巨幼細(xì)胞性貧血最新版本

.,1,2016.03.24,綦江區(qū)人民醫(yī)院,巨幼細(xì)胞性貧血（megaloblasticanemia）,.,2,一、概念：巨幼細(xì)胞性貧血（megaloblasticanemia）是由于維生素B12或（和）葉酸缺乏，導(dǎo)致DNA合成障礙所引起的一類貧血。嬰幼兒、妊娠婦女中較為多見。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,二、病因,(一)、維生素B12缺乏(二)、葉酸缺乏,巨幼細(xì)胞性貧血,.,（一）維生素B12缺乏的原因,1、攝入量不足,動物性食物：豐富,植物性食物：幾乎不含,2、吸收和運(yùn)輸障礙：回腸末端吸收、肝臟儲存,3、需要量增加：,生長發(fā)育快,嚴(yán)重感染,巨幼細(xì)胞性貧血,.,（二）、葉酸缺乏的原因,1、攝入量不足:,綠葉蔬菜、水果、谷類、內(nèi)臟豐富,人乳、牛乳足夠，羊乳不足,（加熱破壞）,2、藥物作用：廣譜抗生素、抗葉酸制劑、抗癲癇藥,3、吸收不良：慢性腹瀉、小腸病變、小腸切除等。4、需要增加：早產(chǎn)兒、慢性溶血。5、代謝障礙：遺傳性葉酸代謝障礙、參與葉酸代謝的酶缺陷。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,6,三、發(fā)病機(jī)制：2、發(fā)病機(jī)制：,VitB12葉酸,RBC核發(fā)育落后于細(xì)胞漿,RBC體積變大易破壞,貧血,巨幼細(xì)胞性貧血,.,7,甲基丙二酸，參與三羧酸循環(huán)，神經(jīng)髓鞘脂蛋白形成有關(guān)，堆積神經(jīng)精神癥狀。TB、感染。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,8,四、臨床表現(xiàn)：1、一般表現(xiàn):以6月-2歲多見，虛胖或浮腫,毛發(fā)稀黃,出血點(diǎn)或瘀斑。2、貧血表現(xiàn):瞼結(jié)膜、口唇、指甲蒼白，皮膚蠟黃,輕度黃疸,疲乏無力,肝脾腫大。3、消化系統(tǒng)癥狀:厭食,惡心,嘔吐,腹瀉,舌炎。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,舌面光滑,牛肉樣舌,巨幼細(xì)胞性貧血,.,10,四、臨床表現(xiàn)：4、精神神經(jīng)癥狀:VitB12和葉酸缺乏均存在精神異常表現(xiàn)：煩躁易怒、呆滯、反應(yīng)遲鈍、嗜睡、少哭不笑、體智力發(fā)育落后。VitB12缺乏所致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（重者）:震顫、無意識運(yùn)動、抽搐、感覺異常、共濟(jì)失調(diào)、踝陣攣和Barbinski征陽性。葉酸缺乏無此類表現(xiàn)。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,11,五、實(shí)驗(yàn)室檢查：1、血象：大細(xì)胞性貧血：血涂片：成熟紅細(xì)胞大小不等，紅細(xì)胞體積大橢圓。中性粒細(xì)胞分葉過多，核右移。嚴(yán)重時白細(xì)胞、血小板會全血細(xì)胞少。,缺鐵性貧血,.,12,五、實(shí)驗(yàn)室檢查：2、骨髓象：增生性貧血。幼紅數(shù)量增多，中幼和晚幼紅比例增高。各階段幼紅細(xì)胞巨幼變。“核幼漿老”。粒系、巨核系巨幼變。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,MA骨髓象：巨早幼中幼紅細(xì)胞易見，可見H-J小體,巨晚幼紅細(xì)胞,Howell-Jolly小體,巨中幼紅細(xì)胞增多,巨早幼紅細(xì)胞,巨幼貧骨髓象,.,巨桿狀核粒細(xì)胞核腫脹，粗大，不規(guī)則，染色質(zhì)疏松,.,15,五、實(shí)驗(yàn)室檢查：3、葉酸、B12的測定：VitB1274pmol/L葉酸100fl，多數(shù)紅細(xì)胞為大橢圓形（2）白細(xì)胞和血小板可減少，中性分葉核分葉過多（3）骨髓呈巨幼細(xì)胞貧血形態(tài)改變（4）葉酸測定，血清葉酸6.81nmol/L，紅細(xì)胞葉酸227nmol/L；（5）血清維生素B12測定74103pmol/L，紅細(xì)胞葉酸測定227nmol/L；（6）血清維生素B12測定29.6pmol/L（7）血清內(nèi)因子阻斷抗體陽性（8）放射性核素雙標(biāo)記維生素B12進(jìn)行吸收試驗(yàn)，24小時維生素B12排出量10%。,巨幼細(xì)胞性貧血,實(shí)驗(yàn)室檢查,.,具備上述:1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、（4）者診斷為葉酸缺乏的巨幼細(xì)胞貧血；具備1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、（5）者診斷為維生素B12缺乏的巨幼細(xì)胞貧血；具備上述1的（1）、（2）、（3），和2的（1）、（3）、（6）、（7）者懷疑有惡性貧血，（8）為確診試驗(yàn)。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,鑒別：,MDS；少數(shù)巨幼貧可有明顯的全血細(xì)胞減少，與AA鑒別；肝病；VitB12缺乏癥與神經(jīng)系統(tǒng)疾??；溶貧。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,20,七、治療原則：（一）、一般治療：注意營養(yǎng)、輔食；防治感染；震顫明顯可鼻飼對癥。（二）、病因治療：,巨幼細(xì)胞性貧血,.,（三）VitB12和葉酸治療:1.有精神神經(jīng)癥狀者以VitB12治療為主：肌注VitB12100ug/次23次/w數(shù)周單純?nèi)狈itB12不宜加用葉酸，以免加劇精神神經(jīng)癥狀。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)：1mg/日，2周以上。VitB12吸收缺陷：1mg/月，長期應(yīng)用。治療后反應(yīng)：6-7小時骨髓巨幼RBC可轉(zhuǎn)正常。2-4天后精神癥狀好轉(zhuǎn)，網(wǎng)織RBC增加，6-7天達(dá)高峰，2周降至正常。精神神經(jīng)癥狀恢復(fù)較慢。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,2.葉酸缺乏為主者:,葉酸5mgTid數(shù)周同時口服VitC促進(jìn)利用使用抗葉酸制劑者：甲酰四氫葉酸鈣治療,先天性葉酸吸收障礙者：葉酸量1550mg/日,巨幼細(xì)胞性貧血,.,葉酸治療后反應(yīng)：1-2天后食欲好轉(zhuǎn)，骨髓巨幼RBC可轉(zhuǎn)正常。2-4天后網(wǎng)織RBC增加，4-7天達(dá)高峰，2-6周RBC、HB恢復(fù)正常。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,療效標(biāo)準(zhǔn)：,1有效：經(jīng)過治療后患者的癥狀貧血及消化系統(tǒng)癥狀消失；血象恢復(fù)正常，粒細(xì)胞分葉過多現(xiàn)象消失；骨髓象恢復(fù)正常。,2.部分有效：經(jīng)過治療后患者的癥狀明顯改善；血紅蛋白可上升30g/L；骨髓細(xì)胞形態(tài)基本正常。,3無效：經(jīng)過治療后患者的臨床、血象、骨髓象均無改變。,巨幼細(xì)胞性貧血,.,預(yù)防1、改善