,結(jié)節(jié)硬化,結(jié)節(jié)硬化,3.Sturge-Weber 綜合征,病理 皮膚 一側(cè)面部皮膚血管瘤（分布區(qū)） 眼脈絡膜血管瘤 顱內(nèi) 同側(cè)顱內(nèi)軟腦膜血管瘤 多見頂枕部 皮層鈣化，膠質(zhì)增生 腦萎縮，脫髓鞘 側(cè)室脈絡叢異常 其他 顱板厚；巖骨高 鼻副竇過度氣化,St