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優(yōu)生與健康影響優(yōu)生的因素一、簡述人類遺傳性疾病基本概念、類型、特點概念:人類遺傳性疾?。ê喎Q遺傳病)是指遺傳物質發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征.特點:遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點.這種傳遞不僅是指疾病的傳遞,最根本的是指致病基因的傳遞.所以,遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性.父母的生殖細胞(精子和卵細胞)里攜帶的致病基因,通過生殖傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結婚后還可能把致病基因傳給下一代. 類型:單基因遺傳病(1種病由1對等位基因決定)約有6500多種,如家族性多發(fā)性結核、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、上瞼下垂、全身白化、 著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病、紅綠色盲癥等。常染色體顯性遺傳?。ㄔ摬〉闹虏』蛟诔H旧w上呈現(xiàn)顯性遺傳):如多指、并指、結腸息肉等。常染色體隱性遺傳病(該病的致病基因在常染色體上呈現(xiàn)隱性遺傳):如苯丙酮尿癥、先天聾啞、高度近視等。伴性染色體隱性遺傳病:如血友病、紅綠色盲等。人群中患病人數(shù)約占10%左右,呈現(xiàn)性別不同患病人數(shù)不同的特點。多基因遺傳病(每種病由多對基因和環(huán)境因素共同作用),病種雖不多,但發(fā)病率高,多為常見病和多發(fā)病。如原發(fā)性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、青少年型糖尿病 、類風濕性關節(jié)炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、 消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。其特點是:1.家族聚集 2.受環(huán)境影響較大。人群中患病人數(shù)約占20%左右。染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣癡呆)、原發(fā)性小睪癥、先天性卵巢發(fā)育不全癥、 兩性 畸形等。人群中患病人數(shù)約占1%左右。二、簡述健康、優(yōu)生及優(yōu)生學的基本概念。優(yōu)生:是我國計劃生育政策“晚婚、晚育、少生、優(yōu)生”的基本要求之一,也是提高一個國家和民族的人口素質的重要措施。人口是素質和數(shù)量的統(tǒng)一,也是生物屬性和社會屬性的統(tǒng)一。人口素質的高低決定于先天的遺傳和后天的培養(yǎng)教育。社會生產(chǎn)方式對人口素質水平有決定性的作用,但不能忽視先天遺傳對人口素質的影響。現(xiàn)代遺傳科學證明,遺傳因素對嬰兒身心健康有著重大影響。提倡優(yōu)生就是防止有遺傳疾病和先天畸形嬰兒的出生。采取一系列措施保證降生的下一代是素質優(yōu)秀的。優(yōu)生中的生字是出生的意思,就是說出生時便是優(yōu)秀的。因而,但凡與保證出生一個素質上安康聰明的集體有關的內(nèi)容,都包括在“優(yōu)生”的范圍內(nèi)。優(yōu)生,淺顯的講就是生育安康,聰明的后代.生兒育女,是人生的一件大事.無論古今中外,優(yōu)生可以說是人們的共同愿望.要優(yōu)生首先要控制劣生.目前,我國展開優(yōu)生任務次要有如下幾點:制止遠親結婚,停止遺傳征詢,倡導適齡生育和產(chǎn)前診斷等.健康:是指一個人在身體、精神和社會等方面都處于良好的狀態(tài)。傳統(tǒng)的健康觀是“無病即健康”,現(xiàn)代人的健康觀是整體健康,世界衛(wèi)生組織提出“健康不僅是軀體沒有疾病,還要具備心理健康、社會適應良好和有道德”。因此,現(xiàn)代人的健康內(nèi)容包括:軀體健康、心理健康、心靈健康、社會健康、智力健康、道德健康、環(huán)境健康等。 優(yōu)生學:是專門研究人類遺傳,改進人種的一門科學,它包括兩個方面:一是積極的優(yōu)生學;二是消極的優(yōu)生學。積極的優(yōu)生學是促進體力和智力上優(yōu)秀的個體優(yōu)生。即用分子生物學和細胞分子學的研究,修飾、改造遺傳的物質,控制個體發(fā)育,使后代更加完善,真正做到操作和變革人類自身的目的。消極優(yōu)生學是防止或減少有嚴重遺傳性和先天性疾病的個體的出生,就是說減少不良個體的出生。后者是人類最基本的,有現(xiàn)實價值的預防性優(yōu)生學。 優(yōu)生學就是專門研討人類遺傳,改良人種的一門迷信。優(yōu)生的目的是進步人口質量,它包括兩個方面:一是積極的優(yōu)生學;二是消極的優(yōu)生學。優(yōu)生受遺傳和環(huán)境兩大類要素的的影響,出生缺陷的發(fā)作與遺傳要素、環(huán)境要素如接觸化學物品、藥物、放射性物質或各種感染有關,也能夠是環(huán)境與遺傳的共同作用的后果.三、影響優(yōu)生的非遺傳要素 工業(yè)凈化和噪聲凈化的影響:在工業(yè)高開展期,工業(yè)走漏越來越嚴重。汞有分明的揮發(fā)性,人類可呼吸道吸入、皮膚接觸吸收或消化道攝入,汞進入母體后可經(jīng)過胎盤與核酸結合延遲細胞分裂和成熟而影響到胚胎或胎兒的發(fā)育。汞對人體的影響首先是中樞神經(jīng)零碎,其次為腎臟和口腔黏膜等。當人攝入受凈化的陸地魚類時可發(fā)作一系列中樞神經(jīng)零碎為次要表現(xiàn)的中毒癥狀。據(jù)報道,在日本的各海灣地域,居民攝入遭到工業(yè)汞凈化的魚,10年間發(fā)現(xiàn)嬰兒發(fā)作腦癱的病例高達6%。在醫(yī)院口腔科門診空氣中含汞量較高,因而,在醫(yī)院口腔科任務或從事汞作業(yè)的女性,懷孕后應做好防護或應暫時調離原任務崗位。同時,在日常飲食中還要留意陸地魚類的攝入量,避免汞凈化的魚類攝入,普通每周海魚的攝入不超越350g為宜。多要素線性回歸剖析標明,臍血鎘程度與重生兒出生身長呈明顯負相關。環(huán)境鎘暴露可以明顯影響重生兒出生身長。關于職業(yè)與癖好對胎兒的影響 如孕婦是醫(yī)院的麻醉師或手術室護士,由于職業(yè)性質在孕期常常接觸麻醉藥,容易惹起腹內(nèi)的胎兒畸形或流產(chǎn);從事化工業(yè)的孕婦由于常常接觸化學物品,某些無害物質如含氯氣領會經(jīng)過母體血液循環(huán)保送到胎兒體內(nèi)。在絕對密閉的任務環(huán)境,臨時處于慢性缺氧及吸入有毒無害氣體、放射線等不良要素均可形成調理胚胎臟器發(fā)育的基因表達異常惹起染色體損傷,從而影響胚胎的正常發(fā)育,招致晚期流產(chǎn)的發(fā)作、胎兒畸形。有吸煙癖好的孕婦由于尼古丁的毒性安慰,可使胎兒身長、體重發(fā)育不良。尼古丁具有使胎盤血管膨脹的作用,而胎兒在子宮內(nèi)是經(jīng)過胎盤從母親的血液中獲取氧氣和養(yǎng)分,胎盤血管膨脹必定招致對胎兒的供氧量增加,而且一氧化碳吸入孕婦肺泡內(nèi),經(jīng)過人肺泡壁毛細血管進入母血中,這樣母血的一氧化碳濃度降低進而含氧量降低。在妊娠期,孕婦抽煙有能夠惹起胎兒基因的變化而招致唇腭裂。也有研討標明酒精、養(yǎng)分因子經(jīng)過影響基因表達而發(fā)揚作用。如嬰兒酒精綜合征中就呈現(xiàn)唇腭裂表型。發(fā)現(xiàn)葉酸代謝酶也能誘導唇腭裂畸形的發(fā)作,補充葉酸則能降低唇腭裂的發(fā)作率。另有報道維生素Q也在維持頜面部正常發(fā)育及避免唇腭裂的發(fā)作中起重要的作用1。經(jīng)過CYPIA1多態(tài)性的交互作用與兒童白血病關系實驗可以更清楚地看到妊娠期吸煙誘導胎兒基因自主漸變的幾率較自然漸變的要高。感染因素如風疹、肝炎、單純皰疹、腮腺炎、水痘、麻疹等12種病毒,可致胎兒畸形。 藥物因素孕早期用男性或女性激素可引起胎兒先天性心臟病、腦積水;孕早期服用撲爾敏、苯海拉明可引起胎兒肢體畸形。 營養(yǎng)因素母體缺乏蛋白質,可影響胎兒腦神經(jīng)細胞發(fā)育;孕期缺乏維生素A,胎攻可發(fā)生小眼球、小角膜和白內(nèi)障等。 物理因素孕早期受X線照射,可引起染色體損害而發(fā)生脊柱裂、腭裂及小顱癥。 環(huán)境污染污染環(huán)境的化學物質,會影響胎兒的發(fā)育,如水銀(汞)的污染,可致胎兒大腦發(fā)育不全。 煙酒因素婦女吸煙可致胎兒流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎。酗酒,可造成子女在神經(jīng)方面有缺陷。 四、影響優(yōu)生的遺傳要素 人體約由100萬億個細胞構成,分為體細胞和性細胞兩大類,性細胞是構成遺傳的物質基礎。遺傳信息是通過父母精子與卵子中的“載體”染色體和基因來實現(xiàn)的。染色體是由脫氧核糖核酸(DNA)雙股螺旋長鏈經(jīng)過高度纏繞的折疊構成。其因是DNA長鏈中的某一段,每對染色體上大約有2000多個基因,每個基因都有固定的位置?;驔Q定遺傳性狀。受精卵是連接新代和子代的橋梁。染色體和基因通過精卵細胞遺傳給下一代,復制自己。如果染色體和基因變異擾亂了正常的重量活動,即表現(xiàn)出病理現(xiàn)象。孕婦疾病患糖尿病的孕婦,所生嬰兒易發(fā)生呼吸窘迫或危及生命的先天畸形,如無臍兒、先心病等。母親患心或肺功能不全、嚴重貧血、高血壓及妊娠毒血癥等,易發(fā)生缺氧,造成胎兒畸形或死亡。人類遺傳疾病主要有:單基因遺傳?。河苫蛲蛔円鸬倪z傳病。1986年已發(fā)現(xiàn)4403種,我國3000多種,人群中約10%的人受累。其遺傳方式分為常染色體顯性、隱性遺傳,X連鎖顯性、隱性遺傳和Y連鎖遺傳。?多基因遺傳病:幾對基因共同作用所致,往往受遺傳和環(huán)境雙重因素影響。雖然只有幾十種,但每種都常見,受累人數(shù)約20%。?染色體病:染色體的數(shù)目或結構異常引起的疾病,分常染色體和性染色體病兩種。1986年醫(yī)學發(fā)現(xiàn)667種染色體病,受累人數(shù)1%。遺傳物質的改動在染色體程度上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或構造上的改動。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴重,累及多器官、多零碎的畸變和功用改動。又分常染色體病、性染色體病。罕見的染色體病:染色體數(shù)目增多,染色體數(shù)目增加?;榕湟蛩孛窠H結婚者所生子女較非近親者結婚子女得遺傳病的機會高達150倍。 遺傳與變異“親子相似”現(xiàn)象,包

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