21三體綜合征 產(chǎn)前診斷_第1頁(yè)
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1、21三體綜合征 產(chǎn)前診斷,21三體綜合征,概念：又叫做唐氏綜合征是說(shuō)患者的21號(hào)染色體比正常人多出一條，是最常見的染色體非整倍體疾病。,產(chǎn)前診斷：,母體血清標(biāo)志物篩查 B超監(jiān)測(cè) 胎兒細(xì)胞染色體核型分析,原理：甲胎蛋白（AFP）和白蛋白是胎兒血液的正常蛋白成分，主要由胎兒肝臟合成，傳遞至母體中。21三體綜合征胎兒由于肝臟發(fā)育不全，故AFP合成減少，母體血清AFP降低。 另有研究表明，懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清中，游離型人絨毛促性腺激素（free -HCG）水平高出正常2倍以上,母體血清標(biāo)志物篩查,B超監(jiān)測(cè),原理：頸背透明物（NT）為妊娠早期，胎兒頸背皮下組織蓄積的一些半透明液狀物。妊娠1013

2、周時(shí)，NT厚度小于3mm，而唐氏綜合征胎兒NT厚度多超過(guò)此范圍,胎兒細(xì)胞染色體核型分析,絨毛取樣法,羊膜穿刺術(shù),臍帶穿刺術(shù),先用B超進(jìn)行胎盤和胎兒定位，再用取樣器經(jīng)宮頸口吸取絨毛1030mg。取出的絨毛先用Hanks液漂洗，再經(jīng)短期溫育后，可進(jìn)行染色體分析、酶學(xué)檢測(cè)或DNA分析，從而對(duì)多種遺傳病進(jìn)行診斷。,絨毛取樣法,在正式抽取羊水之前，先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎兒數(shù)目。 以20或22號(hào)脊椎穿刺針在超音波的引導(dǎo)下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內(nèi)。 確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內(nèi)，開始以負(fù)壓將羊水抽出，前面2毫升的羊水必須丟棄(怕引起母源細(xì)胞污染)。 大約抽出20毫升的羊水，將穿刺針的內(nèi)管置回，回抽整支穿刺針。,羊膜穿刺術(shù),通過(guò)B超進(jìn)行胎盤和胎兒定位后，從孕婦腹壁進(jìn)針，采集胎盤根部的臍帶血。取血樣時(shí)間最好在妊娠1820周。,臍帶穿刺術(shù),產(chǎn)前診斷方法比較,母體血清標(biāo)志物篩查：檢查結(jié)果陽(yáng)性，只能說(shuō)明胎兒患21三體綜合征的幾率升高，若需明確，則應(yīng)進(jìn)一步檢查。 B超監(jiān)測(cè)：只是21三體綜合征的篩查手段。 核型分析：是產(chǎn)前21三體綜合征對(duì)的確診方法。 母體血清標(biāo)志物篩查

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