遺傳性耳聾基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)

暢聽(tīng)，從發(fā)現(xiàn)開(kāi)始 遺傳性耳聾基因芯片,WHO （New Engl J Med，2007）,全國(guó)第二次殘疾人抽樣調(diào)查，2006,全 球,中 國(guó),（2780萬(wàn)）,為什么要關(guān)注耳聾？,1,我國(guó)每年有3萬(wàn)以上患嚴(yán)重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發(fā)病率為1-3/1000，與唐氏綜合癥的發(fā)病率一樣高,2,耳聾離我們有多遠(yuǎn)？,80%的聾孩子是由聽(tīng)力正常的父母所生,目前耳聾能治療嗎？,無(wú)藥可治，聽(tīng)力損失不可逆由聾至啞人工耳蝸價(jià)格昂貴再生育風(fēng)險(xiǎn),3,每出生一個(gè)聾兒，國(guó)家及家庭要花費(fèi)70萬(wàn)人民幣（不包含人工耳蝸和語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練）,無(wú)法在產(chǎn)前預(yù)測(cè)遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)-家庭不幸 新生兒普通聽(tīng)力篩查存在漏檢遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾-引發(fā)糾紛,4,耳聾預(yù)防的困境,敲 盆 辨 聾 兒,耳聾的原因是什么？,6,6,耳 聾,非綜合征型（70%）,遺傳因素 (約60%),常染色體隱性（77%）,環(huán)境因素（約20%）,綜合征型（30%）,Alport 綜合征Pendred綜合征Waardenburg綜合征BOR綜合征Usher綜合征等四百余種,常染色體顯性（22%）,X連鎖（ 1%）,線粒體 ( G雜合,IVS7-2AG雜合,IVS7-2AG純合,28,致聾病因查找指導(dǎo)婚育和治療,29,應(yīng)用三,指導(dǎo)聾人婚育,明確耳聾病因,評(píng)價(jià)人工耳蝸植入效果,再生育指導(dǎo),聾人,有耳聾家族史的人群,母系成員中有藥物致聾的人群,聽(tīng)力波動(dòng)性下降患者,檢測(cè)對(duì)象,重要時(shí)機(jī),高危人群致聾基因檢測(cè),查基因，找病因，讓耳聾不再發(fā)生,30,基因檢測(cè)助耳聾未婚夫獲得結(jié)婚許可,患有聽(tīng)障的王杰（化名）在未婚妻李敏（化名）的陪同下，在第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院拿到了一份遺傳性耳聾基因檢測(cè)的報(bào)告，拿著報(bào)告的李敏由衷地嘆了口氣后告訴記者：“這個(gè)結(jié)果證明了王杰的耳聾不會(huì)遺傳給我們的下一代，我也好回家跟我爸媽交代清楚，明天就能去領(lǐng)結(jié)婚證了?！?騰訊大渝網(wǎng)（通訊員 曾理）,31,耳聾基因芯片產(chǎn)品社會(huì)影響力,32,2012年北京市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目,33,新生兒致聾基因篩查項(xiàng)目納入2012北京市為民辦實(shí)事工程，位列35件實(shí)事的第14件，主要責(zé)任單位為市衛(wèi)生局，為全市新生兒自愿免費(fèi)開(kāi)展耳聾基因篩查。北京日?qǐng)?bào)、北京晚報(bào)、北京青年報(bào)等媒體均對(duì)此進(jìn)行了報(bào)道，同時(shí)，搜狐、人民網(wǎng)、鳳凰網(wǎng)、新華網(wǎng)、千龍網(wǎng)等多家媒體也對(duì)此進(jìn)行了轉(zhuǎn)載。,34,北京市聽(tīng)障人群基因篩查項(xiàng)目,35,成都耳聾基因篩查項(xiàng)目啟動(dòng),愛(ài)耳日大連啟動(dòng)殘疾人耳聾基因篩