分子遺傳學(xué)名詞解釋.doc

.2014分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)一、名詞解釋結(jié)1、結(jié)構(gòu)基因（Structural gene）：可被轉(zhuǎn)錄形成mRNA，并進(jìn)而翻譯成多肽鏈，構(gòu)成各種結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)，催化各種生化反應(yīng)的酶和激素等。2、調(diào)節(jié)基因（Regulatory gene）：指某些可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因，合成阻遏蛋白和轉(zhuǎn)錄激活因子。其突變可影響一個(gè)或多個(gè)結(jié)構(gòu)基因的功能，或?qū)е乱粋€(gè)或多個(gè)蛋白質(zhì)（或酶）量的改變。3、基因組(genome)：基因組（應(yīng)該）是整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令?；騿伪扼w細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。4、C值悖理(C-value paradox)：生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處的地位及復(fù)雜性之間無(wú)嚴(yán)格的對(duì)應(yīng)關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為C值悖理(Cvalue paradox)。N值悖理（N-value paradox）：物種的基因數(shù)目與生物進(jìn)化程度或生物復(fù)雜性的不對(duì)應(yīng)性，這被稱之為N（number of genes）值悖理(N value paradox)或G（number of genes）值悖理。5、基因家族(gene family)：由同一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)(duplication)與變異進(jìn)化而形成結(jié)構(gòu)與功能相似的一組基因，組成了一個(gè)基因家族。 6、孤獨(dú)基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶爾分散的成員稱為孤獨(dú)基因（orphon) 。7、假基因(pseudogene): 多基因家族經(jīng)常包含結(jié)構(gòu)保守的基因，它們是通過(guò)積累突變產(chǎn)生，來(lái)滿足不同的功能需要。在一些例子中，突變使基因功能完全喪失，這樣的無(wú)功能的基因拷貝稱為假基因，經(jīng)常用希臘字母表示8、衛(wèi)星DNA（Satellite DNA）：是高等真核生物基因組重復(fù)程度最高的成分，由非常短的串聯(lián)多次重復(fù)DNA序列組成。小衛(wèi)星DNA(Minisatellite DNA) ：一般位于端粒處，由幾百個(gè)核苷酸對(duì)的單元重復(fù)組成。微衛(wèi)星DNA (Microsatellite DNA)：由220個(gè)左右的核苷酸對(duì)的單元重復(fù)成百上千次組成。 隱蔽衛(wèi)星DNA(cryptic satellite DNA)：用密度梯度離心分不出一條衛(wèi)星帶，但仍然存在于DNA主帶中的高度重復(fù)序列 9、DNA指紋(DNA fingerprints)：小衛(wèi)星DNA是高度多態(tài)性的，不同個(gè)體，各自不同。但其中有一段序列則在所有個(gè)體中都一樣，稱為“核心序列”，如果把核心序列串聯(lián)起來(lái)作為探針，與不同個(gè)體的DNA進(jìn)行分子雜交，就會(huì)呈現(xiàn)出各自特有的雜交圖譜，它們和人的手紋一樣，具有專一性和特征性，因個(gè)體而異，因而稱為“DNA指紋”。10、超基因(super gene) ：是指真核生物基因組中緊密連鎖的若干個(gè)基因座，它們作用于同一性狀或一系列相關(guān)性狀。超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個(gè)單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。11、單核苷酸多態(tài)性 (single nucleotide polymorphism，SNP)：主要是指基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA順序多態(tài)性。它是人類可遺傳變異中最常見(jiàn)的一種，占所有已知多態(tài)性的90以上。12、遺傳標(biāo)記（Genetic marker）：可示蹤染色體、染色體片段、基因等傳遞軌跡的一種遺傳特性。 13、重疊群(Contig) ：相互間存在重疊順序的一組克隆，根據(jù)重疊順序的相對(duì)位置將各個(gè)克隆首尾連接，構(gòu)成連續(xù)順序圖。14、位點(diǎn)（site）：在經(jīng)典的定義中對(duì)于“位點(diǎn)”的概念是基因即遺傳位點(diǎn)。而目前基因組研究中通常染色體位點(diǎn)不僅是指基因，還包括客觀物組成的染色體上的位點(diǎn)。在物理圖譜中，位點(diǎn)是指一系列的客觀物：包括探針位點(diǎn)、限制性內(nèi)切酶酶切位點(diǎn)、克隆位點(diǎn)、基因位點(diǎn)、中間粒及端粒位點(diǎn)等。15、單體型（haplotype）：位于染色體上某一區(qū)域的一組相關(guān)聯(lián)的SNP等位位點(diǎn)被稱作單體型（haplotype）16、錯(cuò)義突變 （missense mutation)：在基因中由于堿基對(duì)的替換，使mRNA分子中編碼某一氨基酸的密碼子變成編碼另一氨基酸的密碼子。17、無(wú)義突變 （nonsense mutation)：由于某一堿基的替換，使原來(lái)編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子UAA、UGA、UAG中的一種，致使肽鍵的合成提前終止，肽鍵縮短，成為沒(méi)有活性的多肽片段。18、中性突變 （neutral mutation) ：在基因中有一對(duì)堿基對(duì)發(fā)生替換，引起mRNA中密碼子的改變，但多肽鏈中相應(yīng)位點(diǎn)發(fā)生的氨基酸的取代并不影響蛋白質(zhì)的功能。19、沉默突變（silent mutation, or 同義突變 synonymous mutation）：密碼子雖然改變，然而所編碼的氨基酸還是原來(lái)的氨基酸，那么這一密碼子稱為同義密碼子，這樣的突變?yōu)橥x突變或沉默突變。它對(duì)該蛋白質(zhì)的功能沒(méi)有影響.20、移碼突變（frame shift mutation ）：由于基因中增加或減少12個(gè)堿基（改變的堿基數(shù)不得是3或3的倍數(shù)）使該位點(diǎn)后面的RNA序列發(fā)生移碼，產(chǎn)生無(wú)功能的蛋白質(zhì)。 21、回復(fù)突變（reverse mutation）：根據(jù)突變表型和野生型相比較將點(diǎn)突變分成兩類，其中一類是回復(fù)突變，其突變方向是從突變型向野生型。22、動(dòng)態(tài)突變（dynamic mutation）：是在基因的編碼區(qū)、3或5UTR、啟動(dòng)子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)出現(xiàn)三核苷酸重復(fù)，及其他長(zhǎng)短不等的小衛(wèi)星、微衛(wèi)星序列的重復(fù)拷貝數(shù)，在減數(shù)分裂或體細(xì)胞的有絲分裂過(guò)程中發(fā)生擴(kuò)增而造成遺傳物質(zhì)的不穩(wěn)定狀態(tài)。 23、表觀遺傳變異（epigenetic variation）：是指在基因的DNA序列不發(fā)生改變的情況下，在基因表達(dá)時(shí)發(fā)生的可遺傳變化，造成基因產(chǎn)物的改變，最終導(dǎo)致表型的改變。24、通用啟動(dòng)子(generic promoter)：是指RNA聚合酶II可起始轉(zhuǎn)錄的最短的啟動(dòng)子序列，它可以在任何細(xì)胞內(nèi)表達(dá)而無(wú)組織特異性。25、啟動(dòng)子（Promoter）：是DNA分子上可以與RNA聚合酶特異結(jié)合，活化RNA聚合酶，而使轉(zhuǎn)錄開(kāi)始的一段DNA序列。原核生物的啟動(dòng)子一般處在結(jié)構(gòu)基因的上游，啟動(dòng)子本身一般不轉(zhuǎn)錄。26、轉(zhuǎn)錄單元（Transcription unit）：是一段DNA順序，從啟動(dòng)子開(kāi)始至終止子或終止基因（Terminator）結(jié)束。27、順式作用元件（cis-acting element）：是指對(duì)基因表達(dá)有調(diào)節(jié)活性的DNA序列，其活性影響與其自身同處在一個(gè)DNA分子上的基因；同時(shí)，這種序列通常不編碼蛋白質(zhì)，多位于基因傍側(cè)或內(nèi)含子中。 28、反式作用（trans-acting）：游離基因產(chǎn)物擴(kuò)散至目標(biāo)場(chǎng)所的過(guò)程。因此反式作用因子的編碼基因與其識(shí)別或結(jié)合的靶核苷酸序列一般不在同一個(gè)DNA分子上。 順式作用：任一不轉(zhuǎn)變?yōu)槿魏纹渌问降腄NA序列，它只在原位發(fā)揮DNA序列的作用，它僅影響與其在物理上相連的DNA，有時(shí)順式調(diào)節(jié)序列最終發(fā)揮作用的分子不是DNA，而是RNA。 29、絕緣子（insulator）：可以阻止鄰近位置激活或失活效應(yīng)的順序現(xiàn)在稱之為絕緣子（insulator）。一段長(zhǎng)約數(shù)百堿基對(duì)，能夠妨礙真核基因調(diào)節(jié)蛋白對(duì)遠(yuǎn)距離的基因施加影響的DNA序列 30、沉默子（silencer）：是在所有分析或一種特定的分析中抑制基因表達(dá)的遠(yuǎn)距離調(diào)控區(qū)。31、應(yīng)答元件（response element）：引起一個(gè)基因與一個(gè)因子起應(yīng)答反應(yīng)的元件或位于基因上游能被轉(zhuǎn)錄因子識(shí)別和結(jié)合，從而調(diào)控基因?qū)Ｒ恍员磉_(dá)的DNA序列。31、順式剪接（cis-splicing）：內(nèi)含子的剪接一般都是發(fā)生在同一個(gè)基因內(nèi)，切除內(nèi)含子，相鄰的外顯子彼此連接，稱為順式剪接。 32、蛋白質(zhì)組（proteome）：由一個(gè)細(xì)胞的基因組所表達(dá)的全部相應(yīng)的蛋白質(zhì)；或某種細(xì)胞或組織的基因組中表達(dá)的所有蛋白質(zhì)。33、蛋白質(zhì)組學(xué)（proteomics）：研究細(xì)胞內(nèi)全部蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)組）的組成、結(jié)構(gòu)與功能的學(xué)科。34、切口平移法（nick translation）：切口平移包括DNase I和E.coli polI全酶（Korberg 酶）對(duì)雙鏈DNA的同時(shí)作用。低濃度的DNaseI被用在每條DNA鏈中產(chǎn)生少量“切口”（nick）,再用大腸桿菌DNA聚合酶I的53外切酶活力在切口處將舊鏈從5端逐步切除，然后又在此酶53聚合酶活性催化下，以互補(bǔ)的DNA單鏈為模板同步地加新的dNTP到每個(gè)切口的相對(duì)游離的羥基末端。若在反應(yīng)液中加有一種或多種同位素標(biāo)記的核苷酸，則標(biāo)記的核苷酸摻入到新合成的鏈中。因DNaseI隨機(jī)的切割，DNA的雙鏈都有切口，因此雙鏈都被標(biāo)記。35、隨機(jī)引物標(biāo)記法（random primer labeling）：隨機(jī)引物是含有各種排列序列的寡核苷酸片段的混合物，因此它可與任意核酸序列雜交，起到聚合酶引物的作用。隨機(jī)引物通常是人工合成的六個(gè)脫氧核苷酸序列，其序列是根據(jù)基因組DNA六核苷酸排列的多種可能性設(shè)計(jì)的。待標(biāo)記的DNA探針變性后與隨機(jī)引物雜交，在大腸桿菌DNA聚合酶I大片段（Klenowfragment）作用下，以寡核苷酸為引物，合成與探針互補(bǔ)的DNA鏈，反 應(yīng)液中 含 有 32P標(biāo)記的核苷酸，即形成放射性同位素標(biāo)記的DNA探針。36、核酸分子雜交（uncleic acid hybridization）：是指具有一定同源序列的兩條核酸單鏈在一定條件下按堿基互補(bǔ)配對(duì)原則退火形成異質(zhì)雙鏈的過(guò)程，此過(guò)程類似于核酸的復(fù)性過(guò)程。 37、Southern Blotting (印跡法)：特指DNA印跡雜交基本流程：組織或細(xì)胞基因組DNA限制性內(nèi)切酶消化瓊脂糖凝膠電泳印跡轉(zhuǎn)移至濾膜預(yù)雜交加入探針雜交洗膜放射自顯影 38、染色體原位雜交（chromosome hybridization in situ）：染色體原位雜交：將細(xì)胞中的染色體制備在玻片上經(jīng)核酸分子雜交，分析染色體上的核酸序列，基因位置等。39、基因組比較原位雜交（Comparative genome in sifu hybridization）/比較基因組雜交（Comparative genome hybridization,CGH）：將一個(gè)物種的基因組總DNA作為探針，與另一物種的染色體進(jìn)行原位雜交，來(lái)檢測(cè)兩基因組同源性。不同種的比較基因組雜交在物種系統(tǒng)進(jìn)化和親緣關(guān)系研究上有重要作用，它可以直觀地看出兩基因組間的相似程度。40、染色體描繪技術(shù)（Chromosome Painting）：是在分子原位雜交基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的一種熒光顯示技術(shù)，一個(gè)物種的每條染色體DNA通過(guò)流式細(xì)胞分離儀或其它方法進(jìn)行分離，作為探針與另一物種的染色體進(jìn)行原位抑制雜交，并通過(guò)熒光來(lái)檢測(cè)每條染色體DNA在另一物種染色體組中的同源片段，每個(gè)同源片段都被稱為一個(gè)保守同線群或同祖染色體。染色體描繪技術(shù)能鮮明直觀地反映染色體片段的位置演變，由其獲得的結(jié)果能比以往其它研究手段更全面更深刻地闡明物種間基因組進(jìn)化的特征和規(guī)律。41、核酸原位雜交（nucleic acid hybridization in situ）：標(biāo)記探針與細(xì)胞或組織切片中的核酸進(jìn)行雜交的方法稱為核酸原位雜交。41、cDNA文庫(kù): 將真核細(xì)胞內(nèi)全部mRNA轉(zhuǎn)錄成cDNA并將雙鏈cDNA(dscDNA)和載體連接，由此得到的cDNA克隆群體稱為cDNA文庫(kù)。42、cDNA末端的快速擴(kuò)增(rapid amplification of cDNA ends， RACE) ：是指以mRNA為模板，反轉(zhuǎn)錄合成cDNA的第一條鏈，然后用PCR技術(shù)擴(kuò)增出從某個(gè)特定位點(diǎn)到3端或到5端之間的未知核苷酸序列43、splicesome：剪切體，剪接裝置中的snRNAs和大量的附加蛋白，常稱為剪接因子，它們以核糖核蛋白（RNP）的形式存在，多種snRNPs共同組成剪切體。 5種snRNAs+proteinsThe snRNPssplicesome剪接體。進(jìn)行hnRNA剪接時(shí)形成的多組分復(fù)合物,主要是有小分子的核RNA和蛋白質(zhì)組成。在剪接過(guò)程中有5種snRNAs(smallnuclearRNAs)參加，它們是U1、U2、U5、U4、和U6。5種snRNAs+proteinsThesnRNPssplicesome 44、small nuclear RNAs，snRNAs：在高等生物中都含有很多不連接的小分子RNA片段，限制在核內(nèi)的稱為小分子核內(nèi)RNA 45、small cytoplasmic RNAs，scRNA ：在高等生物中都含有很多不連接的小分子RNA片段，限制在細(xì)胞質(zhì)的稱為小分子胞質(zhì)內(nèi)RNA。446、internal guide sequenece,IGS ：前導(dǎo)序列RNA, 內(nèi)含子中可與外顯子配對(duì)的序列稱為內(nèi)部引導(dǎo)區(qū)。47、trans-splicing:反式剪切，不同基因的外顯子剪接后相互連接，此稱為反式剪接。 48、spliced leader RNA，SL RNA：剪接前導(dǎo)RNA ，反式剪接是以兩種不同來(lái)源的RNA前體分子作為底物。反式剪接的5端外顯子稱為剪切前導(dǎo)RNA。49、Protein splicing:蛋白質(zhì)剪切，Protein splicing(蛋白質(zhì)剪接)is the autocatalytic process by which an intein is removed from a protein and the exteinson either side become connected by a standard peptide bond. 有些蛋白質(zhì)像RNA一樣，具有內(nèi)含肽和外顯肽，從前體蛋白去除內(nèi)含肽，連接兩邊外顯肽，轉(zhuǎn)變成具有生物學(xué)功能的成熟蛋白質(zhì)的過(guò)程即蛋白質(zhì)剪切。蛋白質(zhì)剪接是蛋白質(zhì)內(nèi)含肽介導(dǎo)的,一種在蛋白質(zhì)水平上翻譯后的加工過(guò)程,它由一系列分子內(nèi)的剪切一連接反應(yīng)組成。蛋白質(zhì)內(nèi)含肽是一個(gè)蛋白質(zhì)前體中的多肽序列,可以催化自身從蛋白質(zhì)前體中斷裂,使兩側(cè)的蛋白質(zhì)外顯肽連接成成熟的蛋白質(zhì)。50、Extein and Intein：外顯肽和內(nèi)含肽，在前體蛋白質(zhì)中，位于多肽鏈序列中間，的剪切過(guò)程中被切除的序列稱為內(nèi)含肽，是一種翻譯后加工的產(chǎn)物，而保留，并最后相互連接起來(lái)的序列成為外顯肽。內(nèi)蛋白子的基因不是單獨(dú)的開(kāi)放閱讀框（ORF），它是插入在外蛋白子的基因中，和內(nèi)含子的區(qū)別在于它可以和外蛋白子的基因一道表達(dá)，而不是mRNA階段被切除，它在產(chǎn)生前體蛋白以后再?gòu)那绑w中被切除掉，余下的外蛋白子連接在一起成為成熟的蛋白。51、intein homing：內(nèi)蛋白子歸巢，內(nèi)蛋白子的基因除了上下代的垂直傳遞以外，還可以通過(guò)基因的轉(zhuǎn)變而進(jìn)行水平傳遞，被稱為內(nèi)蛋白子歸巢。 52、enhancer：增強(qiáng)子，是真核細(xì)胞中通過(guò)啟動(dòng)子來(lái)增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄的一種遠(yuǎn)端性控制元件。增強(qiáng)的是同它連鎖的基因的轉(zhuǎn)錄頻率。53、insulator ： 絕緣子 ，A insulatoris a sequence that prevents an activating or inactivating effect passing from one side to the other. 可以阻止鄰近位置激活或失活效應(yīng)的順序現(xiàn)在稱之為絕緣子（insulator）。 54、specific transcription factor：特異性轉(zhuǎn)錄因子或序列特異性轉(zhuǎn)錄因子，使聚合酶特異地應(yīng)答各種外界的刺激，更加高效而且協(xié)調(diào)地進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。因?yàn)?，這類轉(zhuǎn)錄因子對(duì)轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物的組裝及轉(zhuǎn)錄速率施加影響，并決定某一基因是否表達(dá)，所以又可稱其為轉(zhuǎn)錄激活因子。55、enhancosome ：增強(qiáng)體，由激活因子結(jié)合排列成的核蛋白結(jié)構(gòu)稱為增強(qiáng)體 56、RNA interference, RNAi：是指正常生物體內(nèi)一些小的雙鏈RNA可以抑制特定基因表達(dá)的一種現(xiàn)象57、post-transcriptional gene silencing，PTGS，轉(zhuǎn)錄后基因沉默，當(dāng)向細(xì)胞中導(dǎo)入與內(nèi)源性mRNA編碼區(qū)同源的小的雙鏈RNA (double stranded RNA，dsRNA)時(shí)，可以通過(guò)促使該mRNA降解來(lái)高效、特異的阻斷體內(nèi)特定基因的表達(dá)，從而導(dǎo)致基因表達(dá)沉默的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象發(fā)生在轉(zhuǎn)錄后水平，稱為轉(zhuǎn)錄后基因沉默。58、RNA-induced silencing complex ，RISC：iRNA在細(xì)胞內(nèi)RNA解旋酶的作用下解鏈成正義鏈和反義鏈，繼之由反義siRNA再與體內(nèi)一些酶(包括內(nèi)切酶、外切酶、解旋酶等) 結(jié)合形成RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合物，即為RISC。59、Small interfering RNAs ，siRNAs ：參與轉(zhuǎn)錄后基因沉默的小雙鏈RNA稱為siRNAs。60、replicon ：復(fù)制子，基因組中能獨(dú)立進(jìn)行復(fù)制的單位，一個(gè)復(fù)制子中只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。The replicon is a unit of the genome in which DNA is replicated. 61、DNA replicase：DNA復(fù)制酶：能以一條模板鏈合成一條新的DNA鏈的酶叫做DNA聚合酶，其中實(shí)際進(jìn)行DNA復(fù)制的酶稱為DNA replicase。62、replisome ：復(fù)制體，replisome is themultiprotein structurethatassemblesatthebacterialreplicatingforktoundertakesynthesis ofDNA.ItcontainsDNApolymerase andotherenzymes. 在DNA合成的生長(zhǎng)點(diǎn)即復(fù)制叉上，分布著各種各樣的與復(fù)制有關(guān)的酶和蛋白質(zhì)因子，至少含有DNA聚合酶及引發(fā)體(primosome,引發(fā)酶與其他分子的復(fù)合物),SSB,解旋體等，他們構(gòu)成參與DNA復(fù)制的蛋白質(zhì)復(fù)合物叫復(fù)制復(fù)合體。 63、antisense RNA：反義RNA，指與mRNA互補(bǔ)的RNA分子，也包括與其它RNA互補(bǔ)的RNA分子。由于核糖體不能翻譯雙鏈的RNA，所以反義RNA與mRNA特異性的互補(bǔ)結(jié)合，從而抑制該mRNA的加工與翻譯，是原核細(xì)胞中基因表達(dá)的調(diào)控的一種方式。64、rolling circle replication：滾環(huán)復(fù)制，滾環(huán)復(fù)制又叫復(fù)制。先在一條親代鏈（鏈）上切一缺口，然后以另一環(huán)狀負(fù)鏈為模板，在正鏈切口上的3OH上延伸，新合成的鏈和正鏈連在一道；3端不斷延環(huán)狀模板合成，5端脫離負(fù)環(huán)，隨著復(fù)制，游離的5端越來(lái)越長(zhǎng)，和環(huán)狀模板完全分開(kāi)。 65、anchored PCR：錨式PCR，它是通過(guò)在離開(kāi)已知的小量序列信息一定距離處加上一個(gè)確定的序列，這個(gè)序列一般為寡核苷酸，然后根據(jù)附加核苷酸的序列設(shè)計(jì)與之互補(bǔ)的序列作為 PCR 擴(kuò)增的一個(gè)引物，另一個(gè)引物來(lái)自已知小量序列的核苷酸信息，在兩個(gè)引物存在下進(jìn)行 PCR 擴(kuò)增。由于其中一個(gè)引物是與人工接上的附加核苷酸序列互補(bǔ)，故稱為錨式 PCR。 66、asymmetric PCR：不對(duì)稱PCR, 在擴(kuò)增循環(huán)中引入不同引物濃度，一般用二種不同濃度的引物，50100：1比例的引物濃度，在最初1015個(gè)循環(huán)中主要產(chǎn)物還是雙鏈DNA，但當(dāng)?shù)蜐舛纫锉幌谋M后，高濃度引物介導(dǎo)的PCR反應(yīng)就會(huì)產(chǎn)生大量單鏈DNA 。單鏈DNA可用作雜交探針或DNA測(cè)序。 67、iverse PCR: 反向PCR,可擴(kuò)增引物外側(cè)的DNA片段，對(duì)已知DNA片段兩側(cè)的未知序列進(jìn)行擴(kuò)增和研究。68、multiplex PCR: 多重PCR,是在同一反應(yīng)中采用多對(duì)引物同時(shí)擴(kuò)增幾個(gè)不同的DNA片段，如果基因某一區(qū)段缺失，則相應(yīng)的電泳圖譜上此區(qū)段PCR擴(kuò)增產(chǎn)物長(zhǎng)度減少或消失，從而發(fā)現(xiàn)基因異常。69、reverse transcription PCR, RT-PCR: 反轉(zhuǎn)錄PCR，先將mRNA反轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后再以cDNA為模板，用PCR方法加以擴(kuò)增。常規(guī)PCR可擴(kuò)增位于二個(gè)引物之間的DNA片段，但不能擴(kuò)增引物外側(cè)的DNA序列，反向PCR則可擴(kuò)增引物外側(cè)的DNA片段，對(duì)已知DNA片段兩側(cè)的未知序列進(jìn)行擴(kuò)增和研究。70、fluorescent PCR ：熒光PCR, 用不同的熒光染料（如紅色的羅丹明、綠色的熒光素）標(biāo)記不同的引物的5端，同時(shí)擴(kuò)增多個(gè)DNA區(qū)段，反應(yīng)完畢后，凝膠過(guò)濾除去多余的引物進(jìn)行電泳。用紫外線照射擴(kuò)增產(chǎn)物，就能顯示某一種或幾種熒光