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文檔簡介

1、.新生兒遺傳代謝性疾病篩查講師:宛南鑫一、新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查。提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。二、全國新生兒疾病篩查病種包括:1、苯丙酮尿癥(PKU);2、先天性甲狀腺功能減低癥(CH);3、6磷酸葡萄糖胱氫酶缺乏癥(G6PD);4、新生兒聽力障礙。三、新生兒遺傳代謝病的篩查程序包括血片的采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測、陽性病全確診治療。聽力篩查程序:包括初篩、復(fù)篩、陽性病全確診治療。四、新生兒疾病篩查的意義對社會:是一項(xiàng)減少嬰幼兒死亡和兒童殘疾、提高人口素質(zhì)的公共衛(wèi)生舉措。對新生兒群體:是一項(xiàng)專項(xiàng)的保健技術(shù)服務(wù)。對家庭:是一項(xiàng)家庭成員專

2、項(xiàng)健康評價。對新生兒個體:是一次非常必要的專項(xiàng)體檢。對提高人口素質(zhì)、家庭幸福、社會和諧、經(jīng)濟(jì)社會的持續(xù)發(fā)展都有著及其重要的意義。五、新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術(shù)1、采血目的:(1)篩查苯內(nèi)酮尿癥(PKU); (2)篩查甲狀腺機(jī)能減癥(CH); (3)篩查6磷酸葡萄糖缺乏癥(G6PD)。2、發(fā)病機(jī)制: 分解 苯丙氨酸羥化酶作用(1)蛋白質(zhì) 苯丙氨酸 酷氨酸 多巴 苯丙酮酸 苯乳酸 黑色素 多巴胺 苯乙酸 血液損傷腦組織 去甲腎上腺素(2)先天性甲狀腺機(jī)能低下是:甲狀腺功能低下或功能不全致使甲狀腺素分泌較少所致。(3)6磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏所致。3、血片采集的重要性血片采集是新生兒遺傳代謝性疾

3、病篩查技術(shù)流程中早重要的環(huán)節(jié),血片的質(zhì)量直接影響到實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果,血片采集得不合格,就會出現(xiàn)假陰性或漏檢或者假陰性,帶來不必要的重復(fù)采血,同時帶給監(jiān)護(hù)人很大的精神負(fù)擔(dān)。因?yàn)椴裳缓细穸斐裳诱`檢測結(jié)果,影響及時治療。4、合格的血樣標(biāo)本應(yīng)該是:(1)血斑值大于或等于8mm。(2)血滴自然滲透、濾紙正反面、血斑一致。(3)無污染、無損壞。5、采血時所需材料(1)標(biāo)本卡(采血卡);(2)載血濾紙(S903號標(biāo)本濾紙);(3)信息記錄卡:記錄新生兒篩查所需的基本信息;(4)75%酒精和消毒干棉球。(5)無滑石粉手套;(6)采血針,長度為超過3mm;(7)其它:熱毛巾、放置架、密封袋。6、采血流程:(1

4、)告知;(2)簽字;(3)填寫信息;(4)采血7、采血步驟:(1)采血人員清洗雙手,并戴無滑石粉的手套;(2)按摩或熱敷新生兒足跟;(3)75%酒精消毒皮膚,待酒精完全揮發(fā);(4)用一次性采血針穿刺足跟內(nèi)或外側(cè),刺入深度小于3mm;(5)用干棉球裁去第一滴血,取第二滴血;(6)濾紙片接觸血滴,切勿接觸小兒皮膚,使用血液自然滲透至濾紙背面;(7)至少采集三個直徑78mm的血斑;(8)懸空平置,空氣中自然晾干24小時呈褐色;(9)血樣標(biāo)本登記造冊;(10)檢查合格后,放置密封袋中存放于28冰箱;(11)血片采集后48小時交血片運(yùn)送部門送至中心實(shí)驗(yàn)室。六、質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)(1)用同一的(C93濾紙);(2)

5、一人一針;(3)必須出生后72小時7天之內(nèi)并充分哺乳68次以上。(4)特殊情況:(如:早產(chǎn)、低體重或提前出院轉(zhuǎn)院或轉(zhuǎn)科)不能及時采血的,就由接產(chǎn)機(jī)構(gòu)填寫延遲采血通知單,送交新生兒父母簽字,請轉(zhuǎn)院機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)采血。最遲采血時間不宜超過出生后20天。七、血片標(biāo)本采血中常見的問題:(1)血斑過少過??;(2)血液未浸透正反面濾紙;(3)過度橋壓血液被稀釋;(4)重復(fù)滴血;(5)血片污染,酒精或其它液體;(6)血片受損:日照、揮發(fā)性氣體重染;(7)血片未干或在室溫下放置過久;(8)血片放置高溫環(huán)境或烘烤,蛋白質(zhì)變性凝固破壞。(9)血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存,寄送不及時。七、采血流程:采 新生兒遺傳代謝

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