維生素D缺乏性佝僂病精品課件

1、維生素D缺乏性佝僂病Rickets of vitamin D deficiency,教學(xué)精品課件,教學(xué)大綱,目的要求 一、熟悉維生素D缺乏性佝僂病的病因。 二、了解維生素D的來源及其人體內(nèi)的轉(zhuǎn)化過程。 三、掌握本病的臨床表現(xiàn)及其產(chǎn)生的機制。 四、了解本病的鑒別診斷。 五、掌握本病的治療與預(yù)防。,教學(xué)大綱,教學(xué)內(nèi)容 一、一般介紹維生素D的來源，生理功能及其在人體內(nèi)的代謝過程。 二、重點講解維生素D缺乏性佝樓病的發(fā)病機理（包括甲狀旁腺對鈣、磷代謝的作用）。 三、重點講解本病的臨床表現(xiàn)（癥狀、體征、X線檢查和血生化檢查特點）。 四、一般介紹本病與抗D拘僂病的鑒別。 五、重點講解本病的預(yù)防與治療，強調(diào)

2、綜合性措施（包括戶外活動，合理喂養(yǎng)，維生素D療法與鈣劑應(yīng)用）防止濫用維生素D。,維生素D的來源,植物中的麥角固醇被紫外線照射后的產(chǎn)物，為維生素D2，即麥角骨化醇 以7脫氫膽固醇的形式存在于人的皮膚中，它經(jīng)光化作用變成膽骨化醇 兩者由維生素D結(jié)合蛋白轉(zhuǎn)運到肝臟。 在肝臟中都被羥化為25-羥膽骨化醇，然后在腎皮質(zhì)細(xì)胞中羥化為1，25二羥膽骨化醇，后者作為一種激素發(fā)揮作用。,維生素 D 在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化:,維生素 D 的代謝和調(diào)節(jié),1,25(OH)2D3 的作用,促進(jìn)小腸粘膜細(xì)胞合成鈣結(jié)合蛋白，以增加腸道對鈣的吸收 促進(jìn)成骨細(xì)胞的增殖和堿性磷酸酶的合成，促進(jìn)骨鈣成熟、破骨細(xì)胞分化 增加腎小管對鈣、磷的重

3、細(xì)收，減少尿磷排出，提高血磷濃度，有利于骨的鈣化作用,1,25(OH)2 D3的作用,病因,日光照射不足 一般情況下每日接受日光照射二小時以上，佝僂病的發(fā)病率則明顯減少 日光中的紫外線經(jīng)常被塵埃、煤煙、衣服或普通玻璃所遮擋或吸收，影響其作用 地理環(huán)境和季節(jié)對紫外線的照射量影響也很大。寒冷季節(jié)長，日照時間短，戶外活動少的地區(qū)，小兒佝僂病發(fā)病率明顯增高,維生素 D的含量,病因,維生素D及鈣、磷攝入不足 人體大約每日需400800IU維生素D 人乳、普通牛乳的維生素D含量很少超過100IU 各類水果和蔬菜中維生素D含量也極少 淀粉類食物含鈣量不足，且含植酸較多，后者可與鈣、磷結(jié)合成難溶性復(fù)合物而阻礙

4、鈣磷的吸收 牛乳中鈣、磷比例為1.5:1，不利于吸收（最適吸收比例為2：1）,病因,維生素D及鈣、磷吸收障礙 小兒膽汁瘀積癥、膽總管擴(kuò)張、難治性腹瀉、脂肪瀉、慢性呼吸道感染，腸道脂質(zhì)吸收障礙均可影響維生素D和鈣、磷的吸收 其它 肝和腎是活化維生素D的主要器官，有病時可直接影響維生素D的正常代謝，如嬰兒肝炎綜合征，肝內(nèi)膽道閉鎖等。,病因,骨骼生長速度與維生素和鈣、磷需要成正比，生長快，需要量大，相對供應(yīng)不足 未成熟幾體內(nèi)維生素D及鈣、磷貯存不足（胎兒鈣貯備70-80%在胎齡28周后從母體獲得）， 抗癲癇藥物能激發(fā)肝細(xì)胞微立體氧化酶系統(tǒng)，使25-（OH）D3分解代謝也增加，導(dǎo)致1，25（OH）2D

5、3不足,發(fā)病機理,發(fā)病機理,維生素D缺乏時，腸道鈣、磷吸收減少，血中鈣、磷下降。血鈣降低剌激甲狀旁腺激素（PTH）分泌增加，加速舊骨吸收，骨鹽溶解，釋放出鈣、磷，使血鈣得到補償，維持在正常或接近正常水平；同時大量的磷經(jīng)腎排出，使血磷降低，鈣磷乘積下降，當(dāng)鈣磷沉積降至40以下時，骨鹽不能有效地沉積，致使骨樣組織增生，骨質(zhì)脫鈣，鹼性磷酸酶分泌增多，臨床上產(chǎn)生一系列骨骼癥狀和血生化改變。,發(fā)病機理,血磷是體內(nèi)代謝過程中不可缺少的物質(zhì)，血磷減少致使代謝緩慢，致中間代謝產(chǎn)物堆積，造成代謝性酸中毒，后者又加重代謝紊亂，剌激甲狀旁腺分泌PTH，形成惡性循環(huán) PTH分泌不足，血游離鈣濃度不能維持，造成佝僂病性

6、低鈣驚厥,病理,Ca ，P Ca*P 軟骨細(xì)胞增殖 骨骺端骨樣組織堆積. 臨時鈣化線失去正常的形態(tài)。 扁骨和長骨骨膜下的骨質(zhì)礦化不全。 顱骨骨化障礙。,正常骨化和佝僂病骨化,佝僂病的骨軟骨交界處（肋骨） 骨骺線不整齊、變寬、軟骨呈舌狀向骨干伸展,臨床表現(xiàn),本病多見于 3 月2 歲小兒，主要表現(xiàn)為正處于生長中的骨骺病變，肌肉松弛，神經(jīng)興奮性的改變本病臨床分期如下。 初期 激期 恢復(fù)期 后遺癥期,初期,發(fā)病年齡：6 個月， 特別是3 個月 主要臨床表現(xiàn)：神經(jīng)興奮性增高，易激惹，煩燥，夜間蹄哭，睡眠不安汗多，刺激頭皮而搖頭枕禿 X 線骨片正常 實驗檢查：血清 25-(OH)D3 PTH Ca P鹼性

7、磷酸酶 正常 或稍高,激期,骨骼改變 顱骨：顱骨軟化癥、方顱、前囟關(guān)閉及出牙延遲 胸骨：佝僂病串珠肋、雞胸、漏斗胸、郝氏溝 (Harrison 凹槽) 下肢：膝內(nèi)翻(O 型)、膝外翻(X 型) 肌肉改變：松馳、乏力、肌張力、蛙形腹 腦發(fā)育受累 (重癥)：表情語言、條件反射 免疫力低下：感染、貧血,手鐲征,膝外翻，“X”形畸形,腹部表現(xiàn),肋緣外翻,雞胸,漏斗胸,激期X 線骨片,骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷樣改變骨骺軟骨帶增寬(2 mm) 骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄，骨干彎曲畸形或青枝骨折,尺橈骨遠(yuǎn)側(cè)干骺端增寬，邊緣不規(guī)則模糊，呈杯口狀凹陷，骨骺輪廓模糊不清,激期實驗室檢查,血鈣稍低 血清 1,25

8、-(OH)2 D3 PTH 堿性磷酸酶,恢復(fù)期：治療和日光照射后,臨床癥狀和體征逐漸減輕 實驗檢查：血清鈣、磷濃度逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶1-2月降至正常 X線骨片：治療 2-3 周后有所改善 鈣化線重新出現(xiàn)，以后致密增厚，骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常,后遺癥期,遺留骨骼異常改變體征 多見于 2 歲的兒童 無任何臨床癥狀 X 線骨片：骨骺干骺端活動性病變消失 血生化正常,診斷,維生素D攝入不足的病史及臨床表現(xiàn) 血生化檢測：血清 25-(OH)D正常值：25125 nmol/ L，早期即明顯降低：8 ug/毫升 早期血骨堿性磷酸酶的濃度升高而血堿性磷酸酶的濃度可正常 血清鈣濃度可以是正常的或降低的，而血

9、清磷的濃度則常低于4mg/dl，而血堿性酶的濃度則是升高的。尿中CAMP升高而血中25-羥膽骨化醇則降低。 X-ray片改變,鑒別診斷,與佝僂病的體征鑒別 粘多糖病 軟骨營養(yǎng)不良 低磷性抗D性佝僂病 遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 維生素 D依賴性佝僂病 腎性佝僂病 肝性佝僂病,軟骨營養(yǎng)不良,出生時即有癥狀，四肢粗短，頭大，前額突出，腰椎前突，臂部后突 特殊體態(tài)(短肢型矮小)，骨骼X 線片,軟骨營養(yǎng)不良,家族性低磷血癥,X連鎖遺傳病，基因XP22.1-P22.2常染體隱性遺傳 腎小管重吸收磷和25-(OH)D羥化障礙 佝僂病癥狀1歲出現(xiàn)，23歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn) 血Ca正常、血P、尿 P 常規(guī)維生素治療

10、無效 治療：口服磷酸鹽,遠(yuǎn)端腎小管酸中毒,遠(yuǎn)曲腎小管泌氫不足，大量鈉、鉀、鈣從尿中丟失，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣出現(xiàn)佝僂病 患兒骨骼畸形，身材矮小，代酸，多尿，堿性尿，低血鈣，低血磷，與佝僂病相似 血鉀低，血氯高，有低血鉀癥狀,維生素 D依賴性佝僂:,常染色體隱性遺傳，分兩型: 型-腎臟1-羥化酶缺陷 型-靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷 臨床表現(xiàn)：重癥佝僂病，血清Ca、P降低、堿性磷酸酶升高，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn),腎性佝僂病,慢性腎功能衰竭鈣磷代謝紊亂:CaP 繼發(fā)甲旁亢骨質(zhì)脫鈣 佝僂病表現(xiàn),肝性佝僂病,肝功能不良，25-羥化酶減少，佝僂病表現(xiàn) 治療:目的是控制病情活動，防止骨骼

11、畸形 藥物:口服維生素D,預(yù)防,維生素D預(yù)防劑量：足月兒400IU/日，早產(chǎn)兒生后前3個月800萬IU/日，以后同足月兒 維生素D制劑選擇：D:A=1:3 維生素AD滴劑 每毫升含D3000IU，A9000IU，一月?lián)Q一瓶 貝特令：每粒含D600IU，A1800IU（棕色外殼） 伊可新：綠色外殼每粒含D500IU，A1500IU；粉紅外殼每粒含D700IU，A2000IU,治療,活動期肌注維生素D1030萬IU/次，一月后視病情改善情況決定是否再肌注維生素D,維生素D缺乏性手足搐搦癥Tetany of vitamin D deficiency,教學(xué)大綱,目的要求 一、熟悉本病的病因及其與維生素D缺乏和甲狀旁腺功能的關(guān)系。 二、掌握本病的臨床表現(xiàn)，包括顯性癥狀與隱性癥狀。 三、掌握本病的診斷和防治方法。 四、了解本病的鑒別診斷,教學(xué)大綱,教學(xué)內(nèi)容 一、一般介紹本病的病因與發(fā)病機制，指出甲狀旁腺功能在本病發(fā)病機制所起的作用 二、重點講解本病的顯性癥狀和隱性癥狀，指出手足搐搦癥患兒佝僂病骨骼改變輕微的原因 三、重點講解本病的診斷 四、一般介紹本病與低血糖、嬰兒痙攣癥，甲狀腺功能不全和痙攣性喉炎的鑒別 五、重點講解本病的治療及其與佝僂病不