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臨床生物化學(xué)和生物化學(xué)檢驗(yàn)理論教學(xué)大綱(供五年制檢驗(yàn)本科用)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)系臨床生物化學(xué)和生物化學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)組2007-01-01前 言臨床生物化學(xué)和生物化學(xué)檢驗(yàn)(第三版)為供醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)用的全國高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材、全國高等醫(yī)藥院校教材。主編為周新教授(武漢大學(xué)醫(yī)學(xué)院)與涂植光教授(重慶醫(yī)科大學(xué)),參與編寫本版教材的共有12所高等學(xué)校的14位教授。 編寫宗旨:適應(yīng)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和21世紀(jì)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)教育的需要,力爭(zhēng)達(dá)到醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)系本科生的培養(yǎng)目標(biāo)要求。教材的編寫思路是:突出基本理論、基本知識(shí)、基本技能,便于教與學(xué);也注意反映學(xué)科發(fā)展和教學(xué)改革成果,適當(dāng)介紹本學(xué)科及相關(guān)學(xué)科的新進(jìn)展,有利于培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新思維和實(shí)踐能力。 與第二版比較,本版教材作了較大的更動(dòng)和補(bǔ)充。新增了四章,刪去了已經(jīng)另有教材的診斷分子生物學(xué)和實(shí)驗(yàn)室管理章節(jié),并對(duì)原有的章節(jié)進(jìn)行了較大的修改更新。各章最后均有“小結(jié)”,旨在幫助學(xué)生掌握該章重點(diǎn)。書末還附有主要參考文獻(xiàn)、漢英和英漢索引,便于教師和學(xué)生查閱,以及深入了解有關(guān)的詳細(xì)內(nèi)容。 全書分為二十章:緒論、臨床生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)室基本技術(shù)與管理、血漿蛋白質(zhì)以及非蛋白含氮化合物的代謝紊亂、糖代謝紊亂、血漿脂蛋白及其代謝紊亂、診斷酶學(xué)、微量元素與維生素的代謝紊亂、體液平衡與酸堿平衡紊亂、肝膽疾病的生物化學(xué)診斷、腎臟疾病的生物化學(xué)診斷、心臟疾病的生物化學(xué)診斷、胃腸胰疾病的臨床生物化學(xué)、骨代謝異常的生物化學(xué)診斷、紅細(xì)胞代謝紊亂、內(nèi)分泌疾病的生物化學(xué)診斷、神經(jīng)、精神疾病的生物化學(xué)、妊娠的臨床化學(xué)、體液腫瘤標(biāo)志物、治療藥物濃度監(jiān)測(cè)、自動(dòng)生物化學(xué)分析儀的應(yīng)用與原理。 臨床生物化學(xué)和生物化學(xué)檢驗(yàn)課程介紹臨床生物化學(xué)及其檢驗(yàn)是高等醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)的核心課程,是介于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的橋梁學(xué)科之一。本課程是在人體正常的生物化學(xué)代謝基礎(chǔ)上,研究疾病狀態(tài)下生物化學(xué)病理性變化的基礎(chǔ)理論和相關(guān)代謝物的質(zhì)與量的改變,進(jìn)一步從生物化學(xué)代謝和分子水平,認(rèn)識(shí)疾病發(fā)病機(jī)制,從而為疾病的臨床實(shí)驗(yàn)診斷、治療監(jiān)測(cè)、藥物療效和預(yù)后判斷、疾病預(yù)防等方面提供信息和決策依據(jù)的一門學(xué)科。臨床生物化學(xué)及其檢驗(yàn)課程分成臨床生物化學(xué)、臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)和臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn) 三大結(jié)構(gòu)體系。 臨床生物化學(xué)主要以臨床常見疾病機(jī)制及其生化檢驗(yàn)指標(biāo)為主線,重點(diǎn)介紹糖尿病、異常脂蛋白血癥、肝膽疾病、腎臟疾病、胃腸胰疾病、心血管疾病、骨代謝疾病等主要疾病和生化檢驗(yàn)指標(biāo)。在探討疾病生化變化的同時(shí),力求將生化檢驗(yàn)指標(biāo)與臨床疾病診斷、病情監(jiān)測(cè)和預(yù)后判斷等結(jié)合起來,力求從現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)的高度開拓臨床醫(yī)學(xué)的新視野。目的主要是加強(qiáng)本課程的基礎(chǔ)理論知識(shí), 以及本課程與臨床醫(yī)學(xué)知識(shí)的滲透和交觸。培養(yǎng)學(xué)生具有較寬廣和活躍的臨床分析思維的能力,在與臨床醫(yī)生溝通中起到臨床咨詢的作用。臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)主要以臨床生化檢驗(yàn)技術(shù)為主線,重點(diǎn)介紹電分離分析技術(shù)(電泳、電化學(xué)、生物傳感等);臨床酶學(xué)檢驗(yàn)技術(shù);臨床生化檢驗(yàn)全面質(zhì)量控制;臨床生化檢驗(yàn)方法的選擇和評(píng)價(jià);臨床生化體外診斷試劑盒的選擇與評(píng)價(jià);臨床生化自動(dòng)化分析和臨床生化診斷試驗(yàn)的診斷性能評(píng)價(jià)等專用技術(shù)。目的主要是加強(qiáng)本課程的實(shí)際操作技能和臨床實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理技能的相關(guān)理論知識(shí)。臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)采取以生化檢驗(yàn)技術(shù)為主線的教學(xué)模式,開設(shè)了技能性、驗(yàn)證性、應(yīng)用性、綜合性、設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn),實(shí)驗(yàn)內(nèi)容力求與臨床融合,做到舉一反三,學(xué)以致用。教學(xué)目標(biāo)一 教學(xué)目的通過教學(xué)使學(xué)生理解和掌握人體糖、蛋白質(zhì)、脂類三大物質(zhì)在化學(xué)組分,代謝特點(diǎn)和在疾病發(fā)生發(fā)展過程中的變化規(guī)律以及與一些常見疾病病理生化的聯(lián)系;肝臟、腎臟、心肌以及呼吸系統(tǒng)通氣障礙四大有代表性的重要臟器器官功能障礙的不同情況下,機(jī)體出現(xiàn)的病理生化改變和疾病進(jìn)程的關(guān)系;診斷酶學(xué)、診斷分子生物學(xué)和腫瘤診斷的生化標(biāo)志,加深以生物化學(xué)診斷目標(biāo)的有關(guān)內(nèi)容的理解和運(yùn)用。通過此課程的學(xué)習(xí),為學(xué)生進(jìn)入臨床實(shí)習(xí)打下良好臨床生物化學(xué)理論基礎(chǔ)和增強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室動(dòng)手能力。二教學(xué)組織與方法(一)教學(xué)組織在教務(wù)處的統(tǒng)一組織下實(shí)施教學(xué)。教學(xué)活動(dòng)分為理論授課、實(shí)踐教學(xué)、自學(xué)和考試四個(gè)環(huán)節(jié)。(二)教學(xué)方法1講課 以啟發(fā)誘導(dǎo)、提問為主,注意培養(yǎng)學(xué)生的自學(xué)、思考能力。根據(jù)不同章節(jié)內(nèi)容和學(xué)生學(xué)習(xí)的具體情況,采取有效的教學(xué)方式。除課堂講授外,采用自學(xué)、組織討論、播放電視錄像等不同形式。 2實(shí)驗(yàn)課 強(qiáng)調(diào)學(xué)生通過實(shí)驗(yàn)理解臨床生物化學(xué)的主要實(shí)驗(yàn)技術(shù)的基本原理、掌握注意事項(xiàng)、進(jìn)行正規(guī)操作訓(xùn)練,培養(yǎng)嚴(yán)格的科學(xué)作風(fēng)和綜合分析能力。按規(guī)程完成實(shí)驗(yàn),記錄實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象和結(jié)果,進(jìn)行分析討論,寫出實(shí)驗(yàn)報(bào)告,保證90%以上學(xué)生能成功完成實(shí)驗(yàn)。3自學(xué) 包括課前預(yù)習(xí),課后復(fù)習(xí)和閱讀參考書等方面的內(nèi)容。教師要注意對(duì)學(xué)生的指導(dǎo),必要時(shí)可組織討論或答疑。4考核 實(shí)行百分制,理論考核成績(jī)占60分,平時(shí)實(shí)驗(yàn)操作成績(jī)占40分。參考教材臨床生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)與病例分析 康格非主編,重慶大學(xué)出版社, 1997年2現(xiàn)代臨床生化檢驗(yàn)學(xué) 張秀明、李健、魏明竟、侯振江等主編,人民軍醫(yī)出版社,2001年3生物化學(xué)檢驗(yàn)技術(shù) 陳惠黎主編,人民衛(wèi)生出版社,1990年4現(xiàn)代生物化學(xué)檢驗(yàn)與臨床實(shí)踐 沈霞 李定國 姚建 巫向前等主編,上??茖W(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社, 1999年5生物化學(xué) 周愛儒主編 ,北京:人民衛(wèi)生出版社(第六版),20046中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)大辭典 王鴻利,葉裕春主編,上海:上??萍汲霭嫔纾?000 7臨床實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 孫榮武,王鴻利主編,上海:上海科學(xué)技術(shù)出版社,2001課程目錄及課時(shí)安排章節(jié)序號(hào)目錄頁碼范圍課時(shí)第一章緒論1-51第二章臨床生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)室基本技術(shù)與管理6-4710第三章血漿蛋白質(zhì)以及非蛋白含氮化合物的代謝紊亂48-743第四章糖代謝紊亂75-993 第五章血漿脂蛋白及其代謝紊亂100-1355第六章診斷酶學(xué)136-1744第七章微量元素與維生素的代謝紊亂177-1993 第八章體液平衡紊亂與酸堿平衡紊亂200-2284第九章肝膽疾病的生物化學(xué)診斷229-2535第十章腎臟疾病的生物化學(xué)診斷254-2783第十一章心臟疾病的生物化學(xué)標(biāo)志物279-3053第十二章胃腸疾病的生物化學(xué)診斷306-3301第十三章骨代謝異常的生物化學(xué)診斷331-3493第十四章紅細(xì)胞代謝紊亂350-3752第十五章內(nèi)分泌疾病的生物化學(xué)診斷376-4064第十六章神經(jīng)、精神疾病的生物化學(xué)407-427自學(xué)第十七章妊娠的臨床生物化學(xué)428-4453第十八章體液腫瘤標(biāo)志物446-4703第十九章治療藥物濃度監(jiān)測(cè)471-4952第二十章自動(dòng)生物化學(xué)分析儀的應(yīng)用與原理496-5154合計(jì) 66一、課程基本信息課程名稱:臨床生物化學(xué)和生物化學(xué)檢驗(yàn)(Clinical Biochemistry and Biochemistry examination)課程類別:必修課教學(xué)對(duì)象:五年制醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)本科學(xué)時(shí):總學(xué)時(shí)126,理論66,實(shí)驗(yàn)60 學(xué)分:5.5二、教學(xué)目的及要求:通過教學(xué)使學(xué)生理解和掌握人體糖、蛋白質(zhì)、脂類三大物質(zhì)在化學(xué)組分,代謝特點(diǎn)和在疾病發(fā)生發(fā)展過程中的變化規(guī)律以及與一些常見疾病病理生化的聯(lián)系;肝臟、腎臟、心肌以及呼吸系統(tǒng)通氣障礙四大有代表性的重要臟器器官功能障礙的不同情況下,機(jī)體出現(xiàn)的病理生化改變和疾病進(jìn)程的關(guān)系;診斷酶學(xué)、診斷分子生物學(xué)和腫瘤診斷的生化標(biāo)志,加深以生物化學(xué)診斷目標(biāo)的有關(guān)內(nèi)容的理解和運(yùn)用。通過此課程的學(xué)習(xí),為學(xué)生進(jìn)入臨床實(shí)習(xí)打下良好臨床生物化學(xué)理論基礎(chǔ)和增強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室動(dòng)手能力。三、教學(xué)內(nèi)容第一章 緒論目的要求:一了解臨床生物化學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史二熟悉臨床生物化學(xué)的領(lǐng)域和性質(zhì)三了解臨床生物化學(xué)的現(xiàn)狀及其作用教學(xué)內(nèi)容:一臨床生物化學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史1. “臨床化學(xué)”名詞的由來2. 體液生物化學(xué)組分的分析應(yīng)用及“細(xì)胞內(nèi)環(huán)境相對(duì)穩(wěn)定(homeostasis)”概念3. 比色法和光度法在臨床生化實(shí)驗(yàn)室中的應(yīng)用4. 血清酶活力測(cè)定作為細(xì)胞與組織損傷的重要指標(biāo)5. 治療性藥物監(jiān)測(cè)成為臨床生化的一個(gè)重要分支6. 超微量的儀器分析、免疫學(xué)、分子生物學(xué)、放射性同位素等技術(shù)在生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)室中的應(yīng)用7. 自動(dòng)化裝置與電子計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)臨床生化國際性、全國性及地方性學(xué)會(huì)和出版刊物二臨床生物化學(xué)的領(lǐng)域和性質(zhì)化學(xué)病理學(xué)及臨床化學(xué)或診斷生物化學(xué)三臨床生物化學(xué)的現(xiàn)狀及其作用1. 在醫(yī)療保健、疾病診斷治療中的作用2. 在醫(yī)學(xué)教育中的作用與地位3. 臨床生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)室面臨的任務(wù)四本書概要1緒論2以物質(zhì)分類介紹疾病時(shí)的臨床生化(糖、脂、蛋白質(zhì)、體液平衡、鈣、磷、鎂、微量元素)3以器官、組織病損分類(心、肝、腎、骨)4診斷專題(血清酶、腫瘤、妊娠、藥物監(jiān)測(cè))5診斷技術(shù)(儀器、免疫、酶、分子生物學(xué))學(xué) 時(shí):1第二章 臨床生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)室基本技術(shù)與管理目的要求:一了解常用免疫分析技術(shù)、生物芯片和生物傳感技術(shù)及酶蛋白分離純化技術(shù)二熟悉常用臨床生物化學(xué)分析技術(shù)及實(shí)驗(yàn)標(biāo)本的采集與管理。三了解臨床生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷試驗(yàn)的性能評(píng)價(jià)及臨床生物化學(xué)診斷試劑盒的選擇和評(píng)價(jià);熟悉臨床生物化學(xué)方法學(xué)性能判斷;掌握臨床生物化學(xué)方法的選擇、建立和評(píng)價(jià)(重復(fù)性試驗(yàn)、回收試驗(yàn)、干擾試驗(yàn)、方法比較試驗(yàn))。四熟悉全面質(zhì)量控制的概念及主要內(nèi)容、熟悉室間質(zhì)量評(píng)價(jià)方法和目的、熟悉能力比對(duì)分析及實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可和認(rèn)證評(píng)審的概念;掌握室內(nèi)質(zhì)量控制的主要方法、結(jié)果解釋及失控處理措施。重點(diǎn)難點(diǎn):臨床生物化學(xué)方法的選擇、建立和評(píng)價(jià)及全面質(zhì)量控制的主要內(nèi)容教學(xué)內(nèi)容:一常用臨床生物化學(xué)分析技術(shù)(光譜、電泳、離心、層析、電化學(xué))。二常用免疫分析技術(shù)(自學(xué))。三生物芯片和生物傳感技術(shù)(自學(xué))。四酶蛋白分離純化技術(shù)(自學(xué))。五. 實(shí)驗(yàn)標(biāo)本的采集與管理。1血液標(biāo)本的采集。2影響血液標(biāo)本成分變化的因素。3其他的采集與管理。六臨床生物化學(xué)方法的選擇、建立和評(píng)價(jià)。(一)實(shí)驗(yàn)方法的選擇1. 方法和標(biāo)準(zhǔn)品的分級(jí)及相互關(guān)系:方法的分級(jí)(決定性方法、參考方法、常規(guī)方法)、標(biāo)準(zhǔn)品的分級(jí)(一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)品、二級(jí)標(biāo)準(zhǔn)品、控制物)。2. 實(shí)驗(yàn)方法選擇的要求和步驟:要求(實(shí)用性、可靠性)、步驟(廣泛查閱文獻(xiàn)、選定侯選方法、進(jìn)行初步試驗(yàn))。(二)實(shí)驗(yàn)方法的建立1. 方法原理確定。2. 方法條件選擇。3. 方法建立后的臨床觀察。(三)實(shí)驗(yàn)方法的評(píng)價(jià):評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)與分析誤差類型的關(guān)系、評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)的目的1. 重復(fù)性試驗(yàn)。2. 回收試驗(yàn)。3. 干擾試驗(yàn)。4. 方法比較試驗(yàn)。(四)臨床生物化學(xué)方法學(xué)性能判斷1. 性能標(biāo)準(zhǔn)允許分析誤差及醫(yī)學(xué)決定水平。2. 使用單值判斷指標(biāo)判斷。3. 使用可信區(qū)間判斷指標(biāo)判斷。(五)臨床生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷試驗(yàn)的性能評(píng)價(jià)(六)臨床生物化學(xué)診斷試劑盒的選擇和評(píng)價(jià)七. 臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)全面質(zhì)量控制(一)全面質(zhì)量控制的主要內(nèi)容。(二)分析前的質(zhì)量。 (三)分析后的質(zhì)量控制。(四)室內(nèi)質(zhì)量控制1. 質(zhì)控品。2. 設(shè)定質(zhì)控圖的均值和控制限。3. LeveyJennings質(zhì)控圖。4. Westgard多規(guī)則質(zhì)控法。5. 失控處理及原因分析。6. 室內(nèi)質(zhì)控?cái)?shù)據(jù)的管理。(五)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)1. 室間質(zhì)量評(píng)價(jià)組織形式。2. 室間質(zhì)量評(píng)價(jià)目的和作用。3. 開展室間質(zhì)量評(píng)價(jià)活動(dòng)的條件及方法。(六)能力比對(duì)分析(七)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可和認(rèn)證評(píng)審學(xué) 時(shí):10學(xué)時(shí)第三章 血漿蛋白質(zhì)以及非蛋白含氮化合物的代謝紊亂目的要求:一.了解氨基酸代謝紊亂,血漿蛋白質(zhì)的參考值范圍。二. 熟悉血漿蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)和功能、掌握疾病時(shí)血漿蛋白質(zhì)變化的圖譜特征。三. 掌握血漿蛋白質(zhì)的測(cè)定和臨床意義、掌握急性時(shí)相反應(yīng)蛋白的概念及臨床意義、掌握血漿TP和Alb參考值范圍。四. 熟悉嘌呤核苷酸代謝紊亂高尿酸血癥及痛風(fēng)。重點(diǎn)難點(diǎn): 重要血漿蛋白質(zhì)的功能和臨床意義;疾病時(shí)血漿蛋白質(zhì)變化的圖譜特征;血漿蛋白質(zhì)檢測(cè)方法及臨床應(yīng)用。教學(xué)內(nèi)容:一.血漿蛋白質(zhì)及其異常1. 蛋白質(zhì)的生理功能和分類。2. 蛋白質(zhì)電泳圖譜分析。3. 血漿蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)、功能與臨床意義(前白蛋白、白蛋白、1-抗胰蛋白酶、1-酸性糖蛋白、 1胎兒球蛋白、結(jié)合珠蛋白、2-巨球蛋白、銅藍(lán)蛋白、 轉(zhuǎn)鐵蛋白、血紅素結(jié)合蛋白、2-微球蛋白、C反應(yīng)蛋白)。4. 急性時(shí)相反應(yīng)蛋白。二氨基酸代謝紊亂1苯丙酮酸尿癥。2酪氨酸血癥。3含硫氨基酸分解代謝紊亂。4氨基酸與臨床營養(yǎng)。三. 核苷酸代謝紊亂嘌呤核苷酸代謝紊亂高尿酸血癥及痛風(fēng)四. 實(shí)驗(yàn)室檢查及方法學(xué)評(píng)價(jià)1. 血清(血漿)TP和Alb測(cè)定。2. 血清蛋白電泳。3. 免疫化學(xué)法測(cè)定個(gè)別蛋白質(zhì)。4. 氨基酸測(cè)定。學(xué)時(shí):3學(xué)時(shí)第四章 糖代謝紊亂目的要求:一了解低血糖癥的分型。二了解糖代謝先天性異常的種類。三熟悉糖的重要生理作用。四掌握血糖的來源與去路及其濃度的調(diào)節(jié)、糖尿病(DM)的定義及分型、主要代謝紊亂及實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)(以血糖、尿糖、OGTT為主,其他指標(biāo)熟悉)。重點(diǎn)難點(diǎn): 糖尿病血糖代謝異常的機(jī)制及生化檢測(cè)意義教學(xué)內(nèi)容:一血糖及其濃度的調(diào)節(jié) 1糖的重要生理作用。2血糖的來源與去路。3血糖濃度的調(diào)節(jié):神經(jīng)系統(tǒng)、激素和肝的調(diào)節(jié)作用。二高血糖癥與糖尿病1糖尿病分型:1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊類型糖尿病、妊娠期糖尿病。2糖尿病的主要代謝紊亂:糖、脂、蛋白質(zhì)代謝紊亂及并發(fā)癥(急、慢性)。3糖尿病的生物化學(xué)檢測(cè):血糖、尿糖、OGTT、GHb或果糖胺、酮體、C肽、胰島素、乳酸和丙酮酸測(cè)定。三低血糖癥1空腹性低血糖。2刺激性低血糖。四糖代謝的先天異常。1糖原貯積病。2半乳糖血癥(自學(xué))3果糖代謝異常(自學(xué))學(xué)時(shí):3第五章 血漿脂蛋白及其代謝紊亂目的要求:一了解高脂蛋白血癥的預(yù)防和治療、血漿脂代謝相關(guān)蛋白與酶的測(cè)定、脂質(zhì)相關(guān)蛋白基因突變分析。二熟悉血漿脂蛋白分類、載脂蛋白ApoAI、ApoB100的主要功能及脂蛋白LDL受體代謝途徑、脂代謝有關(guān)酶類(以LPL、LCAT為主)的生理功能、脂蛋白和脂質(zhì)測(cè)定方法學(xué)評(píng)價(jià)。三掌握脂蛋白代謝(外源性脂質(zhì)代謝:CM是運(yùn)輸外源性TG的主要形式,內(nèi)源性脂質(zhì)代謝:VLDL和LDL代謝、HDL代謝)、脂蛋白代謝紊亂(高脂蛋白血癥的分型)與動(dòng)脈粥樣硬化 引起AS的脂蛋白:脂蛋白殘粒、變性LDL、B型LDL、Lp(a) 。重點(diǎn)難點(diǎn): 血漿脂蛋白的化學(xué)特征和正常代謝,載脂蛋白的結(jié)構(gòu)與功能。教學(xué)內(nèi)容:一血漿脂蛋白1血漿脂蛋白的分類(脂蛋白分類法有兩種:超速離心法和電泳法)2主要脂蛋白分為四大類:乳糜微粒(CM)、極低密度脂蛋白(VLDL) =前-脂蛋白、低密度脂蛋白(LDL)=-脂蛋白和高密度脂蛋白(HDL)=-脂蛋白。中間密度脂蛋白(IDL)和脂蛋白(a) Lp(a)3血漿脂蛋白的特征:組成與結(jié)構(gòu)二載脂蛋白1載脂蛋白的蛋白組成與特征2載脂蛋白的主要功能3載脂蛋白基因結(jié)構(gòu)與表型:ApoAI、ApoB、ApoE、ApoC族、Apo(a) 三脂蛋白受體1低密度脂蛋白(LDL)受體:LDL受體結(jié)構(gòu)、LDL受體功能、LDL受體代謝途徑2極低密度脂蛋白(VLDL) 受體:VLDL受體的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)、VLDL受體功能3清道夫受體:清道夫受體結(jié)構(gòu)(清道夫受體、型均由六個(gè)區(qū)域部分組成包括胞質(zhì)域、跨膜域、間隔域、-螺旋域、膠原蛋白樣域、C端側(cè)特異域)、清道夫受體配體、清道夫受體功能。四脂代謝有關(guān)酶類與特殊蛋白質(zhì)(結(jié)構(gòu)特點(diǎn)、生理功能)1參與代謝的主要酶類有降解TG的脂蛋白脂肪酶(LPL)、肝脂酶(HTGL)。2參與膽固醇酯化和膽固醇合成的卵磷脂膽固醇脂酰轉(zhuǎn)移酶(LCAT)、ACAT、HMGCoA還原酶。3參與HDL與LDL、VLDL之間CE交換的特殊蛋白質(zhì)-膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白(CETP)。五脂蛋白代謝1外源性脂質(zhì)代謝:CM是運(yùn)輸外源性TG的主要形式。2內(nèi)源性脂質(zhì)代謝:VLDL和LDL代謝、HDL代謝。六脂蛋白代謝紊亂1高脂蛋白血癥的分型:WHO分型(、a、b、)、高HDL血癥、繼發(fā)性高脂蛋白血癥(糖尿病、肥胖、甲狀腺機(jī)能低下、Cushing綜合征、腎病及腎病綜合征、藥物)2低脂蛋白血癥:病因(原發(fā)性和繼發(fā)性)繼發(fā)性低脂蛋白血癥:多見于內(nèi)分泌疾患(甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)血癥、Addison病等)、重癥肝病、各種營養(yǎng)不良、惡性腫瘤如癌、白血病、淋巴瘤等。原發(fā)性低脂蛋白血癥主要有以下幾種類型:家族性低-脂蛋白血癥、家族性無-脂蛋白血癥、家族性低-脂蛋白血癥(LCAT缺乏癥、家族性ApoA/C缺乏癥、Tangier病)。3參與HDL與LDL、VLDL之間CE交換的特殊蛋白質(zhì)-膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白(CETP)。七脂蛋白代謝紊亂與動(dòng)脈粥樣硬化1動(dòng)脈粥樣硬化的病理特征和對(duì)人體的損害2動(dòng)脈粥樣硬化的實(shí)驗(yàn)依據(jù)與危險(xiǎn)因素(三類:不可改變的危險(xiǎn)因素,如年齡、性別及遺傳傾向;可人為改變的因素,如飲食習(xí)慣、吸煙等生活方式;繼發(fā)于其他疾病的危險(xiǎn)因素,如糖尿病所致脂代謝異常)3引起AS的脂蛋白:脂蛋白殘粒、變性LDL、B型LDL、Lp(a)。4高密度脂蛋白(HDL)的抗AS功能:血HDL水平與AS性心腦血管疾病的發(fā)病率呈負(fù)相關(guān)。5代謝綜合征(metabolic syndrome):高胰島素血癥、高TG血癥、低HDL-C和高血壓等四要素同時(shí)出現(xiàn)稱為代謝綜合癥。代謝綜合征涉及糖、脂及能量代謝等多方面障礙,受遺傳因素的影響較大。八高脂蛋白血癥的預(yù)防和治療1高脂蛋白血癥的治療目標(biāo)值:我國治療目標(biāo)值、國際治療目標(biāo)值、高甘油三酯血癥治療目標(biāo)值。2高脂蛋白血癥的飲食與藥物治療(改善生活方式、藥物治療)3兒童高脂蛋白血癥的監(jiān)測(cè)(高脂水平及監(jiān)測(cè)方法)。九脂蛋白和脂質(zhì)測(cè)定方法學(xué)評(píng)價(jià)(血漿脂質(zhì)和脂蛋白測(cè)定是臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)的常規(guī)測(cè)定項(xiàng)目,包括TC、TG、HDL及其亞類膽固醇、LDL-C、Lp(a)及載脂蛋白A、B等。)1血漿脂質(zhì)測(cè)定(總脂質(zhì)、TC、TG、PL、FFA)。2血漿脂蛋白測(cè)定:超速離心分離純化法、脂蛋白電泳、血漿靜置實(shí)驗(yàn)、脂蛋白膽固醇測(cè)定(HDL-C、LDL-C和VLDL-C、Lp(a) -C)。3載脂蛋白測(cè)定:血漿載脂蛋白常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目包括ApoAI、A、B100、C、C、E和(a),測(cè)定采用免疫化學(xué)法。4血漿脂代謝相關(guān)蛋白與酶的測(cè)定(自學(xué))。5脂質(zhì)相關(guān)蛋白基因突變分析(自學(xué))。學(xué)時(shí):5第六章 診斷酶學(xué)目的要求:一了解酶的概念、結(jié)構(gòu)及功能、命名、分類及編號(hào)、酶促反應(yīng)動(dòng)力學(xué)。二熟悉血清酶的來源及分類,血清酶的生理變異,血清酶測(cè)定的方法及標(biāo)本處理對(duì)測(cè)定結(jié)果的影響。三掌握血清酶變化的病理生理機(jī)制,常用血清酶及其同工酶測(cè)定在臨床診斷中的應(yīng)用。重點(diǎn)難點(diǎn): 臨床診斷中常用的血清酶及其同工酶;重要血清酶的測(cè)定、原理及評(píng)價(jià)。教學(xué)內(nèi)容:一概述1酶的概念、結(jié)構(gòu)及功能。2酶的命名、分類及編號(hào)。二酶促反應(yīng)動(dòng)力學(xué)1米-曼公式、Km與Vmax、影響酶促反應(yīng)的因素及反應(yīng)條件的選擇。2測(cè)定方法及標(biāo)本處理。3同工酶及亞型的測(cè)定。三血清酶1血清酶的來源及分類、血清酶的去路。2血清酶的生理變異、血清酶變化的病理生理機(jī)制。四常用血清酶及其同工酶測(cè)定和應(yīng)用(一)在診斷肝膽疾病中的應(yīng)用1反映肝細(xì)胞損傷的酶類(ALT、AST、ChE)。2反映膽道梗阻的酶類(ALP 、GGT)。 3反映肝纖維化的酶(MAO)。(二)在診斷急性心肌梗塞(AMI)中的應(yīng)用心肌酶(LDH、CK、AST、-HBD)及同功酶:CK-MB LDH1(HBD)(三)在診斷骨骼肌疾病中的應(yīng)用(CK、AST、LDH)(四)在診斷骨疾病中的應(yīng)用(ALP)(五)在診斷前列腺疾病中應(yīng)用(ACP)(六)在診斷胰腺疾病中的應(yīng)用(AMY和LPS)學(xué)時(shí):4第七章 微量元素與維生素的代謝紊亂目的要求:一掌握重要微量元素的代謝生物學(xué)作用及臨床意義;二掌握微量元素的檢測(cè)方法;三.熟悉維生素的代謝生物學(xué)作用及臨床意義;四.了解維生素的檢測(cè)方法;重點(diǎn)難點(diǎn):微量元素的代謝生物學(xué)作用及臨床意義; 維生素的代謝生物學(xué)作用及臨床意義教學(xué)內(nèi)容:一重要微量元素的代謝生物學(xué)作用及臨床意義;二維生素的代謝生物學(xué)作用及臨床意義;三微量元素和維生素的檢測(cè)方法; 學(xué)時(shí):3第八章 體液平衡紊亂與酸堿平衡紊亂目的要求:一了解血?dú)夥治鰞x原理及結(jié)構(gòu)。一熟悉正常體液、電解質(zhì)、酸堿平衡的調(diào)節(jié),血?dú)夥治?、鉀、鈉、氯測(cè)定(ISE)及方法學(xué)評(píng)價(jià)二掌握體液平衡紊亂、酸堿平衡紊亂的類型及其判斷和臨床病例分析,掌握AG的定義、計(jì)算及臨床意義,掌握鉀、鈉、氯及常見血?dú)夥治鲋笜?biāo)的參考值范圍。重點(diǎn)難點(diǎn): 脫水與鉀鈉紊亂及四種單純型ABD的原因和機(jī)制,機(jī)體的代償調(diào)節(jié),血?dú)鈾z測(cè)特點(diǎn)。教學(xué)內(nèi)容:一水平衡紊亂1水平衡及其調(diào)節(jié)。2水平衡的機(jī)制:口渴機(jī)制和激素調(diào)節(jié)。3水平衡紊亂:脫水、水腫的機(jī)理和表現(xiàn)。二電解質(zhì)平衡紊亂:體液中的電解質(zhì):分布及平衡、AG、體液的交換(一)鈉平衡紊亂1體鈉平衡。2調(diào)節(jié)鈉平衡的機(jī)制:傳入機(jī)制(血容量感受器)和腎性機(jī)制(腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)。3鈉平衡紊亂:低鈉血癥和高鈉血癥的機(jī)理和表現(xiàn)。(二)鉀平衡紊亂1鉀平衡。2影響細(xì)胞內(nèi)外K+ 分布的因素。3鉀平衡紊亂:低鉀血癥和高鉀血癥的機(jī)理和表現(xiàn)。4體液鉀、鈉、氯測(cè)定及方法學(xué)評(píng)價(jià)。 三酸堿平衡紊亂1. 酸堿平衡及其調(diào)節(jié):血液緩沖作用、肺的呼吸調(diào)節(jié)、腎的調(diào)節(jié)。2血?dú)夥治黾把獨(dú)夥治鰞x:血液氣體運(yùn)輸和影響因素、血?dú)夥治鰞x的原理及結(jié)構(gòu)、血?dú)夥治龅馁|(zhì)量控制。3酸堿平衡紊亂的診斷指標(biāo)4酸堿平衡紊亂的類型及其判斷:?jiǎn)渭冃运釅A平衡紊亂(呼吸性及代謝性酸、堿中毒)、混合性酸堿平衡紊亂5酸堿平衡紊亂臨床病例分析學(xué)時(shí):4第九章 肝膽疾病的生物化學(xué)診斷目的要求:一了解肝細(xì)胞的正常生理機(jī)理及功能二熟悉肝細(xì)胞損傷時(shí)的物質(zhì)代謝變化、肝臟的生物轉(zhuǎn)化功能、某些肝臟疾病時(shí)生化機(jī)制以及肝功能實(shí)驗(yàn)的原理與方法三掌握生物轉(zhuǎn)化的定義、膽紅素的代謝和黃疸的鑒別診斷、膽汁酸的代謝和與疾病的關(guān)系。掌握常規(guī)肝功能生化檢測(cè)項(xiàng)目的臨床意義。重點(diǎn)難點(diǎn):肝功能的生物化學(xué)檢測(cè)項(xiàng)目選擇及臨床意義教學(xué)內(nèi)容:一概述1肝臟的組織結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。2肝臟的物質(zhì)代謝功能(糖、脂、蛋白質(zhì)、激素、維生素代謝)。3肝臟生物轉(zhuǎn)化功能(生物轉(zhuǎn)化的概念、生物轉(zhuǎn)化的類型與特點(diǎn)、生物轉(zhuǎn)化的生理意義)。4肝臟分泌與排泄功能(膽汁酸、膽紅素、氨)。二膽紅素代謝與高膽紅素血癥1. 膽紅素正常代謝:膽紅素的來源、膽紅素的生成、膽紅素的運(yùn)輸、膽紅素在肝中的轉(zhuǎn)變(攝取、結(jié)合、轉(zhuǎn)化、排泄)、膽紅素在腸道的變化及其腸肝循環(huán)2. 膽紅素代謝紊亂與黃疸:黃疸的概念與分類、黃疸的發(fā)生病因與機(jī)制(溶血性黃疸、肝細(xì)胞性黃疸、膽紅素的排泄障礙、新生兒生理性黃疸)、黃疸的實(shí)驗(yàn)室檢查(總膽紅素、結(jié)合膽紅素、非結(jié)合膽紅素、結(jié)合膽紅素/非結(jié)合膽紅素判斷有無黃疸及黃疸的程度協(xié)助鑒別黃疸類型反映肝細(xì)胞損害程度和判斷預(yù)后膽紅素測(cè)定意義)三膽汁酸代謝和膽汁酸代謝紊亂1膽汁酸的類型(初級(jí)膽汁酸、次級(jí)膽汁酸和三級(jí)膽汁酸、結(jié)合型和游離型)2膽汁酸代謝及其腸肝循環(huán)3膽汁酸的生理功能:促進(jìn)脂類消化吸收、抑制膽固醇結(jié)石的形成、調(diào)節(jié)膽固醇代謝。4膽汁酸代謝紊亂:先天性疾病、肝膽疾病、腸道疾病、高脂血癥時(shí)的膽汁酸代謝。5血清膽汁酸的測(cè)定臨床意義:空腹血清TBA測(cè)定、餐后2小時(shí)血清TBA測(cè)定、血清膽酸/鵝脫氧膽酸(CA/CDCA)比值四肝臟疾病的臨床生物化學(xué)1肝纖維化和肝硬化:概念、病因、發(fā)病機(jī)制、肝纖維化指標(biāo)檢查(型前膠原肽、IV型膠原、層連粘蛋白、透明質(zhì)酸)2乙醇性肝損害:乙醇在體內(nèi)的代謝(乙醇氧化體系和微粒體乙醇氧化體系)、乙醇代謝對(duì)機(jī)體的影響(乙醛毒性作用、NADH/NAD+比值改變、引起糖、蛋白質(zhì)、水電解質(zhì)、維生素D及藥物代謝的紊亂)、乙醇性肝損傷與胎兒性乙醇綜合征(乙醇性肝損傷包括乙醇性脂肪肝、乙醇性肝炎及乙醇性肝硬化三種形式即三個(gè)不同發(fā)展階段。孕婦酗酒對(duì)胎兒的影響)、乙醇性肝病的生物化學(xué)檢查(常用的檢測(cè)指標(biāo)、血液乙醇濃度測(cè)定)3肝性腦?。ǜ位杳裕┑呐R床生物化學(xué):肝性腦病的生物化學(xué)機(jī)制(氨中毒學(xué)說、假性神經(jīng)遞質(zhì)學(xué)說、胰島素血漿氨基酸失衡學(xué)說、短鏈脂肪酸中毒學(xué)說)、肝性腦病的生物化學(xué)診斷(肝功能嚴(yán)重受損的指標(biāo)血氨測(cè)定血漿氨基酸測(cè)定血液pH,PCO2等)4膽石病的臨床生物化學(xué):膽固醇結(jié)石形成的生物化學(xué)機(jī)制(膽汁的膽固醇呈過飽和、膽汁中膽汁酸的改變、膽汁中磷脂含量減低、膽汁微膠粒電位降低、遺傳傾向)、膽色素結(jié)石的形成機(jī)制、膽石癥實(shí)驗(yàn)室檢查。5肝癌的臨床生物化學(xué):肝癌的致病機(jī)理(免疫介導(dǎo)肝細(xì)胞損傷、HBV直接致癌、病毒癌基因的表達(dá)及細(xì)胞癌基因的激活)肝癌時(shí)機(jī)體代謝的變化(糖代謝異常、蛋白質(zhì)及氨基酸代謝的異常、脂類代謝的異常、其他改變)、肝癌的生物化學(xué)標(biāo)志物檢查(甲胎蛋白(AFP)及異質(zhì)體;與肝臟代謝有關(guān)的血清酶類,如GGT及同工酶、醛縮酶同工酶A、巖藻糖苷酶、5-核苷酸二脂酶同工酶V、丙酮酸激酶同工酶M2等;其它標(biāo)志物:異常凝血酶原、鐵蛋白和酸性鐵蛋白等)。五肝膽疾病實(shí)驗(yàn)室檢查1肝臟分泌與排泄功能試驗(yàn):內(nèi)源性物質(zhì)的分泌與排泄(膽紅素、膽汁酸檢測(cè)等)、外源性物質(zhì)的清除能力檢測(cè)。2代謝性肝功能實(shí)驗(yàn):肝細(xì)胞損傷時(shí)蛋白質(zhì)、糖及脂類代謝變化的指標(biāo)及臨床意義。3肝膽疾病時(shí)酶學(xué)檢查:肝病時(shí)血清酶學(xué)檢查按臨床用途可分為三類:反映肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞損害為主的酶類(主要有ALT、AST)反映膽汁郁積為主的酶類(主要有GGT、ALP、5-NT等);反映肝纖維化為主的酶類(主要有單胺氧化酶、-脯氨酸羥化酶等)。 反映肝臟合成能力的酶(假性膽堿酯酶CHE、LCAT等)。4肝臟疾病特殊檢查(自學(xué))六肝功能檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇原則與評(píng)價(jià)1肝臟實(shí)驗(yàn)室檢查的目的。2肝功能實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目的選擇原則與組合:選擇原則、實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目的合理組合與篩選。3肝臟功能實(shí)驗(yàn)的評(píng)價(jià):實(shí)驗(yàn)結(jié)果的局限性、非特異性、不靈敏性、不準(zhǔn)確性。學(xué)時(shí):5第十章 腎臟疾病的生物化學(xué)診斷目的要求:一了解腎臟的正常生理機(jī)理及功能。二熟悉腎功能實(shí)驗(yàn)的原理與方法。三掌握腎臟疾病的生化診斷及評(píng)價(jià),掌握常見腎臟疾病的病理生物化學(xué)。重點(diǎn)難點(diǎn): 腎臟疾病的生化測(cè)定方法和評(píng)價(jià)教學(xué)內(nèi)容:一腎臟的結(jié)構(gòu)和功能1腎臟的基本結(jié)構(gòu)和基本功能。2腎小球的濾過功能:影響腎小球?yàn)V過作用的因素。3腎小管的重吸收功能及機(jī)理。4腎小管、集合管的排泄作用。二腎臟疾病的生化診斷及評(píng)價(jià)1腎臟功能的生物化學(xué)檢測(cè)及評(píng)價(jià)。2腎功能試驗(yàn)的原理與方法:腎清除試驗(yàn)、腎小球?yàn)V過功能檢測(cè)、腎血流量測(cè)定、腎小管、集合管功能檢測(cè)。3早期腎損傷的生化診斷及評(píng)價(jià)。4尿蛋白(腎小球微量蛋白、低分子量蛋白)、尿酶的檢測(cè)。5腎小球-腎小管損傷標(biāo)志物的組合分析及評(píng)價(jià)。三常見腎臟疾病的病理生物化學(xué)(臨床表現(xiàn)、檢測(cè)及評(píng)價(jià))1急性腎小球腎炎。2腎病綜合征。3糖尿病腎病。4腎小管酸中毒(型、型、型、型)。5急性腎功能衰竭的典型表現(xiàn)及分期。6慢性腎功能衰竭和尿毒癥。學(xué)時(shí):3第十一章 心臟疾病的生物化學(xué)標(biāo)志物目的要求:一了解正在探索中的新標(biāo)志物、心力衰竭和高血壓病的生物化學(xué)改變。二熟悉心臟的結(jié)構(gòu)和生理功能、冠心病危險(xiǎn)學(xué)說、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法。三掌握與生物化學(xué)有關(guān)的冠心病危險(xiǎn)因素、急性心肌損傷的生物化學(xué)標(biāo)志物。重點(diǎn)難點(diǎn): 心臟疾病的生化測(cè)定方法和評(píng)價(jià)教學(xué)內(nèi)容:一. 概述1. 心臟的結(jié)構(gòu)和生理功能:心臟的解剖、心肌的超微結(jié)構(gòu)、心臟的功能。2. 心臟的病理:冠狀動(dòng)脈硬化與狹窄(冠心病可分為無癥狀型、心絞痛型、心肌梗死型、缺血性心肌病型和心源性猝死型五種臨床類型、急性冠狀動(dòng)脈綜合癥)、心肌疾?。ㄐ募〔 ⑿募⊙祝?、心力衰竭(心臟功能不全)二. 冠心病危險(xiǎn)學(xué)說(一)概述1. 危險(xiǎn)因素的概念。2. 危險(xiǎn)因素的認(rèn)識(shí)與發(fā)展。(二)與生物化學(xué)有關(guān)的冠心病危險(xiǎn)因素1. 血脂異常:目前公認(rèn)與冠心病有關(guān)的是高TC、高LDL-C及低HDL-C,TG可能也對(duì)冠心病的發(fā)展有重要促進(jìn)作用,而最近較多的研究提示Lp(a)也是冠心病的一個(gè)獨(dú)立危險(xiǎn)因素。2. 炎癥:炎癥與冠心病、CRP與冠心病、多因素分析。3. 凝血因子:纖維蛋白原、凝血因子和PAI-1。三. 急性心肌損傷的生物化學(xué)標(biāo)志物1. 急性心肌梗死的診斷標(biāo)準(zhǔn):WHO制定AMI的診斷標(biāo)準(zhǔn),即具備下屬3個(gè)特征中的任何2個(gè)便可診斷為AMI:典型的持續(xù)胸痛史;典型的EEG改變,ST 段抬高和Q 波出現(xiàn);心肌酶(主要指CK、LD和AST)活性上升。2. 急性心肌梗死的酶類標(biāo)志物: AST、LD及其同工酶(LD1/LD2比值、HBDH)、CK和CK-MB臨床應(yīng)用評(píng)價(jià)(CK-MB /CK總酶比值、巨型CK)。3. 心肌肌鈣蛋白生化特性、作用機(jī)制、測(cè)定方法及臨床意義:總肌鈣蛋白(Tn)、心肌肌鈣蛋白T(cTnT)、心肌肌鈣蛋白(cTnI)。4. 心肌肌紅蛋白生化特性、作用機(jī)制、測(cè)定方法及臨床意義、肌紅蛋白的評(píng)價(jià)。5. 正在探索中的新標(biāo)志物:肌球蛋白輕鏈和重鏈、糖原磷酸化酶BB、脂肪酸結(jié)合蛋白(自學(xué))6. 心臟疾病生物化學(xué)標(biāo)志物的臨床應(yīng)用:粥樣斑塊形成及冠狀動(dòng)脈血流減少(應(yīng)用危險(xiǎn)因素評(píng)估冠心病、hsCRP)、冠狀動(dòng)脈血栓形成期(P-選擇素、D二聚體和血栓預(yù)示蛋白)、心肌缺血標(biāo)志物(CRP、血栓預(yù)示蛋白、P-選擇素、糖原磷酸化酶BB、脂肪酸結(jié)合蛋白)、急性心肌梗死標(biāo)志物應(yīng)用中的幾個(gè)問題(AMI的診斷、血標(biāo)本的采集時(shí)間、縮短TAT、標(biāo)志物選擇及檢測(cè)頻率、心臟標(biāo)志物的決定限及應(yīng)用原則、判斷再灌注效果、圍手術(shù)期觀察、了解梗死面積、在普查中的應(yīng)用)。 四. 心力衰竭和高血壓病的生物化學(xué)改變1. 心力衰竭與B鈉尿肽的特性、測(cè)定方法及臨床意義。2. 高血壓病和(鹽類物質(zhì)、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)、腎上腺素能神經(jīng))、繼發(fā)性高血壓診斷有點(diǎn)(腎性高血壓、原發(fā)性醛固酮增多癥、嗜鉻細(xì)胞瘤、庫欣綜合征)。學(xué)時(shí):3第十二章 胃腸疾病的生物化學(xué)診斷目的要求:一.了解胰腺疾病的發(fā)病機(jī)制二.掌握胰腺疾病的實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查及其臨床意義重點(diǎn)難點(diǎn): 胃腸胰疾病的生化測(cè)定方法和評(píng)價(jià)教學(xué)內(nèi)容:一.胰腺炎:急性胰腺炎(一)病因(二)保護(hù)機(jī)制(三)病理機(jī)制二.胰腺疾病的實(shí)驗(yàn)室檢查(一)檢查方法(二)臨床意義學(xué)時(shí):1第十三章 骨代謝異常的生物化學(xué)診斷目的要求:一了解骨的組成與代謝、鈣、磷、鎂在體內(nèi)的分布及生理功能、血漿中鈣、磷、鎂的存在形式。二熟悉鎂代謝及其異常、骨代謝標(biāo)志物及代謝性骨疾病的臨床生物化學(xué)、骨代謝相關(guān)指標(biāo)的實(shí)驗(yàn)室檢查。三掌握鈣和磷代謝及骨代謝的激素調(diào)節(jié)(PTH、CT、1,25(OH)2D3對(duì)骨的作用、對(duì)腎臟的作用、對(duì)小腸的作用)。掌握鈣和磷代謝紊亂。重點(diǎn)難點(diǎn): 血清總鈣和離子鈣,血清無機(jī)磷,血清鎂的檢驗(yàn)及其方法學(xué)評(píng)價(jià)教學(xué)內(nèi)容:一. 鈣和磷代謝及調(diào)節(jié)(一)鈣和磷的生理功能1. 鈣的生理功能:細(xì)胞內(nèi)鈣、細(xì)胞外鈣。2. 磷的生理功能:細(xì)胞內(nèi)磷酸鹽、細(xì)胞外磷酸鹽。(二)鈣和磷代謝1. 鈣的吸收與排泄:年齡、腸道pH、維生素D3、血鈣、鈣經(jīng)腸道和腎臟排泄。2. 磷的吸收與排泄:磷的吸收主要在空腸、磷的排泄主要經(jīng)腎臟、血磷。3. 血鈣和血磷的關(guān)系:正常人鈣磷的濃度(mg/dl) 積為3540,若小于35,表示骨骼鈣磷的釋出增加,骨鹽溶解,會(huì)引起佝僂病,大于40,則表示鈣磷的沉積過度。(三)鈣和磷及骨代謝的激素調(diào)節(jié)(對(duì)骨的作用、對(duì)腎臟的作用、對(duì)小腸的作用)1. 甲狀旁腺素(PTH): PTH總的作用是升高血鈣,降低血磷,酸化血液,促進(jìn)骨吸收。2. 降鈣素(CT): CT總的作用是降低血鈣和血磷。3. 1,25(OH)2D3: 1,25(OH)2D3總的作用是使血鈣、血磷升高,調(diào)節(jié)骨鹽溶解和沉積的對(duì)立統(tǒng)一,促進(jìn)骨的生長和更新。4. 甲狀旁腺素相關(guān)蛋白(自學(xué))二. 鈣和磷代謝紊亂(一)鈣代謝異常1. 低鈣血癥:低蛋白血癥、慢性腎功能衰竭、甲狀旁腺機(jī)能減退、維生素D缺乏、電解質(zhì)代謝紊亂。2. 高鈣血癥:常見疾病包括原發(fā)性甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)、惡性腫瘤異位分泌、噻嗪類藥物、維生素D中毒、變形性骨炎、惡性腫瘤骨轉(zhuǎn)移等。(二)磷代謝異常1. 低磷血癥:常見的病因(甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)、高PTH、嘔吐、腹瀉、維生素D缺乏、糖尿病患者使用胰島素治療)、急、慢性低磷血癥主要表現(xiàn)。2. 高磷血癥:常見的病因(腎功能衰竭、甲狀旁腺功能減退、維生素D中毒、酸中毒、白血病化療)、高血磷對(duì)機(jī)體的影響。三. 鎂代謝及其異常(一) 鎂的生理功能1. 細(xì)胞內(nèi)鎂的功能。2. 細(xì)胞外鎂的功能(二) 鎂的代謝:鎂的的吸收與排泄(三) 鎂代謝異常 1低鎂血癥:主要原因(胃腸道病癥、腎臟丟失)。2高鎂血癥:主要原因(嚴(yán)重腎功能衰竭、含鎂制酸劑、灌腸劑)。四. 骨代謝異常的臨床生物化學(xué)(一) 骨代謝標(biāo)志物1. 骨形成標(biāo)志物:骨鈣素(OC)、骨性堿性磷酸酶(B-ALP)、型前膠原肽。2. 骨吸收標(biāo)志物:膠原交聯(lián)(脫氧吡啶酚和吡啶酚、交聯(lián)區(qū)N-端肽和C-端肽)、耐酒石酸酸性磷酸酶、尿羥賴氨酸糖苷(羥賴氨酸葡萄糖苷和羥賴氨酸半乳糖葡萄糖苷)、尿羥脯氨酸。(二) 代謝性骨疾病的臨床生物化學(xué)1. 骨質(zhì)疏松癥:病理生理、常見原因(內(nèi)分泌紊亂、營養(yǎng)障礙、遺傳因素、免疫功能異常、骨髓瘤、白血病、吸煙、過度飲酒等。)、臨床表現(xiàn)(疼痛、不適、易骨折)、實(shí)驗(yàn)室檢查(診斷主要應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)和骨量測(cè)定,生化檢查通過骨形成標(biāo)志物和骨吸收標(biāo)志物的監(jiān)測(cè)來確定骨質(zhì)疏松癥的類型以協(xié)助診斷)。2. 骨質(zhì)軟化癥和佝僂病:病因(維生素D缺乏是最常見的原因,也可由磷酸鹽缺乏引起)、臨床表現(xiàn)(肌無力和張力過低,“”型或“X”型腿、身體矮小,肋骨肋軟骨的連接處腫脹形成串珠,方顱等。成年人為骨痛)、實(shí)驗(yàn)室檢查(ALP活性升高、低鈣血癥、低磷血癥)。3. Pagets病:臨床表現(xiàn)、受侵襲部位、實(shí)驗(yàn)室檢查(血清ALP、B-ALP、尿脫氧吡啶酚和羥脯氨酸增高)。4. 腎性骨營養(yǎng)障礙:發(fā)病機(jī)制(包含各種原因所致的腎衰竭引起的骨骼異常,如纖維性骨炎、骨軟化癥、骨發(fā)育不全以及骨骼淀粉樣變。)、臨床表現(xiàn)(骨痛)、實(shí)驗(yàn)室檢查(ALP活性升高、低鈣血癥、低磷血癥、血清PTH水平增高和1,25(OH)2D3濃度降低)。五. 骨代謝相關(guān)指標(biāo)的實(shí)驗(yàn)室檢查(一) 鈣、磷、鎂的實(shí)驗(yàn)室檢查1. 鈣的測(cè)定:總鈣測(cè)定(分光光度法、原子吸收分光光度法)、離子鈣測(cè)定(離子選擇電極法)。2. 磷的測(cè)定:主要測(cè)定的是無機(jī)磷酸根(H2PO4-、HPO42-)。3. 鎂的測(cè)定:血清總鎂測(cè)定(分光光度法、原子吸收分光光度法)、離子鎂測(cè)定(離子選擇電極法)。(二) 鈣和磷及骨代謝調(diào)節(jié)激素測(cè)定1. 甲狀旁腺激素(PTH) 測(cè)定:免疫法2. 維生素D測(cè)定:放射受體測(cè)定法和RIA法較為常用3. 降鈣素(CT) 測(cè)定:免疫化學(xué)發(fā)光法是目前廣泛使用的測(cè)定方法。4. 甲狀旁腺激素相關(guān)蛋白測(cè)定:免疫法(三) 骨代謝標(biāo)志物測(cè)定1. 骨形成標(biāo)志物測(cè)定:骨鈣素(OC) 測(cè)定(免疫法)、骨性堿性磷酸酶(B-ALP) 測(cè)定(電泳法、免疫法)2. 骨吸收標(biāo)志物測(cè)定:吡啶酚和脫氧吡啶酚測(cè)定(HPLC、免疫法)、C-端肽和N-端肽測(cè)定(ELISA法)、耐酒石酸酸性磷酸酶(TPAP) 測(cè)定(免疫法)、尿半乳糖羥賴氨酸測(cè)定(多采用反相HPLC法)學(xué)時(shí):3第十四章 紅細(xì)胞代謝紊亂目的要求:一了解紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能代謝二了解紅細(xì)胞代謝異常的檢測(cè)教學(xué)內(nèi)容:一紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能代謝二紅細(xì)胞代謝異常的檢測(cè)三關(guān)于自由基專題講座學(xué)時(shí):2第十五章 內(nèi)分泌疾病的生物化學(xué)診斷目的要求:一了解生長激素及其代謝異常、催乳素瘤的生物化學(xué)診斷。二熟悉內(nèi)分泌功能的調(diào)控、激素的化學(xué)本質(zhì)與分類、內(nèi)分泌疾病常用生物化學(xué)檢測(cè)方法及價(jià)值、常見下丘腦垂體內(nèi)分泌腺激素的英文縮寫。三掌握甲狀腺激素的化學(xué)及生物合成、運(yùn)輸、代謝及分泌調(diào)節(jié),甲狀腺功能紊亂的特征及生化診斷;腎上腺(腎上腺髓質(zhì)、腎上腺皮質(zhì))功能紊亂的特征及生化診斷;性激素紊亂的特征及生化診斷。重點(diǎn)難點(diǎn): 內(nèi)分泌疾病的生化指標(biāo)及臨床意義。教學(xué)內(nèi)容:一. 概述1. 內(nèi)分泌功能的調(diào)控。2. 激素的化學(xué)本質(zhì)與分類(肽及蛋白質(zhì)類激素、類固醇類、氨基酸衍生物類、脂肪酸衍生物類)。3. 內(nèi)分泌疾病常用生物化學(xué)檢測(cè)方法及價(jià)值(激素生物效應(yīng)及其生化標(biāo)志物的檢測(cè)、激素或其代謝物的直接測(cè)定、動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn))。二. 下丘腦垂體內(nèi)分泌功能及調(diào)節(jié)1. 垂體分泌的激素(英文縮寫、主要作用)。2. 下丘腦激素(英文縮寫、主要作用)。3. 生長激素及其代謝異常(自學(xué))。4. 催乳素瘤的生物化學(xué)診斷(自學(xué))。三. 甲狀腺功能紊亂的臨床生物化學(xué)1. 甲狀腺激素的化學(xué)及生物合成。2. 甲狀腺激素的運(yùn)輸、代謝及分泌調(diào)節(jié)。3. 甲狀腺激素的生理生化功能:促進(jìn)能量代謝、調(diào)節(jié)物質(zhì)代謝、促進(jìn)骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育及維持正常功能。4. 甲狀腺功能紊亂:甲狀腺功能亢進(jìn)癥(Graves?。┖图谞钕俟δ軠p退癥的概念及臨床癥狀、甲狀腺功能紊亂的生物化學(xué)診斷,包括血清TSH、血清甲狀腺激素TT3、TT4、FT3、 FT4)測(cè)定方法及在評(píng)估甲狀腺功能紊亂疾病中的作用。5. 血清甲狀腺素結(jié)合球蛋白TBG測(cè)定的臨床意義、甲狀腺功能動(dòng)態(tài)試驗(yàn)(TRH興奮試驗(yàn)、131I攝取試驗(yàn)及T3抑制試驗(yàn))的臨床意義、自身抗體檢測(cè)的臨床意義。四. 腎上腺功能紊亂的臨床生物化學(xué)(一) 腎上腺髓質(zhì)激素及功能紊亂1. 腎上腺髓質(zhì)激素(茶酚胺類激素)概念、代謝與調(diào)節(jié)、主要的生理生化功能。2. 腎上腺髓質(zhì)激素的代謝異常與嗜鉻細(xì)胞瘤:主要臨床表現(xiàn)、生物化學(xué)診斷方法(血漿和尿兒茶酚胺的檢測(cè)、尿香草扁桃酸VMA的檢測(cè)、動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)的臨床意義)。(二) 腎上腺皮質(zhì)激素及功能紊亂1. 腎上腺皮質(zhì)激素及類固醇激素的生物合成、糖皮質(zhì)激素主要的生理生化功能、代謝與調(diào)節(jié)。2. 腎上腺皮質(zhì)功能紊亂:腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)癥(庫欣綜合征Cushings syndrome)、慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥(艾迪生病Addisons disease)主要的病因、主要的臨床表現(xiàn)。3. 腎上腺皮質(zhì)功能紊亂生物化學(xué)診斷方法:血皮質(zhì)醇測(cè)定、尿、唾液游離皮質(zhì)醇測(cè)定、尿17-羥皮質(zhì)類固醇、17-酮皮質(zhì)類固醇測(cè)定、動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)(ACTH興奮試驗(yàn)、地塞米松抑制試驗(yàn))的臨床意義。4. 下丘腦垂體腎上腺皮質(zhì)軸功能檢測(cè)中血漿ACTH及N-POMC測(cè)定的臨床意義。五. 性激素紊亂的臨床生物化學(xué)1. 性激素的生理與生物化學(xué):性激素的化學(xué)、生物合成、運(yùn)輸及代謝、主要的生理功能及分泌調(diào)節(jié)。2. 性激素的代謝異常與臨床表現(xiàn):性發(fā)育異常(性早熟、青春期延遲及性幼稚癥)、青春期后性功能減退癥及繼發(fā)性閉經(jīng)、酶缺陷性性功能紊亂、其它性激素紊亂性疾?。ǘ嗝Y)。3. 性腺功能的生物化學(xué)檢測(cè):血清性激素測(cè)定、性腺內(nèi)分泌功能的動(dòng)態(tài)試驗(yàn)(GnRH興奮試驗(yàn)、hCG興奮試驗(yàn)、氯米芬間接興奮試驗(yàn)、雌激素-孕激素試驗(yàn))的臨床意義。六. 激素測(cè)定方法及影響因素。學(xué)時(shí):4第十七章 妊娠的臨床生物化學(xué) 目的要求:一了解正常妊娠、妊娠期的母體疾患。二熟悉妊娠中的胎兒疾患、常見胎兒先天性缺陷及常用篩查指標(biāo)、妊娠相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)指標(biāo)評(píng)價(jià)。三掌握妊娠期的生物化學(xué)變化、妊娠的生物化學(xué)診斷(hCG)。重點(diǎn)難點(diǎn):妊娠期的生化診斷;妊娠相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)指標(biāo)

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