唐氏綜合征（課件特選）

1、唐氏綜合征 池州市人民醫(yī)院,1,醫(yī)療課件,指揮”舟舟，男，1978-4-1出生 身高140cm，智商30,2,醫(yī)療課件,提要,定義 遺傳學基礎 臨床特征 細胞遺傳學檢查 診斷 遺傳咨詢 治療,3,醫(yī)療課件,定義,唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，活嬰中為1/1000600，實際上發(fā)生率還高，因約有一半以上病例在胎兒早期即自行流產,4,醫(yī)療課件,由唐蘭登醫(yī)生 (John Langdon Down)在1866年 發(fā)現(xiàn)一群人有相同的特征， 于是便取其姓氏 -Down， 定名這癥狀為唐氏綜合征,5,醫(yī)療課件,遺傳學基礎,第21號染色體呈三體征，是生殖細胞在

2、減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致，胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體,6,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),特殊面容 頭前、后徑短，面圓而扁平 眼裂小，眼距寬，眼外眥上斜 鼻梁低平，鼻短、鼻孔上翹 嘴小唇厚，舌伸，流涎 耳外耳小 頸短而寬,7,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),智能落后 是本病最突出、最嚴重的表現(xiàn)，智商通常在2550之間，抽象思維能力受損最大,8,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),生長發(fā)育遲緩 體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝,9,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),生長發(fā)育遲緩 行為障礙：21-三體綜合征

3、患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數(shù)患者任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒,10,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),生長發(fā)育遲緩 語言發(fā)育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至46歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音,11,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),生長發(fā)育遲緩 運動發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調、

4、步態(tài)不穩(wěn),12,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),伴發(fā)畸形 約50%的患兒伴有先天性心臟病，消化道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染性疾病，白血病的發(fā)生率增高10%30%。部分男孩隱睪，成年后大多無生育能力，女孩無月經，僅少數(shù)可有生育能力,13,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),皮紋特點 猿手（通貫手）： 患者50%， 正常人中只有2,14,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),皮紋特點 通 貫 手,15,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),皮紋 特點,16,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),皮紋特點 第4、5指橈箕增多,17,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),草鞋” 腳,18,醫(yī)療課件,臨床表現(xiàn),手足部 特征,19,醫(yī)療課件,實驗室檢查,細胞遺傳學檢查

5、核型分析： 標準型47，XX（或XY），+21 一個額外的21號染色體,20,醫(yī)療課件,實驗室檢查,細胞遺傳學檢查 核型分析： 易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) D/G易位和G/G易位 染色體總數(shù)正常，但缺少一條正常的14號染色體，代之以14號和21號長臂形成的易位染色體，其21號染色體，仍具三體性,21,醫(yī)療課件,實驗室檢查,細胞遺傳學檢查 易位型,22,醫(yī)療課件,實驗室檢查,細胞遺傳學檢查 核型分析：嵌合體型 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY)，體內有兩種細胞系，一種正常，一種為21-三體細胞，是受精卵在早期分裂過程中21號染色體不分離所引起,23,

6、醫(yī)療課件,實驗室檢查,熒光原位雜交 用熒光素標記的21號染色體的相應片段序列的探針， 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞做原位雜交,24,醫(yī)療課件,診斷,特殊面容 智能與生長發(fā)育落后 皮紋特點 染色體核型分析,25,醫(yī)療課件,鑒別診斷,先天性甲狀腺功能減退癥 顏面黏液水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀。 實驗室檢查：血清T4、TSH，染色體檢查,26,醫(yī)療課件,遺傳咨詢,對象： 母親35歲以上 已生過患兒 有畸變家族史 平衡易位攜帶者 經常接觸放射線或化學物質的孕婦,27,醫(yī)療課件,遺傳咨詢,28,醫(yī)療課件,遺傳咨詢,29,醫(yī)療課件,唐氏篩查指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。是通過孕婦血清中 AFP、HCG和FE3的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275（由于方法學的不同，可能此