課件：人類(lèi)遺傳病

,第三節(jié)人類(lèi)遺傳病,概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)遺傳病.,遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類(lèi)遺傳病概述,單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。,統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學(xué)污染,（一）單基因遺傳病,概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,顯性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,常染色體顯性遺傳病,彭水縣一家6人手指并指畸形,這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長(zhǎng)有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見(jiàn)。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。,軟骨發(fā)育不全,軟骨發(fā)育不全,一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,常染色體顯性遺傳病,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,X染色體顯性遺傳病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,X染色體隱性遺傳病,白化病,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無(wú)法合成,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,Y染色體的遺傳,外耳多毛癥,概念：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。,唇裂,無(wú)腦兒,常見(jiàn)多基因遺傳病的遺傳率,補(bǔ)充練習(xí),屬于人類(lèi)多基因遺傳病的有（）白化病多指、并指原發(fā)性高血壓苯丙酮尿癥冠心病色盲、血友病哮喘病21三體綜合征糖尿病唇裂抗維生素D佝僂病,（三）、染色體異常遺傳病,概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱(chēng)為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,21三體綜合征,先天性愚型,屬于常染色體異常，是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。,常染色體異常,13三體綜合癥,出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無(wú)，唇裂。先天性心臟病。,18三體綜合癥,生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病,肌張力亢進(jìn),性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。,性腺發(fā)育不良,性染色體異常,四、遺傳病的危害,1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。,我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,危害患者、后代、家庭、社會(huì),環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,素質(zhì)負(fù)擔(dān),1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù),先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥,非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕,遺傳病：顯性遺傳病,非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,出生時(shí)已表現(xiàn)出來(lái)的疾病,一個(gè)家族中多個(gè)成員表現(xiàn)為同一種病,能夠在親子代間遺傳的疾病,可能是由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān),可能遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān),遺傳物質(zhì)改變引起的,二、優(yōu)生,三、優(yōu)生的概念,運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。,四、優(yōu)生的措施,、遺傳咨詢(xún)：、提倡“適齡生育”：、產(chǎn)前診斷,我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”,1、禁止近親結(jié)婚：,1禁止近親結(jié)婚,禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以?xún)?nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,1禁止近親結(jié)婚,直系血親,旁系血親,旁系血親,旁系血親,科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有56個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，,我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？,但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,例一、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過(guò)130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹,實(shí)例1：,例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。,（CharlesDarwin）,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！?2進(jìn)行遺傳咨詢(xún),通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以讓咨詢(xún)者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。,遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為-,一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩,有疑問(wèn)向你咨詢(xún),C,3提倡“適齡生育”,統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。,最適于生育的年齡,女：2429歲。男：25一35；過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。,4產(chǎn)前診斷,又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,檢測(cè)手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷,【目標(biāo)鞏固】,1、人類(lèi)遺傳病主要可以分為_(kāi)、_和_三大類(lèi)。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健康,進(jìn)行遺傳咨詢(xún),禁止近親結(jié)婚,.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體病,調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病,1.選哪種類(lèi)型的遺傳??？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？,可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。,某種遺傳病的發(fā)病率,某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù),人類(lèi)基因組計(jì)劃,簡(jiǎn)稱(chēng)：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：結(jié)果：,HGP(HumanGenomeProject),1990年,2003年,測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息,美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1）,人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè),三人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康,我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容:,人類(lèi)第三號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱(chēng)”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成.我國(guó)科學(xué)家對(duì)被國(guó)際同行稱(chēng)為“北京區(qū)域”的這一部分進(jìn)行了詳細(xì)分析，共測(cè)定億個(gè)堿基，相當(dāng)于將所負(fù)責(zé)區(qū)域重復(fù)測(cè)定次以上，對(duì)人類(lèi)基因組的實(shí)際貢獻(xiàn)率為左右，所有指標(biāo)達(dá)到了“國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃”協(xié)作組對(duì)“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)中，可被全球科學(xué)家直接免費(fèi)享用。,2000年6月28日,人類(lèi)基因圖譜完成,2000年6月26日，是人類(lèi)科學(xué)史上值得紀(jì)念的日子。由6國(guó)(美、英、法、德、日、中)合作、公眾支持的國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃協(xié)作組在全球同一時(shí)間聯(lián)合宣布：人類(lèi)生命藍(lán)圖人類(lèi)基因組“工作框架圖”已經(jīng)完成。這是人類(lèi)基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject，HGP）取得的重大成果，也是自然科學(xué)史上最重要的里程碑。它的問(wèn)世標(biāo)志著人類(lèi)在研究自身規(guī)律的過(guò)程中邁出了至關(guān)重要的一步，也預(yù)示著人類(lèi)在探索生命奧秘的歷史進(jìn)程中翻開(kāi)了新的篇章。這項(xiàng)全人類(lèi)共同協(xié)作的偉大工程將永載人類(lèi)發(fā)展的史冊(cè)。,Totalsummaryreport(HTGSreportonSept.8,2001):TotalTotal_bpP1P1_bpP2P2_bpP3P3_bp-3946402526416724584451232506022539115753,我國(guó)科學(xué)家成功破譯人類(lèi)3號(hào)染色體部分遺傳密碼,Thecompletesequencemapandinitialanalysisofthe“BeijingRegion”ofthehumangenome,26August,2001,一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類(lèi)的遺傳病與環(huán)境的污染沒(méi)有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。（）,練一練,2、在人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是A21三體綜合癥B原發(fā)性高血壓C軟骨發(fā)育不良D苯丙酮尿癥,A,3.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類(lèi)型是（）A常染色體單基因遺傳病B性染色體多基因遺傳病C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,4.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,5、人類(lèi)的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病DX染色體顯隱性遺傳病,6、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,C,7、人類(lèi)21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，在第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為,A.0B.1/4C.1/2D.1,C,8、下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）AX染色體上顯性遺傳B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳D常染色體上隱性遺傳,B,9、黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見(jiàn)的一種遺傳病，