XX省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）

1、XX省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）預(yù)防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關(guān)，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措，是堅持以人為本、促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛(wèi)生與健康大會精神，根據(jù)全國出生缺陷綜合防治方案（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)201819號）和廣東省人民政府關(guān)于實施健康廣東行動的意見，指導(dǎo)做好2021-2023年廣東省出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。一、項目目標(biāo)（一）總體目標(biāo)。到2023年，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒、兒童期各階段的三級出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，預(yù)防和減少

2、出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。（二）年度目標(biāo)。出生缺陷防治知識知曉率達(dá)到80%；夫婦產(chǎn)前地貧初篩（血常規(guī)）率達(dá)到95%，孕產(chǎn)婦產(chǎn)前胎兒染色體異常篩查率和結(jié)構(gòu)畸形篩查率達(dá)到80%，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%，新生兒聽力篩查率達(dá)到90%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。二、項目任務(wù)（一）開展一級預(yù)防，普及出生缺陷防治知識。實施婚前醫(yī)學(xué)檢查項目，免費孕前優(yōu)生檢查項目，增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目。以育齡人群、婚前、孕前、孕期保健人群為重點人群，運用廣播電視、海報、互聯(lián)網(wǎng)、微信公眾號、健康講座等宣傳手段，推廣使用廣東母子健康e手冊微

3、信小程序、互聯(lián)網(wǎng)+孕婦學(xué)校和家長學(xué)校平臺，大力開展出生缺陷防治知識宣傳和教育，普及出生缺陷防治知識。（二）開展二級預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生。由產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)及產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)實施產(chǎn)前地中海貧血篩查與診斷、產(chǎn)前胎兒染色體異常（包括唐氏綜合征）篩查與診斷、產(chǎn)前胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查與診斷項目，普及應(yīng)用產(chǎn)前篩查適宜技術(shù)，實現(xiàn)懷孕婦女孕24周前在自愿情況下至少接受一次產(chǎn)前篩查；對高危孕婦要指導(dǎo)其及時到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)；對確診的嚴(yán)重先天性心臟病、嚴(yán)重開放性神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘染色體病、重度地中海貧血及其他嚴(yán)重致死致殘性單基因遺傳病等嚴(yán)重出生缺陷胎兒病例，及時給予醫(yī)

4、學(xué)指導(dǎo)和建議，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生。（三）開展三級預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生。由省、市新生兒遺傳代謝病篩查中心及各采血機(jī)構(gòu)實施新生兒遺傳代謝?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥（蠶豆?。?、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝疾?。┖Y查，由助產(chǎn)機(jī)構(gòu)實施新生兒聽力篩查。做好早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查和新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預(yù)，開展篩查、診斷、治療，促進(jìn)早發(fā)現(xiàn)、早治療，減少先天殘疾發(fā)生。三、項目人群（一）產(chǎn)前篩查干預(yù)：廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效廣東省居住證的流動人口孕婦。（二）新生兒疾病篩查：以上孕婦所娩新生兒。四、服務(wù)原則（一）免費篩查。符合條件者（孕

5、婦及新生兒）可免費接受一次產(chǎn)前篩查或新生兒疾病篩查。產(chǎn)前診斷項目給予定額補助，不足部分由患者個人自愿承擔(dān)。（二）知情自愿。服務(wù)機(jī)構(gòu)認(rèn)真做好宣傳引導(dǎo)，各篩查與診斷的檢查項目由群眾自愿參與、知情選擇。五、資金安排與管理（一）經(jīng)費安排。1.2021年至2023年省級出生缺陷綜合防控資金重點用于支持經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)開展胎兒和新生兒出生缺陷指定疾病的篩查干預(yù)，以及省出生缺陷防治管理中心和市、縣級干預(yù)中心的項目管理工作。有條件的地區(qū)可結(jié)合當(dāng)?shù)貙嶋H，采用新技術(shù)、新方法，增加免費篩查病種，所需新增經(jīng)費由當(dāng)?shù)刎斦鉀Q。2.增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、免費孕前優(yōu)生健康檢查、消除艾滋病梅毒乙肝母嬰傳播項目按照相應(yīng)方案執(zhí)行

6、，由現(xiàn)行經(jīng)費渠道解決。3.珠三角地區(qū)實施項目所需經(jīng)費由當(dāng)?shù)刎斦鉀Q。（二）供方補助。財政補助經(jīng)費劃撥到省、市、縣出生缺陷防治管理（干預(yù)）中心。標(biāo)準(zhǔn)為：省級510萬，用于出生缺陷防控項目的管理、人員培訓(xùn)、健康宣教、信息系統(tǒng)建設(shè)維護(hù)、質(zhì)量控制等；市級12萬、縣級9萬，主要用于轄區(qū)業(yè)務(wù)骨干培訓(xùn)、督導(dǎo)評估、質(zhì)量控制、信息管理、宣傳教育和管理交流等。（三）需方補助。1.需方補助內(nèi)容。（1）符合條件的孕婦可獲得地中海貧血及其他嚴(yán)重致死致殘單基因遺傳病，唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘染色體異常，無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形的免費產(chǎn)前篩查與

7、定額補助產(chǎn)前診斷。補助16個檢查項目，具體包括：一次地中海貧血血紅蛋白電泳復(fù)篩及基因檢測（夫婦雙方）；一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清學(xué)唐氏綜合征篩查；一次孕早期（11-13+6周）嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查（含NT）；一次孕中期（18-24周）嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查（II級產(chǎn)前超聲檢查）；一次定額補助的外周血游離DNA產(chǎn)前篩查（唐篩為臨界風(fēng)險孕婦）；一次定額補助的產(chǎn)前診斷（篩查為高風(fēng)險孕婦）：胎兒重度地中海貧血高風(fēng)險孕婦、其他致死致殘單基因遺傳病、唐氏綜合征及其他嚴(yán)重致死致殘染色體異常的遺傳學(xué)診斷（染色體核型分析、染色體微陣列分析、基因組拷貝數(shù)變異測

8、序分析），嚴(yán)重致死致殘超聲結(jié)構(gòu)異常的III級超聲產(chǎn)前診斷，嚴(yán)重先天性心臟病的胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查。（2）符合條件的新生兒可獲得新生兒遺傳代謝病、新生兒聽力、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變免費篩查與復(fù)篩。補助12個檢查項目，具體包括：一次先天性甲狀腺功能減低癥初篩和初篩陽性者復(fù)篩；一次苯丙酮尿癥初篩和初篩陽性者復(fù)篩；一次G6PD缺乏癥初篩和初篩陽性者復(fù)篩；一次先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥初篩和初篩陽性者復(fù)篩；一次聽力篩查初篩和初篩陽性者復(fù)篩；一次早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變初篩和初篩陽性者復(fù)篩；2.需方補助標(biāo)準(zhǔn)。各級財政按照孕婦620元/胎、新生兒214元/例標(biāo)準(zhǔn)預(yù)撥需方補助資金，按照每個檢查項目實際完成例數(shù)和財政結(jié)算標(biāo)

9、準(zhǔn)據(jù)實結(jié)算。按照省、市、縣財政需方補助經(jīng)費6：2：2分擔(dān)原則進(jìn)行預(yù)撥和結(jié)算（見附件1）。（四）經(jīng)費管理要求。1.據(jù)實結(jié)算：各級財政按照年度目標(biāo)人群數(shù)（見附件2）預(yù)撥年度經(jīng)費，以后年度根據(jù)省婦幼健康信息平臺中登記的年度實際完成例數(shù)和省財政結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)據(jù)實結(jié)算。各定點服務(wù)機(jī)構(gòu)憑省婦幼健康信息平臺中登記的實際完成例數(shù)，于每月30日前將上一月的補助進(jìn)行結(jié)算。2.分級結(jié)算：各地級市結(jié)合實際，參考省需方補助范圍制定本地區(qū)需方補助辦法，明確項目資金分配、結(jié)算方式。各地可采取“分級結(jié)算”，即市級定點機(jī)構(gòu)由市級結(jié)算，縣級定點機(jī)構(gòu)由縣級結(jié)算。對需要在市級以上醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成的產(chǎn)前診斷和新生兒遺傳代謝病篩查項目，各項目地市

10、可將該項目需方經(jīng)費直接下達(dá)到相應(yīng)機(jī)構(gòu)并按照財政結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)全額結(jié)算。3.就地減免：各定點服務(wù)機(jī)構(gòu)對于目標(biāo)人群符合相應(yīng)環(huán)節(jié)階段的篩查、診斷，均可以直接從符合階段開始納入實施，獲得該階段的減免，各定點服務(wù)機(jī)構(gòu)就地、按例、據(jù)實定額減免。已通過醫(yī)保報銷的項目，不再納入財政補助范圍。4.?？顚Ｓ茫喉椖垦a助資金必須?？顚Ｓ?，專賬核算，其中需方補助作為醫(yī)療業(yè)務(wù)收入核算，供方補助作為財政補助收入核算。任何單位和個人不得截留、擠占和挪用專項補助資金。屬于中華人民共和國政府采購法和省政府采購管理的有關(guān)規(guī)定范圍的，須嚴(yán)格按政府采購制度執(zhí)行。六、組織實施（一）項目管理。省出生缺陷防治管理中心（設(shè)在省婦幼保健院）和市縣出生

11、缺陷干預(yù)中心（設(shè)在市縣婦幼保健院）負(fù)責(zé)出生缺陷綜合防控項目管理。1.省出生缺陷防治管理中心。主要履行以下職責(zé)：推進(jìn)全省出生缺陷防治項目實施，組織出生缺陷防治人才培訓(xùn)、技術(shù)評估、業(yè)務(wù)指導(dǎo)、監(jiān)督管理和健康教育宣傳；組織實施出生缺陷防治質(zhì)量控制工作；組織開展出生缺陷防治數(shù)據(jù)收集、整理、分析、上報以及相關(guān)信息管理工作，在省級婦幼健康信息平臺的基礎(chǔ)上，逐步建立完善出生缺陷防治項目實施的常規(guī)監(jiān)測數(shù)據(jù)采集和分析體系，及時、科學(xué)地監(jiān)測、分析和評估項目實施效果；統(tǒng)籌管理省級產(chǎn)前診斷專項技術(shù)指導(dǎo)中心、新生兒疾病篩查中心等機(jī)構(gòu)，指導(dǎo)做好婚前檢查、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等出生缺陷三級預(yù)防工作。2

12、.地市級出生缺陷綜合干預(yù)中心。主要履行以下職責(zé)：按照上級工作要求組織實施轄區(qū)出生缺陷防控工作，負(fù)責(zé)本地市出生缺陷疾病篩查和診斷工作，并對轄區(qū)承擔(dān)婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝病實驗室檢測、新生兒聽力障礙檢測等服務(wù)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行業(yè)務(wù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制。開展轄區(qū)出生缺陷綜合防控人員培訓(xùn)、健康教育工作和信息化管理等。做好項目進(jìn)度監(jiān)測、總結(jié)分析，協(xié)助做好本地區(qū)項目經(jīng)費管理。加強市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心建設(shè)與規(guī)范化管理。3.縣級出生缺陷綜合干預(yù)中心。主要履行以下職責(zé)：按照上級工作要求組織實施轄區(qū)出生缺陷防控工作，負(fù)責(zé)轄區(qū)出生缺陷疾病篩查工作，并承擔(dān)轄區(qū)婚前檢查、孕前優(yōu)生健康

13、檢查、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的人員培訓(xùn)。對開展的出生缺陷初篩情況進(jìn)行信息統(tǒng)計、報告和分析，協(xié)助做好本地區(qū)項目經(jīng)費管理。與有關(guān)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、婚前檢查機(jī)構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、新生兒代謝病篩查實驗室、新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)建立協(xié)作和轉(zhuǎn)診機(jī)制，將出生缺陷監(jiān)測與孕產(chǎn)婦和兒童健康管理相結(jié)合，做好轄區(qū)出生缺陷高危孕婦和新生兒的轉(zhuǎn)診、隨訪和干預(yù)工作。（二）服務(wù)機(jī)構(gòu)。各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、新生兒遺傳代謝病篩查實驗室、新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)要按照各自職責(zé)，按照定點服務(wù)、首診負(fù)責(zé)、便民服務(wù)的要求，共同做好出生缺陷防控工作。1.定點服務(wù)。出生缺陷

14、綜合防控項目實行屬地管理，由定點服務(wù)機(jī)構(gòu)完成。省內(nèi)能夠提供助產(chǎn)服務(wù)、孕產(chǎn)婦和兒童保健服務(wù)的機(jī)構(gòu)均可向當(dāng)?shù)匦l(wèi)生健康行政管理部門申請成為項目定點服務(wù)機(jī)構(gòu)。各地衛(wèi)生健康行政部門根據(jù)實際情況，合理確定定點服務(wù)機(jī)構(gòu)，并向社會公布，實行機(jī)構(gòu)間結(jié)算，按照服務(wù)流程（附件3），為服務(wù)對象提高出生缺陷篩查、診斷服務(wù)，并就地減免相關(guān)費用。2.首診負(fù)責(zé)。（1）產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)和孕期建檔醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)落實對孕婦產(chǎn)前免費篩查或轉(zhuǎn)診服務(wù)：一是唐氏綜合征及及其他致死致殘性染色體異常血清學(xué)篩查；二是嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查。三是血常規(guī)陽性夫婦的地中海貧血血紅蛋白電泳篩查。（2）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)落實出生缺陷初篩陽性（高風(fēng)險夫

15、婦）的基因產(chǎn)前診斷或者超聲產(chǎn)前診斷服務(wù)。（3）分娩機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)落實新生兒疾病免費篩查或轉(zhuǎn)診服務(wù)：一是新生兒遺傳代謝性疾病的足跟血血片采集；二是聽力篩查；三是早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查。（4）市級新生兒遺傳代謝病篩查中心：負(fù)責(zé)落實全市新生兒相關(guān)遺傳代謝病篩查組織、實驗室檢測、陽性病例召回、隨訪、治療等，具體要求見新生兒遺傳代謝病篩查中心工作指引（附件4）。3.便民服務(wù)。（1）各地市定點服務(wù)機(jī)構(gòu)應(yīng)簡化補助服務(wù)流程，建立篩查綠色通道，為符合條件的懷孕夫婦及所生新生兒提供就地免費篩查、診斷服務(wù)。服務(wù)對象可通過廣東省婦幼健康信息平臺（以下簡稱省平臺）和廣東母子健康e手冊微信小程序確認(rèn)身份，在全市范圍就地現(xiàn)場減免

16、費用，方便群眾。（2）定點服務(wù)機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格按照出生缺陷防治項目技術(shù)路線實施，在對于目標(biāo)人群符合相應(yīng)環(huán)節(jié)階段的篩查、診斷，均可以直接從符合階段開始納入，獲得該階段的減免，提高效率。（三）信息化管理。定點機(jī)構(gòu)要按照廣東省衛(wèi)生健康委辦公室關(guān)于印發(fā)廣東省婦幼健康信息平臺全面上線工作方案的通知（粵衛(wèi)辦婦幼函20203號）要求，全面上線應(yīng)用廣東省婦幼健康信息平臺（以下簡稱省平臺），在省平臺及時為群眾建立婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、孕期檔案、出生缺陷防治信息電子檔案，推廣應(yīng)用“廣東母子健康e手冊”微信小程序，完善出生缺陷防治全程服務(wù)信息，推動數(shù)據(jù)互聯(lián)互通。加強婦幼健康信息平臺相關(guān)數(shù)據(jù)的分析利用，借力“互聯(lián)

17、網(wǎng)+醫(yī)療健康”，為群眾提供出生缺陷防治政策和措施的咨詢指導(dǎo)、檢查提醒、預(yù)約就診、檢查檢驗結(jié)果查詢等便民利民服務(wù)。加強數(shù)據(jù)和樣本管理，保護(hù)群眾隱私，保障信息安全和人類遺傳資源安全。1.省平臺建檔。各定點服務(wù)機(jī)構(gòu)應(yīng)安排專人負(fù)責(zé)，登錄省平臺，在對象參加婚前檢查、孕前優(yōu)生檢查、孕期檢查、新生兒疾病篩查時，為對象建檔并指導(dǎo)對象掃描使用“廣東母子健康e手冊”微信小程序。2.項目電子券：項目目標(biāo)人群在省平臺建孕產(chǎn)檔案后，省平臺將生成出生缺陷項目電子券，發(fā)送到孕婦手機(jī)上的“廣東母子健康e手冊”微信小程序。孕婦憑電子券在定點服務(wù)機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查免費或定額減免服務(wù)。3.信息錄入：定點服務(wù)

18、機(jī)構(gòu)根據(jù)“廣東母子健康e手冊” 電子券進(jìn)行服務(wù)對象身份確認(rèn)，就地現(xiàn)場減免費用。并按照“誰服務(wù)、誰上報、誰負(fù)責(zé)”原則，將本機(jī)構(gòu)承擔(dān)項目內(nèi)出生缺陷防治檢查項目個案結(jié)果（含省財政補助、醫(yī)保支付或?qū)ο笞再M項目）3天內(nèi)上報（錄入）省婦幼健康信息平臺。群眾可以通過母子健康e手冊”，查看檢查結(jié)果信息。七、有關(guān)要求（一）加強組織領(lǐng)導(dǎo)。為推進(jìn)出生缺陷綜合防控項目的實施，成立省出生缺陷防控項目工作領(lǐng)導(dǎo)小組，負(fù)責(zé)項目重大決策、組織協(xié)調(diào)和監(jiān)督管理等。各地衛(wèi)生行政部門要高度重視，成立相應(yīng)工作小組，積極推動出生缺陷防治工作納入當(dāng)?shù)啬甓裙ぷ饕?guī)劃，納入衛(wèi)生健康工作重要內(nèi)容，落實地方支出責(zé)任，明確工作目標(biāo)，保障項目順利實施。（二）規(guī)范業(yè)務(wù)管理。各地要嚴(yán)格按照三級出生缺陷綜合干預(yù)中心建設(shè)