第十三章群體遺傳

1、第十三章 群體遺傳 群體遺傳學(xué)是研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。第一節(jié) 群體的遺傳平衡 遺傳學(xué)上的群體不是一般個(gè)體的簡單集合，而是指有相互交配關(guān)系的集合體。通過個(gè)體間相互交配基因以各種不同方式從一代傳遞到下一代，因此，在群體遺傳中通常稱這種群體為孟德爾群體(Mendelian population)。最大的孟德爾群體可以是一個(gè)物種。一個(gè)群體中全部個(gè)體所共有的全部基因稱為一個(gè)物種。一個(gè)群體中全部個(gè)體所共有的全基因稱為基因庫。在同一群體內(nèi)，不同個(gè)體具有不同的基因型，但群體的總體所具有的基因則是一定的。群體中各種等位基因的頻率，以及由不同的交配體制所帶來的各種基因型在數(shù)量上的分布稱為

2、群體的遺傳結(jié)構(gòu)，生物體在繁殖過程中，并不能把每個(gè)個(gè)體的基因型傳遞給子代，而傳遞給子代的只是不同頻率的基因。一、 等位基因頻率和基因型頻率 任何一個(gè)遺傳群體都是由它所包含的各種基因型的個(gè)體所組成的，在一個(gè)群體內(nèi)某特定基因型所占的比例，就是基因型頻率(genotype frequency)。 （一）基因型頻率在一個(gè)群體內(nèi)某特定基因型中所占的比例，就是基因型頻率，例如，一個(gè)群體中純合顯性基因型AA個(gè)體80個(gè)，雜合基因型Aa個(gè)體14個(gè)，純合隱性基因型aa6個(gè)，則AA、Aa和aa3種基因型頻率分別為0.80 0.14和0.06。 （二）等位基因頻率指在一個(gè)群體內(nèi)某特定基因占該位點(diǎn)基因總數(shù)的比例，就是基因

3、頻率(gene frequency)。例如，某一基因位點(diǎn)上A基因與a基因總計(jì)10000個(gè)，其中a基因25個(gè)，A基因9975個(gè)，a基因頻率為0.0025，A基歷的頻率為0.9975。 不論是基因還是基因型，都是看不到摸不著的，因此，基因頻率和基因型頻率都無法直接計(jì)算，但是由基因所表現(xiàn)出來的性狀是可以看得見和可以度量的。通過表現(xiàn)型可以了解基因型。因此通過表現(xiàn)型頻率可以計(jì)算基因型頻率。 設(shè)在某二倍體生物由N個(gè)體構(gòu)成的群體中，有一對等位基因A、a ，其可能的三種基因型為AA、Aa和aa。如果這3種基因型的個(gè)體數(shù)分別為ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NR=N，則3種基因型的頻率為：2NR+NH2N

4、NHH 2N2ND+NH2NAA:D= Aa:H= aa:R= 12 由于每個(gè)個(gè)體是二倍體，都含有一對等位位因，群體的總基因數(shù)為2N。根據(jù)基因頻率可知A的頻率為P= =D + H 同樣等位基因的頻率2NR+NH2N q= =R+ H并且P+q =1 基因頻率與基因型頻率變動在01之間，不可能大于1也不可能為負(fù)數(shù)。 例如：設(shè)-一對基因A、a構(gòu)成的群體，它的三種基因型可以從表現(xiàn)型區(qū)別出來 ，它們的個(gè)體數(shù)是 AA Aa aa 總數(shù)（N） 2 12 26 402+6402212240基因A的頻率：P= = 0.2022+1280或= =0.201212+2640基因a的頻率=q= =0.8012同理：

5、P=0 .05+ ( 0.30)=0.2012q=0.65+ （0.30）=0.80二、哈德魏伯格定律 沒有一個(gè)隨機(jī)交配群內(nèi)，基因及和a的頻率分別為P及q，三個(gè)基因頻率則為D=p2，H=2pq，R=q2，只要在這種不同基因型個(gè)體間充分進(jìn)地隨機(jī)交配，則下一代各種基因型個(gè)體間充分進(jìn)行隨機(jī)交配，則下一代各種基因型頻率就地和親代完全一樣，不會有改變，換言之，在一個(gè)完全隨機(jī)交配群體內(nèi)，如果沒有其他因素比突變，選擇遷移等干擾時(shí)，則基因頻率及三種基因型頻率常設(shè)一群體三種基因型頻率是AA Aa aa p2 2pq q2如果進(jìn)行隨機(jī)交配，那未這個(gè)群體就達(dá)到平衡。在平衡時(shí)這三種基因型產(chǎn)生配子的頻率是：12 A=P

6、2+ （2pq）=P2+pq=p(p+q)=p12 a= (2pq)+q2=pq+q2=q(p+q)=q 在個(gè)體間的交本是隨機(jī)時(shí)，配子間的結(jié)合也是隨機(jī)的，于是就可以得到以下結(jié)果。PAqaPAP2AApqqaPqq2所以下一代三個(gè)基因型的頻率是： AA Aa aaP2 2pq q2 所以下一代三個(gè)基因型的頻率是： AA Aa aa P2 2pq q2 這個(gè)頻率和上代三個(gè)基因型的頻率完全一樣。1212舉例說明，設(shè)第一代的基因型頻率D1=0.6 H1=0.4 R1=0，則第一代的基因頻率P1=D1+ H1= 0.6 + 0.4=0.8，q1= H1+R1=0.2+0=0.2。 第二代的基因型頻率P2

7、=p12=0.82=0.64121212 p2=p2+ H2=0.64+ 0.32=0.8 q2= H2+R2=0.16+0.04=0.2 第三代基因型頻率D3=p22=0.82=0.64H3=2p2q2=20.80.2=0.32 R3=q22=0.22=0.04則三代的基因頻率P3= D3+ 1/2 H3=0.64+0.16=0.8 q3 = 1/2 H3+R3=0.16+0.04=0.2由上可見，基因型頻率，雖然D2D1，H2H1，R2R1，但經(jīng)過一代隨機(jī)交配D2=D3，H2=H3，R2=R3。至于基因頻率，則自始至終保持不變。 哈迪魏伯格定律的要點(diǎn) （1）在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有其

8、他因素的干擾，則各代等位基因頻率保持不變。 （2）在任何一個(gè)大群體內(nèi)，不論其等位基因頻率和基因型頻率如何，只要一代的隨機(jī)交配，這個(gè)群體就可達(dá)到平衡。 （3）一個(gè)群體在平衡狀態(tài)時(shí)，基因頻率和基因型頻率的關(guān)系是D=p2、H=2pq、R=q2 舉例：設(shè)一經(jīng)多代隨機(jī)交配的群體，開白花的25株，開紅花的9975株，已知紅花為白花顯性，計(jì)算該群體的基因頻率與基因型頻率。 解：q=0.05 p=1- 0.05+0.95 AA頻率=p2=0.952=0.9025 Aa頻率=2pq=20.950.05=0.095 aa頻率=q2=0.052=0.0025平衡群體的性質(zhì) 達(dá)到哈迪魏伯格平衡的群體具有以下幾方面的性

9、質(zhì)： 1、在二倍體群體中，基因型頻率與基因頻率之間及基因型頻率與基因型頻京廣線之間特有的數(shù)學(xué)關(guān)系。 D=p2 p= R=q2 q= H=2pq, H=2 于是=2 上式反映了群體的三種基因型的關(guān)系，與群體的基因頻率無關(guān)，該式可作為檢驗(yàn)群體是否達(dá)到平衡狀態(tài)的一個(gè)尺度，上式還可寫成：4DR=H2 根據(jù)基因頻率與基因型頻率間的數(shù)學(xué)關(guān)系，可以用一個(gè)簡便的方法計(jì)算平衡群體的基因頻率，由（P=D+，q=R+）公式計(jì)算基因頻率時(shí)至少要知道群體中某位點(diǎn)的雜合體及一種純合體兩種基因型頻率，這兩種基因型有時(shí)不能從表現(xiàn)型上加以區(qū)分（如完全顯懷時(shí)的顯性純合體與雜合體表現(xiàn)相同），而隱性純合體的基因型與表現(xiàn)型總是一致的。

10、因此只要計(jì)算出隱性個(gè)體比率可得到相應(yīng)隱性基因型的頻率。 隱性基因型頻率（R）=隱性個(gè)體數(shù)/供試群體所含個(gè)體總數(shù)隱性基因型頻率隱性基因型頻率為構(gòu)成它隱性基因頻率，平方所以計(jì)算隱性基因頻率的 公式可以寫成q=p+q=1，所以顯性基因頻率為P=1-q 哈迪魏伯格定律也適于復(fù)等位基因的群體。人類的ABO血型受單基因控制，該基因座有3個(gè)復(fù)等位基因（IA、IB、I0）其中IA與IB是共顯性，I0和IB對I0是顯性。所以ABO血型有6種基因型和4種表現(xiàn)型，其相互關(guān)系可用于推導(dǎo)復(fù)等位基因頻率計(jì)算公式：等位基因I0的頻率Po=等位基IA的頻率PA=等位基因IB的頻率PB=1-PA-Po第二節(jié) 改變基因頻率的因素

11、 不論在自然界或載培條件下，影響群體平衡的因素很多，如突變、選擇、遷移和遺傳漂移等。這些因素都是促使生物發(fā)生進(jìn)化的原因。其中突變和選擇是主要的，遺傳漂移和遷移也有一定作用。一、突變基因突變(mutation)對改變?nèi)后w遺傳組成的作用有兩個(gè)，1、它提供遺傳變異的最原始材料，沒有突變，等位基因的重組和非等位基因的重組無從發(fā)生作用。2、突變本身改變基因的頻率。 設(shè)1對等位基因A，a，其基因頻率為p和q，當(dāng)A基因突變?yōu)閍基因時(shí)，群體中A的頻率就會減少，a的頻率則增加；假如長時(shí)期Aa連續(xù)發(fā)生，沒有其他因互的阻礙，最后這個(gè)群體中的A將為a完全代替，這就是突變所產(chǎn)生的突變壓(mutation pressur

12、e)。在一個(gè)群體內(nèi)，如正反突變壓相等，即成平衡狀態(tài)。設(shè)Aa的速率為H，反向速率為V，某一世代a的頻率為q，則A的頻率為p=1-q，在平衡時(shí)，即qv=(1-q)H上式移項(xiàng)qv=u-qu qv+qu=u q= q(u+V)=H P=例如，同Aa的突變率是每代百萬個(gè)配子中有一個(gè)突變（u:0.00001）而由aA的突變率V=0.，代入上式計(jì)算P=，這說明A的頻率為33%，群體中a的頻率為67%，當(dāng)P=0時(shí)，即1qv=pu時(shí)，群體就達(dá)到了平衡，如果一對等位基因的正反突變速率相等（即v=u），則p和q的平衡值是0.5。 如果由Aa的突變不受其他因素的阻礙，則這個(gè)群體最后就將達(dá)到純合性的a。設(shè)基因A的頻率在

13、某一世代Po，則在n代以后，它的頻率Pn 將是Pn=Po(1-u)n因?yàn)榇蠖鄶?shù)基因的突變率是很小的（10-4-10-7）；因此，只靠突變壓要使等位基因頻率顯著改變，就需要經(jīng)過很多世代。不過有些生物的世代是很短的。因而突變壓就可能成為一個(gè)比較重要的因素。 二、選擇 選擇(selection)對等位基因頻率的改變具有很重要的作用。在自然界一個(gè)具有低生活力基因的個(gè)體比正常個(gè)體產(chǎn)生的后代要少些，它的頻率自灰也會逐漸減少。以隱性致死基因?yàn)槔O(shè)玉米群體中具有正常綠色基因C及其等位白苗基因C，二者在開始時(shí)等位基因頻率各為0.5。經(jīng)過一代繁殖，子代群體中將出現(xiàn)1/4隱性純合體白苗，不久死亡，這時(shí)C的頻率為2/

14、3，C為1/3，由此形成下一代的個(gè)體頻率為：（2/3）2CC：22/31/3Cc(1/3)2a,其中1/9CC的個(gè)體又將被淘汰。如此到n代，群體內(nèi)3種基因型的頻率B為：所以到第10代，在100株中出現(xiàn)白苗的個(gè)體將不到1株（0.8%），在育種上，選擇是把某些合乎人類要求的性狀選留下來，使基因型頻率逐代增加，從而促使等位基因頻率向著一定方向改變。淘汰顯性性狀能夠迅速改變等基因基因頻率，例如，在紅花品種與白花品種雜交后代中選留白花，很快就能把紅花植株從群體中淘汰，而把紅花等位基因的頻率降低到0，白花等位基因的頻率增加到1。設(shè)在一個(gè)隨機(jī)交配的群體中，紅花植株占84%，白花植株占16%；所以白花等位基因

15、的頻率q=0.4，紅花等位基因的頻率P=1-0.4=0.6。如果把16%白花植株選留下來，下一代當(dāng)然全是白花植株，這時(shí)q=1,p=0，等位基因頻率迅速發(fā)生了變化。 淘汰隱性性狀，改變等位基因的頻經(jīng)的速度就較慢了。設(shè)在尚未進(jìn)行選擇的初始世代的隱性等位基因頻率為q(0)現(xiàn)在把a(bǔ)a淘汰了，則從雜合子Aa，還會具有隱性等位基因的配子，下一代隱性等位基因頻率（qci）是雜合體比率的一半。q(1)= 連續(xù)n代淘汰，得隱性等位勘在頻率為： P2（n）= 如果白花等位基因的頻率P2(0)=0.4，連續(xù)選擇達(dá)第10代p2(10)=由此可見，只從表現(xiàn)型淘汰隱性基因是很緩慢的。 在上例中，隱性基因頻率逐代下降是：0

16、.400 0.286 0.222 0.182 0.154，到第十代，隱性基因頻率還保持有0.08即100株中不到1株（R=0.082=0.64%）。由此可見，只從表現(xiàn)型淘汰性狀是很緩慢的。 根據(jù)上述公式，可以推算出需要達(dá)到某一基因頻率的世代數(shù)。 qn= 1+nqo= nqo=故 n= 利用這個(gè)公式，只要知道選擇世代的基因頻率，就能算出達(dá)到某一基因頻率所需要的世代數(shù)，例如在開始時(shí)，隱性基因的頻率qo=0.4，如果繼續(xù)淘汰白花植株，需要使隱性基因的頻率減少到0.01，則其所需的世代數(shù)為：n= 可見經(jīng)過97.5代選擇后，隱性基因頻率才能降到0.01，這時(shí)R=q2=0.0001，也不是說在1萬株中還有

17、1株是開白花的。 生物在發(fā)展過程中，變異和遺傳是相互辯證發(fā)展的，如是新的變異類比其它類型更適應(yīng)環(huán)境條件，就能繁殖更多的后代，逐漸代替了原有類型而成為新品種。如果新產(chǎn)生的類型和原有類型都能生存下來，那末，不同類型就分布在它們最適宜的地域，成為地理亞種，反之，當(dāng)新的類型不及原有類型，就會被消滅。所以自然選擇是生物界進(jìn)化的主導(dǎo)因素，而遣傳和變異則是它作用的基礎(chǔ)。 10代p2(10)=由此可見，從表現(xiàn)型淘汰隱性基因是很緩慢的。 一般從選擇作用影響等位基因頻率的效果來看，可以得到兩點(diǎn)結(jié)論：等位基因頻、率接近0.5時(shí)，選擇最有效，而當(dāng)頻率大于或小于0.5時(shí)，有效度降低很快；隱性基因很少時(shí)，對一個(gè)隱性基因的

18、選擇或淘汰的有效度就非常低，因?yàn)檫@時(shí)隱性基因幾乎完全存在于雜合體中而得到保護(hù)三、遺傳漂變 在一個(gè)小群體內(nèi)由于抽樣誤差造成的群體基因頻率的隨機(jī)波動現(xiàn)象稱作隨機(jī)遺傳漂變(random genetic drift)，遺傳漂變也是影響群體平衡的重要因素，但與其他影響群體平衡因素如突變，選擇和遷移相比的不同之處在于它改變?nèi)后w基因頻率的作用方向是完全隨機(jī)的。 在小群體內(nèi)所包含的各種基因型個(gè)體的頻率不會剛好和原來的群體一樣，因此基因頻率勢必要改變，現(xiàn)舉例分析如下：哈迪魏柏格定律的成立有一個(gè)最基本的前提，這就是在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，所謂大群體在理論上其成員數(shù)應(yīng)該是無限大的，但實(shí)際上任何群體都是有限大的，特別是人類在一定的地區(qū)聚居成一些小群體，他們不與外地區(qū)人通婚，或者說他們的婚配并不是隨機(jī)的。這類實(shí)際上是相對近親婚配的小群體，由于基因的交流受到限制，經(jīng)常會出現(xiàn)基因頻率的增減現(xiàn)象，也就是說與理論概率不一個(gè)群體中，某一個(gè)基因的頻率為2%，那么在一個(gè)百萬個(gè)體的群體中，有這一基因的個(gè)體為20000，假如在只有50個(gè)個(gè)體的小群體中，則只有一個(gè)個(gè)體具有