人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防PPT課件

1 一 遺傳病概念 是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病 2 二 遺傳病類型 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體遺傳病 3 三 單基因遺傳病 由一對(duì)等位基因控制的疾病 產(chǎn)生原因 主要由基因突變引起的 4 分類 基因位于染色體的類型 顯隱性 1 常染色體顯性遺傳病2 常染色體隱性遺傳病3 X連鎖顯性遺傳病 伴X染色體顯性遺傳病 4 X連鎖隱性遺傳病 伴X染色體隱性遺傳病 5 伴Y染色體遺傳病 5 1 常染色體顯性遺傳病典例 軟骨發(fā)育不全癥 短指癥 并指 多指等 6 軟骨發(fā)育不全癥 軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病 患著表現(xiàn)出異常的體態(tài) 四肢短小畸形 上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯 腰椎過度前凸 腰部明顯隆起 臀部后凸 身材短小 純合子病情嚴(yán)重 大多死于胎兒期或新生兒期 7 并指 8 多指 9 常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn) 1 常在家屬中世代相傳2 男女發(fā)病的概率相等 10 2 常染色體隱性遺傳病典例 白化病 苯丙酮尿癥等 11 白化病 12 苯丙酮尿癥 智力低下 60 患兒有腦電圖異常 頭發(fā)細(xì)黃 皮膚色淺和虹膜淡黃色 驚厥 尿有 發(fā)霉 臭味或鼠尿味 13 常染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn) 1 往往隔代遺傳2 男女發(fā)病的概率相等 14 3 X連鎖顯性遺傳病 伴X染色體顯性遺傳病 典例 抗維生素D佝僂病等 15 抗維生素D佝僂病 16 X連鎖顯性遺傳病 伴X染色體顯性遺傳病 的遺傳特點(diǎn) 1 常在家屬中世代相傳2 女性發(fā)病的概率高于男性 17 4 X連鎖隱性遺傳病 伴X染色體隱性遺傳病 典例 紅綠色盲 血友病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等 18 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力 行走困難 患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大 一般于4 5歲發(fā)病 20歲前死亡 19 X連鎖隱性遺傳病 伴X染色體隱性遺傳病 的遺傳特點(diǎn) 1 往往隔代遺傳2 男性發(fā)病的概率遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過女性 20 5 伴Y染色體遺傳病 典例 外耳道多毛癥等 21 22 外耳道多毛癥 23 伴Y染色體遺傳病的遺傳特點(diǎn) 只在男性中有 24 四 多基因遺傳病 由多對(duì)基因控制的人類遺傳病 產(chǎn)生的原因 遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果典例 原發(fā)性高血壓 冠心病 唇裂 精神分裂癥 糖尿病 無腦兒等 25 唇裂 26 無腦兒 27 五 染色體遺傳病 由染色體畸變引起的人類遺傳病 產(chǎn)生的原因 染色體畸變典例 唐氏綜合征 貓叫綜合癥等 28 常染色體異常遺傳病 21三體綜合征 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一條21號(hào)染色體 癥狀 患者智力低下 身體發(fā)育緩慢 常表現(xiàn)出特殊的面容 眼間距寬 外眼角上斜 口常半張 舌常伸出口外 又叫伸舌樣癡呆 29 貓叫綜合征 原因 第5號(hào)染色體部分缺失 癥狀 兩眼距離較遠(yuǎn) 耳位低下 生長(zhǎng)發(fā)育緩慢 存在著嚴(yán)重的智力障礙 患兒哭聲輕 音調(diào)高 很像貓叫 常染色體異常遺傳病 30 性染色體異常遺傳病 Turner綜合癥 性腺發(fā)育不良 原因 患者缺少一條X染色體 女性 31 遺傳病的危害 1 我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20 25 2 新生兒先天性遺傳缺陷約為1 3 3 在自然流產(chǎn)中 約50 是染色體異常引起 4 我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上 5 每年僅由染色體畸變 造成52萬例自發(fā)流產(chǎn) 我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀 對(duì)策 除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外 最有效的方法 提倡和實(shí)行優(yōu)生 32 遺傳病的預(yù)防 讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子 33 六 遺傳病的預(yù)防措施 1 禁止近親結(jié)婚 最簡(jiǎn)單有效的方法 34 生物進(jìn)化論創(chuàng)始人 英國(guó)偉大的科學(xué)家查理達(dá)爾文 不顧親朋好友的勸告反對(duì) 感情勝過了理性 跟他舅父的女兒埃瑪 表姐 結(jié)了婚 婚后 他們共生育6子4女 數(shù)量不少 但他們的子女 有3個(gè)夭折 3個(gè)終生不育或不嫁 4個(gè)病魔纏身 智力低下 其所有活下來的子女 沒有一位在科學(xué)上有成就 都屬低能 35 甜蜜的婚姻苦澀的果 達(dá)爾文 表姐艾瑪 女兒 女兒 女兒 女兒 兒子 兒子 兒子 兒子 兒子 兒子 夭折 夭折 終身不育 終身不育 終身不育 病魔纏身 智力低下 夭折 36 曾經(jīng)創(chuàng)立了 基因 學(xué)說的20世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根 也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻 他與表妹瑪麗結(jié)婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他們的兩個(gè)女兒都是 莫名其妙的癡呆 從而過早地離開了人間 他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾 甜蜜的婚姻苦澀的果 37 中國(guó)東北某地有一山村 地理環(huán)境封閉 全村近百戶人家 只有兩姓 這兩姓世代通婚 村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚 他們的后代中 或者是呆傻低能 占兒童總數(shù)90 以上 或者體弱多病 加上又有智力低下者有30 早死兒的比例很高 畸形兒占群體中的8 在建國(guó)后的三十多年內(nèi) 全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì) 一些資料表明 近親結(jié)婚后代中 患病率大大高于非近親結(jié)婚的子女 38 六 遺傳病的預(yù)防措施 1 禁止近親結(jié)婚原因 近親結(jié)婚的情況下 近親雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增 使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增 我國(guó)婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚 39 40 六 遺傳病的預(yù)防措施2 遺傳咨詢 主要手段 基本程序 需咨詢的對(duì)象 41 六 遺傳病的預(yù)防措施3 產(chǎn)前診斷 重要措施 方法 羊水檢查 超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn) 及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒 42 六 遺傳病的預(yù)防措施4 倡導(dǎo)婚前體檢 5 提倡 適齡生育 女子24 29歲生育最佳 43 小結(jié) 單基因遺傳病 伴Y 外耳道多毛癥 X隱 紅綠色盲 血友病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 X顯 抗維生素D佝僂病 常隱 白化病