出生缺陷預(yù)防 課件

1、出生缺陷預(yù)防,ppt,課,件,出生缺陷及干預(yù),概,念,1,發(fā)生原因,2,預(yù)防和控制,3,提,綱,4,分,類,概,念,出生缺陷也稱先天異?；蛳忍烊毕?，是指由于先天性,遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié),構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱,范疇包括,形態(tài)上的畸形,如脊柱裂,細(xì)胞的異常,如先天性白血病,染色體異常,如,21,三體綜合征,分子的異常,如苯丙酮尿癥,精神、行為,等方面的異常,特點,先天存在,可以是遺傳因素，也可以是環(huán)境因素造成,出生時可以發(fā)現(xiàn)，也可能在出生幾年后出現(xiàn),WHO,研究報告,發(fā)展中國家嚴(yán)重遺傳病和出生缺陷到,5,歲的累,積發(fā)生率達,7.86,但出生時僅能發(fā)現(xiàn)其中的,2.76

2、,出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的中國出生,缺陷監(jiān)測實施方案要求的出生缺陷統(tǒng)計為,23,類,01,無腦畸形,02,脊柱裂,03,腦膨出,04,先天性腦積水,05,腭裂,06,唇裂,07,唇裂合并腭裂,08,小耳（包括無兒,09,外耳其他畸形,10,食道閉鎖或狹窄,11,直腸肛門閉鎖或狹窄,12,尿道下裂,13,膀胱外翻,14,馬蹄內(nèi)翻足,15,多指（趾,16,并指（趾,17,短肢畸形（包括上下,18,先天性膈疝,19,臍膨出,20,腹裂,21,聯(lián)體雙胎,22,唐氏綜合征,23,先天性心臟病,出生缺陷的分類,我國常見的出生缺陷,2013,年，出生缺陷監(jiān)測中心報告,先天性心臟病,1

3、7.7,萬,神經(jīng)管畸形,11.2,萬,尿道下裂,5.1,萬,2013,年河南省出生缺陷前五位病種排序情況,脊柱裂,先心,唇腭裂,多指,腦積水,城市,7.39 17.53 7.18 9.93 5.70,農(nóng)村,17.75 2.82 8.45 5.78 7.05,總計,13.60 8.70 7.90 7.44 6.59,無腦兒與腦積水,神經(jīng)管畸形,先天性唇腭裂,耳畸形,尿道下裂,膀胱外翻,臍膨出,聯(lián)體嬰兒,短肢畸形,并指、多指畸形,馬蹄內(nèi)翻足,苯丙酮尿癥,唐氏綜合征,21,三體,軟骨發(fā)育不全,進行性肌營養(yǎng)不良,先天性白內(nèi)障,智力低下,出生缺陷檢出,肉眼可見,40,內(nèi)臟等肉眼不可見,40,以化驗,可查

4、及,20,新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率,0.7,我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害,2001-2006,衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示：全國發(fā),生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達,80-120,萬，約,占每年出生人口總數(shù),4,6,平均每,30,秒就有一,名缺陷兒出生,全世界每年,500,多萬出生缺陷,據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除,20,30,經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生,活質(zhì)量外，約,30,40,在出生后死亡，約,40,致殘,我國有關(guān)資料,15,歲以下死亡兒童中,40,由各種遺傳病或先天,畸形所致,我國人群中智能低下不少于,3000,萬，各種遺傳缺,陷,1000,萬以上，先天愚型約,100,

5、萬,全國目前累計有近,3000,萬個家庭曾生育過出生缺,陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的,1/10,據(jù)統(tǒng)計，在我國現(xiàn)有的,8000,余萬殘疾人中，有,70,是出生缺陷所致,每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精,神痛苦和沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，不僅影響患兒終身的,生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會和諧,我院新生兒出生缺陷監(jiān)測情況,2013,婦保院總門診人數(shù),45138,人次，新生兒訪視,1281,人次,產(chǎn)后訪視,1294,人次，（其中新生兒先天缺陷,123,人,次,兒保,先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查,578,人次，預(yù)防出生缺陷發(fā)放口服,斯利安,423,人次,2014,年婦保院總門診人數(shù),72839

6、,人,次（其中兒保門診,61983,人,次、婦保,10856,人,次）、新生兒訪視,2081,人,次、產(chǎn)后訪,視,2110,人,次。（其中新生兒先天缺陷,326,人,次,預(yù)防出生缺,陷發(fā)放口服斯利安,1123,人次。先髖篩查,926,人,次,2,年合計新生兒出生缺陷,449,人,1,足內(nèi)翻,189,人，足外翻,99,人，合并足內(nèi)、外翻,54,人,2,形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，神經(jīng)管閉合紊亂，導(dǎo)致神經(jīng)管畸形,2,人、先天性心臟,病,5,人、無腦畸形,2,人、腦膨出,3,人、脊髓脊膜突,3,人,并指（趾,38,人,多指（趾,17,人，唇裂,12,腭裂,8,人、唇腭裂,16,人,聯(lián)體畸胎,1,人,兒童先天性髖關(guān)

7、節(jié)發(fā)育不良篩查,3319,人,患有先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的患兒,35,人（男性,12,人，女性,23,人），占,1.054,先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良住院治療,20,例，要求去內(nèi)地治療,15,例,以上均給予相關(guān)知識的指導(dǎo)和干預(yù),預(yù)防出生缺陷（斯利安,1123,人次,先天出生缺陷,449,占,13.35 ,足內(nèi)翻,189,人，足外翻,99,人總足內(nèi)、外翻,288,人占,64.14,神經(jīng)管畸形,3,人占,0.66 ,先天性心臟病,5,人占,1.11 ,無腦畸形,2,人占,0.44,腦膨出,3,人占,0.66 ,脊髓脊膜突,3,人占,0.66,唇裂,12,人占,2.67 ,腭裂,8,人占,1.78,唇腭裂,

8、16,人占,3.56,總唇裂,36,人占,8.01 ,聯(lián)體畸胎,1,人占,0.22 ,合并足內(nèi)、外翻,53,人占,11.8,多指（趾,17,人占,3.78,并指,趾,38,人占,8.46,轉(zhuǎn)外科治療,我院發(fā)生率,新生兒訪視,3362,人,13.35 ,結(jié)果,2,年自治區(qū)婦保院新生兒訪視與先天出生缺陷比,較圖,近,2,年自治區(qū)婦保院新生兒先天出生缺陷分類,比較圖,2,危害,影響個人的一生,健康身體,影響一個家庭,家庭幸福,影響一個社會,社會和諧,出生缺陷發(fā)生原因,環(huán)境因素,個人層次,遺傳因素,環(huán)境與遺傳共同作用,家庭層次,不良行為方式,婚育習(xí)慣,社會層次,社會、政治,文化、經(jīng)濟,環(huán)境因素,10,

9、遺傳因素,25,環(huán)境與遺傳共同作用,65,環(huán)境因素,10,遺傳因素,25,遺傳與環(huán)境協(xié),同作用, 65,環(huán)境因素,遺傳因素,遺傳與環(huán)境協(xié)同作用,數(shù)目異常,常染色體病,結(jié)構(gòu)異常,X,染色體病,數(shù)目異常,染色體病,性染色體病,結(jié)構(gòu)異常,Y,染色體病,數(shù)目異常,遺傳因素,結(jié)構(gòu)異常,常染色體,顯性遺傳病,單基因病,隱性遺傳病,基因病,性染色體,X,染色體,X,連鎖顯性,X,連鎖隱性,多基因病,X,射線、放射性同位素、電離輻射,物理因素,高溫、機械損傷、噪音,多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合,化學(xué)因素,物、烷基和苯類化合物、敵估雙,重金屬鉛、砷、汞,環(huán)境因素,生物因素,風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹,病毒

10、、弓形體、梅毒螺旋體等,抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等,藥,物,抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等,抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等,性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥,其,他,缺氧、營養(yǎng)不良、缺碘、營養(yǎng)素缺乏、酗酒,吸煙、宮腔內(nèi)機械性壓迫及損傷等,遺傳度高，遺傳起作用越大,環(huán)境與遺傳共同作用,多基因遺傳病,遺傳度低，環(huán)境起作用越大,唇,腭,裂,唐,氏,綜,合,征,神,經(jīng),管,缺,陷,出生缺陷的預(yù)防和控制,衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同,頒布：中國,提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動計,劃,重點推廣三級預(yù)防措施，以減少新生兒出生缺陷,和殘疾發(fā)病率,出生缺陷的預(yù)防和控制,具體目標(biāo)是：到,2010,年，使孕前

11、、孕期采取出生缺陷預(yù),防措施的人群覆蓋率達到,40,以上，新生兒,NTD,發(fā)生率降,低,30,以上，重大體表畸形出生降低,70,以上,目前出生缺陷和殘疾的高發(fā)狀況初步得到控制，達到發(fā),展中國家先進水平,出生缺陷的預(yù)防和控制,一,個,中心,二,個,加,入,三,個,干,預(yù),四,個,參,與,五,個,落,實,一個中心,提高出生人口素質(zhì),兩個加入,提前加入（孕前、婚前,全程加入（直到,0-3,歲,出生缺陷的預(yù)防和控制,三個干預(yù),一級預(yù)防措施,二級預(yù)防措施,三級預(yù)防措施,出生缺陷的預(yù)防和控制,四個參與,育齡婦女,家庭,社會,政府有關(guān)部門,人口和計生、醫(yī)療衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政等,出生缺陷的預(yù)防和控制,五個落實,

12、婚前、孕前、孕期、分娩、出生后,出生缺陷的預(yù)防和控制,為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生,缺陷“三級預(yù)防”策略,出生缺陷的預(yù)防和控制,三級預(yù)防策略,一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生,二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生,三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕,致殘，提高生活質(zhì)量,預(yù)防原則：實施三級預(yù)防原則,第一級預(yù)防去除病因,第二級預(yù)防早期診斷,第三級預(yù)防延長生命,出生缺陷的預(yù)防和控制,一級預(yù)防措施,主要是在孕前就進行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生,缺陷的發(fā)生,一級預(yù)防是積極、主動、有效、經(jīng)濟、無痛苦的預(yù)防措施,最為重要。在開展

13、預(yù)防出生缺陷工作中，要以一級預(yù)防工作,為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發(fā),生,三級預(yù)防策略,一級預(yù)防措施,1,健康教育與促進,2,婚前保健與咨詢,3,孕前保健與咨詢,4,最佳生育年齡和時機,5,遺傳咨詢與指導(dǎo),6,孕前實驗室篩查,7,合理營養(yǎng),三級預(yù)防策略,8,補充一定量葉酸（孕前,3,月孕早期,9,避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸,10,預(yù)防感染,11,謹(jǐn)慎用藥,12,戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣,13,高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護,婚前保健服務(wù),宣傳、鼓勵、倡導(dǎo)婚前保健,婚前醫(yī)學(xué)檢查,婚前衛(wèi)生指導(dǎo),婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù),根據(jù)母嬰保健法,1,重度智力低下、重型精神病發(fā)作期，不宜結(jié)婚,2,指定傳染病

14、傳染期、有關(guān)精神病發(fā)病期，或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn),為應(yīng)暫緩疾病，暫緩結(jié)婚,3,嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重重要臟器疾病，不宜生育,4,其他疾病應(yīng)依據(jù)有關(guān)醫(yī)生指導(dǎo),婚前保健咨詢和婚前醫(yī)學(xué)檢查,孕前保健咨詢,1,健康教育與咨詢,2,健康狀況檢查,3,健康指導(dǎo)：合理營養(yǎng)，營養(yǎng)素補充，疫苗接種,防治和篩查慢性病及遺傳病，合理用藥，避免環(huán),境致畸，生活習(xí)慣，心理健康，適當(dāng)活動，高遺,傳風(fēng)險夫婦等,二級預(yù)防措施,主要實行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時,干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期孕,婦血生化指標(biāo)，染色體異常和,NTD,篩查。妊娠,20,周左右超聲畸形篩查,三級預(yù)防策略,出生缺陷診斷,非侵入性,形,態(tài),觀,察,組,織,分,析,超聲診斷,母血清生化指標(biāo),X,線診斷,母血中胚胎細(xì)胞,磁,共,振,宮頸灌洗液中胚胎細(xì)胞,出生缺陷診斷,侵入性,形,態(tài),觀,察,組,織,分,析,胎兒鏡檢,羊膜腔穿刺,胎兒造影,絨毛活檢,羊水造影,胎兒鏡,經(jīng)皮臍血采樣,產(chǎn)前診斷新技術(shù),面臨重大飛越,1,分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)發(fā)展,2,今后,10-15,年,HGP,完成,3,分子生物學(xué)技術(shù)和方法進展,三級預(yù)防措施,對新生兒疾病早期篩查